UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71742239C>A | CA1467349552 | GC | c.*26-369G>T (n.*26-369G>T) n.124-369G>T n.1335-369G>T c.*274-369G>T (n.*274-369G>T) c.1396-369G>T (n.1396-369G>T) c.*40-369G>T (n.*40-369G>T) | dbSNP |
| 4 | g.71742239C= | CA1467349551 | GC | c.*26-369G= (n.*26-369G=) n.124-369G= n.1335-369G= c.*274-369G= (n.*274-369G=) c.1396-369G= (n.1396-369G=) c.*40-369G= (n.*40-369G=) | |
| 4 | g.71742240A= | CA1467349553 | GC | c.*26-370T= (n.*26-370T=) n.124-370T= n.1335-370T= c.*274-370T= (n.*274-370T=) c.1396-370T= (n.1396-370T=) c.*40-370T= (n.*40-370T=) | |
| 4 | g.71742240A>G | CA99057527 | GC | c.*26-370T>C (n.*26-370T>C) n.124-370T>C n.1335-370T>C c.*274-370T>C (n.*274-370T>C) c.1396-370T>C (n.1396-370T>C) c.*40-370T>C (n.*40-370T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71742253G>C | CA798101228 | GC | c.*26-383C>G (n.*26-383C>G) n.124-383C>G n.1335-383C>G c.*274-383C>G (n.*274-383C>G) c.1396-383C>G (n.1396-383C>G) c.*40-383C>G (n.*40-383C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71742253G= | CA1467349554 | GC | c.*26-383C= (n.*26-383C=) n.124-383C= n.1335-383C= c.*274-383C= (n.*274-383C=) c.1396-383C= (n.1396-383C=) c.*40-383C= (n.*40-383C=) | |
| 4 | g.71742258_71742259del | CA2762138147 | GC | c.*26-388_*26-387del (n.*26-388_*26-387del) n.124-388_124-387del n.1335-388_1335-387del c.*274-388_*274-387del (n.*274-388_*274-387del) c.1396-388_1396-387del (n.1396-388_1396-387del) c.*40-388_*40-387del (n.*40-388_*40-387del) | |
| 4 | g.71742258T>C | CA99057528 | GC | c.*26-388A>G (n.*26-388A>G) n.124-388A>G n.1335-388A>G c.*274-388A>G (n.*274-388A>G) c.1396-388A>G (n.1396-388A>G) c.*40-388A>G (n.*40-388A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71742258T= | CA1467349555 | GC | c.*26-388A= (n.*26-388A=) n.124-388A= n.1335-388A= c.*274-388A= (n.*274-388A=) c.1396-388A= (n.1396-388A=) c.*40-388A= (n.*40-388A=) | |
| 4 | g.71742259A= | CA1467349556 | GC | c.*26-389T= (n.*26-389T=) n.124-389T= n.1335-389T= c.*274-389T= (n.*274-389T=) c.1396-389T= (n.1396-389T=) c.*40-389T= (n.*40-389T=) | |
| 4 | g.71742259A>T | CA552288989 | GC | c.*26-389T>A (n.*26-389T>A) n.124-389T>A n.1335-389T>A c.*274-389T>A (n.*274-389T>A) c.1396-389T>A (n.1396-389T>A) c.*40-389T>A (n.*40-389T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71742260G>A | CA552288990 | GC | c.*26-390C>T (n.*26-390C>T) n.124-390C>T n.1335-390C>T c.*274-390C>T (n.*274-390C>T) c.1396-390C>T (n.1396-390C>T) c.*40-390C>T (n.*40-390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71742260G= | CA1467349557 | GC | c.*26-390C= (n.*26-390C=) n.124-390C= n.1335-390C= c.*274-390C= (n.*274-390C=) c.1396-390C= (n.1396-390C=) c.*40-390C= (n.*40-390C=) | |
| 4 | g.71742261T>G | CA1467349559 | GC | c.*26-391A>C (n.*26-391A>C) n.124-391A>C n.1335-391A>C c.*274-391A>C (n.*274-391A>C) c.1396-391A>C (n.1396-391A>C) c.*40-391A>C (n.*40-391A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71742261T= | CA1467349558 | GC | c.*26-391A= (n.*26-391A=) n.124-391A= n.1335-391A= c.*274-391A= (n.*274-391A=) c.1396-391A= (n.1396-391A=) c.*40-391A= (n.*40-391A=) | |
| 4 | g.71742264A= | CA1467349560 | GC | c.*26-394T= (n.*26-394T=) n.124-394T= n.1335-394T= c.*274-394T= (n.*274-394T=) c.1396-394T= (n.1396-394T=) c.*40-394T= (n.*40-394T=) | |
