WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71758246T>C | CA2670942155 | GC | c.702-75A>G (n.702-75A>G) n.586-75A>G c.759-75A>G (n.759-75A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758248G>T | CA2578109174 | GC | c.702-77C>A (n.702-77C>A) n.586-77C>A c.759-77C>A (n.759-77C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758249A= | CA1467373860 | GC | c.702-78T= (n.702-78T=) n.586-78T= c.759-78T= (n.759-78T=) | |
| 4 | g.71758249A>G | CA1467373859 | GC | c.702-78T>C (n.702-78T>C) n.586-78T>C c.759-78T>C (n.759-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758249A>T | CA2578109175 | GC | c.702-78T>A (n.702-78T>A) n.586-78T>A c.759-78T>A (n.759-78T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758250G>A | CA2670942156 | GC | c.702-79C>T (n.702-79C>T) n.586-79C>T c.759-79C>T (n.759-79C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758250G>T | CA2670942157 | GC | c.702-79C>A (n.702-79C>A) n.586-79C>A c.759-79C>A (n.759-79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758251_71758254delinsAAAT | CA1467373861 | GC | c.702-83_702-80delinsATTT (n.702-83_702-80delinsATTT) n.586-83_586-80delinsATTT c.759-83_759-80delinsATTT (n.759-83_759-80delinsATTT) | |
| 4 | g.71758252A>C | CA2670942158 | GC | c.702-81T>G (n.702-81T>G) n.586-81T>G c.759-81T>G (n.759-81T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758252_71758257delinsAATAAT | CA1467373863 | GC | c.702-86_702-81delinsATTATT (n.702-86_702-81delinsATTATT) n.586-86_586-81delinsATTATT c.759-86_759-81delinsATTATT (n.759-86_759-81delinsATTATT) | |
| 4 | g.71758256_71758258del | CA1467373862 | GC | c.702-83_702-81del (n.702-83_702-81del) n.586-83_586-81del c.759-83_759-81del (n.759-83_759-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758253A>G | CA2578109176 | GC | c.702-82T>C (n.702-82T>C) n.586-82T>C c.759-82T>C (n.759-82T>C) | |
| 4 | g.71758255_71758259del | CA1467373864 | GC | c.702-86_702-82del (n.702-86_702-82del) n.586-86_586-82del c.759-86_759-82del (n.759-86_759-82del) | dbSNP |
| 4 | g.71758254T>A | CA2670942159 | GC | c.702-83A>T (n.702-83A>T) n.586-83A>T c.759-83A>T (n.759-83A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758255A= | CA1467373865 | GC | c.702-84T= (n.702-84T=) n.586-84T= c.759-84T= (n.759-84T=) | |
| 4 | g.71758255A>G | CA2670942160 | GC | c.702-84T>C (n.702-84T>C) n.586-84T>C c.759-84T>C (n.759-84T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758255A>T | CA1063993127 | GC | c.702-84T>A (n.702-84T>A) n.586-84T>A c.759-84T>A (n.759-84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758256A= | CA1467373866 | GC | c.702-85T= (n.702-85T=) n.586-85T= c.759-85T= (n.759-85T=) | |
| 4 | g.71758256A>G | CA1467373867 | GC | c.702-85T>C (n.702-85T>C) n.586-85T>C c.759-85T>C (n.759-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758256A>T | CA2670942161 | GC | c.702-85T>A (n.702-85T>A) n.586-85T>A c.759-85T>A (n.759-85T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758257T>C | CA2762138737 | GC | c.702-86A>G (n.702-86A>G) n.586-86A>G c.759-86A>G (n.759-86A>G) | |
| 4 | g.71758258A= | CA1467373869 | GC | c.702-87T= (n.702-87T=) n.586-87T= c.759-87T= (n.759-87T=) | |
| 4 | g.71758258A>G | CA99066841 | GC | c.702-87T>C (n.702-87T>C) n.586-87T>C c.759-87T>C (n.759-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758258A>T | CA1467373868 | GC | c.702-87T>A (n.702-87T>A) n.586-87T>A c.759-87T>A (n.759-87T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758259T>A | CA2578109177 | GC | c.702-88A>T (n.702-88A>T) n.586-88A>T c.759-88A>T (n.759-88A>T) | |
