Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.71752506A>TCA2670941261GCc.1395+12T>A (n.1395+12T>A)
n.68+1905T>A
n.1279+12T>A
c.1452+12T>A (n.1452+12T>A)
c.*218+12T>A (n.*218+12T>A)
c.1262+1905T>A (n.1262+1905T>A)
 gnomAD v4
4g.71752507C>ACA2670941262GCc.1395+11G>T (n.1395+11G>T)
n.68+1904G>T
n.1279+11G>T
c.1452+11G>T (n.1452+11G>T)
c.*218+11G>T (n.*218+11G>T)
c.1262+1904G>T (n.1262+1904G>T)
 gnomAD v4
4g.71752508A=CA1467371289GCc.1395+10T= (n.1395+10T=)
n.68+1903T=
n.1279+10T=
c.1452+10T= (n.1452+10T=)
c.*218+10T= (n.*218+10T=)
c.1262+1903T= (n.1262+1903T=)
4g.71752508A>GCA552289958GCc.1395+10T>C (n.1395+10T>C)
n.68+1903T>C
n.1279+10T>C
c.1452+10T>C (n.1452+10T>C)
c.*218+10T>C (n.*218+10T>C)
c.1262+1903T>C (n.1262+1903T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71752509T>GCA1064019598GCc.1395+9A>C (n.1395+9A>C)
n.68+1902A>C
n.1279+9A>C
c.1452+9A>C (n.1452+9A>C)
c.*218+9A>C (n.*218+9A>C)
c.1262+1902A>C (n.1262+1902A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71752509T=CA1467371290GCc.1395+9A= (n.1395+9A=)
n.68+1902A=
n.1279+9A=
c.1452+9A= (n.1452+9A=)
c.*218+9A= (n.*218+9A=)
c.1262+1902A= (n.1262+1902A=)
4g.71752512delCA2578109062GCc.1395+9del (n.1395+9del)
n.68+1902del
n.1279+9del
c.1452+9del (n.1452+9del)
c.*218+9del (n.*218+9del)
c.1262+1902del (n.1262+1902del)
4g.71752510T>CCA2670941263GCc.1395+8A>G (n.1395+8A>G)
n.68+1901A>G
n.1279+8A>G
c.1452+8A>G (n.1452+8A>G)
c.*218+8A>G (n.*218+8A>G)
c.1262+1901A>G (n.1262+1901A>G)
 gnomAD v4
4g.71752514C>ACA2955402GCc.1395+4G>T (n.1395+4G>T)
n.68+1897G>T
n.1279+4G>T
c.1452+4G>T (n.1452+4G>T)
c.*218+4G>T (n.*218+4G>T)
c.1262+1897G>T (n.1262+1897G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71752514C=CA1467371291GCc.1395+4G= (n.1395+4G=)
n.68+1897G=
n.1279+4G=
c.1452+4G= (n.1452+4G=)
c.*218+4G= (n.*218+4G=)
c.1262+1897G= (n.1262+1897G=)
4g.71752516A>CCA357201061GCc.1395+2T>G (n.1395+2T>G)
n.68+1895T>G
n.1279+2T>G
c.1452+2T>G (n.1452+2T>G)
c.*218+2T>G (n.*218+2T>G)
c.1262+1895T>G (n.1262+1895T>G)
4g.71752516A>GCA357201060GCc.1395+2T>C (n.1395+2T>C)
n.68+1895T>C
n.1279+2T>C
c.1452+2T>C (n.1452+2T>C)
c.*218+2T>C (n.*218+2T>C)
c.1262+1895T>C (n.1262+1895T>C)
 gnomAD v4
4g.71752516A>TCA357201062GCc.1395+2T>A (n.1395+2T>A)
n.68+1895T>A
n.1279+2T>A
c.1452+2T>A (n.1452+2T>A)
c.*218+2T>A (n.*218+2T>A)
c.1262+1895T>A (n.1262+1895T>A)
4g.71752517C>ACA357201063GCc.1395+1G>T (n.1395+1G>T)
n.68+1894G>T
n.1279+1G>T
c.1452+1G>T (n.1452+1G>T)
c.*218+1G>T (n.*218+1G>T)
c.1262+1894G>T (n.1262+1894G>T)
4g.71752517C=CA1467371292GCc.1395+1G= (n.1395+1G=)
n.68+1894G=
n.1279+1G=
c.1452+1G= (n.1452+1G=)
c.*218+1G= (n.*218+1G=)
c.1262+1894G= (n.1262+1894G=)
4g.71752517C>GCA99063110GCc.1395+1G>C (n.1395+1G>C)
n.68+1894G>C
n.1279+1G>C
c.1452+1G>C (n.1452+1G>C)
c.*218+1G>C (n.*218+1G>C)
c.1262+1894G>C (n.1262+1894G>C)
 dbSNP
