UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71756061T>C | CA1467372888 | GC | c.1034+651A>G (n.1034+651A>G) n.918+651A>G c.1091+651A>G (n.1091+651A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71756061T= | CA1467372887 | GC | c.1034+651A= (n.1034+651A=) n.918+651A= c.1091+651A= (n.1091+651A=) | |
| 4 | g.71756065_71756067delinsATC | CA1467372889 | GC | c.1034+645_1034+647delinsGAT (n.1034+645_1034+647delinsGAT) n.918+645_918+647delinsGAT c.1091+645_1091+647delinsGAT (n.1091+645_1091+647delinsGAT) | |
| 4 | g.71756069_71756070del | CA1063992493 | GC | c.1034+645_1034+646del (n.1034+645_1034+646del) n.918+645_918+646del c.1091+645_1091+646del (n.1091+645_1091+646del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756070T>G | CA2706447319 | GC | c.1034+642A>C (n.1034+642A>C) n.918+642A>C c.1091+642A>C (n.1091+642A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71756073_71756074del | CA2706447329 | GC | c.1034+641_1034+642del (n.1034+641_1034+642del) n.918+641_918+642del c.1091+641_1091+642del (n.1091+641_1091+642del) | dbSNP |
| 4 | g.71756078T>C | CA1467372891 | GC | c.1034+634A>G (n.1034+634A>G) n.918+634A>G c.1091+634A>G (n.1091+634A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71756078T= | CA1467372890 | GC | c.1034+634A= (n.1034+634A=) n.918+634A= c.1091+634A= (n.1091+634A=) | |
| 4 | g.71756080_71756081delinsTA | CA1467372892 | GC | c.1034+631_1034+632delinsTA (n.1034+631_1034+632delinsTA) n.918+631_918+632delinsTA c.1091+631_1091+632delinsTA (n.1091+631_1091+632delinsTA) | |
| 4 | g.71756082del | CA99065376 | GC | c.1034+631del (n.1034+631del) n.918+631del c.1091+631del (n.1091+631del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756086_71756090delinsAAATG | CA1467372893 | GC | c.1034+622_1034+626delinsCATTT (n.1034+622_1034+626delinsCATTT) n.918+622_918+626delinsCATTT c.1091+622_1091+626delinsCATTT (n.1091+622_1091+626delinsCATTT) | |
| 4 | g.71756090_71756093dup | CA2706157495 | GC | c.1034+622_1034+625dup (n.1034+622_1034+625dup) n.918+622_918+625dup c.1091+622_1091+625dup (n.1091+622_1091+625dup) | dbSNP |
| 4 | g.71756090_71756093del | CA99065378 | GC | c.1034+622_1034+625del (n.1034+622_1034+625del) n.918+622_918+625del c.1091+622_1091+625del (n.1091+622_1091+625del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756089T>C | CA99065383 | GC | c.1034+623A>G (n.1034+623A>G) n.918+623A>G c.1091+623A>G (n.1091+623A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71756089T= | CA1467372894 | GC | c.1034+623A= (n.1034+623A=) n.918+623A= c.1091+623A= (n.1091+623A=) | |
| 4 | g.71756090G>A | CA1467372896 | GC | c.1034+622C>T (n.1034+622C>T) n.918+622C>T c.1091+622C>T (n.1091+622C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71756090G= | CA1467372895 | GC | c.1034+622C= (n.1034+622C=) n.918+622C= c.1091+622C= (n.1091+622C=) | |
| 4 | g.71756091A= | CA1467372897 | GC | c.1034+621T= (n.1034+621T=) n.918+621T= c.1091+621T= (n.1091+621T=) | |
| 4 | g.71756091A>C | CA1063992499 | GC | c.1034+621T>G (n.1034+621T>G) n.918+621T>G c.1091+621T>G (n.1091+621T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756093T>A | CA99065386 | GC | c.1034+619A>T (n.1034+619A>T) n.918+619A>T c.1091+619A>T (n.1091+619A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756093T= | CA1467372898 | GC | c.1034+619A= (n.1034+619A=) n.918+619A= c.1091+619A= (n.1091+619A=) | |
| 4 | g.71756096T>C | CA99065387 | GC | c.1034+616A>G (n.1034+616A>G) n.918+616A>G c.1091+616A>G (n.1091+616A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756096T>G | CA798110472 | GC | c.1034+616A>C (n.1034+616A>C) n.918+616A>C c.1091+616A>C (n.1091+616A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756096T= | CA1467372899 | GC | c.1034+616A= (n.1034+616A=) n.918+616A= c.1091+616A= (n.1091+616A=) | |