| 4 | g.71742264A>C | CA1064015624 | GC | c.*26-394T>G (n.*26-394T>G) n.124-394T>G n.1335-394T>G c.*274-394T>G (n.*274-394T>G) c.1396-394T>G (n.1396-394T>G) c.*40-394T>G (n.*40-394T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71742264A>T | CA1467349561 | GC | c.*26-394T>A (n.*26-394T>A) n.124-394T>A n.1335-394T>A c.*274-394T>A (n.*274-394T>A) c.1396-394T>A (n.1396-394T>A) c.*40-394T>A (n.*40-394T>A) | dbSNP |
| 4 | g.71742265G>A | CA2762138148 | GC | c.*26-395C>T (n.*26-395C>T) n.124-395C>T n.1335-395C>T c.*274-395C>T (n.*274-395C>T) c.1396-395C>T (n.1396-395C>T) c.*40-395C>T (n.*40-395C>T) | |
| 4 | g.71742266T>C | CA99057531 | GC | c.*26-396A>G (n.*26-396A>G) n.124-396A>G n.1335-396A>G c.*274-396A>G (n.*274-396A>G) c.1396-396A>G (n.1396-396A>G) c.*40-396A>G (n.*40-396A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71742266T= | CA1467349562 | GC | c.*26-396A= (n.*26-396A=) n.124-396A= n.1335-396A= c.*274-396A= (n.*274-396A=) c.1396-396A= (n.1396-396A=) c.*40-396A= (n.*40-396A=) | |
| 4 | g.71742269T>A | CA798101235 | GC | c.*26-399A>T (n.*26-399A>T) n.124-399A>T n.1335-399A>T c.*274-399A>T (n.*274-399A>T) c.1396-399A>T (n.1396-399A>T) c.*40-399A>T (n.*40-399A>T) | dbSNP |
| 4 | g.71742269T= | CA1467349563 | GC | c.*26-399A= (n.*26-399A=) n.124-399A= n.1335-399A= c.*274-399A= (n.*274-399A=) c.1396-399A= (n.1396-399A=) c.*40-399A= (n.*40-399A=) | |
| 4 | g.71742276A= | CA1467349564 | GC | c.*26-406T= (n.*26-406T=) n.124-406T= n.1335-406T= c.*274-406T= (n.*274-406T=) c.1396-406T= (n.1396-406T=) c.*40-406T= (n.*40-406T=) | |
| 4 | g.71742276A>G | CA99057536 | GC | c.*26-406T>C (n.*26-406T>C) n.124-406T>C n.1335-406T>C c.*274-406T>C (n.*274-406T>C) c.1396-406T>C (n.1396-406T>C) c.*40-406T>C (n.*40-406T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71742281A= | CA1467349565 | GC | c.*26-411T= (n.*26-411T=) n.124-411T= n.1335-411T= c.*274-411T= (n.*274-411T=) c.1396-411T= (n.1396-411T=) c.*40-411T= (n.*40-411T=) | |
| 4 | g.71742281A>C | CA99057539 | GC | c.*26-411T>G (n.*26-411T>G) n.124-411T>G n.1335-411T>G c.*274-411T>G (n.*274-411T>G) c.1396-411T>G (n.1396-411T>G) c.*40-411T>G (n.*40-411T>G) | dbSNP |
| 4 | g.71742281A>G | CA99057540 | GC | c.*26-411T>C (n.*26-411T>C) n.124-411T>C n.1335-411T>C c.*274-411T>C (n.*274-411T>C) c.1396-411T>C (n.1396-411T>C) c.*40-411T>C (n.*40-411T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71742281A>T | CA1064015631 | GC | c.*26-411T>A (n.*26-411T>A) n.124-411T>A n.1335-411T>A c.*274-411T>A (n.*274-411T>A) c.1396-411T>A (n.1396-411T>A) c.*40-411T>A (n.*40-411T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71742283A= | CA1467349567 | GC | c.*26-413T= (n.*26-413T=) n.124-413T= n.1335-413T= c.*274-413T= (n.*274-413T=) c.1396-413T= (n.1396-413T=) c.*40-413T= (n.*40-413T=) | |
| 4 | g.71742283A>G | CA1467349566 | GC | c.*26-413T>C (n.*26-413T>C) n.124-413T>C n.1335-413T>C c.*274-413T>C (n.*274-413T>C) c.1396-413T>C (n.1396-413T>C) c.*40-413T>C (n.*40-413T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71742286T>C | CA1467349569 | GC | c.*26-416A>G (n.*26-416A>G) n.124-416A>G n.1335-416A>G c.*274-416A>G (n.*274-416A>G) c.1396-416A>G (n.1396-416A>G) c.*40-416A>G (n.*40-416A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71742286T= | CA1467349568 | GC | c.*26-416A= (n.*26-416A=) n.124-416A= n.1335-416A= c.*274-416A= (n.*274-416A=) c.1396-416A= (n.1396-416A=) c.*40-416A= (n.*40-416A=) | |
| 4 | g.71742287G>A | CA552288991 | GC | c.*26-417C>T (n.*26-417C>T) n.124-417C>T n.1335-417C>T c.*274-417C>T (n.*274-417C>T) c.1396-417C>T (n.1396-417C>T) c.*40-417C>T (n.*40-417C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71742287G= | CA1467349570 | GC | c.*26-417C= (n.*26-417C=) n.124-417C= n.1335-417C= c.*274-417C= (n.*274-417C=) c.1396-417C= (n.1396-417C=) c.*40-417C= (n.*40-417C=) | |
