Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.72313628T>C | CA2956856 | ADAMTS3 | c.1745+49A>G (n.1745+49A>G) c.1688+49A>G (n.1688+49A>G) c.1661+49A>G (n.1661+49A>G) c.1103+49A>G (n.1103+49A>G) c.1013+49A>G (n.1013+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313628T= | CA1467599717 | ADAMTS3 | c.1745+49A= (n.1745+49A=) c.1688+49A= (n.1688+49A=) c.1661+49A= (n.1661+49A=) c.1103+49A= (n.1103+49A=) c.1013+49A= (n.1013+49A=) | |
4 | g.72313629A= | CA1467599719 | ADAMTS3 | c.1745+48T= (n.1745+48T=) c.1688+48T= (n.1688+48T=) c.1661+48T= (n.1661+48T=) c.1103+48T= (n.1103+48T=) c.1013+48T= (n.1013+48T=) | |
4 | g.72313629A>G | CA2956857 | ADAMTS3 | c.1745+48T>C (n.1745+48T>C) c.1688+48T>C (n.1688+48T>C) c.1661+48T>C (n.1661+48T>C) c.1103+48T>C (n.1103+48T>C) c.1013+48T>C (n.1013+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313633T>C | CA2670948926 | ADAMTS3 | c.1745+44A>G (n.1745+44A>G) c.1688+44A>G (n.1688+44A>G) c.1661+44A>G (n.1661+44A>G) c.1103+44A>G (n.1103+44A>G) c.1013+44A>G (n.1013+44A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313633T>G | CA2670948927 | ADAMTS3 | c.1745+44A>C (n.1745+44A>C) c.1688+44A>C (n.1688+44A>C) c.1661+44A>C (n.1661+44A>C) c.1103+44A>C (n.1103+44A>C) c.1013+44A>C (n.1013+44A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313634C= | CA1467599721 | ADAMTS3 | c.1745+43G= (n.1745+43G=) c.1688+43G= (n.1688+43G=) c.1661+43G= (n.1661+43G=) c.1103+43G= (n.1103+43G=) c.1013+43G= (n.1013+43G=) | |
4 | g.72313634C>T | CA552478863 | ADAMTS3 | c.1745+43G>A (n.1745+43G>A) c.1688+43G>A (n.1688+43G>A) c.1661+43G>A (n.1661+43G>A) c.1103+43G>A (n.1103+43G>A) c.1013+43G>A (n.1013+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313635T>C | CA552478864 | ADAMTS3 | c.1745+42A>G (n.1745+42A>G) c.1688+42A>G (n.1688+42A>G) c.1661+42A>G (n.1661+42A>G) c.1103+42A>G (n.1103+42A>G) c.1013+42A>G (n.1013+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313635T= | CA1467599723 | ADAMTS3 | c.1745+42A= (n.1745+42A=) c.1688+42A= (n.1688+42A=) c.1661+42A= (n.1661+42A=) c.1103+42A= (n.1103+42A=) c.1013+42A= (n.1013+42A=) | |
4 | g.72313636G>A | CA2956859 | ADAMTS3 | c.1745+41C>T (n.1745+41C>T) c.1688+41C>T (n.1688+41C>T) c.1661+41C>T (n.1661+41C>T) c.1103+41C>T (n.1103+41C>T) c.1013+41C>T (n.1013+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313636G= | CA1467599731 | ADAMTS3 | c.1745+41C= (n.1745+41C=) c.1688+41C= (n.1688+41C=) c.1661+41C= (n.1661+41C=) c.1103+41C= (n.1103+41C=) c.1013+41C= (n.1013+41C=) | |
4 | g.72313636G>T | CA2956858 | ADAMTS3 | c.1745+41C>A (n.1745+41C>A) c.1688+41C>A (n.1688+41C>A) c.1661+41C>A (n.1661+41C>A) c.1103+41C>A (n.1103+41C>A) c.1013+41C>A (n.1013+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313637G>A | CA2578109973 | ADAMTS3 | c.1745+40C>T (n.1745+40C>T) c.1688+40C>T (n.1688+40C>T) c.1661+40C>T (n.1661+40C>T) c.1103+40C>T (n.1103+40C>T) c.1013+40C>T (n.1013+40C>T) | |
