WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71758228C>A | CA2670942147 | GC | c.702-57G>T (n.702-57G>T) n.586-57G>T c.759-57G>T (n.759-57G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758228C= | CA1467373850 | GC | c.702-57G= (n.702-57G=) n.586-57G= c.759-57G= (n.759-57G=) | |
| 4 | g.71758228C>T | CA99066810 | GC | c.702-57G>A (n.702-57G>A) n.586-57G>A c.759-57G>A (n.759-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758229G>A | CA99066814 | GC | c.702-58C>T (n.702-58C>T) n.586-58C>T c.759-58C>T (n.759-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758229G>C | CA649007201 | GC | c.702-58C>G (n.702-58C>G) n.586-58C>G c.759-58C>G (n.759-58C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.71758229G= | CA1467373851 | GC | c.702-58C= (n.702-58C=) n.586-58C= c.759-58C= (n.759-58C=) | |
| 4 | g.71758229G>T | CA2670942148 | GC | c.702-58C>A (n.702-58C>A) n.586-58C>A c.759-58C>A (n.759-58C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758231G>A | CA649007203 | GC | c.702-60C>T (n.702-60C>T) n.586-60C>T c.759-60C>T (n.759-60C>T) | COSMIC |
| 4 | g.71758231G>T | CA2670942149 | GC | c.702-60C>A (n.702-60C>A) n.586-60C>A c.759-60C>A (n.759-60C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758232A= | CA1467373852 | GC | c.702-61T= (n.702-61T=) n.586-61T= c.759-61T= (n.759-61T=) | |
| 4 | g.71758232A>G | CA99066817 | GC | c.702-61T>C (n.702-61T>C) n.586-61T>C c.759-61T>C (n.759-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758233T>C | CA2670942150 | GC | c.702-62A>G (n.702-62A>G) n.586-62A>G c.759-62A>G (n.759-62A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758234G>A | CA1063993122 | GC | c.702-63C>T (n.702-63C>T) n.586-63C>T c.759-63C>T (n.759-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758234G= | CA1467373853 | GC | c.702-63C= (n.702-63C=) n.586-63C= c.759-63C= (n.759-63C=) | |
| 4 | g.71758234G>T | CA2670942151 | GC | c.702-63C>A (n.702-63C>A) n.586-63C>A c.759-63C>A (n.759-63C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758236A= | CA1467373854 | GC | c.702-65T= (n.702-65T=) n.586-65T= c.759-65T= (n.759-65T=) | |
| 4 | g.71758236A>G | CA798112222 | GC | c.702-65T>C (n.702-65T>C) n.586-65T>C c.759-65T>C (n.759-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758237C>A | CA99066824 | GC | c.702-66G>T (n.702-66G>T) n.586-66G>T c.759-66G>T (n.759-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758237C= | CA1467373855 | GC | c.702-66G= (n.702-66G=) n.586-66G= c.759-66G= (n.759-66G=) | |
| 4 | g.71758237C>T | CA99066826 | GC | c.702-66G>A (n.702-66G>A) n.586-66G>A c.759-66G>A (n.759-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.71758238G>A | CA99066831 | GC | c.702-67C>T (n.702-67C>T) n.586-67C>T c.759-67C>T (n.759-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758238G>C | CA2581424054 | GC | c.702-67C>G (n.702-67C>G) n.586-67C>G c.759-67C>G (n.759-67C>G) | |
| 4 | g.71758238G= | CA1467373856 | GC | c.702-67C= (n.702-67C=) n.586-67C= c.759-67C= (n.759-67C=) | |
| 4 | g.71758238G>T | CA2581424053 | GC | c.702-67C>A (n.702-67C>A) n.586-67C>A c.759-67C>A (n.759-67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758240A= | CA1467373857 | GC | c.702-69T= (n.702-69T=) n.586-69T= c.759-69T= (n.759-69T=) | |
| 4 | g.71758240A>G | CA99066834 | GC | c.702-69T>C (n.702-69T>C) n.586-69T>C c.759-69T>C (n.759-69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758240A>T | CA2578109173 | GC | c.702-69T>A (n.702-69T>A) n.586-69T>A c.759-69T>A (n.759-69T>A) | |
