UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71030661G>A | CA1063948098 | DCK | c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030661G= | CA1467014913 | DCK | c.*1283G= (n.*1283G=) c.*2010G= (n.*2010G=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.*1209G= (n.*1209G=) | |
| 4 | g.71030666A= | CA1467014914 | DCK | c.*1288A= (n.*1288A=) c.*2015A= (n.*2015A=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.*1214A= (n.*1214A=) | |
| 4 | g.71030666A>G | CA99415220 | DCK | c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030667C= | CA1467014915 | DCK | c.*1289C= (n.*1289C=) c.*2016C= (n.*2016C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.*1215C= (n.*1215C=) | |
| 4 | g.71030667C>G | CA2762121693 | DCK | c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) | |
| 4 | g.71030667C>T | CA99415221 | DCK | c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030668A= | CA1467014917 | DCK | c.*1290A= (n.*1290A=) c.*2017A= (n.*2017A=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.*1216A= (n.*1216A=) | |
| 4 | g.71030668A>C | CA99415222 | DCK | c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71030668A>G | CA552436440 | DCK | c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030668_71030670delinsACT | CA1467014916 | DCK | c.*1290_*1292delinsACT (n.*1290_*1292delinsACT) c.*2017_*2019delinsACT (n.*2017_*2019delinsACT) c.*1357_*1359delinsACT (n.*1357_*1359delinsACT) c.*1216_*1218delinsACT (n.*1216_*1218delinsACT) | |
| 4 | g.71030669C= | CA1467014919 | DCK | c.*1291C= (n.*1291C=) c.*2018C= (n.*2018C=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.*1217C= (n.*1217C=) | |
| 4 | g.71030669C>T | CA1467014918 | DCK | c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71030670_71030671del | CA99415223 | DCK | c.*1292_*1293del (n.*1292_*1293del) c.*2019_*2020del (n.*2019_*2020del) c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del) c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030670T>G | CA1467014921 | DCK | c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) | dbSNP |
| 4 | g.71030670T= | CA1467014920 | DCK | c.*1292T= (n.*1292T=) c.*2019T= (n.*2019T=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.*1218T= (n.*1218T=) | |
| 4 | g.71030671C>A | CA99415224 | DCK | c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030671C= | CA1467014922 | DCK | c.*1293C= (n.*1293C=) c.*2020C= (n.*2020C=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.*1219C= (n.*1219C=) | |
| 4 | g.71030671C>G | CA552436443 | DCK | c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030673T>C | CA1467014924 | DCK | c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71030673T= | CA1467014923 | DCK | c.*1295T= (n.*1295T=) c.*2022T= (n.*2022T=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.*1221T= (n.*1221T=) | |
| 4 | g.71030675G>A | CA2762121694 | DCK | c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) | |
| 4 | g.71030678A>C | CA2600031259 | DCK | c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030680G>A | CA798018756 | DCK | c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030680G= | CA1467014925 | DCK | c.*1302G= (n.*1302G=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.*1369G= (n.*1369G=) c.*1228G= (n.*1228G=) | |
| 4 | g.71030682A= | CA1467014926 | DCK | c.*1304A= (n.*1304A=) c.*2031A= (n.*2031A=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1230A= (n.*1230A=) | |
| 4 | g.71030682A>G | CA99415225 | DCK | c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71030684T>C | CA552436445 | DCK | c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030684T= | CA1467014927 | DCK | c.*1306T= (n.*1306T=) c.*2033T= (n.*2033T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.*1232T= (n.*1232T=) | |
| 4 | g.71030687C= | CA1467014928 | DCK | c.*1309C= (n.*1309C=) c.*2036C= (n.*2036C=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.*1235C= (n.*1235C=) | |
| 4 | g.71030687C>G | CA1467014929 | DCK | c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*2036C>G (n.*2036C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71030687C>T | CA2670931584 | DCK | c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71030689G>A | CA2670931585 | DCK | c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71030689G= | CA1467014930 | DCK | c.*1311G= (n.*1311G=) c.*2038G= (n.*2038G=) c.*1378G= (n.*1378G=) c.*1237G= (n.*1237G=) | |
| 4 | g.71030689G>T | CA99415226 | DCK | c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030691T>C | CA798018762 | DCK | c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71030691T= | CA1467014931 | DCK | c.*1313T= (n.*1313T=) c.*2040T= (n.*2040T=) c.*1380T= (n.*1380T=) c.*1239T= (n.*1239T=) | |
| 4 | g.71030693T= | CA1467014932 | DCK | c.*1315T= (n.*1315T=) c.*2042T= (n.*2042T=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.*1241T= (n.*1241T=) | |
| 4 | g.71030694A= | CA1467014934 | DCK | c.*1316A= (n.*1316A=) c.*2043A= (n.*2043A=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.*1242A= (n.*1242A=) | |
| 4 | g.71030694A>G | CA1467014935 | DCK | c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71030698dup | CA1467014933 | DCK | c.*1320dup (n.*1320dup) c.*2047dup (n.*2047dup) c.*1387dup (n.*1387dup) c.*1246dup (n.*1246dup) | dbSNP |
| 4 | g.71030695A= | CA1467014936 | DCK | c.*1317A= (n.*1317A=) c.*2044A= (n.*2044A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.*1243A= (n.*1243A=) | |
| 4 | g.71030695A>C | CA798018767 | DCK | c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030700A= | CA1467014937 | DCK | c.*1322A= (n.*1322A=) c.*2049A= (n.*2049A=) c.*1389A= (n.*1389A=) c.*1248A= (n.*1248A=) | |
| 4 | g.71030700A>T | CA99415227 | DCK | c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030701T>C | CA99415228 | DCK | c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030701T= | CA1467014938 | DCK | c.*1323T= (n.*1323T=) c.*2050T= (n.*2050T=) c.*1390T= (n.*1390T=) c.*1249T= (n.*1249T=) | |
| 4 | g.71030702G= | CA1467014939 | DCK | c.*1324G= (n.*1324G=) c.*2051G= (n.*2051G=) c.*1391G= (n.*1391G=) c.*1250G= (n.*1250G=) | |
| 4 | g.71030703dup | CA552436447 | DCK | c.*1325dup (n.*1325dup) c.*2052dup (n.*2052dup) c.*1392dup (n.*1392dup) c.*1251dup (n.*1251dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030707A= | CA1467014940 | DCK | c.*1329A= (n.*1329A=) c.*2056A= (n.*2056A=) c.*1396A= (n.*1396A=) c.*1255A= (n.*1255A=) |