Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.71752606G>A	CA2955425	GC	c.1307C>T (p.Thr436Met) n.68+1805C>T n.1191C>T c.1364C>T (p.Thr455Met) c.130C>T (n.130C>T) c.1262+1805C>T (n.1262+1805C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.71752606G>C	CA357201254	GC	c.1307C>G (p.Thr436Arg) n.68+1805C>G n.1191C>G c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.130C>G (n.130C>G) c.1262+1805C>G (n.1262+1805C>G)	gnomAD v4
4	g.71752606G=	CA1467371332	GC	c.1307C= (p.Thr436=) n.68+1805C= n.1191C= c.1364C= (p.Thr455=) c.130C= (n.130C=) c.1262+1805C= (n.1262+1805C=)
4	g.71752606G>T	CA126125	GC	c.1307C>A (p.Thr436Lys) n.68+1805C>A n.1191C>A c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.130C>A (n.130C>A) c.1262+1805C>A (n.1262+1805C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.71752607T>A	CA357201255	GC	c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.68+1804A>T n.1190A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.129A>T (n.129A>T) c.1262+1804A>T (n.1262+1804A>T)
4	g.71752607T>C	CA357201256	GC	c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.68+1804A>G n.1190A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.129A>G (n.129A>G) c.1262+1804A>G (n.1262+1804A>G)
4	g.71752607T>G	CA357201257	GC	c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.68+1804A>C n.1190A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.129A>C (n.129A>C) c.1262+1804A>C (n.1262+1804A>C)
4	g.71752608G>A	CA439795369	GC	c.1305C>T (p.Pro435=) n.68+1803C>T n.1189C>T c.1362C>T (p.Pro454=) c.128C>T (n.128C>T) c.1262+1803C>T (n.1262+1803C>T)
4	g.71752608G>C	CA439795370	GC	c.1305C>G (p.Pro435=) n.68+1803C>G n.1189C>G c.1362C>G (p.Pro454=) c.128C>G (n.128C>G) c.1262+1803C>G (n.1262+1803C>G)
4	g.71752608G>T	CA439795371	GC	c.1305C>A (p.Pro435=) n.68+1803C>A n.1189C>A c.1362C>A (p.Pro454=) c.128C>A (n.128C>A) c.1262+1803C>A (n.1262+1803C>A)
4	g.71752609G>A	CA357201258	GC	c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.68+1802C>T n.1188C>T c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.127C>T (n.127C>T) c.1262+1802C>T (n.1262+1802C>T)	gnomAD v4
4	g.71752609G>C	CA357201259	GC	c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.68+1802C>G n.1188C>G c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.127C>G (n.127C>G) c.1262+1802C>G (n.1262+1802C>G)
4	g.71752609G>T	CA357201260	GC	c.1304C>A (p.Pro435His) n.68+1802C>A n.1188C>A c.1361C>A (p.Pro454His) c.127C>A (n.127C>A) c.1262+1802C>A (n.1262+1802C>A)
4	g.71752610G>A	CA357201261	GC	c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.68+1801C>T n.1187C>T c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.126C>T (n.126C>T) c.1262+1801C>T (n.1262+1801C>T)
4	g.71752610G>C	CA2955426	GC	c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.68+1801C>G n.1187C>G c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.126C>G (n.126C>G) c.1262+1801C>G (n.1262+1801C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.71752610G=	CA1467371333	GC	c.1303C= (p.Pro435=) n.68+1801C= n.1187C= c.1360C= (p.Pro454=) c.126C= (n.126C=) c.1262+1801C= (n.1262+1801C=)
4	g.71752610G>T	CA357201262	GC	c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.68+1801C>A n.1187C>A c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.126C>A (n.126C>A) c.1262+1801C>A (n.1262+1801C>A)	dbSNP
4	g.71752611T>A	CA439795372	GC	c.1302A>T (p.Thr434=) n.68+1800A>T n.1186A>T c.1359A>T (p.Thr453=) c.125A>T (n.125A>T) c.1262+1800A>T (n.1262+1800A>T)
4	g.71752611T>C	CA439795373	GC	c.1302A>G (p.Thr434=) n.68+1800A>G n.1186A>G c.1359A>G (p.Thr453=) c.125A>G (n.125A>G) c.1262+1800A>G (n.1262+1800A>G)
4	g.71752611T>G	CA439795374	GC	c.1302A>C (p.Thr434=) n.68+1800A>C n.1186A>C c.1359A>C (p.Thr453=) c.125A>C (n.125A>C) c.1262+1800A>C (n.1262+1800A>C)
4	g.71752612G>A	CA357201263	GC	c.1301C>T (p.Thr434Ile) n.68+1799C>T n.1185C>T c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.124C>T (n.124C>T) c.1262+1799C>T (n.1262+1799C>T)
4	g.71752612G>C	CA357201264	GC	c.1301C>G (p.Thr434Arg) n.68+1799C>G n.1185C>G c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.124C>G (n.124C>G) c.1262+1799C>G (n.1262+1799C>G)
4	g.71752612G>T	CA357201265	GC	c.1301C>A (p.Thr434Lys) n.68+1799C>A n.1185C>A c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.124C>A (n.124C>A) c.1262+1799C>A (n.1262+1799C>A)
4	g.71752613T>A	CA357201267	GC	c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.68+1798A>T n.1184A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.123A>T (n.123A>T) c.1262+1798A>T (n.1262+1798A>T)
4	g.71752613T>C	CA357201268	GC	c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.68+1798A>G n.1184A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.123A>G (n.123A>G) c.1262+1798A>G (n.1262+1798A>G)