| 4 | g.71756097G>A | CA99065388 | GC | c.1034+615C>T (n.1034+615C>T) n.918+615C>T c.1091+615C>T (n.1091+615C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756097G= | CA1467372900 | GC | c.1034+615C= (n.1034+615C=) n.918+615C= c.1091+615C= (n.1091+615C=) | |
| 4 | g.71756101A= | CA1467372901 | GC | c.1034+611T= (n.1034+611T=) n.918+611T= c.1091+611T= (n.1091+611T=) | |
| 4 | g.71756101A>C | CA798110474 | GC | c.1034+611T>G (n.1034+611T>G) n.918+611T>G c.1091+611T>G (n.1091+611T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756104C>A | CA2600083903 | GC | c.1034+608G>T (n.1034+608G>T) n.918+608G>T c.1091+608G>T (n.1091+608G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756105T>C | CA552290271 | GC | c.1034+607A>G (n.1034+607A>G) n.918+607A>G c.1091+607A>G (n.1091+607A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756105T= | CA1467372903 | GC | c.1034+607A= (n.1034+607A=) n.918+607A= c.1091+607A= (n.1091+607A=) | |
| 4 | g.71756105_71756106delinsTA | CA1467372902 | GC | c.1034+606_1034+607delinsTA (n.1034+606_1034+607delinsTA) n.918+606_918+607delinsTA c.1091+606_1091+607delinsTA (n.1091+606_1091+607delinsTA) | |
| 4 | g.71756107del | CA552290272 | GC | c.1034+606del (n.1034+606del) n.918+606del c.1091+606del (n.1091+606del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756108_71756110delinsGAA | CA1467372904 | GC | c.1034+602_1034+604delinsTTC (n.1034+602_1034+604delinsTTC) n.918+602_918+604delinsTTC c.1091+602_1091+604delinsTTC (n.1091+602_1091+604delinsTTC) | |
| 4 | g.71756109A= | CA1467372906 | GC | c.1034+603T= (n.1034+603T=) n.918+603T= c.1091+603T= (n.1091+603T=) | |
| 4 | g.71756109A>G | CA99065407 | GC | c.1034+603T>C (n.1034+603T>C) n.918+603T>C c.1091+603T>C (n.1091+603T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756109A>T | CA1467372905 | GC | c.1034+603T>A (n.1034+603T>A) n.918+603T>A c.1091+603T>A (n.1091+603T>A) | dbSNP |
| 4 | g.71756115dup | CA917223485 | GC | c.1034+603dup (n.1034+603dup) n.918+603dup c.1091+603dup (n.1091+603dup) | dbSNP |
| 4 | g.71756115del | CA99065395 | GC | c.1034+603del (n.1034+603del) n.918+603del c.1091+603del (n.1091+603del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756114_71756115del | CA99065398 | GC | c.1034+602_1034+603del (n.1034+602_1034+603del) n.918+602_918+603del c.1091+602_1091+603del (n.1091+602_1091+603del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756115A= | CA1467372908 | GC | c.1034+597T= (n.1034+597T=) n.918+597T= c.1091+597T= (n.1091+597T=) | |
| 4 | g.71756115A>G | CA798110494 | GC | c.1034+597T>C (n.1034+597T>C) n.918+597T>C c.1091+597T>C (n.1091+597T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71756115_71756116delinsAT | CA1467372907 | GC | c.1034+596_1034+597delinsAT (n.1034+596_1034+597delinsAT) n.918+596_918+597delinsAT c.1091+596_1091+597delinsAT (n.1091+596_1091+597delinsAT) | |
| 4 | g.71756116del | CA99065421 | GC | c.1034+596del (n.1034+596del) n.918+596del c.1091+596del (n.1091+596del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756116T>A | CA99065446 | GC | c.1034+596A>T (n.1034+596A>T) n.918+596A>T c.1091+596A>T (n.1091+596A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756116T= | CA1467372909 | GC | c.1034+596A= (n.1034+596A=) n.918+596A= c.1091+596A= (n.1091+596A=) | |
| 4 | g.71756117A= | CA1467372910 | GC | c.1034+595T= (n.1034+595T=) n.918+595T= c.1091+595T= (n.1091+595T=) | |
| 4 | g.71756117A>T | CA798110495 | GC | c.1034+595T>A (n.1034+595T>A) n.918+595T>A c.1091+595T>A (n.1091+595T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756118T>C | CA1467372912 | GC | c.1034+594A>G (n.1034+594A>G) n.918+594A>G c.1091+594A>G (n.1091+594A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71756118T= | CA1467372911 | GC | c.1034+594A= (n.1034+594A=) n.918+594A= c.1091+594A= (n.1091+594A=) |