Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.71451150T>C | CA2578108573 | SLC4A4 | c.1305-38T>C (n.1305-38T>C) c.1209-38T>C (n.1209-38T>C) c.1077-38T>C (n.1077-38T>C) n.1138-38T>C c.651-38T>C (n.651-38T>C) c.984-38T>C (n.984-38T>C) c.693-38T>C (n.693-38T>C) c.1302-38T>C (n.1302-38T>C) c.1224-38T>C (n.1224-38T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.71451153_71451157del | CA2670935247 | SLC4A4 | c.1305-35_1305-31del (n.1305-35_1305-31del) c.1209-35_1209-31del (n.1209-35_1209-31del) c.1077-35_1077-31del (n.1077-35_1077-31del) n.1138-35_1138-31del c.651-35_651-31del (n.651-35_651-31del) c.984-35_984-31del (n.984-35_984-31del) c.693-35_693-31del (n.693-35_693-31del) c.1302-35_1302-31del (n.1302-35_1302-31del) c.1224-35_1224-31del (n.1224-35_1224-31del) | gnomAD v4 |
4 | g.71451153del | CA2578108574 | SLC4A4 | c.1305-35del (n.1305-35del) c.1209-35del (n.1209-35del) c.1077-35del (n.1077-35del) n.1138-35del c.651-35del (n.651-35del) c.984-35del (n.984-35del) c.693-35del (n.693-35del) c.1302-35del (n.1302-35del) c.1224-35del (n.1224-35del) | gnomAD v4 |
4 | g.71451153A= | CA1467213114 | SLC4A4 | c.1305-35A= (n.1305-35A=) c.1209-35A= (n.1209-35A=) c.1077-35A= (n.1077-35A=) n.1138-35A= c.651-35A= (n.651-35A=) c.984-35A= (n.984-35A=) c.693-35A= (n.693-35A=) c.1302-35A= (n.1302-35A=) c.1224-35A= (n.1224-35A=) | |
4 | g.71451153A>G | CA2954763 | SLC4A4 | c.1305-35A>G (n.1305-35A>G) c.1209-35A>G (n.1209-35A>G) c.1077-35A>G (n.1077-35A>G) n.1138-35A>G c.651-35A>G (n.651-35A>G) c.984-35A>G (n.984-35A>G) c.693-35A>G (n.693-35A>G) c.1302-35A>G (n.1302-35A>G) c.1224-35A>G (n.1224-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71451154C>A | CA2578108575 | SLC4A4 | c.1305-34C>A (n.1305-34C>A) c.1209-34C>A (n.1209-34C>A) c.1077-34C>A (n.1077-34C>A) n.1138-34C>A c.651-34C>A (n.651-34C>A) c.984-34C>A (n.984-34C>A) c.693-34C>A (n.693-34C>A) c.1302-34C>A (n.1302-34C>A) c.1224-34C>A (n.1224-34C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.71451154C>G | CA2670935248 | SLC4A4 | c.1305-34C>G (n.1305-34C>G) c.1209-34C>G (n.1209-34C>G) c.1077-34C>G (n.1077-34C>G) n.1138-34C>G c.651-34C>G (n.651-34C>G) c.984-34C>G (n.984-34C>G) c.693-34C>G (n.693-34C>G) c.1302-34C>G (n.1302-34C>G) c.1224-34C>G (n.1224-34C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.71451155T>C | CA2670935249 | SLC4A4 | c.1305-33T>C (n.1305-33T>C) c.1209-33T>C (n.1209-33T>C) c.1077-33T>C (n.1077-33T>C) n.1138-33T>C c.651-33T>C (n.651-33T>C) c.984-33T>C (n.984-33T>C) c.693-33T>C (n.693-33T>C) c.1302-33T>C (n.1302-33T>C) c.1224-33T>C (n.1224-33T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.71451159A>G | CA2670935250 | SLC4A4 | c.1305-29A>G (n.1305-29A>G) c.1209-29A>G (n.1209-29A>G) c.1077-29A>G (n.1077-29A>G) n.1138-29A>G c.651-29A>G (n.651-29A>G) c.984-29A>G (n.984-29A>G) c.693-29A>G (n.693-29A>G) c.1302-29A>G (n.1302-29A>G) c.1224-29A>G (n.1224-29A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.71451160T>C | CA552454055 | SLC4A4 | c.1305-28T>C (n.1305-28T>C) c.1209-28T>C (n.1209-28T>C) c.1077-28T>C (n.1077-28T>C) n.1138-28T>C c.651-28T>C (n.651-28T>C) c.984-28T>C (n.984-28T>C) c.693-28T>C (n.693-28T>C) c.1302-28T>C (n.1302-28T>C) c.1224-28T>C (n.1224-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71451160T= | CA1467213117 | SLC4A4 | c.1305-28T= (n.1305-28T=) c.1209-28T= (n.1209-28T=) c.1077-28T= (n.1077-28T=) n.1138-28T= c.651-28T= (n.651-28T=) c.984-28T= (n.984-28T=) c.693-28T= (n.693-28T=) c.1302-28T= (n.1302-28T=) c.1224-28T= (n.1224-28T=) | |
4 | g.71451161A= | CA1467213119 | SLC4A4 | c.1305-27A= (n.1305-27A=) c.1209-27A= (n.1209-27A=) c.1077-27A= (n.1077-27A=) n.1138-27A= c.651-27A= (n.651-27A=) c.984-27A= (n.984-27A=) c.693-27A= (n.693-27A=) c.1302-27A= (n.1302-27A=) c.1224-27A= (n.1224-27A=) | |
4 | g.71451161A>G | CA552454058 | SLC4A4 | c.1305-27A>G (n.1305-27A>G) c.1209-27A>G (n.1209-27A>G) c.1077-27A>G (n.1077-27A>G) n.1138-27A>G c.651-27A>G (n.651-27A>G) c.984-27A>G (n.984-27A>G) c.693-27A>G (n.693-27A>G) c.1302-27A>G (n.1302-27A>G) c.1224-27A>G (n.1224-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.71451162C>A | CA2578108576 | SLC4A4 | c.1305-26C>A (n.1305-26C>A) c.1209-26C>A (n.1209-26C>A) c.1077-26C>A (n.1077-26C>A) n.1138-26C>A c.651-26C>A (n.651-26C>A) c.984-26C>A (n.984-26C>A) c.693-26C>A (n.693-26C>A) c.1302-26C>A (n.1302-26C>A) c.1224-26C>A (n.1224-26C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.71451162C>T | CA2670935251 | SLC4A4 | c.1305-26C>T (n.1305-26C>T) c.1209-26C>T (n.1209-26C>T) c.1077-26C>T (n.1077-26C>T) n.1138-26C>T c.651-26C>T (n.651-26C>T) c.984-26C>T (n.984-26C>T) c.693-26C>T (n.693-26C>T) c.1302-26C>T (n.1302-26C>T) c.1224-26C>T (n.1224-26C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.71451162_71451163delinsCT | CA1467213122 | SLC4A4 | c.1305-26_1305-25delinsCT (n.1305-26_1305-25delinsCT) c.1209-26_1209-25delinsCT (n.1209-26_1209-25delinsCT) c.1077-26_1077-25delinsCT (n.1077-26_1077-25delinsCT) n.1138-26_1138-25delinsCT c.651-26_651-25delinsCT (n.651-26_651-25delinsCT) c.984-26_984-25delinsCT (n.984-26_984-25delinsCT) c.693-26_693-25delinsCT (n.693-26_693-25delinsCT) c.1302-26_1302-25delinsCT (n.1302-26_1302-25delinsCT) c.1224-26_1224-25delinsCT (n.1224-26_1224-25delinsCT) | |
