Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.67740517C>ACA357047251GNRHRc.950G>T (p.Cys317Phe)
c.822G>T (n.822G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
4g.67740517C=CA1465409030GNRHRc.950G= (p.Cys317=)
c.822G= (n.822G=)
c.*72G= (n.*72G=)
4g.67740517C>GCA2938835GNRHRc.950G>C (p.Cys317Ser)
c.822G>C (n.822G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.67740517C>TCA357047254GNRHRc.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.822G>A (n.822G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
4g.67740518A=CA1465409031GNRHRc.949T= (p.Cys317=)
c.821T= (n.821T=)
c.*71T= (n.*71T=)
4g.67740518A>CCA357047262GNRHRc.949T>G (p.Cys317Gly)
c.821T>G (n.821T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
4g.67740518A>GCA98667490GNRHRc.949T>C (p.Cys317Arg)
c.821T>C (n.821T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
 dbSNP
4g.67740518A>TCA357047260GNRHRc.949T>A (p.Cys317Ser)
c.821T>A (n.821T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
4g.67740519T>ACA439923681GNRHRc.948A>T (p.Pro316=)
c.820A>T (n.820A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
4g.67740519T>CCA439923682GNRHRc.948A>G (p.Pro316=)
c.820A>G (n.820A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
 dbSNP
4g.67740519T>GCA439923683GNRHRc.948A>C (p.Pro316=)
c.820A>C (n.820A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
4g.67740519T=CA1465409032GNRHRc.948A= (p.Pro316=)
c.820A= (n.820A=)
c.*70A= (n.*70A=)
4g.67740520G>ACA357047264GNRHRc.947C>T (p.Pro316Leu)
c.819C>T (n.819C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
4g.67740520G>CCA357047265GNRHRc.947C>G (p.Pro316Arg)
c.819C>G (n.819C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
4g.67740520G>TCA357047267GNRHRc.947C>A (p.Pro316Gln)
c.819C>A (n.819C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
4g.67740522_67740532delCA2586973879GNRHRc.937_947del (p.Phe313MetfsTer3)
c.809_819del (n.809_819del)
c.*59_*69del (n.*59_*69del)
 gnomAD v4
4g.67740521G>ACA357047268GNRHRc.946C>T (p.Pro316Ser)
c.818C>T (n.818C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
 COSMIC
4g.67740521G>CCA357047269GNRHRc.946C>G (p.Pro316Ala)
c.818C>G (n.818C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
 dbSNP
4g.67740521G=CA1465409033GNRHRc.946C= (p.Pro316=)
c.818C= (n.818C=)
c.*68C= (n.*68C=)
4g.67740521G>TCA357047272GNRHRc.946C>A (p.Pro316Thr)
c.818C>A (n.818C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
4g.67740522G>ACA98667494GNRHRc.945C>T (p.Asn315=)
c.817C>T (n.817C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.67740522G>CCA357047274GNRHRc.945C>G (p.Asn315Lys)
c.817C>G (n.817C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
4g.67740522G=CA1465409034GNRHRc.945C= (p.Asn315=)
c.817C= (n.817C=)
c.*67C= (n.*67C=)
4g.67740522G>TCA357047277GNRHRc.945C>A (p.Asn315Lys)
c.817C>A (n.817C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
 gnomAD v4
4g.67740523T>ACA357047279GNRHRc.944A>T (p.Asn315Ile)
c.816A>T (n.816A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
4g.67740523T>CCA357047281GNRHRc.944A>G (p.Asn315Ser)
c.816A>G (n.816A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
 gnomAD v4
4g.67740523T>GCA357047282GNRHRc.944A>C (p.Asn315Thr)
c.816A>C (n.816A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
4g.67740524T>ACA357047285GNRHRc.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.815A>T (n.815A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
4g.67740524T>CCA357047287GNRHRc.943A>G (p.Asn315Asp)
c.815A>G (n.815A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
4g.67740524T>GCA357047284GNRHRc.943A>C (p.Asn315His)
c.815A>C (n.815A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
4g.67740525T>ACA357047288GNRHRc.942A>T (p.Leu314Phe)
c.814A>T (n.814A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
4g.67740525T>CCA439923684GNRHRc.942A>G (p.Leu314=)
c.814A>G (n.814A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
4g.67740525T>GCA357047290GNRHRc.942A>C (p.Leu314Phe)
c.814A>C (n.814A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
4g.67740526A=CA1465409035GNRHRc.941T= (p.Leu314=)
c.813T= (n.813T=)
c.*63T= (n.*63T=)
4g.67740526A>CCA357047292GNRHRc.941T>G (p.Leu314Ter)
c.813T>G (n.813T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
4g.67740526A>GCA357047294GNRHRc.941T>C (p.Leu314Ser)
c.813T>C (n.813T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
 gnomAD v4
4g.67740526A>TCA130206GNRHRc.941T>A (p.Leu314Ter)
c.813T>A (n.813T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.67740530dupCA2762037081GNRHRc.941dup (p.Leu314PhefsTer6)
c.813dup (n.813dup)
c.*63dup (n.*63dup)
4g.67740530delCA2534376282GNRHRc.941del (p.Leu314Ter)
c.813del (n.813del)
c.*63del (n.*63del)
 gnomAD v4
4g.67740527A>CCA357047297GNRHRc.940T>G (p.Leu314Val)
c.812T>G (n.812T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
4g.67740527A>GCA439923685GNRHRc.940T>C (p.Leu314=)
c.812T>C (n.812T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
 gnomAD v4
4g.67740527A>TCA357047298GNRHRc.940T>A (p.Leu314Ile)
c.812T>A (n.812T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
4g.67740528A>CCA357047301GNRHRc.939T>G (p.Phe313Leu)
c.811T>G (n.811T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
4g.67740528A>GCA439923686GNRHRc.939T>C (p.Phe313=)
c.811T>C (n.811T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
4g.67740528A>TCA357047302GNRHRc.939T>A (p.Phe313Leu)
c.811T>A (n.811T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
4g.67740529A>CCA357047304GNRHRc.938T>G (p.Phe313Cys)
c.810T>G (n.810T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
4g.67740529A>GCA357047306GNRHRc.938T>C (p.Phe313Ser)
c.810T>C (n.810T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
4g.67740529A>TCA357047313GNRHRc.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.810T>A (n.810T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
4g.67740530A=CA1465409038GNRHRc.937T= (p.Phe313=)
c.809T= (n.809T=)
c.*59T= (n.*59T=)
4g.67740530A>CCA357047319GNRHRc.937T>G (p.Phe313Val)
c.809T>G (n.809T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)

Number of alleles fetched