WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.664763G>A | CA91092471 | PDE6B | c.2130-118G>A (n.2130-118G>A) c.1293-118G>A (n.1293-118G>A) n.500-118G>A c.210-118G>A (n.210-118G>A) c.2349-118G>A (n.2349-118G>A) c.1335-118G>A (n.1335-118G>A) c.1059-118G>A (n.1059-118G>A) c.975-118G>A (n.975-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664763G= | CA1432853869 | PDE6B | c.2130-118G= (n.2130-118G=) c.1293-118G= (n.1293-118G=) n.500-118G= c.210-118G= (n.210-118G=) c.2349-118G= (n.2349-118G=) c.1335-118G= (n.1335-118G=) c.1059-118G= (n.1059-118G=) c.975-118G= (n.975-118G=) | |
| 4 | g.664764C= | CA1432853874 | PDE6B | c.2130-117C= (n.2130-117C=) c.1293-117C= (n.1293-117C=) n.500-117C= c.210-117C= (n.210-117C=) c.2349-117C= (n.2349-117C=) c.1335-117C= (n.1335-117C=) c.1059-117C= (n.1059-117C=) c.975-117C= (n.975-117C=) | |
| 4 | g.664764C>T | CA1432853875 | PDE6B | c.2130-117C>T (n.2130-117C>T) c.1293-117C>T (n.1293-117C>T) n.500-117C>T c.210-117C>T (n.210-117C>T) c.2349-117C>T (n.2349-117C>T) c.1335-117C>T (n.1335-117C>T) c.1059-117C>T (n.1059-117C>T) c.975-117C>T (n.975-117C>T) | dbSNP |
| 4 | g.664764_664768delinsCCATT | CA1432853876 | PDE6B | c.2130-117_2130-113delinsCCATT (n.2130-117_2130-113delinsCCATT) c.1293-117_1293-113delinsCCATT (n.1293-117_1293-113delinsCCATT) n.500-117_500-113delinsCCATT c.210-117_210-113delinsCCATT (n.210-117_210-113delinsCCATT) c.2349-117_2349-113delinsCCATT (n.2349-117_2349-113delinsCCATT) c.1335-117_1335-113delinsCCATT (n.1335-117_1335-113delinsCCATT) c.1059-117_1059-113delinsCCATT (n.1059-117_1059-113delinsCCATT) c.975-117_975-113delinsCCATT (n.975-117_975-113delinsCCATT) | |
| 4 | g.664765C= | CA1432853879 | PDE6B | c.2130-116C= (n.2130-116C=) c.1293-116C= (n.1293-116C=) n.500-116C= c.210-116C= (n.210-116C=) c.2349-116C= (n.2349-116C=) c.1335-116C= (n.1335-116C=) c.1059-116C= (n.1059-116C=) c.975-116C= (n.975-116C=) | |
| 4 | g.664765C>T | CA1432853880 | PDE6B | c.2130-116C>T (n.2130-116C>T) c.1293-116C>T (n.1293-116C>T) n.500-116C>T c.210-116C>T (n.210-116C>T) c.2349-116C>T (n.2349-116C>T) c.1335-116C>T (n.1335-116C>T) c.1059-116C>T (n.1059-116C>T) c.975-116C>T (n.975-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664765_664768del | CA1432853878 | PDE6B | c.2130-116_2130-113del (n.2130-116_2130-113del) c.1293-116_1293-113del (n.1293-116_1293-113del) n.500-116_500-113del c.210-116_210-113del (n.210-116_210-113del) c.2349-116_2349-113del (n.2349-116_2349-113del) c.1335-116_1335-113del (n.1335-116_1335-113del) c.1059-116_1059-113del (n.1059-116_1059-113del) c.975-116_975-113del (n.975-116_975-113del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664766A>G | CA2669420184 | PDE6B | c.2130-115A>G (n.2130-115A>G) c.1293-115A>G (n.1293-115A>G) n.500-115A>G c.210-115A>G (n.210-115A>G) c.2349-115A>G (n.2349-115A>G) c.1335-115A>G (n.1335-115A>G) c.1059-115A>G (n.1059-115A>G) c.975-115A>G (n.975-115A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664767T>C | CA1432853882 | PDE6B | c.2130-114T>C (n.2130-114T>C) c.1293-114T>C (n.1293-114T>C) n.500-114T>C c.210-114T>C (n.210-114T>C) c.2349-114T>C (n.2349-114T>C) c.1335-114T>C (n.1335-114T>C) c.1059-114T>C (n.1059-114T>C) c.975-114T>C (n.975-114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664767T= | CA1432853881 | PDE6B | c.2130-114T= (n.2130-114T=) c.1293-114T= (n.1293-114T=) n.500-114T= c.210-114T= (n.210-114T=) c.2349-114T= (n.2349-114T=) c.1335-114T= (n.1335-114T=) c.1059-114T= (n.1059-114T=) c.975-114T= (n.975-114T=) | |
