UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71746008C>A | CA2670940915 | GC | c.*25+143G>T (n.*25+143G>T) n.123+143G>T n.1334+143G>T c.*273+143G>T (n.*273+143G>T) c.1396-4138G>T (n.1396-4138G>T) c.*39+143G>T (n.*39+143G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746008C= | CA1467351329 | GC | c.*25+143G= (n.*25+143G=) n.123+143G= n.1334+143G= c.*273+143G= (n.*273+143G=) c.1396-4138G= (n.1396-4138G=) c.*39+143G= (n.*39+143G=) | |
| 4 | g.71746008C>G | CA99059580 | GC | c.*25+143G>C (n.*25+143G>C) n.123+143G>C n.1334+143G>C c.*273+143G>C (n.*273+143G>C) c.1396-4138G>C (n.1396-4138G>C) c.*39+143G>C (n.*39+143G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71746008C>T | CA2670940916 | GC | c.*25+143G>A (n.*25+143G>A) n.123+143G>A n.1334+143G>A c.*273+143G>A (n.*273+143G>A) c.1396-4138G>A (n.1396-4138G>A) c.*39+143G>A (n.*39+143G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746009_71746011delinsTCG | CA1467351330 | GC | c.*25+140_*25+142delinsCGA (n.*25+140_*25+142delinsCGA) n.123+140_123+142delinsCGA n.1334+140_1334+142delinsCGA c.*273+140_*273+142delinsCGA (n.*273+140_*273+142delinsCGA) c.1396-4141_1396-4139delinsCGA (n.1396-4141_1396-4139delinsCGA) c.*39+140_*39+142delinsCGA (n.*39+140_*39+142delinsCGA) | |
| 4 | g.71746010C>A | CA2670940917 | GC | c.*25+141G>T (n.*25+141G>T) n.123+141G>T n.1334+141G>T c.*273+141G>T (n.*273+141G>T) c.1396-4140G>T (n.1396-4140G>T) c.*39+141G>T (n.*39+141G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746010C= | CA1467351331 | GC | c.*25+141G= (n.*25+141G=) n.123+141G= n.1334+141G= c.*273+141G= (n.*273+141G=) c.1396-4140G= (n.1396-4140G=) c.*39+141G= (n.*39+141G=) | |
| 4 | g.71746010C>T | CA552289421 | GC | c.*25+141G>A (n.*25+141G>A) n.123+141G>A n.1334+141G>A c.*273+141G>A (n.*273+141G>A) c.1396-4140G>A (n.1396-4140G>A) c.*39+141G>A (n.*39+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71746010_71746011del | CA798103640 | GC | c.*25+140_*25+141del (n.*25+140_*25+141del) n.123+140_123+141del n.1334+140_1334+141del c.*273+140_*273+141del (n.*273+140_*273+141del) c.1396-4141_1396-4140del (n.1396-4141_1396-4140del) c.*39+140_*39+141del (n.*39+140_*39+141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71746011G>A | CA99059584 | GC | c.*25+140C>T (n.*25+140C>T) n.123+140C>T n.1334+140C>T c.*273+140C>T (n.*273+140C>T) c.1396-4141C>T (n.1396-4141C>T) c.*39+140C>T (n.*39+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71746011G>C | CA1467351333 | GC | c.*25+140C>G (n.*25+140C>G) n.123+140C>G n.1334+140C>G c.*273+140C>G (n.*273+140C>G) c.1396-4141C>G (n.1396-4141C>G) c.*39+140C>G (n.*39+140C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71746011G= | CA1467351332 | GC | c.*25+140C= (n.*25+140C=) n.123+140C= n.1334+140C= c.*273+140C= (n.*273+140C=) c.1396-4141C= (n.1396-4141C=) c.*39+140C= (n.*39+140C=) | |
| 4 | g.71746011G>T | CA1467351334 | GC | c.*25+140C>A (n.*25+140C>A) n.123+140C>A n.1334+140C>A c.*273+140C>A (n.*273+140C>A) c.1396-4141C>A (n.1396-4141C>A) c.*39+140C>A (n.*39+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71746014G>A | CA2670940918 | GC | c.*25+137C>T (n.*25+137C>T) n.123+137C>T n.1334+137C>T c.*273+137C>T (n.*273+137C>T) c.1396-4144C>T (n.1396-4144C>T) c.*39+137C>T (n.*39+137C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746015C>A | CA2670940919 | GC | c.*25+136G>T (n.*25+136G>T) n.123+136G>T n.1334+136G>T c.*273+136G>T (n.*273+136G>T) c.1396-4145G>T (n.1396-4145G>T) c.*39+136G>T (n.*39+136G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746015C>G | CA2537696229 | GC | c.*25+136G>C (n.*25+136G>C) n.123+136G>C n.1334+136G>C c.*273+136G>C (n.*273+136G>C) c.1396-4145G>C (n.1396-4145G>C) c.*39+136G>C (n.*39+136G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746022T>C | CA1467351335 | GC | c.*25+129A>G (n.*25+129A>G) n.123+129A>G n.1334+129A>G c.*273+129A>G (n.*273+129A>G) c.1396-4152A>G (n.1396-4152A>G) c.*39+129A>G (n.*39+129A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71746022T= | CA1467351336 | GC | c.*25+129A= (n.*25+129A=) n.123+129A= n.1334+129A= c.*273+129A= (n.*273+129A=) c.1396-4152A= (n.1396-4152A=) c.*39+129A= (n.*39+129A=) | |
