Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.71784057G>A | CA2955872 | GC | c.-39C>T (n.-39C>T) c.22-3C>T (n.22-3C>T) c.-36-3C>T (n.-36-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71784057G>C | CA2580589241 | GC | c.-39C>G (n.-39C>G) c.22-3C>G (n.22-3C>G) c.-36-3C>G (n.-36-3C>G) | |
4 | g.71784057G= | CA1467385632 | GC | c.-39C= (n.-39C=) c.22-3C= (n.22-3C=) c.-36-3C= (n.-36-3C=) | |
4 | g.71784057G>T | CA2580589240 | GC | c.-39C>A (n.-39C>A) c.22-3C>A (n.22-3C>A) c.-36-3C>A (n.-36-3C>A) | |
4 | g.71784058T>A | CA1467385634 | GC | c.-40A>T (n.-40A>T) c.22-4A>T (n.22-4A>T) c.-36-4A>T (n.-36-4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.71784058T>C | CA552292681 | GC | c.-40A>G (n.-40A>G) c.22-4A>G (n.22-4A>G) c.-36-4A>G (n.-36-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71784058T= | CA1467385633 | GC | c.-40A= (n.-40A=) c.22-4A= (n.22-4A=) c.-36-4A= (n.-36-4A=) | |
4 | g.71784058dup | CA2955873 | GC | c.-40dup (n.-40dup) c.22-4dup (n.22-4dup) c.-36-4dup (n.-36-4dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71784059A>G | CA2670943561 | GC | c.-41T>C (n.-41T>C) c.22-5T>C (n.22-5T>C) c.-36-5T>C (n.-36-5T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.71784060G= | CA1467385635 | GC | c.-42C= (n.-42C=) c.22-6C= (n.22-6C=) c.-36-6C= (n.-36-6C=) | |
4 | g.71784060G>T | CA2955874 | GC | c.-42C>A (n.-42C>A) c.22-6C>A (n.22-6C>A) c.-36-6C>A (n.-36-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71784061G>A | CA2955875 | GC | c.-43C>T (n.-43C>T) c.22-7C>T (n.22-7C>T) c.-36-7C>T (n.-36-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71784061G>C | CA2670943562 | GC | c.-43C>G (n.-43C>G) c.22-7C>G (n.22-7C>G) c.-36-7C>G (n.-36-7C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.71784061G= | CA1467385636 | GC | c.-43C= (n.-43C=) c.22-7C= (n.22-7C=) c.-36-7C= (n.-36-7C=) | |
4 | g.71784063_71784064insCTG | CA2670943563 | GC | c.-44_-43insGCA (n.-44_-43insGCA) c.22-8_22-7insGCA (n.22-8_22-7insGCA) c.-36-8_-36-7insGCA (n.-36-8_-36-7insGCA) | gnomAD v4 |
4 | g.71784063G>A | CA2670943564 | GC | c.-45C>T (n.-45C>T) c.22-9C>T (n.22-9C>T) c.-36-9C>T (n.-36-9C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.71784063G>T | CA2670943565 | GC | c.-45C>A (n.-45C>A) c.22-9C>A (n.22-9C>A) c.-36-9C>A (n.-36-9C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.71784064A= | CA1467385637 | GC | c.-46T= (n.-46T=) c.22-10T= (n.22-10T=) c.-36-10T= (n.-36-10T=) | |
4 | g.71784064A>G | CA552292682 | GC | c.-46T>C (n.-46T>C) c.22-10T>C (n.22-10T>C) c.-36-10T>C (n.-36-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71784064A>T | CA2670943566 | GC | c.-46T>A (n.-46T>A) c.22-10T>A (n.22-10T>A) c.-36-10T>A (n.-36-10T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.71784065C>A | CA552292683 | GC | c.-47G>T (n.-47G>T) c.22-11G>T (n.22-11G>T) c.-36-11G>T (n.-36-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71784065C= | CA1467385638 | GC | c.-47G= (n.-47G=) c.22-11G= (n.22-11G=) c.-36-11G= (n.-36-11G=) | |
4 | g.71784066C>A | CA552292684 | GC | c.-48G>T (n.-48G>T) c.22-12G>T (n.22-12G>T) c.-36-12G>T (n.-36-12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71784066C= | CA1467385639 | GC | c.-48G= (n.-48G=) c.22-12G= (n.22-12G=) c.-36-12G= (n.-36-12G=) | |
4 | g.71784066C>T | CA2955876 | GC | c.-48G>A (n.-48G>A) c.22-12G>A (n.22-12G>A) c.-36-12G>A (n.-36-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71784067A>C | CA2670943567 | GC | c.-49T>G (n.-49T>G) c.22-13T>G (n.22-13T>G) c.-36-13T>G (n.-36-13T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.71784068T>C | CA1064002359 | GC | c.-50A>G (n.-50A>G) c.22-14A>G (n.22-14A>G) c.-36-14A>G (n.-36-14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71784068T>G | CA2955877 | GC | c.-50A>C (n.-50A>C) c.22-14A>C (n.22-14A>C) c.-36-14A>C (n.-36-14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71784068T= | CA1467385640 | GC | c.-50A= (n.-50A=) c.22-14A= (n.22-14A=) c.-36-14A= (n.-36-14A=) | |
4 | g.71784068_71784069insTTACAGGAATTCTTACTA | CA552292685 | GC | c.-51_-50insTAGTAAGAATTCCTGTAA (n.-51_-50insTAGTAAGAATTCCTGTAA) c.22-15_22-14insTAGTAAGAATTCCTGTAA (n.22-15_22-14insTAGTAAGAATTCCTGTAA) c.-36-15_-36-14insTAGTAAGAATTCCTGTAA (n.-36-15_-36-14insTAGTAAGAATTCCTGTAA) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.71784069G>A | CA2670943568 | GC | c.-51C>T (n.-51C>T) c.22-15C>T (n.22-15C>T) c.-36-15C>T (n.-36-15C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.71784069G= | CA1467385641 | GC | c.-51C= (n.-51C=) c.22-15C= (n.22-15C=) c.-36-15C= (n.-36-15C=) | |
4 | g.71784069G>T | CA552292686 | GC | c.-51C>A (n.-51C>A) c.22-15C>A (n.22-15C>A) c.-36-15C>A (n.-36-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71784070T>A | CA552292687 | GC | c.-52A>T (n.-52A>T) c.22-16A>T (n.22-16A>T) c.-36-16A>T (n.-36-16A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71784070T>C | CA552292688 | GC | c.-52A>G (n.-52A>G) c.22-16A>G (n.22-16A>G) c.-36-16A>G (n.-36-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71784070T= | CA1467385642 | GC | c.-52A= (n.-52A=) c.22-16A= (n.22-16A=) c.-36-16A= (n.-36-16A=) | |
4 | g.71784070_71784071insTTAATTTTATATTATCACTTAAAAAATGAAATA | CA552292689 | GC | c.-53_-52insTATTTCATTTTTTAAGTGATAATATAAAATTAA (n.-53_-52insTATTTCATTTTTTAAGTGATAATATAAAATTAA) c.22-17_22-16insTATTTCATTTTTTAAGTGATAATATAAAATTAA (n.22-17_22-16insTATTTCATTTTTTAAGTGATAATATAAAATTAA) c.-36-17_-36-16insTATTTCATTTTTTAAGTGATAATATAAAATTAA (n.-36-17_-36-16insTATTTCATTTTTTAAGTGATAATATAAAATTAA) | gnomAD v2 |
4 | g.71784071A>G | CA2670943570 | GC | c.-53T>C (n.-53T>C) c.22-17T>C (n.22-17T>C) c.-36-17T>C (n.-36-17T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.71784074del | CA2670943569 | GC | c.-53del (n.-53del) c.22-17del (n.22-17del) c.-36-17del (n.-36-17del) | gnomAD v4 |
4 | g.71784072A= | CA1467385643 | GC | c.-54T= (n.-54T=) c.22-18T= (n.22-18T=) c.-36-18T= (n.-36-18T=) | |
4 | g.71784072A>C | CA552292690 | GC | c.-54T>G (n.-54T>G) c.22-18T>G (n.22-18T>G) c.-36-18T>G (n.-36-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.71784072A>G | CA2670943571 | GC | c.-54T>C (n.-54T>C) c.22-18T>C (n.22-18T>C) c.-36-18T>C (n.-36-18T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.71784073A= | CA1467385644 | GC | c.-55T= (n.-55T=) c.22-19T= (n.22-19T=) c.-36-19T= (n.-36-19T=) | |
4 | g.71784073A>T | CA2955878 | GC | c.-55T>A (n.-55T>A) c.22-19T>A (n.22-19T>A) c.-36-19T>A (n.-36-19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.71784074A= | CA1467385645 | GC | c.-56T= (n.-56T=) c.22-20T= (n.22-20T=) c.-36-20T= (n.-36-20T=) | |
4 | g.71784074A>C | CA99074616 | GC | c.-56T>G (n.-56T>G) c.22-20T>G (n.22-20T>G) c.-36-20T>G (n.-36-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.71784074A>G | CA552292691 | GC | c.-56T>C (n.-56T>C) c.22-20T>C (n.22-20T>C) c.-36-20T>C (n.-36-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71784075G>A | CA2955879 | GC | c.-57C>T (n.-57C>T) c.22-21C>T (n.22-21C>T) c.-36-21C>T (n.-36-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71784075G= | CA1467385646 | GC | c.-57C= (n.-57C=) c.22-21C= (n.22-21C=) c.-36-21C= (n.-36-21C=) | |
4 | g.71784075G>T | CA2955880 | GC | c.-57C>A (n.-57C>A) c.22-21C>A (n.22-21C>A) c.-36-21C>A (n.-36-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |