WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71030487G>T | CA2670931571 | DCK | c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71030489T>C | CA1467014840 | DCK | c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71030489T= | CA1467014839 | DCK | c.*1111T= (n.*1111T=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.*1178T= (n.*1178T=) c.*1037T= (n.*1037T=) | |
| 4 | g.71030493C>A | CA1063948071 | DCK | c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) | dbSNP |
| 4 | g.71030493C= | CA1467014841 | DCK | c.*1115C= (n.*1115C=) c.*1842C= (n.*1842C=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.*1041C= (n.*1041C=) | |
| 4 | g.71030496G>A | CA99415198 | DCK | c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71030496G= | CA1467014842 | DCK | c.*1118G= (n.*1118G=) c.*1845G= (n.*1845G=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.*1044G= (n.*1044G=) | |
| 4 | g.71030497T>G | CA1467014844 | DCK | c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) | dbSNP |
| 4 | g.71030497T= | CA1467014843 | DCK | c.*1119T= (n.*1119T=) c.*1846T= (n.*1846T=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.*1045T= (n.*1045T=) | |
| 4 | g.71030498C= | CA1467014845 | DCK | c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1847C= (n.*1847C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.*1046C= (n.*1046C=) | |
| 4 | g.71030498C>G | CA798018710 | DCK | c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71030498C>T | CA2670931572 | DCK | c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71030499dup | CA99415199 | DCK | c.*1121dup (n.*1121dup) c.*1848dup (n.*1848dup) c.*1188dup (n.*1188dup) c.*1047dup (n.*1047dup) | dbSNP |
| 4 | g.71030500A>G | CA2762121689 | DCK | c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) | |
| 4 | g.71030502A= | CA1467014846 | DCK | c.*1124A= (n.*1124A=) c.*1851A= (n.*1851A=) c.*1191A= (n.*1191A=) c.*1050A= (n.*1050A=) | |
| 4 | g.71030502A>T | CA1467014847 | DCK | c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) | dbSNP |
| 4 | g.71030503C>A | CA2581423360 | DCK | c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71030503C= | CA1467014848 | DCK | c.*1125C= (n.*1125C=) c.*1852C= (n.*1852C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.*1051C= (n.*1051C=) | |
| 4 | g.71030503C>G | CA2581423359 | DCK | c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) | |
| 4 | g.71030503C>T | CA99415200 | DCK | c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030504G>A | CA99415201 | DCK | c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030504G= | CA1467014849 | DCK | c.*1126G= (n.*1126G=) c.*1853G= (n.*1853G=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.*1052G= (n.*1052G=) | |
| 4 | g.71030504G>T | CA1467014850 | DCK | c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) | dbSNP |
| 4 | g.71030507C>A | CA649007484 | DCK | c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) | COSMIC |
| 4 | g.71030507_71030508insA | CA649007503 | DCK | c.*1129_*1130insA (n.*1129_*1130insA) c.*1856_*1857insA (n.*1856_*1857insA) c.*1196_*1197insA (n.*1196_*1197insA) c.*1055_*1056insA (n.*1055_*1056insA) | COSMIC |
| 4 | g.71030508T>G | CA1063948074 | DCK | c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030508T= | CA1467014851 | DCK | c.*1130T= (n.*1130T=) c.*1857T= (n.*1857T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.*1056T= (n.*1056T=) | |
| 4 | g.71030517C>T | CA2740540720 | DCK | c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) | |
| 4 | g.71030518A= | CA1467014852 | DCK | c.*1140A= (n.*1140A=) c.*1867A= (n.*1867A=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.*1066A= (n.*1066A=) | |
| 4 | g.71030518A>C | CA1063948077 | DCK | c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030523A= | CA1467014853 | DCK | c.*1145A= (n.*1145A=) c.*1872A= (n.*1872A=) c.*1212A= (n.*1212A=) c.*1071A= (n.*1071A=) | |
| 4 | g.71030523A>C | CA99415202 | DCK | c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030523A>G | CA99415203 | DCK | c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030524G>T | CA2670931573 | DCK | c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71030526C>A | CA2670931574 | DCK | c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71030535A= | CA1467014854 | DCK | c.*1157A= (n.*1157A=) c.*1884A= (n.*1884A=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.*1083A= (n.*1083A=) | |
| 4 | g.71030535A>G | CA552436428 | DCK | c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030538T>C | CA99415204 | DCK | c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030538T= | CA1467014855 | DCK | c.*1160T= (n.*1160T=) c.*1887T= (n.*1887T=) c.*1227T= (n.*1227T=) c.*1086T= (n.*1086T=) | |
| 4 | g.71030541G>T | CA2670931575 | DCK | c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71030542T>A | CA2530272383 | DCK | c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) | |
| 4 | g.71030542T>C | CA1467014857 | DCK | c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71030542T= | CA1467014856 | DCK | c.*1164T= (n.*1164T=) c.*1891T= (n.*1891T=) c.*1231T= (n.*1231T=) c.*1090T= (n.*1090T=) | |
| 4 | g.71030543A= | CA1467014858 | DCK | c.*1165A= (n.*1165A=) c.*1892A= (n.*1892A=) c.*1232A= (n.*1232A=) c.*1091A= (n.*1091A=) | |
| 4 | g.71030543A>G | CA1467014859 | DCK | c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71030544_71030545delinsAT | CA1467014860 | DCK | c.*1166_*1167delinsAT (n.*1166_*1167delinsAT) c.*1893_*1894delinsAT (n.*1893_*1894delinsAT) c.*1233_*1234delinsAT (n.*1233_*1234delinsAT) c.*1092_*1093delinsAT (n.*1092_*1093delinsAT) | |
| 4 | g.71030546del | CA1467014861 | DCK | c.*1168del (n.*1168del) c.*1895del (n.*1895del) c.*1235del (n.*1235del) c.*1094del (n.*1094del) | dbSNP |
| 4 | g.71030547A= | CA1467014862 | DCK | c.*1169A= (n.*1169A=) c.*1896A= (n.*1896A=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.*1095A= (n.*1095A=) | |
| 4 | g.71030547A>C | CA99415205 | DCK | c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71030549del | CA2762121690 | DCK | c.*1171del (n.*1171del) c.*1898del (n.*1898del) c.*1238del (n.*1238del) c.*1097del (n.*1097del) |