UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71748590_71748593delinsAAAG | CA1467352532 | GC | c.1396-2388_1396-2385delinsCTTT (n.1396-2388_1396-2385delinsCTTT) n.69-2388_69-2385delinsCTTT n.1280-2388_1280-2385delinsCTTT c.1453-2388_1453-2385delinsCTTT (n.1453-2388_1453-2385delinsCTTT) c.*219-2388_*219-2385delinsCTTT (n.*219-2388_*219-2385delinsCTTT) c.1395+3925_1395+3928delinsCTTT (n.1395+3925_1395+3928delinsCTTT) c.1263-2388_1263-2385delinsCTTT (n.1263-2388_1263-2385delinsCTTT) | |
| 4 | g.71748595_71748597del | CA1467352533 | GC | c.1396-2388_1396-2386del (n.1396-2388_1396-2386del) n.69-2388_69-2386del n.1280-2388_1280-2386del c.1453-2388_1453-2386del (n.1453-2388_1453-2386del) c.*219-2388_*219-2386del (n.*219-2388_*219-2386del) c.1395+3925_1395+3927del (n.1395+3925_1395+3927del) c.1263-2388_1263-2386del (n.1263-2388_1263-2386del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71748593G= | CA1467352534 | GC | c.1396-2388C= (n.1396-2388C=) n.69-2388C= n.1280-2388C= c.1453-2388C= (n.1453-2388C=) c.*219-2388C= (n.*219-2388C=) c.1395+3925C= (n.1395+3925C=) c.1263-2388C= (n.1263-2388C=) | |
| 4 | g.71748593G>T | CA552289699 | GC | c.1396-2388C>A (n.1396-2388C>A) n.69-2388C>A n.1280-2388C>A c.1453-2388C>A (n.1453-2388C>A) c.*219-2388C>A (n.*219-2388C>A) c.1395+3925C>A (n.1395+3925C>A) c.1263-2388C>A (n.1263-2388C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71748595A= | CA1467352535 | GC | c.1396-2390T= (n.1396-2390T=) n.69-2390T= n.1280-2390T= c.1453-2390T= (n.1453-2390T=) c.*219-2390T= (n.*219-2390T=) c.1395+3923T= (n.1395+3923T=) c.1263-2390T= (n.1263-2390T=) | |
| 4 | g.71748595A>G | CA99061175 | GC | c.1396-2390T>C (n.1396-2390T>C) n.69-2390T>C n.1280-2390T>C c.1453-2390T>C (n.1453-2390T>C) c.*219-2390T>C (n.*219-2390T>C) c.1395+3923T>C (n.1395+3923T>C) c.1263-2390T>C (n.1263-2390T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71748596G= | CA1467352536 | GC | c.1396-2391C= (n.1396-2391C=) n.69-2391C= n.1280-2391C= c.1453-2391C= (n.1453-2391C=) c.*219-2391C= (n.*219-2391C=) c.1395+3922C= (n.1395+3922C=) c.1263-2391C= (n.1263-2391C=) | |
| 4 | g.71748596G>T | CA1064018600 | GC | c.1396-2391C>A (n.1396-2391C>A) n.69-2391C>A n.1280-2391C>A c.1453-2391C>A (n.1453-2391C>A) c.*219-2391C>A (n.*219-2391C>A) c.1395+3922C>A (n.1395+3922C>A) c.1263-2391C>A (n.1263-2391C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71748598T>C | CA1467352537 | GC | c.1396-2393A>G (n.1396-2393A>G) n.69-2393A>G n.1280-2393A>G c.1453-2393A>G (n.1453-2393A>G) c.*219-2393A>G (n.*219-2393A>G) c.1395+3920A>G (n.1395+3920A>G) c.1263-2393A>G (n.1263-2393A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71748598T= | CA1467352538 | GC | c.1396-2393A= (n.1396-2393A=) n.69-2393A= n.1280-2393A= c.1453-2393A= (n.1453-2393A=) c.*219-2393A= (n.*219-2393A=) c.1395+3920A= (n.1395+3920A=) c.1263-2393A= (n.1263-2393A=) | |
| 4 | g.71748601C>G | CA649007121 | GC | c.1396-2396G>C (n.1396-2396G>C) n.69-2396G>C n.1280-2396G>C c.1453-2396G>C (n.1453-2396G>C) c.*219-2396G>C (n.*219-2396G>C) c.1395+3917G>C (n.1395+3917G>C) c.1263-2396G>C (n.1263-2396G>C) | COSMIC |
