Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.71030555T>C | CA2762121691 | DCK | c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) | |
4 | g.71030559_71030561delinsCTG | CA1467014866 | DCK | c.*1181_*1183delinsCTG (n.*1181_*1183delinsCTG) c.*1908_*1910delinsCTG (n.*1908_*1910delinsCTG) c.*1248_*1250delinsCTG (n.*1248_*1250delinsCTG) c.*1107_*1109delinsCTG (n.*1107_*1109delinsCTG) | |
4 | g.71030561_71030562del | CA1467014867 | DCK | c.*1183_*1184del (n.*1183_*1184del) c.*1910_*1911del (n.*1910_*1911del) c.*1250_*1251del (n.*1250_*1251del) c.*1109_*1110del (n.*1109_*1110del) | dbSNP |
4 | g.71030565C= | CA1467014868 | DCK | c.*1187C= (n.*1187C=) c.*1914C= (n.*1914C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.*1113C= (n.*1113C=) | |
4 | g.71030565C>T | CA1467014869 | DCK | c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) | dbSNP |
4 | g.71030566A= | CA1467014870 | DCK | c.*1188A= (n.*1188A=) c.*1915A= (n.*1915A=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.*1114A= (n.*1114A=) | |
4 | g.71030566A>G | CA99415207 | DCK | c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71030569A= | CA1467014871 | DCK | c.*1191A= (n.*1191A=) c.*1918A= (n.*1918A=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.*1117A= (n.*1117A=) | |
4 | g.71030569A>G | CA99415208 | DCK | c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1918A>G (n.*1918A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71030572C>A | CA99415209 | DCK | c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71030572C= | CA1467014872 | DCK | c.*1194C= (n.*1194C=) c.*1921C= (n.*1921C=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.*1120C= (n.*1120C=) | |
4 | g.71030572C>G | CA2581423361 | DCK | c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) | |
4 | g.71030572C>T | CA99415210 | DCK | c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71030573G>A | CA1063948089 | DCK | c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71030573G>C | CA552436430 | DCK | c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.71030573G= | CA1467014873 | DCK | c.*1195G= (n.*1195G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*1121G= (n.*1121G=) | |
4 | g.71030579_71030580delinsAT | CA1467014874 | DCK | c.*1201_*1202delinsAT (n.*1201_*1202delinsAT) c.*1928_*1929delinsAT (n.*1928_*1929delinsAT) c.*1268_*1269delinsAT (n.*1268_*1269delinsAT) c.*1127_*1128delinsAT (n.*1127_*1128delinsAT) | |
4 | g.71030586del | CA1467014875 | DCK | c.*1208del (n.*1208del) c.*1935del (n.*1935del) c.*1275del (n.*1275del) c.*1134del (n.*1134del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.71030586T>A | CA99415211 | DCK | c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71030586T= | CA1467014876 | DCK | c.*1208T= (n.*1208T=) c.*1935T= (n.*1935T=) c.*1275T= (n.*1275T=) c.*1134T= (n.*1134T=) | |
4 | g.71030587del | CA2670931577 | DCK | c.*1209del (n.*1209del) c.*1936del (n.*1936del) c.*1276del (n.*1276del) c.*1135del (n.*1135del) | gnomAD v4 |
4 | g.71030593T>G | CA2670931578 | DCK | c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.71030599T>G | CA1467014877 | DCK | c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) | dbSNP |
4 | g.71030599T= | CA1467014878 | DCK | c.*1221T= (n.*1221T=) c.*1948T= (n.*1948T=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.*1147T= (n.*1147T=) | |
4 | g.71030604T>C | CA99415212 | DCK | c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) | dbSNP |
4 | g.71030604T= | CA1467014879 | DCK | c.*1226T= (n.*1226T=) c.*1953T= (n.*1953T=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.*1152T= (n.*1152T=) | |