4g.71752517C>TCA99063114GCc.1395+1G>A (n.1395+1G>A)
n.68+1894G>A
n.1279+1G>A
c.1452+1G>A (n.1452+1G>A)
c.*218+1G>A (n.*218+1G>A)
c.1262+1894G>A (n.1262+1894G>A)
 dbSNP
4g.71752518C>ACA357201064GCc.1395G>T (p.Glu465Asp)
n.68+1893G>T
n.1279G>T
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.1262+1893G>T (n.1262+1893G>T)
4g.71752518C=CA1467371293GCc.1395G= (p.Glu465=)
n.68+1893G=
n.1279G=
c.1452G= (p.Glu484=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.1262+1893G= (n.1262+1893G=)
4g.71752518C>GCA357201065GCc.1395G>C (p.Glu465Asp)
n.68+1893G>C
n.1279G>C
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.1262+1893G>C (n.1262+1893G>C)
4g.71752518C>TCA2955403GCc.1395G>A (p.Glu465=)
n.68+1893G>A
n.1279G>A
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.1262+1893G>A (n.1262+1893G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71752519T>ACA357201066GCc.1394A>T (p.Glu465Val)
n.68+1892A>T
n.1278A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1262+1892A>T (n.1262+1892A>T)
4g.71752519T>CCA357201067GCc.1394A>G (p.Glu465Gly)
n.68+1892A>G
n.1278A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1262+1892A>G (n.1262+1892A>G)
4g.71752519T>GCA357201068GCc.1394A>C (p.Glu465Ala)
n.68+1892A>C
n.1278A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1262+1892A>C (n.1262+1892A>C)
 gnomAD v4
4g.71752520C>ACA357201069GCc.1393G>T (p.Glu465Ter)
n.68+1891G>T
n.1277G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.1262+1891G>T (n.1262+1891G>T)
4g.71752520C>GCA357201070GCc.1393G>C (p.Glu465Gln)
n.68+1891G>C
n.1277G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.1262+1891G>C (n.1262+1891G>C)
4g.71752520C>TCA357201071GCc.1393G>A (p.Glu465Lys)
n.68+1891G>A
n.1277G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.1262+1891G>A (n.1262+1891G>A)
 COSMIC COSMIC
4g.71752521T>ACA439795308GCc.1392A>T (p.Ser464=)
n.68+1890A>T
n.1276A>T
c.1449A>T (p.Ser483=)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.1262+1890A>T (n.1262+1890A>T)
4g.71752521T>CCA439795309GCc.1392A>G (p.Ser464=)
n.68+1890A>G
n.1276A>G
c.1449A>G (p.Ser483=)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.1262+1890A>G (n.1262+1890A>G)
4g.71752521T>GCA439795310GCc.1392A>C (p.Ser464=)
n.68+1890A>C
n.1276A>C
c.1449A>C (p.Ser483=)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.1262+1890A>C (n.1262+1890A>C)
4g.71752522G>ACA357201074GCc.1391C>T (p.Ser464Leu)
n.68+1889C>T
n.1275C>T
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.1262+1889C>T (n.1262+1889C>T)
4g.71752522G>CCA357201072GCc.1391C>G (p.Ser464Ter)
n.68+1889C>G
n.1275C>G
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.1262+1889C>G (n.1262+1889C>G)
4g.71752522G>TCA357201073GCc.1391C>A (p.Ser464Ter)
n.68+1889C>A
n.1275C>A
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.1262+1889C>A (n.1262+1889C>A)
4g.71752523A>CCA357201075GCc.1390T>G (p.Ser464Ala)
n.68+1888T>G
