WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71758271C>A | CA2670942168 | GC | c.702-100G>T (n.702-100G>T) n.586-100G>T c.759-100G>T (n.759-100G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758271C= | CA1467373874 | GC | c.702-100G= (n.702-100G=) n.586-100G= c.759-100G= (n.759-100G=) | |
| 4 | g.71758271C>T | CA1063993129 | GC | c.702-100G>A (n.702-100G>A) n.586-100G>A c.759-100G>A (n.759-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758272T>A | CA798112231 | GC | c.702-101A>T (n.702-101A>T) n.586-101A>T c.759-101A>T (n.759-101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758272T>C | CA2670942169 | GC | c.702-101A>G (n.702-101A>G) n.586-101A>G c.759-101A>G (n.759-101A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758272T= | CA1467373875 | GC | c.702-101A= (n.702-101A=) n.586-101A= c.759-101A= (n.759-101A=) | |
| 4 | g.71758273C>A | CA2670942170 | GC | c.702-102G>T (n.702-102G>T) n.586-102G>T c.759-102G>T (n.759-102G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758275T>C | CA2762138739 | GC | c.702-104A>G (n.702-104A>G) n.586-104A>G c.759-104A>G (n.759-104A>G) | |
| 4 | g.71758277G>C | CA2670942171 | GC | c.702-106C>G (n.702-106C>G) n.586-106C>G c.759-106C>G (n.759-106C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758277G>T | CA2670942172 | GC | c.702-106C>A (n.702-106C>A) n.586-106C>A c.759-106C>A (n.759-106C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758278G>T | CA2670942173 | GC | c.702-107C>A (n.702-107C>A) n.586-107C>A c.759-107C>A (n.759-107C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758279C>A | CA2670942175 | GC | c.702-108G>T (n.702-108G>T) n.586-108G>T c.759-108G>T (n.759-108G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758279C= | CA1467373876 | GC | c.702-108G= (n.702-108G=) n.586-108G= c.759-108G= (n.759-108G=) | |
| 4 | g.71758279C>G | CA99066853 | GC | c.702-108G>C (n.702-108G>C) n.586-108G>C c.759-108G>C (n.759-108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758280_71758282del | CA2670942174 | GC | c.702-110_702-108del (n.702-110_702-108del) n.586-110_586-108del c.759-110_759-108del (n.759-110_759-108del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758280C>T | CA2670942176 | GC | c.702-109G>A (n.702-109G>A) n.586-109G>A c.759-109G>A (n.759-109G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758282C= | CA1467373877 | GC | c.702-111G= (n.702-111G=) n.586-111G= c.759-111G= (n.759-111G=) | |
| 4 | g.71758282C>T | CA552290336 | GC | c.702-111G>A (n.702-111G>A) n.586-111G>A c.759-111G>A (n.759-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758285G>A | CA1467373879 | GC | c.702-114C>T (n.702-114C>T) n.586-114C>T c.759-114C>T (n.759-114C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71758285G= | CA1467373878 | GC | c.702-114C= (n.702-114C=) n.586-114C= c.759-114C= (n.759-114C=) | |
| 4 | g.71758285G>T | CA99066856 | GC | c.702-114C>A (n.702-114C>A) n.586-114C>A c.759-114C>A (n.759-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758287G>A | CA2706440082 | GC | c.702-116C>T (n.702-116C>T) n.586-116C>T c.759-116C>T (n.759-116C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71758287G>C | CA2670942177 | GC | c.702-116C>G (n.702-116C>G) n.586-116C>G c.759-116C>G (n.759-116C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758287G>T | CA2670942178 | GC | c.702-116C>A (n.702-116C>A) n.586-116C>A c.759-116C>A (n.759-116C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758288_71758289delinsAT | CA1467373880 | GC | c.702-118_702-117delinsAT (n.702-118_702-117delinsAT) n.586-118_586-117delinsAT c.759-118_759-117delinsAT (n.759-118_759-117delinsAT) | |