| 4 | g.71746024C>A | CA2670940920 | GC | c.*25+127G>T (n.*25+127G>T) n.123+127G>T n.1334+127G>T c.*273+127G>T (n.*273+127G>T) c.1396-4154G>T (n.1396-4154G>T) c.*39+127G>T (n.*39+127G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746024C= | CA1467351337 | GC | c.*25+127G= (n.*25+127G=) n.123+127G= n.1334+127G= c.*273+127G= (n.*273+127G=) c.1396-4154G= (n.1396-4154G=) c.*39+127G= (n.*39+127G=) | |
| 4 | g.71746024C>G | CA552289422 | GC | c.*25+127G>C (n.*25+127G>C) n.123+127G>C n.1334+127G>C c.*273+127G>C (n.*273+127G>C) c.1396-4154G>C (n.1396-4154G>C) c.*39+127G>C (n.*39+127G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71746024C>T | CA2670940921 | GC | c.*25+127G>A (n.*25+127G>A) n.123+127G>A n.1334+127G>A c.*273+127G>A (n.*273+127G>A) c.1396-4154G>A (n.1396-4154G>A) c.*39+127G>A (n.*39+127G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746026C>A | CA2670940922 | GC | c.*25+125G>T (n.*25+125G>T) n.123+125G>T n.1334+125G>T c.*273+125G>T (n.*273+125G>T) c.1396-4156G>T (n.1396-4156G>T) c.*39+125G>T (n.*39+125G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746026C>T | CA2670940923 | GC | c.*25+125G>A (n.*25+125G>A) n.123+125G>A n.1334+125G>A c.*273+125G>A (n.*273+125G>A) c.1396-4156G>A (n.1396-4156G>A) c.*39+125G>A (n.*39+125G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746029C>A | CA2670940924 | GC | c.*25+122G>T (n.*25+122G>T) n.123+122G>T n.1334+122G>T c.*273+122G>T (n.*273+122G>T) c.1396-4159G>T (n.1396-4159G>T) c.*39+122G>T (n.*39+122G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746029C= | CA1467351338 | GC | c.*25+122G= (n.*25+122G=) n.123+122G= n.1334+122G= c.*273+122G= (n.*273+122G=) c.1396-4159G= (n.1396-4159G=) c.*39+122G= (n.*39+122G=) | |
| 4 | g.71746029C>G | CA99059585 | GC | c.*25+122G>C (n.*25+122G>C) n.123+122G>C n.1334+122G>C c.*273+122G>C (n.*273+122G>C) c.1396-4159G>C (n.1396-4159G>C) c.*39+122G>C (n.*39+122G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71746030T>C | CA2670940925 | GC | c.*25+121A>G (n.*25+121A>G) n.123+121A>G n.1334+121A>G c.*273+121A>G (n.*273+121A>G) c.1396-4160A>G (n.1396-4160A>G) c.*39+121A>G (n.*39+121A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746036del | CA2670940926 | GC | c.*25+118del (n.*25+118del) n.123+118del n.1334+118del c.*273+118del (n.*273+118del) c.1396-4163del (n.1396-4163del) c.*39+118del (n.*39+118del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746036A>G | CA2670940927 | GC | c.*25+115T>C (n.*25+115T>C) n.123+115T>C n.1334+115T>C c.*273+115T>C (n.*273+115T>C) c.1396-4166T>C (n.1396-4166T>C) c.*39+115T>C (n.*39+115T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746038G>T | CA2670940928 | GC | c.*25+113C>A (n.*25+113C>A) n.123+113C>A n.1334+113C>A c.*273+113C>A (n.*273+113C>A) c.1396-4168C>A (n.1396-4168C>A) c.*39+113C>A (n.*39+113C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746040del | CA2670940929 | GC | c.*25+111del (n.*25+111del) n.123+111del n.1334+111del c.*273+111del (n.*273+111del) c.1396-4170del (n.1396-4170del) c.*39+111del (n.*39+111del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746040G>T | CA2670940930 | GC | c.*25+111C>A (n.*25+111C>A) n.123+111C>A n.1334+111C>A c.*273+111C>A (n.*273+111C>A) c.1396-4170C>A (n.1396-4170C>A) c.*39+111C>A (n.*39+111C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746042_71746044del | CA2670940931 | GC | c.*25+107_*25+109del (n.*25+107_*25+109del) n.123+107_123+109del n.1334+107_1334+109del c.*273+107_*273+109del (n.*273+107_*273+109del) c.1396-4174_1396-4172del (n.1396-4174_1396-4172del) c.*39+107_*39+109del (n.*39+107_*39+109del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746044G>A | CA2670940932 | GC | c.*25+107C>T (n.*25+107C>T) n.123+107C>T n.1334+107C>T c.*273+107C>T (n.*273+107C>T) c.1396-4174C>T (n.1396-4174C>T) c.*39+107C>T (n.*39+107C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746044G>T | CA2670940933 | GC | c.*25+107C>A (n.*25+107C>A) n.123+107C>A n.1334+107C>A c.*273+107C>A (n.*273+107C>A) c.1396-4174C>A (n.1396-4174C>A) c.*39+107C>A (n.*39+107C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746047C>A | CA2670940934 | GC | c.*25+104G>T (n.*25+104G>T) n.123+104G>T n.1334+104G>T c.*273+104G>T (n.*273+104G>T) c.1396-4177G>T (n.1396-4177G>T) c.*39+104G>T (n.*39+104G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746048A>G | CA2670940935 | GC | c.*25+103T>C (n.*25+103T>C) n.123+103T>C n.1334+103T>C c.*273+103T>C (n.*273+103T>C) c.1396-4178T>C (n.1396-4178T>C) c.*39+103T>C (n.*39+103T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746049G>T | CA2670940936 | GC | c.*25+102C>A (n.*25+102C>A) n.123+102C>A n.1334+102C>A c.*273+102C>A (n.*273+102C>A) c.1396-4179C>A (n.1396-4179C>A) c.*39+102C>A (n.*39+102C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746051_71746052del | CA2670940937 | GC | c.*25+100_*25+101del (n.*25+100_*25+101del) n.123+100_123+101del n.1334+100_1334+101del c.*273+100_*273+101del (n.*273+100_*273+101del) c.1396-4181_1396-4180del (n.1396-4181_1396-4180del) c.*39+100_*39+101del (n.*39+100_*39+101del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746051T>A | CA1064017425 | GC | c.*25+100A>T (n.*25+100A>T) n.123+100A>T n.1334+100A>T c.*273+100A>T (n.*273+100A>T) c.1396-4181A>T (n.1396-4181A>T) c.*39+100A>T (n.*39+100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71746051T>C | CA2670940938 | GC | c.*25+100A>G (n.*25+100A>G) n.123+100A>G n.1334+100A>G c.*273+100A>G (n.*273+100A>G) c.1396-4181A>G (n.1396-4181A>G) c.*39+100A>G (n.*39+100A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746051T= | CA1467351340 | GC | c.*25+100A= (n.*25+100A=) n.123+100A= n.1334+100A= c.*273+100A= (n.*273+100A=) c.1396-4181A= (n.1396-4181A=) c.*39+100A= (n.*39+100A=) | |
| 4 | g.71746051_71746054delinsTAAG | CA1467351339 | GC | c.*25+97_*25+100delinsCTTA (n.*25+97_*25+100delinsCTTA) n.123+97_123+100delinsCTTA n.1334+97_1334+100delinsCTTA c.*273+97_*273+100delinsCTTA (n.*273+97_*273+100delinsCTTA) c.1396-4184_1396-4181delinsCTTA (n.1396-4184_1396-4181delinsCTTA) c.*39+97_*39+100delinsCTTA (n.*39+97_*39+100delinsCTTA) | |
| 4 | g.71746052A>C | CA2670940939 | GC | c.*25+99T>G (n.*25+99T>G) n.123+99T>G n.1334+99T>G c.*273+99T>G (n.*273+99T>G) c.1396-4182T>G (n.1396-4182T>G) c.*39+99T>G (n.*39+99T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746052A>G | CA2670940940 | GC | c.*25+99T>C (n.*25+99T>C) n.123+99T>C n.1334+99T>C c.*273+99T>C (n.*273+99T>C) c.1396-4182T>C (n.1396-4182T>C) c.*39+99T>C (n.*39+99T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746054_71746056del | CA798103657 | GC | c.*25+97_*25+99del (n.*25+97_*25+99del) n.123+97_123+99del n.1334+97_1334+99del c.*273+97_*273+99del (n.*273+97_*273+99del) c.1396-4184_1396-4182del (n.1396-4184_1396-4182del) c.*39+97_*39+99del (n.*39+97_*39+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71746053A>C | CA2670940941 | GC | c.*25+98T>G (n.*25+98T>G) n.123+98T>G n.1334+98T>G c.*273+98T>G (n.*273+98T>G) c.1396-4183T>G (n.1396-4183T>G) c.*39+98T>G (n.*39+98T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746054G>A | CA2670940942 | GC | c.*25+97C>T (n.*25+97C>T) n.123+97C>T n.1334+97C>T c.*273+97C>T (n.*273+97C>T) c.1396-4184C>T (n.1396-4184C>T) c.*39+97C>T (n.*39+97C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746054G>T | CA2670940943 | GC | c.*25+97C>A (n.*25+97C>A) n.123+97C>A n.1334+97C>A c.*273+97C>A (n.*273+97C>A) c.1396-4184C>A (n.1396-4184C>A) c.*39+97C>A (n.*39+97C>A) | gnomAD v4 |