n.1274T>G
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1262+1888T>G (n.1262+1888T>G)
4g.71752523A>GCA357201076GCc.1390T>C (p.Ser464Pro)
n.68+1888T>C
n.1274T>C
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1262+1888T>C (n.1262+1888T>C)
4g.71752523A>TCA357201077GCc.1390T>A (p.Ser464Thr)
n.68+1888T>A
n.1274T>A
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.1262+1888T>A (n.1262+1888T>A)
4g.71752523_71752524delCA2578109063GCc.1389_1390del (p.Ser464ArgfsTer3)
n.68+1887_68+1888del
n.1273_1274del
c.1446_1447del (p.Ser483ArgfsTer3)
c.*212_*213del (n.*212_*213del)
c.1389_1390del (p.Ser464ArgfsTer11)
c.1262+1887_1262+1888del (n.1262+1887_1262+1888del)
4g.71752524A>CCA357201078GCc.1389T>G (p.Asp463Glu)
n.68+1887T>G
n.1273T>G
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1262+1887T>G (n.1262+1887T>G)
4g.71752524A>GCA439795311GCc.1389T>C (p.Asp463=)
n.68+1887T>C
n.1273T>C
c.1446T>C (p.Asp482=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1262+1887T>C (n.1262+1887T>C)
4g.71752524A>TCA357201079GCc.1389T>A (p.Asp463Glu)
n.68+1887T>A
n.1273T>A
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1262+1887T>A (n.1262+1887T>A)
4g.71752525T>ACA357201080GCc.1388A>T (p.Asp463Val)
n.68+1886A>T
n.1272A>T
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.1262+1886A>T (n.1262+1886A>T)
4g.71752525T>CCA357201081GCc.1388A>G (p.Asp463Gly)
n.68+1886A>G
n.1272A>G
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.1262+1886A>G (n.1262+1886A>G)
4g.71752525T>GCA357201082GCc.1388A>C (p.Asp463Ala)
n.68+1886A>C
n.1272A>C
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.1262+1886A>C (n.1262+1886A>C)
4g.71752526C>ACA357201083GCc.1387G>T (p.Asp463Tyr)
n.68+1885G>T
n.1271G>T
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.1262+1885G>T (n.1262+1885G>T)
4g.71752526C>GCA357201084GCc.1387G>C (p.Asp463His)
n.68+1885G>C
n.1271G>C
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.1262+1885G>C (n.1262+1885G>C)
4g.71752526C>TCA357201085GCc.1387G>A (p.Asp463Asn)
n.68+1885G>A
n.1271G>A
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.1262+1885G>A (n.1262+1885G>A)
4g.71752527A>CCA357201087GCc.1386T>G (p.Cys462Trp)
n.68+1884T>G
n.1270T>G
c.1443T>G (p.Cys481Trp)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.1262+1884T>G (n.1262+1884T>G)
4g.71752527A>GCA439795312GCc.1386T>C (p.Cys462=)
n.68+1884T>C
n.1270T>C
c.1443T>C (p.Cys481=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.1262+1884T>C (n.1262+1884T>C)
 gnomAD v4
4g.71752527A>TCA357201086GCc.1386T>A (p.Cys462Ter)
n.68+1884T>A
n.1270T>A
c.1443T>A (p.Cys481Ter)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.1262+1884T>A (n.1262+1884T>A)
4g.71752528C>ACA357201088GCc.1385G>T (p.Cys462Phe)
n.68+1883G>T
n.1269G>T
c.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.1262+1883G>T (n.1262+1883G>T)

Number of alleles fetched