| 4 | g.71758259T>C | CA99066845 | GC | c.702-88A>G (n.702-88A>G) n.586-88A>G c.759-88A>G (n.759-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758259T= | CA1467373870 | GC | c.702-88A= (n.702-88A=) n.586-88A= c.759-88A= (n.759-88A=) | |
| 4 | g.71758260C>A | CA2670942162 | GC | c.702-89G>T (n.702-89G>T) n.586-89G>T c.759-89G>T (n.759-89G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758261A>C | CA2670942163 | GC | c.702-90T>G (n.702-90T>G) n.586-90T>G c.759-90T>G (n.759-90T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758261A>G | CA2670942164 | GC | c.702-90T>C (n.702-90T>C) n.586-90T>C c.759-90T>C (n.759-90T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758262C>A | CA2670942165 | GC | c.702-91G>T (n.702-91G>T) n.586-91G>T c.759-91G>T (n.759-91G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758263A>G | CA2762138738 | GC | c.702-92T>C (n.702-92T>C) n.586-92T>C c.759-92T>C (n.759-92T>C) | |
| 4 | g.71758264A>G | CA2578109178 | GC | c.702-93T>C (n.702-93T>C) n.586-93T>C c.759-93T>C (n.759-93T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71758264A>T | CA2670942166 | GC | c.702-93T>A (n.702-93T>A) n.586-93T>A c.759-93T>A (n.759-93T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758268C>A | CA2670942167 | GC | c.702-97G>T (n.702-97G>T) n.586-97G>T c.759-97G>T (n.759-97G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758268C>T | CA2578109179 | GC | c.702-97G>A (n.702-97G>A) n.586-97G>A c.759-97G>A (n.759-97G>A) | |
| 4 | g.71758269A= | CA1467373872 | GC | c.702-98T= (n.702-98T=) n.586-98T= c.759-98T= (n.759-98T=) | |
| 4 | g.71758269A>C | CA1467373871 | GC | c.702-98T>G (n.702-98T>G) n.586-98T>G c.759-98T>G (n.759-98T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758270C>A | CA2706172209 | GC | c.702-99G>T (n.702-99G>T) n.586-99G>T c.759-99G>T (n.759-99G>T) | dbSNP |
| 4 | g.71758270C= | CA1467373873 | GC | c.702-99G= (n.702-99G=) n.586-99G= c.759-99G= (n.759-99G=) | |
| 4 | g.71758270C>T | CA99066849 | GC | c.702-99G>A (n.702-99G>A) n.586-99G>A c.759-99G>A (n.759-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758271C>A | CA2670942168 | GC | c.702-100G>T (n.702-100G>T) n.586-100G>T c.759-100G>T (n.759-100G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758271C= | CA1467373874 | GC | c.702-100G= (n.702-100G=) n.586-100G= c.759-100G= (n.759-100G=) | |
| 4 | g.71758271C>T | CA1063993129 | GC | c.702-100G>A (n.702-100G>A) n.586-100G>A c.759-100G>A (n.759-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758272T>A | CA798112231 | GC | c.702-101A>T (n.702-101A>T) n.586-101A>T c.759-101A>T (n.759-101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758272T>C | CA2670942169 | GC | c.702-101A>G (n.702-101A>G) n.586-101A>G c.759-101A>G (n.759-101A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758272T= | CA1467373875 | GC | c.702-101A= (n.702-101A=) n.586-101A= c.759-101A= (n.759-101A=) | |
| 4 | g.71758273C>A | CA2670942170 | GC | c.702-102G>T (n.702-102G>T) n.586-102G>T c.759-102G>T (n.759-102G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758275T>C | CA2762138739 | GC | c.702-104A>G (n.702-104A>G) n.586-104A>G c.759-104A>G (n.759-104A>G) | |
| 4 | g.71758277G>C | CA2670942171 | GC | c.702-106C>G (n.702-106C>G) n.586-106C>G c.759-106C>G (n.759-106C>G) | gnomAD v4 |