UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.68646934_68646936delinsCAG | CA1465820892 | UGT2B15 | c.*168_*170delinsCTG (n.*168_*170delinsCTG) c.1732+29_1732+31delinsCTG (n.1732+29_1732+31delinsCTG) | |
| 4 | g.68646935_68646936del | CA2670843635 | UGT2B15 | c.*168_*169del (n.*168_*169del) c.1732+29_1732+30del (n.1732+29_1732+30del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646935_68646936delinsCAA | CA98747719 | UGT2B15 | c.*168_*169delinsTTG (n.*168_*169delinsTTG) c.1732+29_1732+30delinsTTG (n.1732+29_1732+30delinsTTG) | dbSNP |
| 4 | g.68646936G>A | CA11830874 | UGT2B15 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.1732+29C>T (n.1732+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646936G>C | CA2580589168 | UGT2B15 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.1732+29C>G (n.1732+29C>G) | |
| 4 | g.68646936G= | CA1465820893 | UGT2B15 | c.*168C= (n.*168C=) c.1732+29C= (n.1732+29C=) | |
| 4 | g.68646936G>T | CA1465820894 | UGT2B15 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.1732+29C>A (n.1732+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.68646937C>A | CA2670843638 | UGT2B15 | c.*167G>T (n.*167G>T) c.1732+28G>T (n.1732+28G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646937C= | CA1465820895 | UGT2B15 | c.*167G= (n.*167G=) c.1732+28G= (n.1732+28G=) | |
| 4 | g.68646937C>T | CA2670843639 | UGT2B15 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.1732+28G>A (n.1732+28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646937_68646938insAAC | CA98747725 | UGT2B15 | c.*167_*168insTTG (n.*167_*168insTTG) c.1732+28_1732+29insTTG (n.1732+28_1732+29insTTG) | dbSNP |
| 4 | g.68646937_68646938insAAA | CA2670843640 | UGT2B15 | c.*166_*167insTTT (n.*166_*167insTTT) c.1732+27_1732+28insTTT (n.1732+27_1732+28insTTT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646937_68646938insCAA | CA797777592 | UGT2B15 | c.*166_*167insTTG (n.*166_*167insTTG) c.1732+27_1732+28insTTG (n.1732+27_1732+28insTTG) | dbSNP |
| 4 | g.68646938T>A | CA2670843641 | UGT2B15 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.1732+27A>T (n.1732+27A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646939A>C | CA2670843643 | UGT2B15 | c.*165T>G (n.*165T>G) c.1732+26T>G (n.1732+26T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646939A>G | CA2670843644 | UGT2B15 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.1732+26T>C (n.1732+26T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646941del | CA2670843642 | UGT2B15 | c.*165del (n.*165del) c.1732+26del (n.1732+26del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646941A>C | CA2670843645 | UGT2B15 | c.*163T>G (n.*163T>G) c.1732+24T>G (n.1732+24T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646941A>T | CA2670843646 | UGT2B15 | c.*163T>A (n.*163T>A) c.1732+24T>A (n.1732+24T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646942G>A | CA98747740 | UGT2B15 | c.*162C>T (n.*162C>T) c.1732+23C>T (n.1732+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646942G>C | CA2670843647 | UGT2B15 | c.*162C>G (n.*162C>G) c.1732+23C>G (n.1732+23C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646942G= | CA1465820896 | UGT2B15 | c.*162C= (n.*162C=) c.1732+23C= (n.1732+23C=) | |
| 4 | g.68646942G>T | CA2670843648 | UGT2B15 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.1732+23C>A (n.1732+23C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646943T>A | CA2670843649 | UGT2B15 | c.*161A>T (n.*161A>T) c.1732+22A>T (n.1732+22A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646943T>C | CA1465820898 | UGT2B15 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.1732+22A>G (n.1732+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.68646943T>G | CA2670843650 | UGT2B15 | c.*161A>C (n.*161A>C) c.1732+22A>C (n.1732+22A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646943T= | CA1465820897 | UGT2B15 | c.*161A= (n.*161A=) c.1732+22A= (n.1732+22A=) | |
| 4 | g.68646944A>C | CA2670843651 | UGT2B15 | c.*160T>G (n.*160T>G) c.1732+21T>G (n.1732+21T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646944A>T | CA2670843652 | UGT2B15 | c.*160T>A (n.*160T>A) c.1732+21T>A (n.1732+21T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646945C>A | CA2670843653 | UGT2B15 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.1732+20G>T (n.1732+20G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646945C= | CA1465820899 | UGT2B15 | c.*159G= (n.*159G=) c.1732+20G= (n.1732+20G=) | |
| 4 | g.68646945C>G | CA552177810 | UGT2B15 | c.*159G>C (n.*159G>C) c.1732+20G>C (n.1732+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646945C>T | CA797777595 | UGT2B15 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.1732+20G>A (n.1732+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646946G>A | CA98747748 | UGT2B15 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.1732+19C>T (n.1732+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646946G>C | CA2670843654 | UGT2B15 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.1732+19C>G (n.1732+19C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646946G= | CA1465820900 | UGT2B15 | c.*158C= (n.*158C=) c.1732+19C= (n.1732+19C=) | |
| 4 | g.68646946G>T | CA1465820901 | UGT2B15 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.1732+19C>A (n.1732+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.68646947T>A | CA2670843655 | UGT2B15 | c.*157A>T (n.*157A>T) c.1732+18A>T (n.1732+18A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646947T>G | CA2670843656 | UGT2B15 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.1732+18A>C (n.1732+18A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646948A>G | CA2670843657 | UGT2B15 | c.*156T>C (n.*156T>C) c.1732+17T>C (n.1732+17T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646948A>T | CA2670843658 | UGT2B15 | c.*156T>A (n.*156T>A) c.1732+17T>A (n.1732+17T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646949T>A | CA1063752836 | UGT2B15 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.1732+16A>T (n.1732+16A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646949T>C | CA1063752826 | UGT2B15 | c.*155A>G (n.*155A>G) c.1732+16A>G (n.1732+16A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646949T>G | CA2670843659 | UGT2B15 | c.*155A>C (n.*155A>C) c.1732+16A>C (n.1732+16A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646949T= | CA1465820902 | UGT2B15 | c.*155A= (n.*155A=) c.1732+16A= (n.1732+16A=) | |
| 4 | g.68646950T>A | CA2670843660 | UGT2B15 | c.*154A>T (n.*154A>T) c.1732+15A>T (n.1732+15A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646950T>C | CA1465820904 | UGT2B15 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.1732+15A>G (n.1732+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.68646950T= | CA1465820903 | UGT2B15 | c.*154A= (n.*154A=) c.1732+15A= (n.1732+15A=) | |
| 4 | g.68646951A>C | CA2670843661 | UGT2B15 | c.*153T>G (n.*153T>G) c.1732+14T>G (n.1732+14T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646951A>T | CA2670843662 | UGT2B15 | c.*153T>A (n.*153T>A) c.1732+14T>A (n.1732+14T>A) | gnomAD v4 |