WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71030599T>G | CA1467014877 | DCK | c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) | dbSNP |
| 4 | g.71030599T= | CA1467014878 | DCK | c.*1221T= (n.*1221T=) c.*1948T= (n.*1948T=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.*1147T= (n.*1147T=) | |
| 4 | g.71030604T>C | CA99415212 | DCK | c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71030604T= | CA1467014879 | DCK | c.*1226T= (n.*1226T=) c.*1953T= (n.*1953T=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.*1152T= (n.*1152T=) | |
| 4 | g.71030606T>C | CA2706437964 | DCK | c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71030609del | CA2670931579 | DCK | c.*1231del (n.*1231del) c.*1958del (n.*1958del) c.*1298del (n.*1298del) c.*1157del (n.*1157del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71030609A= | CA1467014880 | DCK | c.*1231A= (n.*1231A=) c.*1958A= (n.*1958A=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.*1157A= (n.*1157A=) | |
| 4 | g.71030609A>G | CA552436431 | DCK | c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030612_71030616delinsAATTT | CA1467014881 | DCK | c.*1234_*1238delinsAATTT (n.*1234_*1238delinsAATTT) c.*1961_*1965delinsAATTT (n.*1961_*1965delinsAATTT) c.*1301_*1305delinsAATTT (n.*1301_*1305delinsAATTT) c.*1160_*1164delinsAATTT (n.*1160_*1164delinsAATTT) | |
| 4 | g.71030613_71030616del | CA99415213 | DCK | c.*1235_*1238del (n.*1235_*1238del) c.*1962_*1965del (n.*1962_*1965del) c.*1302_*1305del (n.*1302_*1305del) c.*1161_*1164del (n.*1161_*1164del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030616del | CA2670931580 | DCK | c.*1238del (n.*1238del) c.*1965del (n.*1965del) c.*1305del (n.*1305del) c.*1164del (n.*1164del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71030617G>A | CA1467014883 | DCK | c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71030617G= | CA1467014884 | DCK | c.*1239G= (n.*1239G=) c.*1966G= (n.*1966G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1165G= (n.*1165G=) | |
| 4 | g.71030617_71030621delinsGTTAA | CA1467014882 | DCK | c.*1239_*1243delinsGTTAA (n.*1239_*1243delinsGTTAA) c.*1966_*1970delinsGTTAA (n.*1966_*1970delinsGTTAA) c.*1306_*1310delinsGTTAA (n.*1306_*1310delinsGTTAA) c.*1165_*1169delinsGTTAA (n.*1165_*1169delinsGTTAA) | |
| 4 | g.71030622_71030625del | CA1467014885 | DCK | c.*1244_*1247del (n.*1244_*1247del) c.*1971_*1974del (n.*1971_*1974del) c.*1311_*1314del (n.*1311_*1314del) c.*1170_*1173del (n.*1170_*1173del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71030621A= | CA1467014886 | DCK | c.*1243A= (n.*1243A=) c.*1970A= (n.*1970A=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.*1169A= (n.*1169A=) | |
| 4 | g.71030621A>G | CA1467014887 | DCK | c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71030625A= | CA1467014888 | DCK | c.*1247A= (n.*1247A=) c.*1974A= (n.*1974A=) c.*1314A= (n.*1314A=) c.*1173A= (n.*1173A=) | |
| 4 | g.71030625A>G | CA99415214 | DCK | c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030626A= | CA1467014889 | DCK | c.*1248A= (n.*1248A=) c.*1975A= (n.*1975A=) c.*1315A= (n.*1315A=) c.*1174A= (n.*1174A=) | |
| 4 | g.71030626A>C | CA2581423362 | DCK | c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) | |
| 4 | g.71030626A>G | CA99415215 | DCK | c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030626A>T | CA2581423363 | DCK | c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) | |
| 4 | g.71030627T>C | CA798018735 | DCK | c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030627T= | CA1467014890 | DCK | c.*1249T= (n.*1249T=) c.*1976T= (n.*1976T=) c.*1316T= (n.*1316T=) c.*1175T= (n.*1175T=) | |
| 4 | g.71030628A= | CA1467014891 | DCK | c.*1250A= (n.*1250A=) c.*1977A= (n.*1977A=) c.*1317A= (n.*1317A=) c.*1176A= (n.*1176A=) | |
| 4 | g.71030628A>G | CA99415216 | DCK | c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030628_71030632delinsATTTC | CA1467014892 | DCK | c.*1250_*1254delinsATTTC (n.*1250_*1254delinsATTTC) c.*1977_*1981delinsATTTC (n.*1977_*1981delinsATTTC) c.*1317_*1321delinsATTTC (n.*1317_*1321delinsATTTC) c.*1176_*1180delinsATTTC (n.*1176_*1180delinsATTTC) | |
| 4 | g.71030629_71030632delinsTTTC | CA1467014894 | DCK | c.*1251_*1254delinsTTTC (n.*1251_*1254delinsTTTC) c.*1978_*1981delinsTTTC (n.*1978_*1981delinsTTTC) c.*1318_*1321delinsTTTC (n.*1318_*1321delinsTTTC) c.*1177_*1180delinsTTTC (n.*1177_*1180delinsTTTC) | |
| 4 | g.71030631_71030634del | CA1467014893 | DCK | c.*1253_*1256del (n.*1253_*1256del) c.*1980_*1983del (n.*1980_*1983del) c.*1320_*1323del (n.*1320_*1323del) c.*1179_*1182del (n.*1179_*1182del) | dbSNP |
| 4 | g.71030632_71030634del | CA1467014895 | DCK | c.*1254_*1256del (n.*1254_*1256del) c.*1981_*1983del (n.*1981_*1983del) c.*1321_*1323del (n.*1321_*1323del) c.*1180_*1182del (n.*1180_*1182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030632C= | CA1467014896 | DCK | c.*1254C= (n.*1254C=) c.*1981C= (n.*1981C=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.*1180C= (n.*1180C=) | |
| 4 | g.71030632C>T | CA1467014897 | DCK | c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71030637G>A | CA1467014898 | DCK | c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71030637G= | CA1467014899 | DCK | c.*1259G= (n.*1259G=) c.*1986G= (n.*1986G=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.*1185G= (n.*1185G=) | |
| 4 | g.71030637G>T | CA2670931581 | DCK | c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71030639A= | CA1467014900 | DCK | c.*1261A= (n.*1261A=) c.*1988A= (n.*1988A=) c.*1328A= (n.*1328A=) c.*1187A= (n.*1187A=) | |
| 4 | g.71030639A>G | CA1467014901 | DCK | c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71030640_71030641delinsTA | CA1467014902 | DCK | c.*1262_*1263delinsTA (n.*1262_*1263delinsTA) c.*1989_*1990delinsTA (n.*1989_*1990delinsTA) c.*1329_*1330delinsTA (n.*1329_*1330delinsTA) c.*1188_*1189delinsTA (n.*1188_*1189delinsTA) | |
| 4 | g.71030643del | CA552436433 | DCK | c.*1265del (n.*1265del) c.*1992del (n.*1992del) c.*1332del (n.*1332del) c.*1191del (n.*1191del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.71030642_71030643insTGAG | CA2563831019 | DCK | c.*1264_*1265insTGAG (n.*1264_*1265insTGAG) c.*1991_*1992insTGAG (n.*1991_*1992insTGAG) c.*1331_*1332insTGAG (n.*1331_*1332insTGAG) c.*1190_*1191insTGAG (n.*1190_*1191insTGAG) | |
| 4 | g.71030643A= | CA1467014903 | DCK | c.*1265A= (n.*1265A=) c.*1992A= (n.*1992A=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.*1191A= (n.*1191A=) | |
| 4 | g.71030643A>T | CA99415217 | DCK | c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030644_71030645insAG | CA2515798132 | DCK | c.*1266_*1267insAG (n.*1266_*1267insAG) c.*1993_*1994insAG (n.*1993_*1994insAG) c.*1333_*1334insAG (n.*1333_*1334insAG) c.*1192_*1193insAG (n.*1192_*1193insAG) | |
| 4 | g.71030645C>A | CA2670931582 | DCK | c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71030645C>T | CA2501355646 | DCK | c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) | |
| 4 | g.71030647T>C | CA2706437965 | DCK | c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71030647T= | CA1467014904 | DCK | c.*1269T= (n.*1269T=) c.*1996T= (n.*1996T=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.*1195T= (n.*1195T=) | |
| 4 | g.71030648A= | CA1467014906 | DCK | c.*1270A= (n.*1270A=) c.*1997A= (n.*1997A=) c.*1337A= (n.*1337A=) c.*1196A= (n.*1196A=) | |
| 4 | g.71030648A>G | CA1467014905 | DCK | c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) | dbSNP |