4 | g.71030606T>C | CA2706437964 | DCK | c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) | dbSNP |
4 | g.71030609del | CA2670931579 | DCK | c.*1231del (n.*1231del) c.*1958del (n.*1958del) c.*1298del (n.*1298del) c.*1157del (n.*1157del) | gnomAD v4 |
4 | g.71030609A= | CA1467014880 | DCK | c.*1231A= (n.*1231A=) c.*1958A= (n.*1958A=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.*1157A= (n.*1157A=) | |
4 | g.71030609A>G | CA552436431 | DCK | c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71030612_71030616delinsAATTT | CA1467014881 | DCK | c.*1234_*1238delinsAATTT (n.*1234_*1238delinsAATTT) c.*1961_*1965delinsAATTT (n.*1961_*1965delinsAATTT) c.*1301_*1305delinsAATTT (n.*1301_*1305delinsAATTT) c.*1160_*1164delinsAATTT (n.*1160_*1164delinsAATTT) | |
4 | g.71030613_71030616del | CA99415213 | DCK | c.*1235_*1238del (n.*1235_*1238del) c.*1962_*1965del (n.*1962_*1965del) c.*1302_*1305del (n.*1302_*1305del) c.*1161_*1164del (n.*1161_*1164del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71030616del | CA2670931580 | DCK | c.*1238del (n.*1238del) c.*1965del (n.*1965del) c.*1305del (n.*1305del) c.*1164del (n.*1164del) | gnomAD v4 |
4 | g.71030617G>A | CA1467014883 | DCK | c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) | dbSNP |
4 | g.71030617G= | CA1467014884 | DCK | c.*1239G= (n.*1239G=) c.*1966G= (n.*1966G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1165G= (n.*1165G=) | |
4 | g.71030617_71030621delinsGTTAA | CA1467014882 | DCK | c.*1239_*1243delinsGTTAA (n.*1239_*1243delinsGTTAA) c.*1966_*1970delinsGTTAA (n.*1966_*1970delinsGTTAA) c.*1306_*1310delinsGTTAA (n.*1306_*1310delinsGTTAA) c.*1165_*1169delinsGTTAA (n.*1165_*1169delinsGTTAA) | |
4 | g.71030622_71030625del | CA1467014885 | DCK | c.*1244_*1247del (n.*1244_*1247del) c.*1971_*1974del (n.*1971_*1974del) c.*1311_*1314del (n.*1311_*1314del) c.*1170_*1173del (n.*1170_*1173del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.71030621A= | CA1467014886 | DCK | c.*1243A= (n.*1243A=) c.*1970A= (n.*1970A=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.*1169A= (n.*1169A=) | |
4 | g.71030621A>G | CA1467014887 | DCK | c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) | dbSNP |
4 | g.71030625A= | CA1467014888 | DCK | c.*1247A= (n.*1247A=) c.*1974A= (n.*1974A=) c.*1314A= (n.*1314A=) c.*1173A= (n.*1173A=) | |
4 | g.71030625A>G | CA99415214 | DCK | c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71030626A= | CA1467014889 | DCK | c.*1248A= (n.*1248A=) c.*1975A= (n.*1975A=) c.*1315A= (n.*1315A=) c.*1174A= (n.*1174A=) | |
4 | g.71030626A>C | CA2581423362 | DCK | c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) | |
4 | g.71030626A>G | CA99415215 | DCK | c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71030626A>T | CA2581423363 | DCK | c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) | |
4 | g.71030627T>C | CA798018735 | DCK | c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71030627T= | CA1467014890 | DCK | c.*1249T= (n.*1249T=) c.*1976T= (n.*1976T=) c.*1316T= (n.*1316T=) c.*1175T= (n.*1175T=) | |
4 | g.71030628A= | CA1467014891 | DCK | c.*1250A= (n.*1250A=) c.*1977A= (n.*1977A=) c.*1317A= (n.*1317A=) c.*1176A= (n.*1176A=) | |
4 | g.71030628A>G | CA99415216 | DCK | c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71030628_71030632delinsATTTC | CA1467014892 | DCK | c.*1250_*1254delinsATTTC (n.*1250_*1254delinsATTTC) c.*1977_*1981delinsATTTC (n.*1977_*1981delinsATTTC) c.*1317_*1321delinsATTTC (n.*1317_*1321delinsATTTC) c.*1176_*1180delinsATTTC (n.*1176_*1180delinsATTTC) |