4	g.71752613T>G	CA357201266	GC	c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.68+1798A>C n.1184A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.123A>C (n.123A>C) c.1262+1798A>C (n.1262+1798A>C)
4	g.71752614G>A	CA439795375	GC	c.1299C>T (p.Ala433=) n.68+1797C>T n.1183C>T c.1356C>T (p.Ala452=) c.122C>T (n.122C>T) c.1262+1797C>T (n.1262+1797C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.71752614G>C	CA439795377	GC	c.1299C>G (p.Ala433=) n.68+1797C>G n.1183C>G c.1356C>G (p.Ala452=) c.122C>G (n.122C>G) c.1262+1797C>G (n.1262+1797C>G)
4	g.71752614G=	CA1467371334	GC	c.1299C= (p.Ala433=) n.68+1797C= n.1183C= c.1356C= (p.Ala452=) c.122C= (n.122C=) c.1262+1797C= (n.1262+1797C=)
4	g.71752614G>T	CA439795376	GC	c.1299C>A (p.Ala433=) n.68+1797C>A n.1183C>A c.1356C>A (p.Ala452=) c.122C>A (n.122C>A) c.1262+1797C>A (n.1262+1797C>A)
4	g.71752615G>A	CA357201269	GC	c.1298C>T (p.Ala433Val) n.68+1796C>T n.1182C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.121C>T (n.121C>T) c.1262+1796C>T (n.1262+1796C>T)	gnomAD v4
4	g.71752615G>C	CA357201270	GC	c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.68+1796C>G n.1182C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.121C>G (n.121C>G) c.1262+1796C>G (n.1262+1796C>G)
4	g.71752615G>T	CA357201271	GC	c.1298C>A (p.Ala433Asp) n.68+1796C>A n.1182C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.121C>A (n.121C>A) c.1262+1796C>A (n.1262+1796C>A)
4	g.71752616C>A	CA357201272	GC	c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.68+1795G>T n.1181G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.120G>T (n.120G>T) c.1262+1795G>T (n.1262+1795G>T)
4	g.71752616C=	CA1467371335	GC	c.1297G= (p.Ala433=) n.68+1795G= n.1181G= c.1354G= (p.Ala452=) c.120G= (n.120G=) c.1262+1795G= (n.1262+1795G=)
4	g.71752616C>G	CA2955427	GC	c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.68+1795G>C n.1181G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.120G>C (n.120G>C) c.1262+1795G>C (n.1262+1795G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.71752616C>T	CA357201273	GC	c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.68+1795G>A n.1181G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.120G>A (n.120G>A) c.1262+1795G>A (n.1262+1795G>A)
4	g.71752617A=	CA1467371336	GC	c.1296T= (p.Asp432=) n.68+1794T= n.1180T= c.1353T= (p.Asp451=) c.119T= (n.119T=) c.1262+1794T= (n.1262+1794T=)
4	g.71752617A>C	CA126129	GC	c.1296T>G (p.Asp432Glu) n.68+1794T>G n.1180T>G c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.119T>G (n.119T>G) c.1262+1794T>G (n.1262+1794T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.71752617A>G	CA439795378	GC	c.1296T>C (p.Asp432=) n.68+1794T>C n.1180T>C c.1353T>C (p.Asp451=) c.119T>C (n.119T>C) c.1262+1794T>C (n.1262+1794T>C)	dbSNP
4	g.71752617A>T	CA357201274	GC	c.1296T>A (p.Asp432Glu) n.68+1794T>A n.1180T>A c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.119T>A (n.119T>A) c.1262+1794T>A (n.1262+1794T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.71752617_71752618insCC	CA2670941268	GC	c.1295_1296insGG (p.Asp432GlufsTer25) n.68+1793_68+1794insGG n.1179_1180insGG c.1352_1353insGG (p.Asp451GlufsTer25) c.118_119insGG (n.118_119insGG) c.1262+1793_1262+1794insGG (n.1262+1793_1262+1794insGG)	gnomAD v4
4	g.71752618del	CA2670941269	GC	c.1295del (p.Asp432ValfsTer24) n.68+1793del n.1179del c.1352del (p.Asp451ValfsTer24) c.118del (n.118del) c.1262+1793del (n.1262+1793del)	gnomAD v4
4	g.71752618T>A	CA357201275	GC	c.1295A>T (p.Asp432Val) n.68+1793A>T n.1179A>T c.1352A>T (p.Asp451Val) c.118A>T (n.118A>T) c.1262+1793A>T (n.1262+1793A>T)
4	g.71752618T>C	CA357201276	GC	c.1295A>G (p.Asp432Gly) n.68+1793A>G n.1179A>G c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.118A>G (n.118A>G) c.1262+1793A>G (n.1262+1793A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.71752618T>G	CA357201277	GC	c.1295A>C (p.Asp432Ala) n.68+1793A>C n.1179A>C c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.118A>C (n.118A>C) c.1262+1793A>C (n.1262+1793A>C)
4	g.71752618T=	CA1467371337	GC	c.1295A= (p.Asp432=) n.68+1793A= n.1179A= c.1352A= (p.Asp451=) c.118A= (n.118A=) c.1262+1793A= (n.1262+1793A=)
4	g.71752619C>A	CA357201278	GC	c.1294G>T (p.Asp432Tyr) n.68+1792G>T n.1178G>T c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.117G>T (n.117G>T) c.1262+1792G>T (n.1262+1792G>T)
4	g.71752619C>G	CA357201279	GC	c.1294G>C (p.Asp432His) n.68+1792G>C n.1178G>C c.1351G>C (p.Asp451His) c.117G>C (n.117G>C) c.1262+1792G>C (n.1262+1792G>C)
4	g.71752619C>T	CA357201280	GC	c.1294G>A (p.Asp432Asn) n.68+1792G>A n.1178G>A c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.117G>A (n.117G>A) c.1262+1792G>A (n.1262+1792G>A)

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