UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.68646836T>A | CA2670843498 | UGT2B15 | c.*268A>T (n.*268A>T) c.1732+129A>T (n.1732+129A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646836T>C | CA552177803 | UGT2B15 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.1732+129A>G (n.1732+129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646836T= | CA1465820843 | UGT2B15 | c.*268A= (n.*268A=) c.1732+129A= (n.1732+129A=) | |
| 4 | g.68646838C>A | CA2670843499 | UGT2B15 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.1732+127G>T (n.1732+127G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646838C>T | CA2670843500 | UGT2B15 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.1732+127G>A (n.1732+127G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646839A>G | CA2670843501 | UGT2B15 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.1732+126T>C (n.1732+126T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646840G= | CA1465820844 | UGT2B15 | c.*264C= (n.*264C=) c.1732+125C= (n.1732+125C=) | |
| 4 | g.68646840G>T | CA1063752769 | UGT2B15 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.1732+125C>A (n.1732+125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646842A>C | CA2670843502 | UGT2B15 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.1732+123T>G (n.1732+123T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646844C>A | CA2529343887 | UGT2B15 | c.*260G>T (n.*260G>T) c.1732+121G>T (n.1732+121G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646844C= | CA1465820845 | UGT2B15 | c.*260G= (n.*260G=) c.1732+121G= (n.1732+121G=) | |
| 4 | g.68646844C>T | CA1465820846 | UGT2B15 | c.*260G>A (n.*260G>A) c.1732+121G>A (n.1732+121G>A) | dbSNP |
| 4 | g.68646846C>A | CA2670843503 | UGT2B15 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.1732+119G>T (n.1732+119G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646846C= | CA1465820847 | UGT2B15 | c.*258G= (n.*258G=) c.1732+119G= (n.1732+119G=) | |
| 4 | g.68646846C>T | CA98747636 | UGT2B15 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.1732+119G>A (n.1732+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646847G>A | CA98747642 | UGT2B15 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.1732+118C>T (n.1732+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646847G= | CA1465820848 | UGT2B15 | c.*257C= (n.*257C=) c.1732+118C= (n.1732+118C=) | |
| 4 | g.68646847G>T | CA2670843504 | UGT2B15 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.1732+118C>A (n.1732+118C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646848T>C | CA2670843505 | UGT2B15 | c.*256A>G (n.*256A>G) c.1732+117A>G (n.1732+117A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646849C>T | CA2559197725 | UGT2B15 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.1732+116G>A (n.1732+116G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646851T>A | CA2670843506 | UGT2B15 | c.*253A>T (n.*253A>T) c.1732+114A>T (n.1732+114A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646852T>A | CA2670843507 | UGT2B15 | c.*252A>T (n.*252A>T) c.1732+113A>T (n.1732+113A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646852T>G | CA2670843508 | UGT2B15 | c.*252A>C (n.*252A>C) c.1732+113A>C (n.1732+113A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646853T>A | CA2670843509 | UGT2B15 | c.*251A>T (n.*251A>T) c.1732+112A>T (n.1732+112A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646854A>G | CA2670843510 | UGT2B15 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.1732+111T>C (n.1732+111T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646854A>T | CA2670843511 | UGT2B15 | c.*250T>A (n.*250T>A) c.1732+111T>A (n.1732+111T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646855A>T | CA2670843512 | UGT2B15 | c.*249T>A (n.*249T>A) c.1732+110T>A (n.1732+110T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646856C>A | CA2670843513 | UGT2B15 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.1732+109G>T (n.1732+109G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646856C= | CA1465820849 | UGT2B15 | c.*248G= (n.*248G=) c.1732+109G= (n.1732+109G=) | |
| 4 | g.68646856C>T | CA1465820850 | UGT2B15 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.1732+109G>A (n.1732+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.68646857A= | CA1465820851 | UGT2B15 | c.*247T= (n.*247T=) c.1732+108T= (n.1732+108T=) | |
| 4 | g.68646857A>G | CA1465820852 | UGT2B15 | c.*247T>C (n.*247T>C) c.1732+108T>C (n.1732+108T>C) | dbSNP |
| 4 | g.68646858T>A | CA2670843514 | UGT2B15 | c.*246A>T (n.*246A>T) c.1732+107A>T (n.1732+107A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646858T>G | CA2670843515 | UGT2B15 | c.*246A>C (n.*246A>C) c.1732+107A>C (n.1732+107A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646859T>A | CA2670843516 | UGT2B15 | c.*245A>T (n.*245A>T) c.1732+106A>T (n.1732+106A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646859T>C | CA797777532 | UGT2B15 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.1732+106A>G (n.1732+106A>G) | dbSNP |
| 4 | g.68646859T= | CA1465820853 | UGT2B15 | c.*245A= (n.*245A=) c.1732+106A= (n.1732+106A=) | |
| 4 | g.68646860A>G | CA2670843517 | UGT2B15 | c.*244T>C (n.*244T>C) c.1732+105T>C (n.1732+105T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646860A>T | CA2670843518 | UGT2B15 | c.*244T>A (n.*244T>A) c.1732+105T>A (n.1732+105T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646861G>A | CA797777533 | UGT2B15 | c.*243C>T (n.*243C>T) c.1732+104C>T (n.1732+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646861G= | CA1465820854 | UGT2B15 | c.*243C= (n.*243C=) c.1732+104C= (n.1732+104C=) | |
| 4 | g.68646861G>T | CA2670843519 | UGT2B15 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.1732+104C>A (n.1732+104C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646862G>A | CA98747655 | UGT2B15 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.1732+103C>T (n.1732+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646862G>C | CA1063752786 | UGT2B15 | c.*242C>G (n.*242C>G) c.1732+103C>G (n.1732+103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.68646862G= | CA1465820855 | UGT2B15 | c.*242C= (n.*242C=) c.1732+103C= (n.1732+103C=) | |
| 4 | g.68646862G>T | CA2670843520 | UGT2B15 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.1732+103C>A (n.1732+103C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646863T>A | CA2670843521 | UGT2B15 | c.*241A>T (n.*241A>T) c.1732+102A>T (n.1732+102A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646863T>C | CA2670843522 | UGT2B15 | c.*241A>G (n.*241A>G) c.1732+102A>G (n.1732+102A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646863T>G | CA2670843523 | UGT2B15 | c.*241A>C (n.*241A>C) c.1732+102A>C (n.1732+102A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.68646864del | CA2670843526 | UGT2B15 | c.*240del (n.*240del) c.1732+101del (n.1732+101del) | gnomAD v4 |