| 4 | g.71742299C= | CA1467349571 | GC | c.*26-429G= (n.*26-429G=) n.124-429G= n.1335-429G= c.*274-429G= (n.*274-429G=) c.1396-429G= (n.1396-429G=) c.*40-429G= (n.*40-429G=) | |
| 4 | g.71742299C>G | CA1467349572 | GC | c.*26-429G>C (n.*26-429G>C) n.124-429G>C n.1335-429G>C c.*274-429G>C (n.*274-429G>C) c.1396-429G>C (n.1396-429G>C) c.*40-429G>C (n.*40-429G>C) | dbSNP |
| 4 | g.71742302G>A | CA2706446457 | GC | c.*26-432C>T (n.*26-432C>T) n.124-432C>T n.1335-432C>T c.*274-432C>T (n.*274-432C>T) c.1396-432C>T (n.1396-432C>T) c.*40-432C>T (n.*40-432C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71742304C>A | CA798101239 | GC | c.*26-434G>T (n.*26-434G>T) n.124-434G>T n.1335-434G>T c.*274-434G>T (n.*274-434G>T) c.1396-434G>T (n.1396-434G>T) c.*40-434G>T (n.*40-434G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71742304C= | CA1467349573 | GC | c.*26-434G= (n.*26-434G=) n.124-434G= n.1335-434G= c.*274-434G= (n.*274-434G=) c.1396-434G= (n.1396-434G=) c.*40-434G= (n.*40-434G=) | |
| 4 | g.71742305A= | CA1467349574 | GC | c.*26-435T= (n.*26-435T=) n.124-435T= n.1335-435T= c.*274-435T= (n.*274-435T=) c.1396-435T= (n.1396-435T=) c.*40-435T= (n.*40-435T=) | |
| 4 | g.71742305A>G | CA99057541 | GC | c.*26-435T>C (n.*26-435T>C) n.124-435T>C n.1335-435T>C c.*274-435T>C (n.*274-435T>C) c.1396-435T>C (n.1396-435T>C) c.*40-435T>C (n.*40-435T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71742305_71742308delinsATCT | CA1467349575 | GC | c.*26-438_*26-435delinsAGAT (n.*26-438_*26-435delinsAGAT) n.124-438_124-435delinsAGAT n.1335-438_1335-435delinsAGAT c.*274-438_*274-435delinsAGAT (n.*274-438_*274-435delinsAGAT) c.1396-438_1396-435delinsAGAT (n.1396-438_1396-435delinsAGAT) c.*40-438_*40-435delinsAGAT (n.*40-438_*40-435delinsAGAT) | |
| 4 | g.71742309_71742311del | CA798101259 | GC | c.*26-438_*26-436del (n.*26-438_*26-436del) n.124-438_124-436del n.1335-438_1335-436del c.*274-438_*274-436del (n.*274-438_*274-436del) c.1396-438_1396-436del (n.1396-438_1396-436del) c.*40-438_*40-436del (n.*40-438_*40-436del) | dbSNP |
| 4 | g.71742307C= | CA1467349576 | GC | c.*26-437G= (n.*26-437G=) n.124-437G= n.1335-437G= c.*274-437G= (n.*274-437G=) c.1396-437G= (n.1396-437G=) c.*40-437G= (n.*40-437G=) | |
| 4 | g.71742307C>G | CA1467349577 | GC | c.*26-437G>C (n.*26-437G>C) n.124-437G>C n.1335-437G>C c.*274-437G>C (n.*274-437G>C) c.1396-437G>C (n.1396-437G>C) c.*40-437G>C (n.*40-437G>C) | dbSNP |
| 4 | g.71742312A= | CA1467349578 | GC | c.*26-442T= (n.*26-442T=) n.124-442T= n.1335-442T= c.*274-442T= (n.*274-442T=) c.1396-442T= (n.1396-442T=) c.*40-442T= (n.*40-442T=) | |
| 4 | g.71742312A>G | CA1467349579 | GC | c.*26-442T>C (n.*26-442T>C) n.124-442T>C n.1335-442T>C c.*274-442T>C (n.*274-442T>C) c.1396-442T>C (n.1396-442T>C) c.*40-442T>C (n.*40-442T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71742313C>T | CA2706446460 | GC | c.*26-443G>A (n.*26-443G>A) n.124-443G>A n.1335-443G>A c.*274-443G>A (n.*274-443G>A) c.1396-443G>A (n.1396-443G>A) c.*40-443G>A (n.*40-443G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71742317G>A | CA99057544 | GC | c.*26-447C>T (n.*26-447C>T) n.124-447C>T n.1335-447C>T c.*274-447C>T (n.*274-447C>T) c.1396-447C>T (n.1396-447C>T) c.*40-447C>T (n.*40-447C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |