WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71758371T>C | CA798112289 | GC | c.702-200A>G (n.702-200A>G) n.586-200A>G c.759-200A>G (n.759-200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758371T= | CA1467373917 | GC | c.702-200A= (n.702-200A=) n.586-200A= c.759-200A= (n.759-200A=) | |
| 4 | g.71758372C>T | CA2706440200 | GC | c.702-201G>A (n.702-201G>A) n.586-201G>A c.759-201G>A (n.759-201G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71758378T>G | CA99066893 | GC | c.702-207A>C (n.702-207A>C) n.586-207A>C c.759-207A>C (n.759-207A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758378T= | CA1467373918 | GC | c.702-207A= (n.702-207A=) n.586-207A= c.759-207A= (n.759-207A=) | |
| 4 | g.71758382A= | CA1467373919 | GC | c.702-211T= (n.702-211T=) n.586-211T= c.759-211T= (n.759-211T=) | |
| 4 | g.71758382A>G | CA99066899 | GC | c.702-211T>C (n.702-211T>C) n.586-211T>C c.759-211T>C (n.759-211T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758384T>C | CA798112293 | GC | c.702-213A>G (n.702-213A>G) n.586-213A>G c.759-213A>G (n.759-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758384T= | CA1467373920 | GC | c.702-213A= (n.702-213A=) n.586-213A= c.759-213A= (n.759-213A=) | |
| 4 | g.71758393G>A | CA552290340 | GC | c.702-222C>T (n.702-222C>T) n.586-222C>T c.759-222C>T (n.759-222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758393G= | CA1467373921 | GC | c.702-222C= (n.702-222C=) n.586-222C= c.759-222C= (n.759-222C=) | |
| 4 | g.71758394C>A | CA552290341 | GC | c.702-223G>T (n.702-223G>T) n.586-223G>T c.759-223G>T (n.759-223G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758394C= | CA1467373922 | GC | c.702-223G= (n.702-223G=) n.586-223G= c.759-223G= (n.759-223G=) | |
| 4 | g.71758394C>T | CA99066905 | GC | c.702-223G>A (n.702-223G>A) n.586-223G>A c.759-223G>A (n.759-223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758395A= | CA1467373923 | GC | c.702-224T= (n.702-224T=) n.586-224T= c.759-224T= (n.759-224T=) | |
| 4 | g.71758395A>G | CA1063993183 | GC | c.702-224T>C (n.702-224T>C) n.586-224T>C c.759-224T>C (n.759-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758401T>C | CA2706440201 | GC | c.702-230A>G (n.702-230A>G) n.586-230A>G c.759-230A>G (n.759-230A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71758402_71758403delinsCT | CA1467373924 | GC | c.702-232_702-231delinsAG (n.702-232_702-231delinsAG) n.586-232_586-231delinsAG c.759-232_759-231delinsAG (n.759-232_759-231delinsAG) | |
| 4 | g.71758403T>C | CA99066906 | GC | c.702-232A>G (n.702-232A>G) n.586-232A>G c.759-232A>G (n.759-232A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71758403T= | CA1467373926 | GC | c.702-232A= (n.702-232A=) n.586-232A= c.759-232A= (n.759-232A=) | |
| 4 | g.71758404del | CA1467373925 | GC | c.702-232del (n.702-232del) n.586-232del c.759-232del (n.759-232del) | dbSNP |
| 4 | g.71758409C>A | CA99066907 | GC | c.702-238G>T (n.702-238G>T) n.586-238G>T c.759-238G>T (n.759-238G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758409C= | CA1467373927 | GC | c.702-238G= (n.702-238G=) n.586-238G= c.759-238G= (n.759-238G=) | |
| 4 | g.71758413A= | CA1467373929 | GC | c.702-242T= (n.702-242T=) n.586-242T= c.759-242T= (n.759-242T=) | |
| 4 | g.71758413A>G | CA1467373928 | GC | c.702-242T>C (n.702-242T>C) n.586-242T>C c.759-242T>C (n.759-242T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71758414T>A | CA798112299 | GC | c.702-243A>T (n.702-243A>T) n.586-243A>T c.759-243A>T (n.759-243A>T) | dbSNP |
| 4 | g.71758414T= | CA1467373930 | GC | c.702-243A= (n.702-243A=) n.586-243A= c.759-243A= (n.759-243A=) | |
