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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.664962T>C | CA549126656 | PDE6B | c.2193+18T>C (n.2193+18T>C) c.1356+18T>C (n.1356+18T>C) c.35+18T>C c.273+18T>C (n.273+18T>C) c.2412+18T>C (n.2412+18T>C) c.1398+18T>C (n.1398+18T>C) c.1122+18T>C (n.1122+18T>C) c.1038+18T>C (n.1038+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664962T= | CA1432854418 | PDE6B | c.2193+18T= (n.2193+18T=) c.1356+18T= (n.1356+18T=) c.35+18T= c.273+18T= (n.273+18T=) c.2412+18T= (n.2412+18T=) c.1398+18T= (n.1398+18T=) c.1122+18T= (n.1122+18T=) c.1038+18T= (n.1038+18T=) | |
| 4 | g.664963C= | CA1432854422 | PDE6B | c.2193+19C= (n.2193+19C=) c.1356+19C= (n.1356+19C=) c.35+19C= c.273+19C= (n.273+19C=) c.2412+19C= (n.2412+19C=) c.1398+19C= (n.1398+19C=) c.1122+19C= (n.1122+19C=) c.1038+19C= (n.1038+19C=) | |
| 4 | g.664963C>G | CA1432854421 | PDE6B | c.2193+19C>G (n.2193+19C>G) c.1356+19C>G (n.1356+19C>G) c.35+19C>G c.273+19C>G (n.273+19C>G) c.2412+19C>G (n.2412+19C>G) c.1398+19C>G (n.1398+19C>G) c.1122+19C>G (n.1122+19C>G) c.1038+19C>G (n.1038+19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664964del | CA2669420284 | PDE6B | c.2193+20del (n.2193+20del) c.1356+20del (n.1356+20del) c.35+20del c.273+20del (n.273+20del) c.2412+20del (n.2412+20del) c.1398+20del (n.1398+20del) c.1122+20del (n.1122+20del) c.1038+20del (n.1038+20del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664964C>A | CA2669420285 | PDE6B | c.2193+20C>A (n.2193+20C>A) c.1356+20C>A (n.1356+20C>A) c.35+20C>A c.273+20C>A (n.273+20C>A) c.2412+20C>A (n.2412+20C>A) c.1398+20C>A (n.1398+20C>A) c.1122+20C>A (n.1122+20C>A) c.1038+20C>A (n.1038+20C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664965A>C | CA2578009847 | PDE6B | c.2193+21A>C (n.2193+21A>C) c.1356+21A>C (n.1356+21A>C) c.35+21A>C c.273+21A>C (n.273+21A>C) c.2412+21A>C (n.2412+21A>C) c.1398+21A>C (n.1398+21A>C) c.1122+21A>C (n.1122+21A>C) c.1038+21A>C (n.1038+21A>C) | |
| 4 | g.664966G>A | CA91092659 | PDE6B | c.2193+22G>A (n.2193+22G>A) c.1356+22G>A (n.1356+22G>A) c.35+22G>A c.273+22G>A (n.273+22G>A) c.2412+22G>A (n.2412+22G>A) c.1398+22G>A (n.1398+22G>A) c.1122+22G>A (n.1122+22G>A) c.1038+22G>A (n.1038+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664966G>C | CA2794927 | PDE6B | c.2193+22G>C (n.2193+22G>C) c.1356+22G>C (n.1356+22G>C) c.35+22G>C c.273+22G>C (n.273+22G>C) c.2412+22G>C (n.2412+22G>C) c.1398+22G>C (n.1398+22G>C) c.1122+22G>C (n.1122+22G>C) c.1038+22G>C (n.1038+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664966G= | CA1432854431 | PDE6B | c.2193+22G= (n.2193+22G=) c.1356+22G= (n.1356+22G=) c.35+22G= c.273+22G= (n.273+22G=) c.2412+22G= (n.2412+22G=) c.1398+22G= (n.1398+22G=) c.1122+22G= (n.1122+22G=) c.1038+22G= (n.1038+22G=) | |
| 4 | g.664966G>T | CA2669420286 | PDE6B | c.2193+22G>T (n.2193+22G>T) c.1356+22G>T (n.1356+22G>T) c.35+22G>T c.273+22G>T (n.273+22G>T) c.2412+22G>T (n.2412+22G>T) c.1398+22G>T (n.1398+22G>T) c.1122+22G>T (n.1122+22G>T) c.1038+22G>T (n.1038+22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664967A= | CA1432854435 | PDE6B | c.2193+23A= (n.2193+23A=) c.1356+23A= (n.1356+23A=) c.35+23A= c.273+23A= (n.273+23A=) c.2412+23A= (n.2412+23A=) c.1398+23A= (n.1398+23A=) c.1122+23A= (n.1122+23A=) c.1038+23A= (n.1038+23A=) | |
| 4 | g.664967A>G | CA2794928 | PDE6B | c.2193+23A>G (n.2193+23A>G) c.1356+23A>G (n.1356+23A>G) c.35+23A>G c.273+23A>G (n.273+23A>G) c.2412+23A>G (n.2412+23A>G) c.1398+23A>G (n.1398+23A>G) c.1122+23A>G (n.1122+23A>G) c.1038+23A>G (n.1038+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664968C>A | CA2669420288 | PDE6B | c.2193+24C>A (n.2193+24C>A) c.1356+24C>A (n.1356+24C>A) c.35+24C>A c.273+24C>A (n.273+24C>A) c.2412+24C>A (n.2412+24C>A) c.1398+24C>A (n.1398+24C>A) c.1122+24C>A (n.1122+24C>A) c.1038+24C>A (n.1038+24C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664968C= | CA1432854440 | PDE6B | c.2193+24C= (n.2193+24C=) c.1356+24C= (n.1356+24C=) c.35+24C= c.273+24C= (n.273+24C=) c.2412+24C= (n.2412+24C=) c.1398+24C= (n.1398+24C=) c.1122+24C= (n.1122+24C=) c.1038+24C= (n.1038+24C=) | |
| 4 | g.664968C>G | CA1432854442 | PDE6B | c.2193+24C>G (n.2193+24C>G) c.1356+24C>G (n.1356+24C>G) c.35+24C>G c.273+24C>G (n.273+24C>G) c.2412+24C>G (n.2412+24C>G) c.1398+24C>G (n.1398+24C>G) c.1122+24C>G (n.1122+24C>G) c.1038+24C>G (n.1038+24C>G) | dbSNP |
| 4 | g.664968C>T | CA549126657 | PDE6B | c.2193+24C>T (n.2193+24C>T) c.1356+24C>T (n.1356+24C>T) c.35+24C>T c.273+24C>T (n.273+24C>T) c.2412+24C>T (n.2412+24C>T) c.1398+24C>T (n.1398+24C>T) c.1122+24C>T (n.1122+24C>T) c.1038+24C>T (n.1038+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664970del | CA2578009849 | PDE6B | c.2193+26del (n.2193+26del) c.1356+26del (n.1356+26del) c.35+26del c.273+26del (n.273+26del) c.2412+26del (n.2412+26del) c.1398+26del (n.1398+26del) c.1122+26del (n.1122+26del) c.1038+26del (n.1038+26del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664969C>A | CA2578009851 | PDE6B | c.2193+25C>A (n.2193+25C>A) c.1356+25C>A (n.1356+25C>A) c.35+25C>A c.273+25C>A (n.273+25C>A) c.2412+25C>A (n.2412+25C>A) c.1398+25C>A (n.1398+25C>A) c.1122+25C>A (n.1122+25C>A) c.1038+25C>A (n.1038+25C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664969C>G | CA2669420293 | PDE6B | c.2193+25C>G (n.2193+25C>G) c.1356+25C>G (n.1356+25C>G) c.35+25C>G c.273+25C>G (n.273+25C>G) c.2412+25C>G (n.2412+25C>G) c.1398+25C>G (n.1398+25C>G) c.1122+25C>G (n.1122+25C>G) c.1038+25C>G (n.1038+25C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664969C>T | CA2578009852 | PDE6B | c.2193+25C>T (n.2193+25C>T) c.1356+25C>T (n.1356+25C>T) c.35+25C>T c.273+25C>T (n.273+25C>T) c.2412+25C>T (n.2412+25C>T) c.1398+25C>T (n.1398+25C>T) c.1122+25C>T (n.1122+25C>T) c.1038+25C>T (n.1038+25C>T) | |
| 4 | g.664970C>A | CA2578009854 | PDE6B | c.2193+26C>A (n.2193+26C>A) c.1356+26C>A (n.1356+26C>A) c.35+26C>A c.273+26C>A (n.273+26C>A) c.2412+26C>A (n.2412+26C>A) c.1398+26C>A (n.1398+26C>A) c.1122+26C>A (n.1122+26C>A) c.1038+26C>A (n.1038+26C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664970C>G | CA2669420297 | PDE6B | c.2193+26C>G (n.2193+26C>G) c.1356+26C>G (n.1356+26C>G) c.35+26C>G c.273+26C>G (n.273+26C>G) c.2412+26C>G (n.2412+26C>G) c.1398+26C>G (n.1398+26C>G) c.1122+26C>G (n.1122+26C>G) c.1038+26C>G (n.1038+26C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664970C>T | CA2669420298 | PDE6B | c.2193+26C>T (n.2193+26C>T) c.1356+26C>T (n.1356+26C>T) c.35+26C>T c.273+26C>T (n.273+26C>T) c.2412+26C>T (n.2412+26C>T) c.1398+26C>T (n.1398+26C>T) c.1122+26C>T (n.1122+26C>T) c.1038+26C>T (n.1038+26C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664971A= | CA1432854447 | PDE6B | c.2193+27A= (n.2193+27A=) c.1356+27A= (n.1356+27A=) c.35+27A= c.273+27A= (n.273+27A=) c.2412+27A= (n.2412+27A=) c.1398+27A= (n.1398+27A=) c.1122+27A= (n.1122+27A=) c.1038+27A= (n.1038+27A=) | |
| 4 | g.664971A>G | CA1432854446 | PDE6B | c.2193+27A>G (n.2193+27A>G) c.1356+27A>G (n.1356+27A>G) c.35+27A>G c.273+27A>G (n.273+27A>G) c.2412+27A>G (n.2412+27A>G) c.1398+27A>G (n.1398+27A>G) c.1122+27A>G (n.1122+27A>G) c.1038+27A>G (n.1038+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664973A>G | CA2669420301 | PDE6B | c.2193+29A>G (n.2193+29A>G) c.1356+29A>G (n.1356+29A>G) c.35+29A>G c.273+29A>G (n.273+29A>G) c.2412+29A>G (n.2412+29A>G) c.1398+29A>G (n.1398+29A>G) c.1122+29A>G (n.1122+29A>G) c.1038+29A>G (n.1038+29A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664974G>A | CA2794929 | PDE6B | c.2193+30G>A (n.2193+30G>A) c.1356+30G>A (n.1356+30G>A) c.35+30G>A c.273+30G>A (n.273+30G>A) c.2412+30G>A (n.2412+30G>A) c.1398+30G>A (n.1398+30G>A) c.1122+30G>A (n.1122+30G>A) c.1038+30G>A (n.1038+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664974G= | CA1432854449 | PDE6B | c.2193+30G= (n.2193+30G=) c.1356+30G= (n.1356+30G=) c.35+30G= c.273+30G= (n.273+30G=) c.2412+30G= (n.2412+30G=) c.1398+30G= (n.1398+30G=) c.1122+30G= (n.1122+30G=) c.1038+30G= (n.1038+30G=) | |
| 4 | g.664976C>A | CA2669420308 | PDE6B | c.2193+32C>A (n.2193+32C>A) c.1356+32C>A (n.1356+32C>A) c.35+32C>A c.273+32C>A (n.273+32C>A) c.2412+32C>A (n.2412+32C>A) c.1398+32C>A (n.1398+32C>A) c.1122+32C>A (n.1122+32C>A) c.1038+32C>A (n.1038+32C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664976C= | CA1432854456 | PDE6B | c.2193+32C= (n.2193+32C=) c.1356+32C= (n.1356+32C=) c.35+32C= c.273+32C= (n.273+32C=) c.2412+32C= (n.2412+32C=) c.1398+32C= (n.1398+32C=) c.1122+32C= (n.1122+32C=) c.1038+32C= (n.1038+32C=) | |
| 4 | g.664976C>G | CA549126658 | PDE6B | c.2193+32C>G (n.2193+32C>G) c.1356+32C>G (n.1356+32C>G) c.35+32C>G c.273+32C>G (n.273+32C>G) c.2412+32C>G (n.2412+32C>G) c.1398+32C>G (n.1398+32C>G) c.1122+32C>G (n.1122+32C>G) c.1038+32C>G (n.1038+32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664976C>T | CA2794930 | PDE6B | c.2193+32C>T (n.2193+32C>T) c.1356+32C>T (n.1356+32C>T) c.35+32C>T c.273+32C>T (n.273+32C>T) c.2412+32C>T (n.2412+32C>T) c.1398+32C>T (n.1398+32C>T) c.1122+32C>T (n.1122+32C>T) c.1038+32C>T (n.1038+32C>T) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.664977A= | CA1432854460 | PDE6B | c.2193+33A= (n.2193+33A=) c.1356+33A= (n.1356+33A=) c.35+33A= c.273+33A= (n.273+33A=) c.2412+33A= (n.2412+33A=) c.1398+33A= (n.1398+33A=) c.1122+33A= (n.1122+33A=) c.1038+33A= (n.1038+33A=) | |
| 4 | g.664977A>G | CA2794931 | PDE6B | c.2193+33A>G (n.2193+33A>G) c.1356+33A>G (n.1356+33A>G) c.35+33A>G c.273+33A>G (n.273+33A>G) c.2412+33A>G (n.2412+33A>G) c.1398+33A>G (n.1398+33A>G) c.1122+33A>G (n.1122+33A>G) c.1038+33A>G (n.1038+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664978G>A | CA2760111979 | PDE6B | c.2193+34G>A (n.2193+34G>A) c.1356+34G>A (n.1356+34G>A) c.35+34G>A c.273+34G>A (n.273+34G>A) c.2412+34G>A (n.2412+34G>A) c.1398+34G>A (n.1398+34G>A) c.1122+34G>A (n.1122+34G>A) c.1038+34G>A (n.1038+34G>A) | |
| 4 | g.664978G>C | CA549126661 | PDE6B | c.2193+34G>C (n.2193+34G>C) c.1356+34G>C (n.1356+34G>C) c.35+34G>C c.273+34G>C (n.273+34G>C) c.2412+34G>C (n.2412+34G>C) c.1398+34G>C (n.1398+34G>C) c.1122+34G>C (n.1122+34G>C) c.1038+34G>C (n.1038+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664978G= | CA1432854463 | PDE6B | c.2193+34G= (n.2193+34G=) c.1356+34G= (n.1356+34G=) c.35+34G= c.273+34G= (n.273+34G=) c.2412+34G= (n.2412+34G=) c.1398+34G= (n.1398+34G=) c.1122+34G= (n.1122+34G=) c.1038+34G= (n.1038+34G=) | |
| 4 | g.664978G>T | CA1432854469 | PDE6B | c.2193+34G>T (n.2193+34G>T) c.1356+34G>T (n.1356+34G>T) c.35+34G>T c.273+34G>T (n.273+34G>T) c.2412+34G>T (n.2412+34G>T) c.1398+34G>T (n.1398+34G>T) c.1122+34G>T (n.1122+34G>T) c.1038+34G>T (n.1038+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664979T>A | CA2578009855 | PDE6B | c.2193+35T>A (n.2193+35T>A) c.1356+35T>A (n.1356+35T>A) c.35+35T>A c.273+35T>A (n.273+35T>A) c.2412+35T>A (n.2412+35T>A) c.1398+35T>A (n.1398+35T>A) c.1122+35T>A (n.1122+35T>A) c.1038+35T>A (n.1038+35T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664979T>C | CA2578009856 | PDE6B | c.2193+35T>C (n.2193+35T>C) c.1356+35T>C (n.1356+35T>C) c.35+35T>C c.273+35T>C (n.273+35T>C) c.2412+35T>C (n.2412+35T>C) c.1398+35T>C (n.1398+35T>C) c.1122+35T>C (n.1122+35T>C) c.1038+35T>C (n.1038+35T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664979T>G | CA2669420318 | PDE6B | c.2193+35T>G (n.2193+35T>G) c.1356+35T>G (n.1356+35T>G) c.35+35T>G c.273+35T>G (n.273+35T>G) c.2412+35T>G (n.2412+35T>G) c.1398+35T>G (n.1398+35T>G) c.1122+35T>G (n.1122+35T>G) c.1038+35T>G (n.1038+35T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664980G>A | CA2669420321 | PDE6B | c.2193+36G>A (n.2193+36G>A) c.1356+36G>A (n.1356+36G>A) c.35+36G>A c.273+36G>A (n.273+36G>A) c.2412+36G>A (n.2412+36G>A) c.1398+36G>A (n.1398+36G>A) c.1122+36G>A (n.1122+36G>A) c.1038+36G>A (n.1038+36G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664981C>A | CA2578009858 | PDE6B | c.2193+37C>A (n.2193+37C>A) c.1356+37C>A (n.1356+37C>A) c.35+37C>A c.273+37C>A (n.273+37C>A) c.2412+37C>A (n.2412+37C>A) c.1398+37C>A (n.1398+37C>A) c.1122+37C>A (n.1122+37C>A) c.1038+37C>A (n.1038+37C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664981C= | CA1432854472 | PDE6B | c.2193+37C= (n.2193+37C=) c.1356+37C= (n.1356+37C=) c.35+37C= c.273+37C= (n.273+37C=) c.2412+37C= (n.2412+37C=) c.1398+37C= (n.1398+37C=) c.1122+37C= (n.1122+37C=) c.1038+37C= (n.1038+37C=) | |
| 4 | g.664981C>T | CA2794932 | PDE6B | c.2193+37C>T (n.2193+37C>T) c.1356+37C>T (n.1356+37C>T) c.35+37C>T c.273+37C>T (n.273+37C>T) c.2412+37C>T (n.2412+37C>T) c.1398+37C>T (n.1398+37C>T) c.1122+37C>T (n.1122+37C>T) c.1038+37C>T (n.1038+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664982C>A | CA2669420328 | PDE6B | c.2193+38C>A (n.2193+38C>A) c.1356+38C>A (n.1356+38C>A) c.35+38C>A c.273+38C>A (n.273+38C>A) c.2412+38C>A (n.2412+38C>A) c.1398+38C>A (n.1398+38C>A) c.1122+38C>A (n.1122+38C>A) c.1038+38C>A (n.1038+38C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664982C= | CA1432854475 | PDE6B | c.2193+38C= (n.2193+38C=) c.1356+38C= (n.1356+38C=) c.35+38C= c.273+38C= (n.273+38C=) c.2412+38C= (n.2412+38C=) c.1398+38C= (n.1398+38C=) c.1122+38C= (n.1122+38C=) c.1038+38C= (n.1038+38C=) | |
| 4 | g.664982C>T | CA2704991150 | PDE6B | c.2193+38C>T (n.2193+38C>T) c.1356+38C>T (n.1356+38C>T) c.35+38C>T c.273+38C>T (n.273+38C>T) c.2412+38C>T (n.2412+38C>T) c.1398+38C>T (n.1398+38C>T) c.1122+38C>T (n.1122+38C>T) c.1038+38C>T (n.1038+38C>T) | dbSNP |
| 4 | g.664985_664986del | CA2578009859 | PDE6B | c.2193+41_2193+42del (n.2193+41_2193+42del) c.1356+41_1356+42del (n.1356+41_1356+42del) c.35+41_35+42del c.273+41_273+42del (n.273+41_273+42del) c.2412+41_2412+42del (n.2412+41_2412+42del) c.1398+41_1398+42del (n.1398+41_1398+42del) c.1122+41_1122+42del (n.1122+41_1122+42del) c.1038+41_1038+42del (n.1038+41_1038+42del) |