| 4 | g.71758241C>A | CA2670942152 | GC | c.702-70G>T (n.702-70G>T) n.586-70G>T c.759-70G>T (n.759-70G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758242T>C | CA2670942153 | GC | c.702-71A>G (n.702-71A>G) n.586-71A>G c.759-71A>G (n.759-71A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758243A= | CA1467373858 | GC | c.702-72T= (n.702-72T=) n.586-72T= c.759-72T= (n.759-72T=) | |
| 4 | g.71758243A>G | CA798112225 | GC | c.702-72T>C (n.702-72T>C) n.586-72T>C c.759-72T>C (n.759-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758245T>C | CA2670942154 | GC | c.702-74A>G (n.702-74A>G) n.586-74A>G c.759-74A>G (n.759-74A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758246T>C | CA2670942155 | GC | c.702-75A>G (n.702-75A>G) n.586-75A>G c.759-75A>G (n.759-75A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758248G>T | CA2578109174 | GC | c.702-77C>A (n.702-77C>A) n.586-77C>A c.759-77C>A (n.759-77C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758249A= | CA1467373860 | GC | c.702-78T= (n.702-78T=) n.586-78T= c.759-78T= (n.759-78T=) | |
| 4 | g.71758249A>G | CA1467373859 | GC | c.702-78T>C (n.702-78T>C) n.586-78T>C c.759-78T>C (n.759-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758249A>T | CA2578109175 | GC | c.702-78T>A (n.702-78T>A) n.586-78T>A c.759-78T>A (n.759-78T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758250G>A | CA2670942156 | GC | c.702-79C>T (n.702-79C>T) n.586-79C>T c.759-79C>T (n.759-79C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758250G>T | CA2670942157 | GC | c.702-79C>A (n.702-79C>A) n.586-79C>A c.759-79C>A (n.759-79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758251_71758254delinsAAAT | CA1467373861 | GC | c.702-83_702-80delinsATTT (n.702-83_702-80delinsATTT) n.586-83_586-80delinsATTT c.759-83_759-80delinsATTT (n.759-83_759-80delinsATTT) | |
| 4 | g.71758252A>C | CA2670942158 | GC | c.702-81T>G (n.702-81T>G) n.586-81T>G c.759-81T>G (n.759-81T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758252_71758257delinsAATAAT | CA1467373863 | GC | c.702-86_702-81delinsATTATT (n.702-86_702-81delinsATTATT) n.586-86_586-81delinsATTATT c.759-86_759-81delinsATTATT (n.759-86_759-81delinsATTATT) | |
| 4 | g.71758256_71758258del | CA1467373862 | GC | c.702-83_702-81del (n.702-83_702-81del) n.586-83_586-81del c.759-83_759-81del (n.759-83_759-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758253A>G | CA2578109176 | GC | c.702-82T>C (n.702-82T>C) n.586-82T>C c.759-82T>C (n.759-82T>C) | |
| 4 | g.71758255_71758259del | CA1467373864 | GC | c.702-86_702-82del (n.702-86_702-82del) n.586-86_586-82del c.759-86_759-82del (n.759-86_759-82del) | dbSNP |
| 4 | g.71758254T>A | CA2670942159 | GC | c.702-83A>T (n.702-83A>T) n.586-83A>T c.759-83A>T (n.759-83A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758255A= | CA1467373865 | GC | c.702-84T= (n.702-84T=) n.586-84T= c.759-84T= (n.759-84T=) | |
| 4 | g.71758255A>G | CA2670942160 | GC | c.702-84T>C (n.702-84T>C) n.586-84T>C c.759-84T>C (n.759-84T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758255A>T | CA1063993127 | GC | c.702-84T>A (n.702-84T>A) n.586-84T>A c.759-84T>A (n.759-84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758256A= | CA1467373866 | GC | c.702-85T= (n.702-85T=) n.586-85T= c.759-85T= (n.759-85T=) |