4 | g.72313638T>C | CA798160391 | ADAMTS3 | c.1745+39A>G (n.1745+39A>G) c.1688+39A>G (n.1688+39A>G) c.1661+39A>G (n.1661+39A>G) c.1103+39A>G (n.1103+39A>G) c.1013+39A>G (n.1013+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313638T>G | CA1064026285 | ADAMTS3 | c.1745+39A>C (n.1745+39A>C) c.1688+39A>C (n.1688+39A>C) c.1661+39A>C (n.1661+39A>C) c.1103+39A>C (n.1103+39A>C) c.1013+39A>C (n.1013+39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313638T= | CA1467599733 | ADAMTS3 | c.1745+39A= (n.1745+39A=) c.1688+39A= (n.1688+39A=) c.1661+39A= (n.1661+39A=) c.1103+39A= (n.1103+39A=) c.1013+39A= (n.1013+39A=) | |
4 | g.72313639C>A | CA2956860 | ADAMTS3 | c.1745+38G>T (n.1745+38G>T) c.1688+38G>T (n.1688+38G>T) c.1661+38G>T (n.1661+38G>T) c.1103+38G>T (n.1103+38G>T) c.1013+38G>T (n.1013+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.72313639C= | CA1467599736 | ADAMTS3 | c.1745+38G= (n.1745+38G=) c.1688+38G= (n.1688+38G=) c.1661+38G= (n.1661+38G=) c.1103+38G= (n.1103+38G=) c.1013+38G= (n.1013+38G=) | |
4 | g.72313639C>G | CA798160396 | ADAMTS3 | c.1745+38G>C (n.1745+38G>C) c.1688+38G>C (n.1688+38G>C) c.1661+38G>C (n.1661+38G>C) c.1103+38G>C (n.1103+38G>C) c.1013+38G>C (n.1013+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313641C= | CA1467599738 | ADAMTS3 | c.1745+36G= (n.1745+36G=) c.1688+36G= (n.1688+36G=) c.1661+36G= (n.1661+36G=) c.1103+36G= (n.1103+36G=) c.1013+36G= (n.1013+36G=) | |
4 | g.72313641C>T | CA1467599739 | ADAMTS3 | c.1745+36G>A (n.1745+36G>A) c.1688+36G>A (n.1688+36G>A) c.1661+36G>A (n.1661+36G>A) c.1103+36G>A (n.1103+36G>A) c.1013+36G>A (n.1013+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313642T>C | CA2706273077 | ADAMTS3 | c.1745+35A>G (n.1745+35A>G) c.1688+35A>G (n.1688+35A>G) c.1661+35A>G (n.1661+35A>G) c.1103+35A>G (n.1103+35A>G) c.1013+35A>G (n.1013+35A>G) | dbSNP |
4 | g.72313643C= | CA1467599740 | ADAMTS3 | c.1745+34G= (n.1745+34G=) c.1688+34G= (n.1688+34G=) c.1661+34G= (n.1661+34G=) c.1103+34G= (n.1103+34G=) c.1013+34G= (n.1013+34G=) | |
4 | g.72313643C>G | CA2956861 | ADAMTS3 | c.1745+34G>C (n.1745+34G>C) c.1688+34G>C (n.1688+34G>C) c.1661+34G>C (n.1661+34G>C) c.1103+34G>C (n.1103+34G>C) c.1013+34G>C (n.1013+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313644C= | CA1467599743 | ADAMTS3 | c.1745+33G= (n.1745+33G=) c.1688+33G= (n.1688+33G=) c.1661+33G= (n.1661+33G=) c.1103+33G= (n.1103+33G=) c.1013+33G= (n.1013+33G=) | |
4 | g.72313644C>T | CA552478871 | ADAMTS3 | c.1745+33G>A (n.1745+33G>A) c.1688+33G>A (n.1688+33G>A) c.1661+33G>A (n.1661+33G>A) c.1103+33G>A (n.1103+33G>A) c.1013+33G>A (n.1013+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313644_72313645delinsCA | CA1467599745 | ADAMTS3 | c.1745+32_1745+33delinsTG (n.1745+32_1745+33delinsTG) c.1688+32_1688+33delinsTG (n.1688+32_1688+33delinsTG) c.1661+32_1661+33delinsTG (n.1661+32_1661+33delinsTG) c.1103+32_1103+33delinsTG (n.1103+32_1103+33delinsTG) c.1013+32_1013+33delinsTG (n.1013+32_1013+33delinsTG) | |