4 | g.71451163del | CA2954764 | SLC4A4 | c.1305-25del (n.1305-25del) c.1209-25del (n.1209-25del) c.1077-25del (n.1077-25del) n.1138-25del c.651-25del (n.651-25del) c.984-25del (n.984-25del) c.693-25del (n.693-25del) c.1302-25del (n.1302-25del) c.1224-25del (n.1224-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71451163T>C | CA2670935252 | SLC4A4 | c.1305-25T>C (n.1305-25T>C) c.1209-25T>C (n.1209-25T>C) c.1077-25T>C (n.1077-25T>C) n.1138-25T>C c.651-25T>C (n.651-25T>C) c.984-25T>C (n.984-25T>C) c.693-25T>C (n.693-25T>C) c.1302-25T>C (n.1302-25T>C) c.1224-25T>C (n.1224-25T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.71451164del | CA357418228 | SLC4A4 | c.1305-24del (n.1305-24del) c.1209-24del (n.1209-24del) c.1077-24del (n.1077-24del) n.1138-24del c.651-24del (n.651-24del) c.984-24del (n.984-24del) c.693-24del (n.693-24del) c.1302-24del (n.1302-24del) c.1224-24del (n.1224-24del) | |
4 | g.71451166T>G | CA2670935253 | SLC4A4 | c.1305-22T>G (n.1305-22T>G) c.1209-22T>G (n.1209-22T>G) c.1077-22T>G (n.1077-22T>G) n.1138-22T>G c.651-22T>G (n.651-22T>G) c.984-22T>G (n.984-22T>G) c.693-22T>G (n.693-22T>G) c.1302-22T>G (n.1302-22T>G) c.1224-22T>G (n.1224-22T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.71451168G>A | CA552454060 | SLC4A4 | c.1305-20G>A (n.1305-20G>A) c.1209-20G>A (n.1209-20G>A) c.1077-20G>A (n.1077-20G>A) n.1138-20G>A c.651-20G>A (n.651-20G>A) c.984-20G>A (n.984-20G>A) c.693-20G>A (n.693-20G>A) c.1302-20G>A (n.1302-20G>A) c.1224-20G>A (n.1224-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71451168G= | CA1467213126 | SLC4A4 | c.1305-20G= (n.1305-20G=) c.1209-20G= (n.1209-20G=) c.1077-20G= (n.1077-20G=) n.1138-20G= c.651-20G= (n.651-20G=) c.984-20G= (n.984-20G=) c.693-20G= (n.693-20G=) c.1302-20G= (n.1302-20G=) c.1224-20G= (n.1224-20G=) | |
4 | g.71451169G>A | CA2670935254 | SLC4A4 | c.1305-19G>A (n.1305-19G>A) c.1209-19G>A (n.1209-19G>A) c.1077-19G>A (n.1077-19G>A) n.1138-19G>A c.651-19G>A (n.651-19G>A) c.984-19G>A (n.984-19G>A) c.693-19G>A (n.693-19G>A) c.1302-19G>A (n.1302-19G>A) c.1224-19G>A (n.1224-19G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.71451169G>C | CA2670935255 | SLC4A4 | c.1305-19G>C (n.1305-19G>C) c.1209-19G>C (n.1209-19G>C) c.1077-19G>C (n.1077-19G>C) n.1138-19G>C