| 4 | g.71748604G>C | CA1467352540 | GC | c.1396-2399C>G (n.1396-2399C>G) n.69-2399C>G n.1280-2399C>G c.1453-2399C>G (n.1453-2399C>G) c.*219-2399C>G (n.*219-2399C>G) c.1395+3914C>G (n.1395+3914C>G) c.1263-2399C>G (n.1263-2399C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71748604G= | CA1467352539 | GC | c.1396-2399C= (n.1396-2399C=) n.69-2399C= n.1280-2399C= c.1453-2399C= (n.1453-2399C=) c.*219-2399C= (n.*219-2399C=) c.1395+3914C= (n.1395+3914C=) c.1263-2399C= (n.1263-2399C=) | |
| 4 | g.71748605T>A | CA1467352542 | GC | c.1396-2400A>T (n.1396-2400A>T) n.69-2400A>T n.1280-2400A>T c.1453-2400A>T (n.1453-2400A>T) c.*219-2400A>T (n.*219-2400A>T) c.1395+3913A>T (n.1395+3913A>T) c.1263-2400A>T (n.1263-2400A>T) | dbSNP |
| 4 | g.71748605T= | CA1467352541 | GC | c.1396-2400A= (n.1396-2400A=) n.69-2400A= n.1280-2400A= c.1453-2400A= (n.1453-2400A=) c.*219-2400A= (n.*219-2400A=) c.1395+3913A= (n.1395+3913A=) c.1263-2400A= (n.1263-2400A=) | |
| 4 | g.71748608A= | CA1467352543 | GC | c.1396-2403T= (n.1396-2403T=) n.69-2403T= n.1280-2403T= c.1453-2403T= (n.1453-2403T=) c.*219-2403T= (n.*219-2403T=) c.1395+3910T= (n.1395+3910T=) c.1263-2403T= (n.1263-2403T=) | |
| 4 | g.71748608A>C | CA798105437 | GC | c.1396-2403T>G (n.1396-2403T>G) n.69-2403T>G n.1280-2403T>G c.1453-2403T>G (n.1453-2403T>G) c.*219-2403T>G (n.*219-2403T>G) c.1395+3910T>G (n.1395+3910T>G) c.1263-2403T>G (n.1263-2403T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71748613T>A | CA1467352545 | GC | c.1396-2408A>T (n.1396-2408A>T) n.69-2408A>T n.1280-2408A>T c.1453-2408A>T (n.1453-2408A>T) c.*219-2408A>T (n.*219-2408A>T) c.1395+3905A>T (n.1395+3905A>T) c.1263-2408A>T (n.1263-2408A>T) | dbSNP |
| 4 | g.71748613T= | CA1467352544 | GC | c.1396-2408A= (n.1396-2408A=) n.69-2408A= n.1280-2408A= c.1453-2408A= (n.1453-2408A=) c.*219-2408A= (n.*219-2408A=) c.1395+3905A= (n.1395+3905A=) c.1263-2408A= (n.1263-2408A=) | |
| 4 | g.71748615dup | CA2706441579 | GC | c.1396-2410dup (n.1396-2410dup) n.69-2410dup n.1280-2410dup c.1453-2410dup (n.1453-2410dup) c.*219-2410dup (n.*219-2410dup) c.1395+3903dup (n.1395+3903dup) c.1263-2410dup (n.1263-2410dup) | dbSNP |
| 4 | g.71748619T>C | CA1467352547 | GC | c.1396-2414A>G (n.1396-2414A>G) n.69-2414A>G n.1280-2414A>G c.1453-2414A>G (n.1453-2414A>G) c.*219-2414A>G (n.*219-2414A>G) c.1395+3899A>G (n.1395+3899A>G) c.1263-2414A>G (n.1263-2414A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71748619T= | CA1467352546 | GC | c.1396-2414A= (n.1396-2414A=) n.69-2414A= n.1280-2414A= c.1453-2414A= (n.1453-2414A=) c.*219-2414A= (n.*219-2414A=) c.1395+3899A= (n.1395+3899A=) c.1263-2414A= (n.1263-2414A=) | |
| 4 | g.71748620A= | CA1467352548 | GC | c.1396-2415T= (n.1396-2415T=) n.69-2415T= n.1280-2415T= c.1453-2415T= (n.1453-2415T=) c.*219-2415T= (n.*219-2415T=) c.1395+3898T= (n.1395+3898T=) c.1263-2415T= (n.1263-2415T=) | |
| 4 | g.71748620A>G | CA1467352549 | GC | c.1396-2415T>C (n.1396-2415T>C) n.69-2415T>C n.1280-2415T>C c.1453-2415T>C (n.1453-2415T>C) c.*219-2415T>C (n.*219-2415T>C) c.1395+3898T>C (n.1395+3898T>C) c.1263-2415T>C (n.1263-2415T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71748624G>A | CA99061182 | GC | c.1396-2419C>T (n.1396-2419C>T) n.69-2419C>T n.1280-2419C>T c.1453-2419C>T (n.1453-2419C>T) c.*219-2419C>T (n.*219-2419C>T) c.1395+3894C>T (n.1395+3894C>T) c.1263-2419C>T (n.1263-2419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71748624G= | CA1467352550 | GC | c.1396-2419C= (n.1396-2419C=) n.69-2419C= n.1280-2419C= c.1453-2419C= (n.1453-2419C=) c.*219-2419C= (n.*219-2419C=) c.1395+3894C= (n.1395+3894C=) c.1263-2419C= (n.1263-2419C=) | |
| 4 | g.71748625T>C | CA2706441644 | GC | c.1396-2420A>G (n.1396-2420A>G) n.69-2420A>G n.1280-2420A>G c.1453-2420A>G (n.1453-2420A>G) c.*219-2420A>G (n.*219-2420A>G) c.1395+3893A>G (n.1395+3893A>G) c.1263-2420A>G (n.1263-2420A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71748626T>C | CA2762138565 | GC | c.1396-2421A>G (n.1396-2421A>G) n.69-2421A>G n.1280-2421A>G c.1453-2421A>G (n.1453-2421A>G) c.*219-2421A>G (n.*219-2421A>G) c.1395+3892A>G (n.1395+3892A>G) c.1263-2421A>G (n.1263-2421A>G) | |
| 4 | g.71748629T>C | CA1467352552 | GC | c.1396-2424A>G (n.1396-2424A>G) n.69-2424A>G n.1280-2424A>G c.1453-2424A>G (n.1453-2424A>G) c.*219-2424A>G (n.*219-2424A>G) c.1395+3889A>G (n.1395+3889A>G) c.1263-2424A>G (n.1263-2424A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71748629T= | CA1467352551 | GC | c.1396-2424A= (n.1396-2424A=) n.69-2424A= n.1280-2424A= c.1453-2424A= (n.1453-2424A=) c.*219-2424A= (n.*219-2424A=) c.1395+3889A= (n.1395+3889A=) c.1263-2424A= (n.1263-2424A=) | |
| 4 | g.71748632G>A | CA99061189 | GC | c.1396-2427C>T (n.1396-2427C>T) n.69-2427C>T n.1280-2427C>T c.1453-2427C>T (n.1453-2427C>T) c.*219-2427C>T (n.*219-2427C>T) c.1395+3886C>T (n.1395+3886C>T) c.1263-2427C>T (n.1263-2427C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71748632G= | CA1467352553 | GC | c.1396-2427C= (n.1396-2427C=) n.69-2427C= n.1280-2427C= c.1453-2427C= (n.1453-2427C=) c.*219-2427C= (n.*219-2427C=) c.1395+3886C= (n.1395+3886C=) c.1263-2427C= (n.1263-2427C=) | |
| 4 | g.71748636G>A | CA99061193 | GC | c.1396-2431C>T (n.1396-2431C>T) n.69-2431C>T n.1280-2431C>T c.1453-2431C>T (n.1453-2431C>T) c.*219-2431C>T (n.*219-2431C>T) c.1395+3882C>T (n.1395+3882C>T) c.1263-2431C>T (n.1263-2431C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71748636G= | CA1467352554 | GC | c.1396-2431C= (n.1396-2431C=) n.69-2431C= n.1280-2431C= c.1453-2431C= (n.1453-2431C=) c.*219-2431C= (n.*219-2431C=) c.1395+3882C= (n.1395+3882C=) c.1263-2431C= (n.1263-2431C=) | |
| 4 | g.71748637C>A | CA99061197 | GC | c.1396-2432G>T (n.1396-2432G>T) n.69-2432G>T n.1280-2432G>T c.1453-2432G>T (n.1453-2432G>T) c.*219-2432G>T (n.*219-2432G>T) c.1395+3881G>T (n.1395+3881G>T) c.1263-2432G>T (n.1263-2432G>T) | dbSNP |
| 4 | g.71748637C= | CA1467352555 | GC | c.1396-2432G= (n.1396-2432G=) n.69-2432G= n.1280-2432G= c.1453-2432G= (n.1453-2432G=) c.*219-2432G= (n.*219-2432G=) c.1395+3881G= (n.1395+3881G=) c.1263-2432G= (n.1263-2432G=) | |
| 4 | g.71748641T>G | CA1467352557 | GC | c.1396-2436A>C (n.1396-2436A>C) n.69-2436A>C n.1280-2436A>C c.1453-2436A>C (n.1453-2436A>C) c.*219-2436A>C (n.*219-2436A>C) c.1395+3877A>C (n.1395+3877A>C) c.1263-2436A>C (n.1263-2436A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71748641T= | CA1467352556 | GC | c.1396-2436A= (n.1396-2436A=) n.69-2436A= n.1280-2436A= c.1453-2436A= (n.1453-2436A=) c.*219-2436A= (n.*219-2436A=) c.1395+3877A= (n.1395+3877A=) c.1263-2436A= (n.1263-2436A=) | |
| 4 | g.71748644G>C | CA552289701 | GC | c.1396-2439C>G (n.1396-2439C>G) n.69-2439C>G n.1280-2439C>G c.1453-2439C>G (n.1453-2439C>G) c.*219-2439C>G (n.*219-2439C>G) c.1395+3874C>G (n.1395+3874C>G) c.1263-2439C>G (n.1263-2439C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71748644G= | CA1467352558 | GC | c.1396-2439C= (n.1396-2439C=) n.69-2439C= n.1280-2439C= c.1453-2439C= (n.1453-2439C=) c.*219-2439C= (n.*219-2439C=) c.1395+3874C= (n.1395+3874C=) c.1263-2439C= (n.1263-2439C=) | |
| 4 | g.71748644G>T | CA1064018613 | GC | c.1396-2439C>A (n.1396-2439C>A) n.69-2439C>A n.1280-2439C>A c.1453-2439C>A (n.1453-2439C>A) c.*219-2439C>A (n.*219-2439C>A) c.1395+3874C>A (n.1395+3874C>A) c.1263-2439C>A (n.1263-2439C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71748645T>C | CA2706441646 | GC | c.1396-2440A>G (n.1396-2440A>G) n.69-2440A>G n.1280-2440A>G c.1453-2440A>G (n.1453-2440A>G) c.*219-2440A>G (n.*219-2440A>G) c.1395+3873A>G (n.1395+3873A>G) c.1263-2440A>G (n.1263-2440A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71748646C= | CA1467352559 | GC | c.1396-2441G= (n.1396-2441G=) n.69-2441G= n.1280-2441G= c.1453-2441G= (n.1453-2441G=) c.*219-2441G= (n.*219-2441G=) c.1395+3872G= (n.1395+3872G=) c.1263-2441G= (n.1263-2441G=) | |
| 4 | g.71748652dup | CA552289702 | GC | c.1396-2442dup (n.1396-2442dup) n.69-2442dup n.1280-2442dup c.1453-2442dup (n.1453-2442dup) c.*219-2442dup (n.*219-2442dup) c.1395+3871dup (n.1395+3871dup) c.1263-2442dup (n.1263-2442dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71748654G= | CA1467352560 | GC | c.1396-2449C= (n.1396-2449C=) n.69-2449C= n.1280-2449C= c.1453-2449C= (n.1453-2449C=) c.*219-2449C= (n.*219-2449C=) c.1395+3864C= (n.1395+3864C=) c.1263-2449C= (n.1263-2449C=) | |
| 4 | g.71748654G>T | CA1064018628 | GC | c.1396-2449C>A (n.1396-2449C>A) n.69-2449C>A n.1280-2449C>A c.1453-2449C>A (n.1453-2449C>A) c.*219-2449C>A (n.*219-2449C>A) c.1395+3864C>A (n.1395+3864C>A) c.1263-2449C>A (n.1263-2449C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71748656A>G | CA2706441648 | GC | c.1396-2451T>C (n.1396-2451T>C) n.69-2451T>C n.1280-2451T>C c.1453-2451T>C (n.1453-2451T>C) c.*219-2451T>C (n.*219-2451T>C) c.1395+3862T>C (n.1395+3862T>C) c.1263-2451T>C (n.1263-2451T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71748660A= | CA1467352561 | GC | c.1396-2455T= (n.1396-2455T=) n.69-2455T= n.1280-2455T= c.1453-2455T= (n.1453-2455T=) c.*219-2455T= (n.*219-2455T=) c.1395+3858T= (n.1395+3858T=) c.1263-2455T= (n.1263-2455T=) | |
| 4 | g.71748660A>G | CA552289703 | GC | c.1396-2455T>C (n.1396-2455T>C) n.69-2455T>C n.1280-2455T>C c.1453-2455T>C (n.1453-2455T>C) c.*219-2455T>C (n.*219-2455T>C) c.1395+3858T>C (n.1395+3858T>C) c.1263-2455T>C (n.1263-2455T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71748661C>A | CA1467352563 | GC | c.1396-2456G>T (n.1396-2456G>T) n.69-2456G>T n.1280-2456G>T c.1453-2456G>T (n.1453-2456G>T) c.*219-2456G>T (n.*219-2456G>T) c.1395+3857G>T (n.1395+3857G>T) c.1263-2456G>T (n.1263-2456G>T) | dbSNP |