4 | g.72313645A>T | CA2670948929 | ADAMTS3 | c.1745+32T>A (n.1745+32T>A) c.1688+32T>A (n.1688+32T>A) c.1661+32T>A (n.1661+32T>A) c.1103+32T>A (n.1103+32T>A) c.1013+32T>A (n.1013+32T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313649dup | CA2670948928 | ADAMTS3 | c.1745+32dup (n.1745+32dup) c.1688+32dup (n.1688+32dup) c.1661+32dup (n.1661+32dup) c.1103+32dup (n.1103+32dup) c.1013+32dup (n.1013+32dup) | gnomAD v4 |
4 | g.72313649del | CA1467599746 | ADAMTS3 | c.1745+32del (n.1745+32del) c.1688+32del (n.1688+32del) c.1661+32del (n.1661+32del) c.1103+32del (n.1103+32del) c.1013+32del (n.1013+32del) | dbSNP |
4 | g.72313646A= | CA1467599747 | ADAMTS3 | c.1745+31T= (n.1745+31T=) c.1688+31T= (n.1688+31T=) c.1661+31T= (n.1661+31T=) c.1103+31T= (n.1103+31T=) c.1013+31T= (n.1013+31T=) | |
4 | g.72313646A>G | CA552478873 | ADAMTS3 | c.1745+31T>C (n.1745+31T>C) c.1688+31T>C (n.1688+31T>C) c.1661+31T>C (n.1661+31T>C) c.1103+31T>C (n.1103+31T>C) c.1013+31T>C (n.1013+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313648_72313666delinsAATAACAAGAGTTACAAGG | CA1467599748 | ADAMTS3 | c.1745+11_1745+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1745+11_1745+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) c.1688+11_1688+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1688+11_1688+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) c.1661+11_1661+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1661+11_1661+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) c.1103+11_1103+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1103+11_1103+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) c.1013+11_1013+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1013+11_1013+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) | |
4 | g.72313652_72313669del | CA552478875 | ADAMTS3 | c.1745+11_1745+28del (n.1745+11_1745+28del) c.1688+11_1688+28del (n.1688+11_1688+28del) c.1661+11_1661+28del (n.1661+11_1661+28del) c.1103+11_1103+28del (n.1103+11_1103+28del) c.1013+11_1013+28del (n.1013+11_1013+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313650T>C | CA552478877 | ADAMTS3 | c.1745+27A>G (n.1745+27A>G) c.1688+27A>G (n.1688+27A>G) c.1661+27A>G (n.1661+27A>G) c.1103+27A>G (n.1103+27A>G) c.1013+27A>G (n.1013+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313650T= | CA1467599750 | ADAMTS3 | c.1745+27A= (n.1745+27A=) c.1688+27A= (n.1688+27A=) c.1661+27A= (n.1661+27A=) c.1103+27A= (n.1103+27A=) c.1013+27A= (n.1013+27A=) | |
4 | g.72313653_72313655del | CA2670948930 | ADAMTS3 | c.1745+24_1745+26del (n.1745+24_1745+26del) c.1688+24_1688+26del (n.1688+24_1688+26del) c.1661+24_1661+26del (n.1661+24_1661+26del) c.1103+24_1103+26del (n.1103+24_1103+26del) c.1013+24_1013+26del (n.1013+24_1013+26del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313653C>T | CA2670948931 | ADAMTS3 | c.1745+24G>A (n.1745+24G>A) c.1688+24G>A (n.1688+24G>A) c.1661+24G>A (n.1661+24G>A) c.1103+24G>A (n.1103+24G>A) c.1013+24G>A (n.1013+24G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313654A= | CA1467599754 | ADAMTS3 | c.1745+23T= (n.1745+23T=) c.1688+23T= (n.1688+23T=) c.1661+23T= (n.1661+23T=) c.1103+23T= (n.1103+23T=) c.1013+23T= (n.1013+23T=) | |
4 | g.72313654A>G | CA1467599755 | ADAMTS3 | c.1745+23T>C (n.1745+23T>C) c.1688+23T>C (n.1688+23T>C) c.1661+23T>C (n.1661+23T>C) c.1103+23T>C (n.1103+23T>C) c.1013+23T>C (n.1013+23T>C) | dbSNP |
4 | g.72313654A>T | CA2670948933 | ADAMTS3 | c.1745+23T>A (n.1745+23T>A) c.1688+23T>A (n.1688+23T>A) c.1661+23T>A (n.1661+23T>A) c.1103+23T>A (n.1103+23T>A) c.1013+23T>A (n.1013+23T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313655del | CA2670948932 | ADAMTS3 | c.1745+23del (n.1745+23del) c.1688+23del (n.1688+23del) c.1661+23del (n.1661+23del) c.1103+23del (n.1103+23del) c.1013+23del (n.1013+23del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313655A= | CA1467599758 | ADAMTS3 | c.1745+22T= (n.1745+22T=) c.1688+22T= (n.1688+22T=) c.1661+22T= (n.1661+22T=) c.1103+22T= (n.1103+22T=) c.1013+22T= (n.1013+22T=) | |
4 | g.72313655A>G | CA552478878 | ADAMTS3 | c.1745+22T>C (n.1745+22T>C) c.1688+22T>C (n.1688+22T>C) c.1661+22T>C (n.1661+22T>C) c.1103+22T>C (n.1103+22T>C) c.1013+22T>C (n.1013+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313657_72313658del | CA2670948934 | ADAMTS3 | c.1745+21_1745+22del (n.1745+21_1745+22del) c.1688+21_1688+22del (n.1688+21_1688+22del) c.1661+21_1661+22del (n.1661+21_1661+22del) c.1103+21_1103+22del (n.1103+21_1103+22del) c.1013+21_1013+22del (n.1013+21_1013+22del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313656G>C | CA2578109974 | ADAMTS3 | c.1745+21C>G (n.1745+21C>G) c.1688+21C>G (n.1688+21C>G) c.1661+21C>G (n.1661+21C>G) c.1103+21C>G (n.1103+21C>G) c.1013+21C>G (n.1013+21C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313659T>C | CA2956862 | ADAMTS3 | c.1745+18A>G (n.1745+18A>G) c.1688+18A>G (n.1688+18A>G) c.1661+18A>G (n.1661+18A>G) c.1103+18A>G (n.1103+18A>G) c.1013+18A>G (n.1013+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313659T= | CA1467599761 | ADAMTS3 | c.1745+18A= (n.1745+18A=) c.1688+18A= (n.1688+18A=) c.1661+18A= (n.1661+18A=) c.1103+18A= (n.1103+18A=) c.1013+18A= (n.1013+18A=) | |
4 | g.72313660T>A | CA2956863 | ADAMTS3 | c.1745+17A>T (n.1745+17A>T) c.1688+17A>T (n.1688+17A>T) c.1661+17A>T (n.1661+17A>T) c.1103+17A>T (n.1103+17A>T) c.1013+17A>T (n.1013+17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |