UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71783196C>A | CA1467385255 | GC | c.58+765G>T (n.58+765G>T) c.115+765G>T (n.115+765G>T) | dbSNP |
| 4 | g.71783196C= | CA1467385254 | GC | c.58+765G= (n.58+765G=) c.115+765G= (n.115+765G=) | |
| 4 | g.71783199G>C | CA1467385257 | GC | c.58+762C>G (n.58+762C>G) c.115+762C>G (n.115+762C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71783199G= | CA1467385256 | GC | c.58+762C= (n.58+762C=) c.115+762C= (n.115+762C=) | |
| 4 | g.71783207C>A | CA99074433 | GC | c.58+754G>T (n.58+754G>T) c.115+754G>T (n.115+754G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783207C= | CA1467385258 | GC | c.58+754G= (n.58+754G=) c.115+754G= (n.115+754G=) | |
| 4 | g.71783208A= | CA1467385259 | GC | c.58+753T= (n.58+753T=) c.115+753T= (n.115+753T=) | |
| 4 | g.71783208A>G | CA798108927 | GC | c.58+753T>C (n.58+753T>C) c.115+753T>C (n.115+753T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783210A= | CA1467385260 | GC | c.58+751T= (n.58+751T=) c.115+751T= (n.115+751T=) | |
| 4 | g.71783210A>T | CA552292657 | GC | c.58+751T>A (n.58+751T>A) c.115+751T>A (n.115+751T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783215C>A | CA99074434 | GC | c.58+746G>T (n.58+746G>T) c.115+746G>T (n.115+746G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783215C= | CA1467385261 | GC | c.58+746G= (n.58+746G=) c.115+746G= (n.115+746G=) | |
| 4 | g.71783216C= | CA1467385262 | GC | c.58+745G= (n.58+745G=) c.115+745G= (n.115+745G=) | |
| 4 | g.71783216C>T | CA1467385263 | GC | c.58+745G>A (n.58+745G>A) c.115+745G>A (n.115+745G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71783217T>C | CA99074436 | GC | c.58+744A>G (n.58+744A>G) c.115+744A>G (n.115+744A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783217T= | CA1467385264 | GC | c.58+744A= (n.58+744A=) c.115+744A= (n.115+744A=) | |
| 4 | g.71783222A= | CA1467385265 | GC | c.58+739T= (n.58+739T=) c.115+739T= (n.115+739T=) | |
| 4 | g.71783222A>C | CA2580589239 | GC | c.58+739T>G (n.58+739T>G) c.115+739T>G (n.115+739T>G) | |
| 4 | g.71783222A>G | CA99074438 | GC | c.58+739T>C (n.58+739T>C) c.115+739T>C (n.115+739T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783222A>T | CA2580589238 | GC | c.58+739T>A (n.58+739T>A) c.115+739T>A (n.115+739T>A) | |
| 4 | g.71783236A= | CA1467385266 | GC | c.58+725T= (n.58+725T=) c.115+725T= (n.115+725T=) | |
| 4 | g.71783236A>G | CA552292658 | GC | c.58+725T>C (n.58+725T>C) c.115+725T>C (n.115+725T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783246G>A | CA1467385268 | GC | c.58+715C>T (n.58+715C>T) c.115+715C>T (n.115+715C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71783246G= | CA1467385267 | GC | c.58+715C= (n.58+715C=) c.115+715C= (n.115+715C=) | |
| 4 | g.71783246G>T | CA99074440 | GC | c.58+715C>A (n.58+715C>A) c.115+715C>A (n.115+715C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783253G>A | CA552292659 | GC | c.58+708C>T (n.58+708C>T) c.115+708C>T (n.115+708C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783253G= | CA1467385269 | GC | c.58+708C= (n.58+708C=) c.115+708C= (n.115+708C=) | |
| 4 | g.71783255A= | CA1467385270 | GC | c.58+706T= (n.58+706T=) c.115+706T= (n.115+706T=) | |
| 4 | g.71783255A>C | CA99074442 | GC | c.58+706T>G (n.58+706T>G) c.115+706T>G (n.115+706T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783256G>C | CA2534005736 | GC | c.58+705C>G (n.58+705C>G) c.115+705C>G (n.115+705C>G) | |
| 4 | g.71783257C>A | CA552292660 | GC | c.58+704G>T (n.58+704G>T) c.115+704G>T (n.115+704G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783257C= | CA1467385271 | GC | c.58+704G= (n.58+704G=) c.115+704G= (n.115+704G=) | |
| 4 | g.71783260A>G | CA2706448565 | GC | c.58+701T>C (n.58+701T>C) c.115+701T>C (n.115+701T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71783261T>C | CA798108941 | GC | c.58+700A>G (n.58+700A>G) c.115+700A>G (n.115+700A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783261T= | CA1467385272 | GC | c.58+700A= (n.58+700A=) c.115+700A= (n.115+700A=) | |
| 4 | g.71783265G>T | CA2535834648 | GC | c.58+696C>A (n.58+696C>A) c.115+696C>A (n.115+696C>A) | |
| 4 | g.71783267A= | CA1467385273 | GC | c.58+694T= (n.58+694T=) c.115+694T= (n.115+694T=) | |
| 4 | g.71783267A>G | CA99074443 | GC | c.58+694T>C (n.58+694T>C) c.115+694T>C (n.115+694T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783269A= | CA1467385274 | GC | c.58+692T= (n.58+692T=) c.115+692T= (n.115+692T=) | |
| 4 | g.71783269A>C | CA1467385275 | GC | c.58+692T>G (n.58+692T>G) c.115+692T>G (n.115+692T>G) | dbSNP |
| 4 | g.71783269A>G | CA798108944 | GC | c.58+692T>C (n.58+692T>C) c.115+692T>C (n.115+692T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71783270G>A | CA798108968 | GC | c.58+691C>T (n.58+691C>T) c.115+691C>T (n.115+691C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783270G= | CA1467385276 | GC | c.58+691C= (n.58+691C=) c.115+691C= (n.115+691C=) | |
| 4 | g.71783270G>T | CA798108953 | GC | c.58+691C>A (n.58+691C>A) c.115+691C>A (n.115+691C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783273T>G | CA1467385279 | GC | c.58+688A>C (n.58+688A>C) c.115+688A>C (n.115+688A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71783273T= | CA1467385278 | GC | c.58+688A= (n.58+688A=) c.115+688A= (n.115+688A=) | |
| 4 | g.71783273_71783274delinsTC | CA1467385277 | GC | c.58+687_58+688delinsGA (n.58+687_58+688delinsGA) c.115+687_115+688delinsGA (n.115+687_115+688delinsGA) | |
| 4 | g.71783276del | CA552292661 | GC | c.58+687del (n.58+687del) c.115+687del (n.115+687del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.71783278G>T | CA2762139314 | GC | c.58+683C>A (n.58+683C>A) c.115+683C>A (n.115+683C>A) | |
| 4 | g.71783279C= | CA1467385280 | GC | c.58+682G= (n.58+682G=) c.115+682G= (n.115+682G=) |