| 4 | g.71758414_71758415insTTTGGGAC | CA2544615665 | GC | c.702-244_702-243insGTCCCAAA (n.702-244_702-243insGTCCCAAA) n.586-244_586-243insGTCCCAAA c.759-244_759-243insGTCCCAAA (n.759-244_759-243insGTCCCAAA) | |
| 4 | g.71758416T>A | CA1063993184 | GC | c.702-245A>T (n.702-245A>T) n.586-245A>T c.759-245A>T (n.759-245A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758416T>C | CA552290342 | GC | c.702-245A>G (n.702-245A>G) n.586-245A>G c.759-245A>G (n.759-245A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.71758416T= | CA1467373931 | GC | c.702-245A= (n.702-245A=) n.586-245A= c.759-245A= (n.759-245A=) | |
| 4 | g.71758416_71758417insCCGGGAGGGGACGATTAAGCTTAACGGCAAAGATATCAAAAATATTTCCTTGGGAAGCCTGATGGATCAAATCAGTATGGTGTTCCAGAGGGTTTATCTTTTTAAGGACACAATCTACA | CA2515791154 | GC | c.702-246_702-245insTGTAGATTGTGTCCTTAAAAAGATAAACCCTCTGGAACACCATACTGATTTGATCCATCAGGCTTCCCAAGGAAATATTTTTGATATCTTTGCCGTTAAGCTTAATCGTCCCCTCCCGG (n.702-246_702-245insTGTAGATTGTGTCCTTAAAAAGATAAACCCTCTGGAACACCATACTGATTTGATCCATCAGGCTTCCCAAGGAAATATTTTTGATATCTTTGCCGTTAAGCTTAATCGTCCCCTCCCGG) n.586-246_586-245insTGTAGATTGTGTCCTTAAAAAGATAAACCCTCTGGAACACCATACTGATTTGATCCATCAGGCTTCCCAAGGAAATATTTTTGATATCTTTGCCGTTAAGCTTAATCGTCCCCTCCCGG c.759-246_759-245insTGTAGATTGTGTCCTTAAAAAGATAAACCCTCTGGAACACCATACTGATTTGATCCATCAGGCTTCCCAAGGAAATATTTTTGATATCTTTGCCGTTAAGCTTAATCGTCCCCTCCCGG (n.759-246_759-245insTGTAGATTGTGTCCTTAAAAAGATAAACCCTCTGGAACACCATACTGATTTGATCCATCAGGCTTCCCAAGGAAATATTTTTGATATCTTTGCCGTTAAGCTTAATCGTCCCCTCCCGG) | |
| 4 | g.71758417A>G | CA2706440203 | GC | c.702-246T>C (n.702-246T>C) n.586-246T>C c.759-246T>C (n.759-246T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71758418C= | CA1467373932 | GC | c.702-247G= (n.702-247G=) n.586-247G= c.759-247G= (n.759-247G=) | |
| 4 | g.71758418C>T | CA99066909 | GC | c.702-247G>A (n.702-247G>A) n.586-247G>A c.759-247G>A (n.759-247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758419A= | CA1467373933 | GC | c.702-248T= (n.702-248T=) n.586-248T= c.759-248T= (n.759-248T=) | |
| 4 | g.71758419A>G | CA99066913 | GC | c.702-248T>C (n.702-248T>C) n.586-248T>C c.759-248T>C (n.759-248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758419A>T | CA798112307 | GC | c.702-248T>A (n.702-248T>A) n.586-248T>A c.759-248T>A (n.759-248T>A) | dbSNP |
| 4 | g.71758420T>G | CA552290343 | GC | c.702-249A>C (n.702-249A>C) n.586-249A>C c.759-249A>C (n.759-249A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758420T= | CA1467373934 | GC | c.702-249A= (n.702-249A=) n.586-249A= c.759-249A= (n.759-249A=) | |
| 4 | g.71758422G>A | CA2706440254 | GC | c.702-251C>T (n.702-251C>T) n.586-251C>T c.759-251C>T (n.759-251C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71758430A= | CA1467373935 | GC | c.702-259T= (n.702-259T=) n.586-259T= c.759-259T= (n.759-259T=) | |
| 4 | g.71758430A>T | CA1467373936 | GC | c.702-259T>A (n.702-259T>A) n.586-259T>A c.759-259T>A (n.759-259T>A) | dbSNP |
| 4 | g.71758432T>C | CA1467373938 | GC | c.702-261A>G (n.702-261A>G) n.586-261A>G c.759-261A>G (n.759-261A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71758432T= | CA1467373937 | GC | c.702-261A= (n.702-261A=) n.586-261A= c.759-261A= (n.759-261A=) | |
| 4 | g.71758438A= | CA1467373939 | GC | c.702-267T= (n.702-267T=) n.586-267T= c.759-267T= (n.759-267T=) | |
| 4 | g.71758438A>C | CA99066928 | GC | c.702-267T>G (n.702-267T>G) n.586-267T>G c.759-267T>G (n.759-267T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758441A= | CA1467373940 | GC | c.702-270T= (n.702-270T=) n.586-270T= c.759-270T= (n.759-270T=) | |
| 4 | g.71758441A>G | CA798112314 | GC | c.702-270T>C (n.702-270T>C) n.586-270T>C c.759-270T>C (n.759-270T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71758443G>A | CA1467373942 | GC | c.702-272C>T (n.702-272C>T) n.586-272C>T c.759-272C>T (n.759-272C>T) | dbSNP |