UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71030647T>C | CA2706437965 | DCK | c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71030647T= | CA1467014904 | DCK | c.*1269T= (n.*1269T=) c.*1996T= (n.*1996T=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.*1195T= (n.*1195T=) | |
| 4 | g.71030648A= | CA1467014906 | DCK | c.*1270A= (n.*1270A=) c.*1997A= (n.*1997A=) c.*1337A= (n.*1337A=) c.*1196A= (n.*1196A=) | |
| 4 | g.71030648A>G | CA1467014905 | DCK | c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71030648dup | CA552436436 | DCK | c.*1270dup (n.*1270dup) c.*1997dup (n.*1997dup) c.*1337dup (n.*1337dup) c.*1196dup (n.*1196dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.71030649T>A | CA2762121692 | DCK | c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) | |
| 4 | g.71030649T>C | CA99415218 | DCK | c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030649T= | CA1467014907 | DCK | c.*1271T= (n.*1271T=) c.*1998T= (n.*1998T=) c.*1338T= (n.*1338T=) c.*1197T= (n.*1197T=) | |
| 4 | g.71030650G>A | CA649007507 | DCK | c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) | COSMIC |
| 4 | g.71030652dup | CA649007509 | DCK | c.*1274dup (n.*1274dup) c.*2001dup (n.*2001dup) c.*1341dup (n.*1341dup) c.*1200dup (n.*1200dup) | COSMIC |
| 4 | g.71030654T>C | CA99415219 | DCK | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030654T= | CA1467014908 | DCK | c.*1276T= (n.*1276T=) c.*2003T= (n.*2003T=) c.*1343T= (n.*1343T=) c.*1202T= (n.*1202T=) | |
| 4 | g.71030656C>T | CA2670931583 | DCK | c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71030657A= | CA1467014909 | DCK | c.*1279A= (n.*1279A=) c.*2006A= (n.*2006A=) c.*1346A= (n.*1346A=) c.*1205A= (n.*1205A=) | |
| 4 | g.71030657A>G | CA798018741 | DCK | c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71030658G>A | CA1467014911 | DCK | c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71030658G= | CA1467014910 | DCK | c.*1280G= (n.*1280G=) c.*2007G= (n.*2007G=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.*1206G= (n.*1206G=) | |
| 4 | g.71030660G>A | CA798018742 | DCK | c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030660G= | CA1467014912 | DCK | c.*1282G= (n.*1282G=) c.*2009G= (n.*2009G=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1208G= (n.*1208G=) | |
| 4 | g.71030661G>A | CA1063948098 | DCK | c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030661G= | CA1467014913 | DCK | c.*1283G= (n.*1283G=) c.*2010G= (n.*2010G=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.*1209G= (n.*1209G=) | |
| 4 | g.71030666A= | CA1467014914 | DCK | c.*1288A= (n.*1288A=) c.*2015A= (n.*2015A=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.*1214A= (n.*1214A=) | |
| 4 | g.71030666A>G | CA99415220 | DCK | c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030667C= | CA1467014915 | DCK | c.*1289C= (n.*1289C=) c.*2016C= (n.*2016C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.*1215C= (n.*1215C=) | |
| 4 | g.71030667C>G | CA2762121693 | DCK | c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) | |
| 4 | g.71030667C>T | CA99415221 | DCK | c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030668A= | CA1467014917 | DCK | c.*1290A= (n.*1290A=) c.*2017A= (n.*2017A=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.*1216A= (n.*1216A=) | |
| 4 | g.71030668A>C | CA99415222 | DCK | c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71030668A>G | CA552436440 | DCK | c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030668_71030670delinsACT | CA1467014916 | DCK | c.*1290_*1292delinsACT (n.*1290_*1292delinsACT) c.*2017_*2019delinsACT (n.*2017_*2019delinsACT) c.*1357_*1359delinsACT (n.*1357_*1359delinsACT) c.*1216_*1218delinsACT (n.*1216_*1218delinsACT) | |
| 4 | g.71030669C= | CA1467014919 | DCK | c.*1291C= (n.*1291C=) c.*2018C= (n.*2018C=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.*1217C= (n.*1217C=) | |
| 4 | g.71030669C>T | CA1467014918 | DCK | c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71030670_71030671del | CA99415223 | DCK | c.*1292_*1293del (n.*1292_*1293del) c.*2019_*2020del (n.*2019_*2020del) c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del) c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030670T>G | CA1467014921 | DCK | c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) | dbSNP |
| 4 | g.71030670T= | CA1467014920 | DCK | c.*1292T= (n.*1292T=) c.*2019T= (n.*2019T=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.*1218T= (n.*1218T=) | |
| 4 | g.71030671C>A | CA99415224 | DCK | c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030671C= | CA1467014922 | DCK | c.*1293C= (n.*1293C=) c.*2020C= (n.*2020C=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.*1219C= (n.*1219C=) | |
| 4 | g.71030671C>G | CA552436443 | DCK | c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030673T>C | CA1467014924 | DCK | c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71030673T= | CA1467014923 | DCK | c.*1295T= (n.*1295T=) c.*2022T= (n.*2022T=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.*1221T= (n.*1221T=) | |
| 4 | g.71030675G>A | CA2762121694 | DCK | c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) | |
| 4 | g.71030678A>C | CA2600031259 | DCK | c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030680G>A | CA798018756 | DCK | c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030680G= | CA1467014925 | DCK | c.*1302G= (n.*1302G=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.*1369G= (n.*1369G=) c.*1228G= (n.*1228G=) | |
| 4 | g.71030682A= | CA1467014926 | DCK | c.*1304A= (n.*1304A=) c.*2031A= (n.*2031A=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1230A= (n.*1230A=) | |
| 4 | g.71030682A>G | CA99415225 | DCK | c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71030684T>C | CA552436445 | DCK | c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030684T= | CA1467014927 | DCK | c.*1306T= (n.*1306T=) c.*2033T= (n.*2033T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.*1232T= (n.*1232T=) | |
| 4 | g.71030687C= | CA1467014928 | DCK | c.*1309C= (n.*1309C=) c.*2036C= (n.*2036C=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.*1235C= (n.*1235C=) | |
| 4 | g.71030687C>G | CA1467014929 | DCK | c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*2036C>G (n.*2036C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) | dbSNP |