c.651-19G>C (n.651-19G>C) c.984-19G>C (n.984-19G>C) c.693-19G>C (n.693-19G>C) c.1302-19G>C (n.1302-19G>C) c.1224-19G>C (n.1224-19G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.71451169G= | CA1467213129 | SLC4A4 | c.1305-19G= (n.1305-19G=) c.1209-19G= (n.1209-19G=) c.1077-19G= (n.1077-19G=) n.1138-19G= c.651-19G= (n.651-19G=) c.984-19G= (n.984-19G=) c.693-19G= (n.693-19G=) c.1302-19G= (n.1302-19G=) c.1224-19G= (n.1224-19G=) | |
4 | g.71451169G>T | CA2954765 | SLC4A4 | c.1305-19G>T (n.1305-19G>T) c.1209-19G>T (n.1209-19G>T) c.1077-19G>T (n.1077-19G>T) n.1138-19G>T c.651-19G>T (n.651-19G>T) c.984-19G>T (n.984-19G>T) c.693-19G>T (n.693-19G>T) c.1302-19G>T (n.1302-19G>T) c.1224-19G>T (n.1224-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71451170C>A | CA2578108577 | SLC4A4 | c.1305-18C>A (n.1305-18C>A) c.1209-18C>A (n.1209-18C>A) c.1077-18C>A (n.1077-18C>A) n.1138-18C>A c.651-18C>A (n.651-18C>A) c.984-18C>A (n.984-18C>A) c.693-18C>A (n.693-18C>A) c.1302-18C>A (n.1302-18C>A) c.1224-18C>A (n.1224-18C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.71451173T>C | CA552454061 | SLC4A4 | c.1305-15T>C (n.1305-15T>C) c.1209-15T>C (n.1209-15T>C) c.1077-15T>C (n.1077-15T>C) n.1138-15T>C c.651-15T>C (n.651-15T>C) c.984-15T>C (n.984-15T>C) c.693-15T>C (n.693-15T>C) c.1302-15T>C (n.1302-15T>C) c.1224-15T>C (n.1224-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71451173T= | CA1467213135 | SLC4A4 | c.1305-15T= (n.1305-15T=) c.1209-15T= (n.1209-15T=) c.1077-15T= (n.1077-15T=) n.1138-15T= c.651-15T= (n.651-15T=) c.984-15T= (n.984-15T=) c.693-15T= (n.693-15T=) c.1302-15T= (n.1302-15T=) c.1224-15T= (n.1224-15T=) | |
4 | g.71451174G>A | CA552454062 | SLC4A4 | c.1305-14G>A (n.1305-14G>A) c.1209-14G>A (n.1209-14G>A) c.1077-14G>A (n.1077-14G>A) n.1138-14G>A c.651-14G>A (n.651-14G>A) c.984-14G>A (n.984-14G>A) c.693-14G>A (n.693-14G>A) c.1302-14G>A (n.1302-14G>A) c.1224-14G>A (n.1224-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71451174G= | CA1467213137 | SLC4A4 | c.1305-14G= (n.1305-14G=) c.1209-14G= (n.1209-14G=) c.1077-14G= (n.1077-14G=) n.1138-14G= c.651-14G= (n.651-14G=) c.984-14G= (n.984-14G=) c.693-14G= (n.693-14G=) c.1302-14G= (n.1302-14G=) c.1224-14G= (n.1224-14G=) | |
4 | g.71451177G= | CA1467213139 | SLC4A4 | c.1305-11G= (n.1305-11G=) c.1209-11G= (n.1209-11G=) c.1077-11G= (n.1077-11G=) n.1138-11G= c.651-11G= (n.651-11G=) c.984-11G= (n.984-11G=) c.693-11G= (n.693-11G=) c.1302-11G= (n.1302-11G=) c.1224-11G= (n.1224-11G=) | |
4 | g.71451177G>T | CA2954766 | SLC4A4 | c.1305-11G>T (n.1305-11G>T) c.1209-11G>T (n.1209-11G>T) c.1077-11G>T (n.1077-11G>T) n.1138-11G>T c.651-11G>T (n.651-11G>T) c.984-11G>T (n.984-11G>T) c.693-11G>T (n.693-11G>T) c.1302-11G>T (n.1302-11G>T) c.1224-11G>T (n.1224-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71451178T>C | CA2670935256 | SLC4A4 | c.1305-10T>C (n.1305-10T>C) c.1209-10T>C (n.1209-10T>C) c.1077-10T>C (n.1077-10T>C) n.1138-10T>C c.651-10T>C (n.651-10T>C) c.984-10T>C (n.984-10T>C) c.693-10T>C (n.693-10T>C) c.1302-10T>C (n.1302-10T>C) c.1224-10T>C (n.1224-10T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.71451179C>A | CA2670935257 | SLC4A4 | c.1305-9C>A (n.1305-9C>A) c.1209-9C>A (n.1209-9C>A) c.1077-9C>A (n.1077-9C>A) n.1138-9C>A c.651-9C>A (n.651-9C>A) c.984-9C>A (n.984-9C>A) c.693-9C>A (n.693-9C>A) c.1302-9C>A (n.1302-9C>A) c.1224-9C>A (n.1224-9C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.71451179C= | CA1467213145 | SLC4A4 | c.1305-9C= (n.1305-9C=) c.1209-9C= (n.1209-9C=) c.1077-9C= (n.1077-9C=) n.1138-9C= c.651-9C= (n.651-9C=) c.984-9C= (n.984-9C=) c.693-9C= (n.693-9C=) c.1302-9C= (n.1302-9C=) c.1224-9C= (n.1224-9C=) | |
4 | g.71451179C>G | CA552454066 | SLC4A4 | c.1305-9C>G (n.1305-9C>G) c.1209-9C>G (n.1209-9C>G) c.1077-9C>G (n.1077-9C>G) n.1138-9C>G c.651-9C>G (n.651-9C>G) c.984-9C>G (n.984-9C>G) c.693-9C>G (n.693-9C>G) c.1302-9C>G (n.1302-9C>G) c.1224-9C>G (n.1224-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.71451182G>C | CA2670935258 | SLC4A4 | c.1305-6G>C (n.1305-6G>C) c.1209-6G>C (n.1209-6G>C) c.1077-6G>C (n.1077-6G>C) n.1138-6G>C c.651-6G>C (n.651-6G>C) c.984-6G>C (n.984-6G>C) c.693-6G>C (n.693-6G>C) c.1302-6G>C (n.1302-6G>C) c.1224-6G>C (n.1224-6G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.71451182G>T | CA2670935259 | SLC4A4 | c.1305-6G>T (n.1305-6G>T) c.1209-6G>T (n.1209-6G>T) c.1077-6G>T (n.1077-6G>T) n.1138-6G>T c.651-6G>T (n.651-6G>T) c.984-6G>T (n.984-6G>T) c.693-6G>T (n.693-6G>T) c.1302-6G>T (n.1302-6G>T) c.1224-6G>T (n.1224-6G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.71451183C>A | CA2670935260 | SLC4A4 | c.1305-5C>A (n.1305-5C>A) c.1209-5C>A (n.1209-5C>A) c.1077-5C>A (n.1077-5C>A) n.1138-5C>A c.651-5C>A (n.651-5C>A) c.984-5C>A (n.984-5C>A) c.693-5C>A (n.693-5C>A) c.1302-5C>A (n.1302-5C>A) c.1224-5C>A (n.1224-5C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.71451183C= | CA1467213151 | SLC4A4 | c.1305-5C= (n.1305-5C=) c.1209-5C= (n.1209-5C=) c.1077-5C= (n.1077-5C=) n.1138-5C= c.651-5C= (n.651-5C=) c.984-5C= (n.984-5C=) c.693-5C= (n.693-5C=) c.1302-5C= (n.1302-5C=) c.1224-5C= (n.1224-5C=) | |
4 | g.71451183C>T | CA798078111 | SLC4A4 | c.1305-5C>T (n.1305-5C>T) c.1209-5C>T (n.1209-5C>T) c.1077-5C>T (n.1077-5C>T) n.1138-5C>T c.651-5C>T (n.651-5C>T) c.984-5C>T (n.984-5C>T) c.693-5C>T (n.693-5C>T) c.1302-5C>T (n.1302-5C>T) c.1224-5C>T (n.1224-5C>T) | dbSNP |
4 | g.71451185T>C | CA798078112 | SLC4A4 | c.1305-3T>C (n.1305-3T>C) c.1209-3T>C (n.1209-3T>C) c.1077-3T>C (n.1077-3T>C) n.1138-3T>C c.651-3T>C (n.651-3T>C) c.984-3T>C (n.984-3T>C) c.693-3T>C (n.693-3T>C) c.1302-3T>C (n.1302-3T>C) c.1224-3T>C (n.1224-3T>C) | dbSNP |
4 | g.71451185T= | CA1467213154 | SLC4A4 | c.1305-3T= (n.1305-3T=) c.1209-3T= (n.1209-3T=) c.1077-3T= (n.1077-3T=) n.1138-3T= c.651-3T= (n.651-3T=) c.984-3T= (n.984-3T=) c.693-3T= (n.693-3T=) c.1302-3T= (n.1302-3T=) c.1224-3T= (n.1224-3T=) | |
4 | g.71451186A>C | CA357418230 | SLC4A4 | c.1305-2A>C (n.1305-2A>C) c.1209-2A>C (n.1209-2A>C) c.1077-2A>C (n.1077-2A>C) n.1138-2A>C c.651-2A>C (n.651-2A>C) c.984-2A>C (n.984-2A>C) c.693-2A>C (n.693-2A>C) c.1302-2A>C (n.1302-2A>C) c.1224-2A>C (n.1224-2A>C) | |
4 | g.71451186A>G | CA357418231 | SLC4A4 | c.1305-2A>G (n.1305-2A>G) c.1209-2A>G (n.1209-2A>G) c.1077-2A>G (n.1077-2A>G) n.1138-2A>G c.651-2A>G (n.651-2A>G) c.984-2A>G (n.984-2A>G) c.693-2A>G (n.693-2A>G) c.1302-2A>G (n.1302-2A>G) c.1224-2A>G (n.1224-2A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.71451186A>T | CA357418229 | SLC4A4 | c.1305-2A>T (n.1305-2A>T) c.1209-2A>T (n.1209-2A>T) c.1077-2A>T (n.1077-2A>T) n.1138-2A>T c.651-2A>T (n.651-2A>T) c.984-2A>T (n.984-2A>T) c.693-2A>T (n.693-2A>T) c.1302-2A>T (n.1302-2A>T) c.1224-2A>T (n.1224-2A>T) | |
4 | g.71451187G>A | CA357418234 | SLC4A4 | c.1305-1G>A (n.1305-1G>A) c.1209-1G>A (n.1209-1G>A) c.1077-1G>A (n.1077-1G>A) n.1138-1G>A c.651-1G>A (n.651-1G>A) c.984-1G>A (n.984-1G>A) c.693-1G>A (n.693-1G>A) c.1302-1G>A (n.1302-1G>A) c.1224-1G>A (n.1224-1G>A) | |
4 | g.71451187G>C | CA357418232 | SLC4A4 | c.1305-1G>C (n.1305-1G>C) c.1209-1G>C (n.1209-1G>C) c.1077-1G>C (n.1077-1G>C) n.1138-1G>C c.651-1G>C (n.651-1G>C) c.984-1G>C (n.984-1G>C) c.693-1G>C (n.693-1G>C) c.1302-1G>C (n.1302-1G>C) c.1224-1G>C (n.1224-1G>C) | |
4 | g.71451187G>T | CA357418233 | SLC4A4 | c.1305-1G>T (n.1305-1G>T) c.1209-1G>T (n.1209-1G>T) c.1077-1G>T (n.1077-1G>T) n.1138-1G>T c.651-1G>T (n.651-1G>T) c.984-1G>T (n.984-1G>T) c.693-1G>T (n.693-1G>T) c.1302-1G>T (n.1302-1G>T) c.1224-1G>T (n.1224-1G>T) |