Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.73076899A= | CA1467995758 | ANKRD17 | c.7752+41T= (n.7752+41T=) c.6999+41T= (n.6999+41T=) c.7413+41T= (n.7413+41T=) c.7403+41T= c.7749+41T= (n.7749+41T=) c.6996+41T= (n.6996+41T=) c.7410+41T= (n.7410+41T=) c.6660+41T= (n.6660+41T=) c.6657+41T= (n.6657+41T=) | |
4 | g.73076899A>C | CA1467995759 | ANKRD17 | c.7752+41T>G (n.7752+41T>G) c.6999+41T>G (n.6999+41T>G) c.7413+41T>G (n.7413+41T>G) c.7403+41T>G c.7749+41T>G (n.7749+41T>G) c.6996+41T>G (n.6996+41T>G) c.7410+41T>G (n.7410+41T>G) c.6660+41T>G (n.6660+41T>G) c.6657+41T>G (n.6657+41T>G) | dbSNP |
4 | g.73076900A>G | CA2670957477 | ANKRD17 | c.7752+40T>C (n.7752+40T>C) c.6999+40T>C (n.6999+40T>C) c.7413+40T>C (n.7413+40T>C) c.7403+40T>C c.7749+40T>C (n.7749+40T>C) c.6996+40T>C (n.6996+40T>C) c.7410+40T>C (n.7410+40T>C) c.6660+40T>C (n.6660+40T>C) c.6657+40T>C (n.6657+40T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.73076901C= | CA1467995760 | ANKRD17 | c.7752+39G= (n.7752+39G=) c.6999+39G= (n.6999+39G=) c.7413+39G= (n.7413+39G=) c.7403+39G= c.7749+39G= (n.7749+39G=) c.6996+39G= (n.6996+39G=) c.7410+39G= (n.7410+39G=) c.6660+39G= (n.6660+39G=) c.6657+39G= (n.6657+39G=) | |
4 | g.73076901C>T | CA2957730 | ANKRD17 | c.7752+39G>A (n.7752+39G>A) c.6999+39G>A (n.6999+39G>A) c.7413+39G>A (n.7413+39G>A) c.7403+39G>A c.7749+39G>A (n.7749+39G>A) c.6996+39G>A (n.6996+39G>A) c.7410+39G>A (n.7410+39G>A) c.6660+39G>A (n.6660+39G>A) c.6657+39G>A (n.6657+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.73076902A= | CA1467995761 | ANKRD17 | c.7752+38T= (n.7752+38T=) c.6999+38T= (n.6999+38T=) c.7413+38T= (n.7413+38T=) c.7403+38T= c.7749+38T= (n.7749+38T=) c.6996+38T= (n.6996+38T=) c.7410+38T= (n.7410+38T=) c.6660+38T= (n.6660+38T=) c.6657+38T= (n.6657+38T=) | |
4 | g.73076902A>G | CA1467995762 | ANKRD17 | c.7752+38T>C (n.7752+38T>C) c.6999+38T>C (n.6999+38T>C) c.7413+38T>C (n.7413+38T>C) c.7403+38T>C c.7749+38T>C (n.7749+38T>C) c.6996+38T>C (n.6996+38T>C) c.7410+38T>C (n.7410+38T>C) c.6660+38T>C (n.6660+38T>C) c.6657+38T>C (n.6657+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.73076903C>A | CA1467995764 | ANKRD17 | c.7752+37G>T (n.7752+37G>T) c.6999+37G>T (n.6999+37G>T) c.7413+37G>T (n.7413+37G>T) c.7403+37G>T c.7749+37G>T (n.7749+37G>T) c.6996+37G>T (n.6996+37G>T) c.7410+37G>T (n.7410+37G>T) c.6660+37G>T (n.6660+37G>T) c.6657+37G>T (n.6657+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.73076903C= | CA1467995763 | ANKRD17 | c.7752+37G= (n.7752+37G=) c.6999+37G= (n.6999+37G=) c.7413+37G= (n.7413+37G=) c.7403+37G= c.7749+37G= (n.7749+37G=) c.6996+37G= (n.6996+37G=) c.7410+37G= (n.7410+37G=) c.6660+37G= (n.6660+37G=) c.6657+37G= (n.6657+37G=) | |
4 | g.73076903C>T | CA2670957478 | ANKRD17 | c.7752+37G>A (n.7752+37G>A) c.6999+37G>A (n.6999+37G>A) c.7413+37G>A (n.7413+37G>A) c.7403+37G>A c.7749+37G>A (n.7749+37G>A) c.6996+37G>A (n.6996+37G>A) c.7410+37G>A (n.7410+37G>A) c.6660+37G>A (n.6660+37G>A) c.6657+37G>A (n.6657+37G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.73076904A>G | CA2670957479 | ANKRD17 | c.7752+36T>C (n.7752+36T>C) c.6999+36T>C (n.6999+36T>C) c.7413+36T>C (n.7413+36T>C) c.7403+36T>C c.7749+36T>C (n.7749+36T>C) c.6996+36T>C (n.6996+36T>C) c.7410+36T>C (n.7410+36T>C) c.6660+36T>C (n.6660+36T>C) c.6657+36T>C (n.6657+36T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.73076908C>A | CA2670957480 | ANKRD17 | c.7752+32G>T (n.7752+32G>T) c.6999+32G>T (n.6999+32G>T) c.7413+32G>T (n.7413+32G>T) c.7403+32G>T c.7749+32G>T (n.7749+32G>T) c.6996+32G>T (n.6996+32G>T) c.7410+32G>T (n.7410+32G>T) c.6660+32G>T (n.6660+32G>T) c.6657+32G>T (n.6657+32G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.73076908C>T | CA2706388215 | ANKRD17 | c.7752+32G>A (n.7752+32G>A) c.6999+32G>A (n.6999+32G>A) c.7413+32G>A (n.7413+32G>A) c.7403+32G>A c.7749+32G>A (n.7749+32G>A) c.6996+32G>A (n.6996+32G>A) c.7410+32G>A (n.7410+32G>A) c.6660+32G>A (n.6660+32G>A) c.6657+32G>A (n.6657+32G>A) | dbSNP |
4 | g.73076909A>G | CA2670957481 | ANKRD17 | c.7752+31T>C (n.7752+31T>C) c.6999+31T>C (n.6999+31T>C) c.7413+31T>C (n.7413+31T>C) c.7403+31T>C c.7749+31T>C (n.7749+31T>C) c.6996+31T>C (n.6996+31T>C) c.7410+31T>C (n.7410+31T>C) c.6660+31T>C (n.6660+31T>C) c.6657+31T>C (n.6657+31T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.73076910A>G | CA2670957482 | ANKRD17 | c.7752+30T>C (n.7752+30T>C) c.6999+30T>C (n.6999+30T>C) c.7413+30T>C (n.7413+30T>C) c.7403+30T>C c.7749+30T>C (n.7749+30T>C) c.6996+30T>C (n.6996+30T>C) c.7410+30T>C (n.7410+30T>C) c.6660+30T>C (n.6660+30T>C) c.6657+30T>C (n.6657+30T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.73076911C>A | CA2706157510 | ANKRD17 | c.7752+29G>T (n.7752+29G>T) c.6999+29G>T (n.6999+29G>T) c.7413+29G>T (n.7413+29G>T) c.7403+29G>T c.7749+29G>T (n.7749+29G>T) c.6996+29G>T (n.6996+29G>T) c.7410+29G>T (n.7410+29G>T) c.6660+29G>T (n.6660+29G>T) c.6657+29G>T (n.6657+29G>T) | dbSNP |
4 | g.73076911C= | CA1467995765 | ANKRD17 | c.7752+29G= (n.7752+29G=) c.6999+29G= (n.6999+29G=) c.7413+29G= (n.7413+29G=) c.7403+29G= c.7749+29G= (n.7749+29G=) c.6996+29G= (n.6996+29G=) c.7410+29G= (n.7410+29G=) c.6660+29G= (n.6660+29G=) c.6657+29G= (n.6657+29G=) | |
4 | g.73076911C>T | CA2957731 | ANKRD17 | c.7752+29G>A (n.7752+29G>A) c.6999+29G>A (n.6999+29G>A) c.7413+29G>A (n.7413+29G>A) c.7403+29G>A c.7749+29G>A (n.7749+29G>A) c.6996+29G>A (n.6996+29G>A) c.7410+29G>A (n.7410+29G>A) c.6660+29G>A (n.6660+29G>A) c.6657+29G>A (n.6657+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.73076912T>C | CA2670957483 | ANKRD17 | c.7752+28A>G (n.7752+28A>G) c.6999+28A>G (n.6999+28A>G) c.7413+28A>G (n.7413+28A>G) c.7403+28A>G c.7749+28A>G (n.7749+28A>G) c.6996+28A>G (n.6996+28A>G) c.7410+28A>G (n.7410+28A>G) c.6660+28A>G (n.6660+28A>G) c.6657+28A>G (n.6657+28A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.73076913dup | CA2578110508 | ANKRD17 | c.7752+27dup (n.7752+27dup) c.6999+27dup (n.6999+27dup) c.7413+27dup (n.7413+27dup) c.7403+27dup c.7749+27dup (n.7749+27dup) c.6996+27dup (n.6996+27dup) c.7410+27dup (n.7410+27dup) c.6660+27dup (n.6660+27dup) c.6657+27dup (n.6657+27dup) | |
4 | g.73076919T>C | CA2957732 | ANKRD17 | c.7752+21A>G (n.7752+21A>G) c.6999+21A>G (n.6999+21A>G) c.7413+21A>G (n.7413+21A>G) c.7403+21A>G c.7749+21A>G (n.7749+21A>G) c.6996+21A>G (n.6996+21A>G) c.7410+21A>G (n.7410+21A>G) c.6660+21A>G (n.6660+21A>G) c.6657+21A>G (n.6657+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.73076919T= | CA1467995766 | ANKRD17 | c.7752+21A= (n.7752+21A=) c.6999+21A= (n.6999+21A=) c.7413+21A= (n.7413+21A=) c.7403+21A= c.7749+21A= (n.7749+21A=) c.6996+21A= (n.6996+21A=) c.7410+21A= (n.7410+21A=) c.6660+21A= (n.6660+21A=) c.6657+21A= (n.6657+21A=) | |
4 | g.73076920C>T | CA2670957484 | ANKRD17 | c.7752+20G>A (n.7752+20G>A) c.6999+20G>A (n.6999+20G>A) c.7413+20G>A (n.7413+20G>A) c.7403+20G>A c.7749+20G>A (n.7749+20G>A) c.6996+20G>A (n.6996+20G>A) c.7410+20G>A (n.7410+20G>A) c.6660+20G>A (n.6660+20G>A) c.6657+20G>A (n.6657+20G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.73076921A= | CA1467995767 | ANKRD17 | c.7752+19T= (n.7752+19T=) c.6999+19T= (n.6999+19T=) c.7413+19T= (n.7413+19T=) c.7403+19T= c.7749+19T= (n.7749+19T=) c.6996+19T= (n.6996+19T=) c.7410+19T= (n.7410+19T=) c.6660+19T= (n.6660+19T=) c.6657+19T= (n.6657+19T=) | |
4 | g.73076921A>G | CA2957733 | ANKRD17 | c.7752+19T>C (n.7752+19T>C) c.6999+19T>C (n.6999+19T>C) c.7413+19T>C (n.7413+19T>C) c.7403+19T>C c.7749+19T>C (n.7749+19T>C) c.6996+19T>C (n.6996+19T>C) c.7410+19T>C (n.7410+19T>C) c.6660+19T>C (n.6660+19T>C) c.6657+19T>C (n.6657+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.73076923T>C | CA99649015 | ANKRD17 | c.7752+17A>G (n.7752+17A>G) c.6999+17A>G (n.6999+17A>G) c.7413+17A>G (n.7413+17A>G) c.7403+17A>G c.7749+17A>G (n.7749+17A>G) c.6996+17A>G (n.6996+17A>G) c.7410+17A>G (n.7410+17A>G) c.6660+17A>G (n.6660+17A>G) c.6657+17A>G (n.6657+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.73076923T>G | CA2957734 | ANKRD17 | c.7752+17A>C (n.7752+17A>C) c.6999+17A>C (n.6999+17A>C) c.7413+17A>C (n.7413+17A>C) c.7403+17A>C c.7749+17A>C (n.7749+17A>C) c.6996+17A>C (n.6996+17A>C) c.7410+17A>C (n.7410+17A>C) c.6660+17A>C (n.6660+17A>C) c.6657+17A>C (n.6657+17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.73076923T= | CA1467995768 | ANKRD17 | c.7752+17A= (n.7752+17A=) c.6999+17A= (n.6999+17A=) c.7413+17A= (n.7413+17A=) c.7403+17A= c.7749+17A= (n.7749+17A=) c.6996+17A= (n.6996+17A=) c.7410+17A= (n.7410+17A=) c.6660+17A= (n.6660+17A=) c.6657+17A= (n.6657+17A=) | |
4 | g.73076924G= | CA1467995769 | ANKRD17 | c.7752+16C= (n.7752+16C=) c.6999+16C= (n.6999+16C=) c.7413+16C= (n.7413+16C=) c.7403+16C= c.7749+16C= (n.7749+16C=) c.6996+16C= (n.6996+16C=) c.7410+16C= (n.7410+16C=) c.6660+16C= (n.6660+16C=) c.6657+16C= (n.6657+16C=) | |
4 | g.73076924G>T | CA798236171 | ANKRD17 | c.7752+16C>A (n.7752+16C>A) c.6999+16C>A (n.6999+16C>A) c.7413+16C>A (n.7413+16C>A) c.7403+16C>A c.7749+16C>A (n.7749+16C>A) c.6996+16C>A (n.6996+16C>A) c.7410+16C>A (n.7410+16C>A) c.6660+16C>A (n.6660+16C>A) c.6657+16C>A (n.6657+16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.73076925A>C | CA2670957485 | ANKRD17 | c.7752+15T>G (n.7752+15T>G) c.6999+15T>G (n.6999+15T>G) c.7413+15T>G (n.7413+15T>G) c.7403+15T>G c.7749+15T>G (n.7749+15T>G) c.6996+15T>G (n.6996+15T>G) c.7410+15T>G (n.7410+15T>G) c.6660+15T>G (n.6660+15T>G) c.6657+15T>G (n.6657+15T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.73076926A>G | CA2670957486 | ANKRD17 | c.7752+14T>C (n.7752+14T>C) c.6999+14T>C (n.6999+14T>C) c.7413+14T>C (n.7413+14T>C) c.7403+14T>C c.7749+14T>C (n.7749+14T>C) c.6996+14T>C (n.6996+14T>C) c.7410+14T>C (n.7410+14T>C) c.6660+14T>C (n.6660+14T>C) c.6657+14T>C (n.6657+14T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.73076927T>A | CA99649025 | ANKRD17 | c.7752+13A>T (n.7752+13A>T) c.6999+13A>T (n.6999+13A>T) c.7413+13A>T (n.7413+13A>T) c.7403+13A>T c.7749+13A>T (n.7749+13A>T) c.6996+13A>T (n.6996+13A>T) c.7410+13A>T (n.7410+13A>T) c.6660+13A>T (n.6660+13A>T) c.6657+13A>T (n.6657+13A>T) | dbSNP |
4 | g.73076927T= | CA1467995770 | ANKRD17 | c.7752+13A= (n.7752+13A=) c.6999+13A= (n.6999+13A=) c.7413+13A= (n.7413+13A=) c.7403+13A= c.7749+13A= (n.7749+13A=) c.6996+13A= (n.6996+13A=) c.7410+13A= (n.7410+13A=) c.6660+13A= (n.6660+13A=) c.6657+13A= (n.6657+13A=) | |
4 | g.73076928G>A | CA2670957487 | ANKRD17 | c.7752+12C>T (n.7752+12C>T) c.6999+12C>T (n.6999+12C>T) c.7413+12C>T (n.7413+12C>T) c.7403+12C>T c.7749+12C>T (n.7749+12C>T) c.6996+12C>T (n.6996+12C>T) c.7410+12C>T (n.7410+12C>T) c.6660+12C>T (n.6660+12C>T) c.6657+12C>T (n.6657+12C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.73076928G>T | CA2670957488 | ANKRD17 | c.7752+12C>A (n.7752+12C>A) c.6999+12C>A (n.6999+12C>A) c.7413+12C>A (n.7413+12C>A) c.7403+12C>A c.7749+12C>A (n.7749+12C>A) c.6996+12C>A (n.6996+12C>A) c.7410+12C>A (n.7410+12C>A) c.6660+12C>A (n.6660+12C>A) c.6657+12C>A (n.6657+12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.73076929A= | CA1467995771 | ANKRD17 | c.7752+11T= (n.7752+11T=) c.6999+11T= (n.6999+11T=) c.7413+11T= (n.7413+11T=) c.7403+11T= c.7749+11T= (n.7749+11T=) c.6996+11T= (n.6996+11T=) c.7410+11T= (n.7410+11T=) c.6660+11T= (n.6660+11T=) c.6657+11T= (n.6657+11T=) | |
4 | g.73076929A>T | CA2957735 | ANKRD17 | c.7752+11T>A (n.7752+11T>A) c.6999+11T>A (n.6999+11T>A) c.7413+11T>A (n.7413+11T>A) c.7403+11T>A c.7749+11T>A (n.7749+11T>A) c.6996+11T>A (n.6996+11T>A) c.7410+11T>A (n.7410+11T>A) c.6660+11T>A (n.6660+11T>A) c.6657+11T>A (n.6657+11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.73076931C>T | CA2670957489 | ANKRD17 | c.7752+9G>A (n.7752+9G>A) c.6999+9G>A (n.6999+9G>A) c.7413+9G>A (n.7413+9G>A) c.7403+9G>A c.7749+9G>A (n.7749+9G>A) c.6996+9G>A (n.6996+9G>A) c.7410+9G>A (n.7410+9G>A) c.6660+9G>A (n.6660+9G>A) c.6657+9G>A (n.6657+9G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.73076932A>T | CA2578110509 | ANKRD17 | c.7752+8T>A (n.7752+8T>A) c.6999+8T>A (n.6999+8T>A) c.7413+8T>A (n.7413+8T>A) c.7403+8T>A c.7749+8T>A (n.7749+8T>A) c.6996+8T>A (n.6996+8T>A) c.7410+8T>A (n.7410+8T>A) c.6660+8T>A (n.6660+8T>A) c.6657+8T>A (n.6657+8T>A) | |
4 | g.73076933G>C | CA2670957490 | ANKRD17 | c.7752+7C>G (n.7752+7C>G) c.6999+7C>G (n.6999+7C>G) c.7413+7C>G (n.7413+7C>G) c.7403+7C>G c.7749+7C>G (n.7749+7C>G) c.6996+7C>G (n.6996+7C>G) c.7410+7C>G (n.7410+7C>G) c.6660+7C>G (n.6660+7C>G) c.6657+7C>G (n.6657+7C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.73076934C>A | CA2670957491 | ANKRD17 | c.7752+6G>T (n.7752+6G>T) c.6999+6G>T (n.6999+6G>T) c.7413+6G>T (n.7413+6G>T) c.7403+6G>T c.7749+6G>T (n.7749+6G>T) c.6996+6G>T (n.6996+6G>T) c.7410+6G>T (n.7410+6G>T) c.6660+6G>T (n.6660+6G>T) c.6657+6G>T (n.6657+6G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.73076937C>T | CA2706388224 | ANKRD17 | c.7752+3G>A (n.7752+3G>A) c.6999+3G>A (n.6999+3G>A) c.7413+3G>A (n.7413+3G>A) c.7403+3G>A c.7749+3G>A (n.7749+3G>A) c.6996+3G>A (n.6996+3G>A) c.7410+3G>A (n.7410+3G>A) c.6660+3G>A (n.6660+3G>A) c.6657+3G>A (n.6657+3G>A) | dbSNP |
4 | g.73076938A>C | CA357202359 | ANKRD17 | c.7752+2T>G (n.7752+2T>G) c.6999+2T>G (n.6999+2T>G) c.7413+2T>G (n.7413+2T>G) c.7403+2T>G c.7749+2T>G (n.7749+2T>G) c.6996+2T>G (n.6996+2T>G) c.7410+2T>G (n.7410+2T>G) c.6660+2T>G (n.6660+2T>G) c.6657+2T>G (n.6657+2T>G) | |
4 | g.73076938A>G | CA357202363 | ANKRD17 | c.7752+2T>C (n.7752+2T>C) c.6999+2T>C (n.6999+2T>C) c.7413+2T>C (n.7413+2T>C) c.7403+2T>C c.7749+2T>C (n.7749+2T>C) c.6996+2T>C (n.6996+2T>C) c.7410+2T>C (n.7410+2T>C) c.6660+2T>C (n.6660+2T>C) c.6657+2T>C (n.6657+2T>C) | |
4 | g.73076938A>T | CA357202372 | ANKRD17 | c.7752+2T>A (n.7752+2T>A) c.6999+2T>A (n.6999+2T>A) c.7413+2T>A (n.7413+2T>A) c.7403+2T>A c.7749+2T>A (n.7749+2T>A) c.6996+2T>A (n.6996+2T>A) c.7410+2T>A (n.7410+2T>A) c.6660+2T>A (n.6660+2T>A) c.6657+2T>A (n.6657+2T>A) | |
4 | g.73076939C>A | CA357202379 | ANKRD17 | c.7752+1G>T (n.7752+1G>T) c.6999+1G>T (n.6999+1G>T) c.7413+1G>T (n.7413+1G>T) c.7403+1G>T c.7749+1G>T (n.7749+1G>T) c.6996+1G>T (n.6996+1G>T) c.7410+1G>T (n.7410+1G>T) c.6660+1G>T (n.6660+1G>T) c.6657+1G>T (n.6657+1G>T) | |
4 | g.73076939C>G | CA357202382 | ANKRD17 | c.7752+1G>C (n.7752+1G>C) c.6999+1G>C (n.6999+1G>C) c.7413+1G>C (n.7413+1G>C) c.7403+1G>C c.7749+1G>C (n.7749+1G>C) c.6996+1G>C (n.6996+1G>C) c.7410+1G>C (n.7410+1G>C) c.6660+1G>C (n.6660+1G>C) c.6657+1G>C (n.6657+1G>C) | |
4 | g.73076939C>T | CA357202377 | ANKRD17 | c.7752+1G>A (n.7752+1G>A) c.6999+1G>A (n.6999+1G>A) c.7413+1G>A (n.7413+1G>A) c.7403+1G>A c.7749+1G>A (n.7749+1G>A) c.6996+1G>A (n.6996+1G>A) c.7410+1G>A (n.7410+1G>A) c.6660+1G>A (n.6660+1G>A) c.6657+1G>A (n.6657+1G>A) | |
4 | g.73076940C>A | CA439797791 | ANKRD17 | c.7752G>T (p.Thr2584=) c.6999G>T (p.Thr2333=) c.7413G>T (p.Thr2471=) c.7403G>T c.7749G>T (p.Thr2583=) c.6996G>T (p.Thr2332=) c.7410G>T (p.Thr2470=) c.6660G>T (p.Thr2220=) c.6657G>T (p.Thr2219=) |