WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.664851_664856delinsTCAGCA | CA1432854053 | PDE6B | c.2130-30_2130-25delinsTCAGCA (n.2130-30_2130-25delinsTCAGCA) c.1293-30_1293-25delinsTCAGCA (n.1293-30_1293-25delinsTCAGCA) n.500-30_500-25delinsTCAGCA c.210-30_210-25delinsTCAGCA (n.210-30_210-25delinsTCAGCA) c.2349-30_2349-25delinsTCAGCA (n.2349-30_2349-25delinsTCAGCA) c.1335-30_1335-25delinsTCAGCA (n.1335-30_1335-25delinsTCAGCA) c.1059-30_1059-25delinsTCAGCA (n.1059-30_1059-25delinsTCAGCA) c.975-30_975-25delinsTCAGCA (n.975-30_975-25delinsTCAGCA) | |
| 4 | g.664853_664857del | CA1432854054 | PDE6B | c.2130-28_2130-24del (n.2130-28_2130-24del) c.1293-28_1293-24del (n.1293-28_1293-24del) n.500-28_500-24del c.210-28_210-24del (n.210-28_210-24del) c.2349-28_2349-24del (n.2349-28_2349-24del) c.1335-28_1335-24del (n.1335-28_1335-24del) c.1059-28_1059-24del (n.1059-28_1059-24del) c.975-28_975-24del (n.975-28_975-24del) | dbSNP |
| 4 | g.664854G>A | CA2669420240 | PDE6B | c.2130-27G>A (n.2130-27G>A) c.1293-27G>A (n.1293-27G>A) n.500-27G>A c.210-27G>A (n.210-27G>A) c.2349-27G>A (n.2349-27G>A) c.1335-27G>A (n.1335-27G>A) c.1059-27G>A (n.1059-27G>A) c.975-27G>A (n.975-27G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664854G>C | CA2669420241 | PDE6B | c.2130-27G>C (n.2130-27G>C) c.1293-27G>C (n.1293-27G>C) n.500-27G>C c.210-27G>C (n.210-27G>C) c.2349-27G>C (n.2349-27G>C) c.1335-27G>C (n.1335-27G>C) c.1059-27G>C (n.1059-27G>C) c.975-27G>C (n.975-27G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664855C>A | CA2669420242 | PDE6B | c.2130-26C>A (n.2130-26C>A) c.1293-26C>A (n.1293-26C>A) n.500-26C>A c.210-26C>A (n.210-26C>A) c.2349-26C>A (n.2349-26C>A) c.1335-26C>A (n.1335-26C>A) c.1059-26C>A (n.1059-26C>A) c.975-26C>A (n.975-26C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664857C>A | CA2578009808 | PDE6B | c.2130-24C>A (n.2130-24C>A) c.1293-24C>A (n.1293-24C>A) n.500-24C>A c.210-24C>A (n.210-24C>A) c.2349-24C>A (n.2349-24C>A) c.1335-24C>A (n.1335-24C>A) c.1059-24C>A (n.1059-24C>A) c.975-24C>A (n.975-24C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664857C= | CA1432854061 | PDE6B | c.2130-24C= (n.2130-24C=) c.1293-24C= (n.1293-24C=) n.500-24C= c.210-24C= (n.210-24C=) c.2349-24C= (n.2349-24C=) c.1335-24C= (n.1335-24C=) c.1059-24C= (n.1059-24C=) c.975-24C= (n.975-24C=) | |
| 4 | g.664857C>G | CA2669420243 | PDE6B | c.2130-24C>G (n.2130-24C>G) c.1293-24C>G (n.1293-24C>G) n.500-24C>G c.210-24C>G (n.210-24C>G) c.2349-24C>G (n.2349-24C>G) c.1335-24C>G (n.1335-24C>G) c.1059-24C>G (n.1059-24C>G) c.975-24C>G (n.975-24C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664857C>T | CA2794898 | PDE6B | c.2130-24C>T (n.2130-24C>T) c.1293-24C>T (n.1293-24C>T) n.500-24C>T c.210-24C>T (n.210-24C>T) c.2349-24C>T (n.2349-24C>T) c.1335-24C>T (n.1335-24C>T) c.1059-24C>T (n.1059-24C>T) c.975-24C>T (n.975-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664858T>A | CA2578009809 | PDE6B | c.2130-23T>A (n.2130-23T>A) c.1293-23T>A (n.1293-23T>A) n.500-23T>A c.210-23T>A (n.210-23T>A) c.2349-23T>A (n.2349-23T>A) c.1335-23T>A (n.1335-23T>A) c.1059-23T>A (n.1059-23T>A) c.975-23T>A (n.975-23T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664858T>C | CA2669420245 | PDE6B | c.2130-23T>C (n.2130-23T>C) c.1293-23T>C (n.1293-23T>C) n.500-23T>C c.210-23T>C (n.210-23T>C) c.2349-23T>C (n.2349-23T>C) c.1335-23T>C (n.1335-23T>C) c.1059-23T>C (n.1059-23T>C) c.975-23T>C (n.975-23T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664859C>A | CA2669420246 | PDE6B | c.2130-22C>A (n.2130-22C>A) c.1293-22C>A (n.1293-22C>A) n.500-22C>A c.210-22C>A (n.210-22C>A) c.2349-22C>A (n.2349-22C>A) c.1335-22C>A (n.1335-22C>A) c.1059-22C>A (n.1059-22C>A) c.975-22C>A (n.975-22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664859C= | CA1432854069 | PDE6B | c.2130-22C= (n.2130-22C=) c.1293-22C= (n.1293-22C=) n.500-22C= c.210-22C= (n.210-22C=) c.2349-22C= (n.2349-22C=) c.1335-22C= (n.1335-22C=) c.1059-22C= (n.1059-22C=) c.975-22C= (n.975-22C=) | |
| 4 | g.664859C>G | CA2578009810 | PDE6B | c.2130-22C>G (n.2130-22C>G) c.1293-22C>G (n.1293-22C>G) n.500-22C>G c.210-22C>G (n.210-22C>G) c.2349-22C>G (n.2349-22C>G) c.1335-22C>G (n.1335-22C>G) c.1059-22C>G (n.1059-22C>G) c.975-22C>G (n.975-22C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664859C>T | CA2794899 | PDE6B | c.2130-22C>T (n.2130-22C>T) c.1293-22C>T (n.1293-22C>T) n.500-22C>T c.210-22C>T (n.210-22C>T) c.2349-22C>T (n.2349-22C>T) c.1335-22C>T (n.1335-22C>T) c.1059-22C>T (n.1059-22C>T) c.975-22C>T (n.975-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664860G>A | CA2794900 | PDE6B | c.2130-21G>A (n.2130-21G>A) c.1293-21G>A (n.1293-21G>A) n.500-21G>A c.210-21G>A (n.210-21G>A) c.2349-21G>A (n.2349-21G>A) c.1335-21G>A (n.1335-21G>A) c.1059-21G>A (n.1059-21G>A) c.975-21G>A (n.975-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664860G= | CA1432854078 | PDE6B | c.2130-21G= (n.2130-21G=) c.1293-21G= (n.1293-21G=) n.500-21G= c.210-21G= (n.210-21G=) c.2349-21G= (n.2349-21G=) c.1335-21G= (n.1335-21G=) c.1059-21G= (n.1059-21G=) c.975-21G= (n.975-21G=) | |
| 4 | g.664860G>T | CA648105286 | PDE6B | c.2130-21G>T (n.2130-21G>T) c.1293-21G>T (n.1293-21G>T) n.500-21G>T c.210-21G>T (n.210-21G>T) c.2349-21G>T (n.2349-21G>T) c.1335-21G>T (n.1335-21G>T) c.1059-21G>T (n.1059-21G>T) c.975-21G>T (n.975-21G>T) | COSMIC |
| 4 | g.664862G>A | CA549126610 | PDE6B | c.2130-19G>A (n.2130-19G>A) c.1293-19G>A (n.1293-19G>A) n.500-19G>A c.210-19G>A (n.210-19G>A) c.2349-19G>A (n.2349-19G>A) c.1335-19G>A (n.1335-19G>A) c.1059-19G>A (n.1059-19G>A) c.975-19G>A (n.975-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664862G= | CA1432854081 | PDE6B | c.2130-19G= (n.2130-19G=) c.1293-19G= (n.1293-19G=) n.500-19G= c.210-19G= (n.210-19G=) c.2349-19G= (n.2349-19G=) c.1335-19G= (n.1335-19G=) c.1059-19G= (n.1059-19G=) c.975-19G= (n.975-19G=) | |
| 4 | g.664863C>A | CA2669420247 | PDE6B | c.2130-18C>A (n.2130-18C>A) c.1293-18C>A (n.1293-18C>A) n.500-18C>A c.210-18C>A (n.210-18C>A) c.2349-18C>A (n.2349-18C>A) c.1335-18C>A (n.1335-18C>A) c.1059-18C>A (n.1059-18C>A) c.975-18C>A (n.975-18C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664863C= | CA1432854085 | PDE6B | c.2130-18C= (n.2130-18C=) c.1293-18C= (n.1293-18C=) n.500-18C= c.210-18C= (n.210-18C=) c.2349-18C= (n.2349-18C=) c.1335-18C= (n.1335-18C=) c.1059-18C= (n.1059-18C=) c.975-18C= (n.975-18C=) | |
| 4 | g.664863C>T | CA91092524 | PDE6B | c.2130-18C>T (n.2130-18C>T) c.1293-18C>T (n.1293-18C>T) n.500-18C>T c.210-18C>T (n.210-18C>T) c.2349-18C>T (n.2349-18C>T) c.1335-18C>T (n.1335-18C>T) c.1059-18C>T (n.1059-18C>T) c.975-18C>T (n.975-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664864C= | CA1432854089 | PDE6B | c.2130-17C= (n.2130-17C=) c.1293-17C= (n.1293-17C=) n.500-17C= c.210-17C= (n.210-17C=) c.2349-17C= (n.2349-17C=) c.1335-17C= (n.1335-17C=) c.1059-17C= (n.1059-17C=) c.975-17C= (n.975-17C=) | |
| 4 | g.664864C>G | CA2794901 | PDE6B | c.2130-17C>G (n.2130-17C>G) c.1293-17C>G (n.1293-17C>G) n.500-17C>G c.210-17C>G (n.210-17C>G) c.2349-17C>G (n.2349-17C>G) c.1335-17C>G (n.1335-17C>G) c.1059-17C>G (n.1059-17C>G) c.975-17C>G (n.975-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664864C>T | CA1432854091 | PDE6B | c.2130-17C>T (n.2130-17C>T) c.1293-17C>T (n.1293-17C>T) n.500-17C>T c.210-17C>T (n.210-17C>T) c.2349-17C>T (n.2349-17C>T) c.1335-17C>T (n.1335-17C>T) c.1059-17C>T (n.1059-17C>T) c.975-17C>T (n.975-17C>T) | dbSNP |
| 4 | g.664865C>A | CA2573138218 | PDE6B | c.2130-16C>A (n.2130-16C>A) c.1293-16C>A (n.1293-16C>A) n.500-16C>A c.210-16C>A (n.210-16C>A) c.2349-16C>A (n.2349-16C>A) c.1335-16C>A (n.1335-16C>A) c.1059-16C>A (n.1059-16C>A) c.975-16C>A (n.975-16C>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.664865C= | CA1432854094 | PDE6B | c.2130-16C= (n.2130-16C=) c.1293-16C= (n.1293-16C=) n.500-16C= c.210-16C= (n.210-16C=) c.2349-16C= (n.2349-16C=) c.1335-16C= (n.1335-16C=) c.1059-16C= (n.1059-16C=) c.975-16C= (n.975-16C=) | |
| 4 | g.664865C>G | CA2578009813 | PDE6B | c.2130-16C>G (n.2130-16C>G) c.1293-16C>G (n.1293-16C>G) n.500-16C>G c.210-16C>G (n.210-16C>G) c.2349-16C>G (n.2349-16C>G) c.1335-16C>G (n.1335-16C>G) c.1059-16C>G (n.1059-16C>G) c.975-16C>G (n.975-16C>G) | |
| 4 | g.664865C>T | CA2794902 | PDE6B | c.2130-16C>T (n.2130-16C>T) c.1293-16C>T (n.1293-16C>T) n.500-16C>T c.210-16C>T (n.210-16C>T) c.2349-16C>T (n.2349-16C>T) c.1335-16C>T (n.1335-16C>T) c.1059-16C>T (n.1059-16C>T) c.975-16C>T (n.975-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664865_664866delinsCG | CA1432854096 | PDE6B | c.2130-16_2130-15delinsCG (n.2130-16_2130-15delinsCG) c.1293-16_1293-15delinsCG (n.1293-16_1293-15delinsCG) n.500-16_500-15delinsCG c.210-16_210-15delinsCG (n.210-16_210-15delinsCG) c.2349-16_2349-15delinsCG (n.2349-16_2349-15delinsCG) c.1335-16_1335-15delinsCG (n.1335-16_1335-15delinsCG) c.1059-16_1059-15delinsCG (n.1059-16_1059-15delinsCG) c.975-16_975-15delinsCG (n.975-16_975-15delinsCG) | |
| 4 | g.664866G>A | CA2794904 | PDE6B | c.2130-15G>A (n.2130-15G>A) c.1293-15G>A (n.1293-15G>A) n.500-15G>A c.210-15G>A (n.210-15G>A) c.2349-15G>A (n.2349-15G>A) c.1335-15G>A (n.1335-15G>A) c.1059-15G>A (n.1059-15G>A) c.975-15G>A (n.975-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664866G>C | CA549126614 | PDE6B | c.2130-15G>C (n.2130-15G>C) c.1293-15G>C (n.1293-15G>C) n.500-15G>C c.210-15G>C (n.210-15G>C) c.2349-15G>C (n.2349-15G>C) c.1335-15G>C (n.1335-15G>C) c.1059-15G>C (n.1059-15G>C) c.975-15G>C (n.975-15G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664866G= | CA1432854103 | PDE6B | c.2130-15G= (n.2130-15G=) c.1293-15G= (n.1293-15G=) n.500-15G= c.210-15G= (n.210-15G=) c.2349-15G= (n.2349-15G=) c.1335-15G= (n.1335-15G=) c.1059-15G= (n.1059-15G=) c.975-15G= (n.975-15G=) | |
| 4 | g.664867del | CA2794903 | PDE6B | c.2130-14del (n.2130-14del) c.1293-14del (n.1293-14del) n.500-14del c.210-14del (n.210-14del) c.2349-14del (n.2349-14del) c.1335-14del (n.1335-14del) c.1059-14del (n.1059-14del) c.975-14del (n.975-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664867G>A | CA549126617 | PDE6B | c.2130-14G>A (n.2130-14G>A) c.1293-14G>A (n.1293-14G>A) n.500-14G>A c.210-14G>A (n.210-14G>A) c.2349-14G>A (n.2349-14G>A) c.1335-14G>A (n.1335-14G>A) c.1059-14G>A (n.1059-14G>A) c.975-14G>A (n.975-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664867G>C | CA797561951 | PDE6B | c.2130-14G>C (n.2130-14G>C) c.1293-14G>C (n.1293-14G>C) n.500-14G>C c.210-14G>C (n.210-14G>C) c.2349-14G>C (n.2349-14G>C) c.1335-14G>C (n.1335-14G>C) c.1059-14G>C (n.1059-14G>C) c.975-14G>C (n.975-14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664867G= | CA1432854105 | PDE6B | c.2130-14G= (n.2130-14G=) c.1293-14G= (n.1293-14G=) n.500-14G= c.210-14G= (n.210-14G=) c.2349-14G= (n.2349-14G=) c.1335-14G= (n.1335-14G=) c.1059-14G= (n.1059-14G=) c.975-14G= (n.975-14G=) | |
| 4 | g.664871G>C | CA1432854111 | PDE6B | c.2130-10G>C (n.2130-10G>C) c.1293-10G>C (n.1293-10G>C) n.500-10G>C c.210-10G>C (n.210-10G>C) c.2349-10G>C (n.2349-10G>C) c.1335-10G>C (n.1335-10G>C) c.1059-10G>C (n.1059-10G>C) c.975-10G>C (n.975-10G>C) | dbSNP |
| 4 | g.664871G= | CA1432854110 | PDE6B | c.2130-10G= (n.2130-10G=) c.1293-10G= (n.1293-10G=) n.500-10G= c.210-10G= (n.210-10G=) c.2349-10G= (n.2349-10G=) c.1335-10G= (n.1335-10G=) c.1059-10G= (n.1059-10G=) c.975-10G= (n.975-10G=) | |
| 4 | g.664871G>T | CA2669420248 | PDE6B | c.2130-10G>T (n.2130-10G>T) c.1293-10G>T (n.1293-10G>T) n.500-10G>T c.210-10G>T (n.210-10G>T) c.2349-10G>T (n.2349-10G>T) c.1335-10G>T (n.1335-10G>T) c.1059-10G>T (n.1059-10G>T) c.975-10G>T (n.975-10G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664875C= | CA1432854117 | PDE6B | c.2130-6C= (n.2130-6C=) c.1293-6C= (n.1293-6C=) n.500-6C= c.210-6C= (n.210-6C=) c.2349-6C= (n.2349-6C=) c.1335-6C= (n.1335-6C=) c.1059-6C= (n.1059-6C=) c.975-6C= (n.975-6C=) | |
| 4 | g.664875C>T | CA2794905 | PDE6B | c.2130-6C>T (n.2130-6C>T) c.1293-6C>T (n.1293-6C>T) n.500-6C>T c.210-6C>T (n.210-6C>T) c.2349-6C>T (n.2349-6C>T) c.1335-6C>T (n.1335-6C>T) c.1059-6C>T (n.1059-6C>T) c.975-6C>T (n.975-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664877G>A | CA2669420249 | PDE6B | c.2130-4G>A (n.2130-4G>A) c.1293-4G>A (n.1293-4G>A) n.500-4G>A c.210-4G>A (n.210-4G>A) c.2349-4G>A (n.2349-4G>A) c.1335-4G>A (n.1335-4G>A) c.1059-4G>A (n.1059-4G>A) c.975-4G>A (n.975-4G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664878C>A | CA1432854123 | PDE6B | c.2130-3C>A (n.2130-3C>A) c.1293-3C>A (n.1293-3C>A) n.500-3C>A c.210-3C>A (n.210-3C>A) c.2349-3C>A (n.2349-3C>A) c.1335-3C>A (n.1335-3C>A) c.1059-3C>A (n.1059-3C>A) c.975-3C>A (n.975-3C>A) | dbSNP |
| 4 | g.664878C= | CA1432854121 | PDE6B | c.2130-3C= (n.2130-3C=) c.1293-3C= (n.1293-3C=) n.500-3C= c.210-3C= (n.210-3C=) c.2349-3C= (n.2349-3C=) c.1335-3C= (n.1335-3C=) c.1059-3C= (n.1059-3C=) c.975-3C= (n.975-3C=) | |
| 4 | g.664878C>T | CA2669420250 | PDE6B | c.2130-3C>T (n.2130-3C>T) c.1293-3C>T (n.1293-3C>T) n.500-3C>T c.210-3C>T (n.210-3C>T) c.2349-3C>T (n.2349-3C>T) c.1335-3C>T (n.1335-3C>T) c.1059-3C>T (n.1059-3C>T) c.975-3C>T (n.975-3C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664879A= | CA1432854126 | PDE6B | c.2130-2A= (n.2130-2A=) c.1293-2A= (n.1293-2A=) n.500-2A= c.210-2A= (n.210-2A=) c.2349-2A= (n.2349-2A=) c.1335-2A= (n.1335-2A=) c.1059-2A= (n.1059-2A=) c.975-2A= (n.975-2A=) | |
| 4 | g.664879A>C | CA355919579 | PDE6B | c.2130-2A>C (n.2130-2A>C) c.1293-2A>C (n.1293-2A>C) n.500-2A>C c.210-2A>C (n.210-2A>C) c.2349-2A>C (n.2349-2A>C) c.1335-2A>C (n.1335-2A>C) c.1059-2A>C (n.1059-2A>C) c.975-2A>C (n.975-2A>C) | dbSNP |
| 4 | g.664879A>G | CA355919578 | PDE6B | c.2130-2A>G (n.2130-2A>G) c.1293-2A>G (n.1293-2A>G) n.500-2A>G c.210-2A>G (n.210-2A>G) c.2349-2A>G (n.2349-2A>G) c.1335-2A>G (n.1335-2A>G) c.1059-2A>G (n.1059-2A>G) c.975-2A>G (n.975-2A>G) |