| 4 | g.71758289del | CA552290337 | GC | c.702-118del (n.702-118del) n.586-118del c.759-118del (n.759-118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758289T>A | CA2670942179 | GC | c.702-118A>T (n.702-118A>T) n.586-118A>T c.759-118A>T (n.759-118A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758290G>A | CA1467373881 | GC | c.702-119C>T (n.702-119C>T) n.586-119C>T c.759-119C>T (n.759-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758290G= | CA1467373882 | GC | c.702-119C= (n.702-119C=) n.586-119C= c.759-119C= (n.759-119C=) | |
| 4 | g.71758290G>T | CA2558422725 | GC | c.702-119C>A (n.702-119C>A) n.586-119C>A c.759-119C>A (n.759-119C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758291C>A | CA2670942180 | GC | c.702-120G>T (n.702-120G>T) n.586-120G>T c.759-120G>T (n.759-120G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758291C>T | CA2670942181 | GC | c.702-120G>A (n.702-120G>A) n.586-120G>A c.759-120G>A (n.759-120G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758292A= | CA1467373883 | GC | c.702-121T= (n.702-121T=) n.586-121T= c.759-121T= (n.759-121T=) | |
| 4 | g.71758292A>G | CA798112238 | GC | c.702-121T>C (n.702-121T>C) n.586-121T>C c.759-121T>C (n.759-121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758293T>G | CA2670942182 | GC | c.702-122A>C (n.702-122A>C) n.586-122A>C c.759-122A>C (n.759-122A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758294G>T | CA2670942183 | GC | c.702-123C>A (n.702-123C>A) n.586-123C>A c.759-123C>A (n.759-123C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758295G>A | CA2670942184 | GC | c.702-124C>T (n.702-124C>T) n.586-124C>T c.759-124C>T (n.759-124C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758295G>T | CA2670942185 | GC | c.702-124C>A (n.702-124C>A) n.586-124C>A c.759-124C>A (n.759-124C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758296G>A | CA99066860 | GC | c.702-125C>T (n.702-125C>T) n.586-125C>T c.759-125C>T (n.759-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758296G>C | CA2670942186 | GC | c.702-125C>G (n.702-125C>G) n.586-125C>G c.759-125C>G (n.759-125C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758296G= | CA1467373884 | GC | c.702-125C= (n.702-125C=) n.586-125C= c.759-125C= (n.759-125C=) | |
| 4 | g.71758296G>T | CA99066866 | GC | c.702-125C>A (n.702-125C>A) n.586-125C>A c.759-125C>A (n.759-125C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758297A>C | CA2670942187 | GC | c.702-126T>G (n.702-126T>G) n.586-126T>G c.759-126T>G (n.759-126T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758298G>A | CA1063993141 | GC | c.702-127C>T (n.702-127C>T) n.586-127C>T c.759-127C>T (n.759-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758298G= | CA1467373885 | GC | c.702-127C= (n.702-127C=) n.586-127C= c.759-127C= (n.759-127C=) | |
| 4 | g.71758298G>T | CA2670942188 | GC | c.702-127C>A (n.702-127C>A) n.586-127C>A c.759-127C>A (n.759-127C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758298_71758299insATGTGCTCC | CA2670942189 | GC | c.702-128_702-127insGGAGCACAT (n.702-128_702-127insGGAGCACAT) n.586-128_586-127insGGAGCACAT c.759-128_759-127insGGAGCACAT (n.759-128_759-127insGGAGCACAT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758299C>A | CA2670942190 | GC | c.702-128G>T (n.702-128G>T) n.586-128G>T c.759-128G>T (n.759-128G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758299C>T | CA2670942191 | GC | c.702-128G>A (n.702-128G>A) n.586-128G>A c.759-128G>A (n.759-128G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758300A= | CA1467373886 | GC | c.702-129T= (n.702-129T=) n.586-129T= c.759-129T= (n.759-129T=) |