| 4 | g.664768T>C | CA2669420186 | PDE6B | c.2130-113T>C (n.2130-113T>C) c.1293-113T>C (n.1293-113T>C) n.500-113T>C c.210-113T>C (n.210-113T>C) c.2349-113T>C (n.2349-113T>C) c.1335-113T>C (n.1335-113T>C) c.1059-113T>C (n.1059-113T>C) c.975-113T>C (n.975-113T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664770C>A | CA2669420187 | PDE6B | c.2130-111C>A (n.2130-111C>A) c.1293-111C>A (n.1293-111C>A) n.500-111C>A c.210-111C>A (n.210-111C>A) c.2349-111C>A (n.2349-111C>A) c.1335-111C>A (n.1335-111C>A) c.1059-111C>A (n.1059-111C>A) c.975-111C>A (n.975-111C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664770C>T | CA2669420189 | PDE6B | c.2130-111C>T (n.2130-111C>T) c.1293-111C>T (n.1293-111C>T) n.500-111C>T c.210-111C>T (n.210-111C>T) c.2349-111C>T (n.2349-111C>T) c.1335-111C>T (n.1335-111C>T) c.1059-111C>T (n.1059-111C>T) c.975-111C>T (n.975-111C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664770_664776delinsCACTCCA | CA1432853883 | PDE6B | c.2130-111_2130-105delinsCACTCCA (n.2130-111_2130-105delinsCACTCCA) c.1293-111_1293-105delinsCACTCCA (n.1293-111_1293-105delinsCACTCCA) n.500-111_500-105delinsCACTCCA c.210-111_210-105delinsCACTCCA (n.210-111_210-105delinsCACTCCA) c.2349-111_2349-105delinsCACTCCA (n.2349-111_2349-105delinsCACTCCA) c.1335-111_1335-105delinsCACTCCA (n.1335-111_1335-105delinsCACTCCA) c.1059-111_1059-105delinsCACTCCA (n.1059-111_1059-105delinsCACTCCA) c.975-111_975-105delinsCACTCCA (n.975-111_975-105delinsCACTCCA) | |
| 4 | g.664771_664776del | CA1432853884 | PDE6B | c.2130-110_2130-105del (n.2130-110_2130-105del) c.1293-110_1293-105del (n.1293-110_1293-105del) n.500-110_500-105del c.210-110_210-105del (n.210-110_210-105del) c.2349-110_2349-105del (n.2349-110_2349-105del) c.1335-110_1335-105del (n.1335-110_1335-105del) c.1059-110_1059-105del (n.1059-110_1059-105del) c.975-110_975-105del (n.975-110_975-105del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664772C= | CA1432853885 | PDE6B | c.2130-109C= (n.2130-109C=) c.1293-109C= (n.1293-109C=) n.500-109C= c.210-109C= (n.210-109C=) c.2349-109C= (n.2349-109C=) c.1335-109C= (n.1335-109C=) c.1059-109C= (n.1059-109C=) c.975-109C= (n.975-109C=) | |
| 4 | g.664772C>T | CA1432853886 | PDE6B | c.2130-109C>T (n.2130-109C>T) c.1293-109C>T (n.1293-109C>T) n.500-109C>T c.210-109C>T (n.210-109C>T) c.2349-109C>T (n.2349-109C>T) c.1335-109C>T (n.1335-109C>T) c.1059-109C>T (n.1059-109C>T) c.975-109C>T (n.975-109C>T) | dbSNP |
| 4 | g.664773T>C | CA797561902 | PDE6B | c.2130-108T>C (n.2130-108T>C) c.1293-108T>C (n.1293-108T>C) n.500-108T>C c.210-108T>C (n.210-108T>C) c.2349-108T>C (n.2349-108T>C) c.1335-108T>C (n.1335-108T>C) c.1059-108T>C (n.1059-108T>C) c.975-108T>C (n.975-108T>C) | dbSNP |
| 4 | g.664773T= | CA1432853887 | PDE6B | c.2130-108T= (n.2130-108T=) c.1293-108T= (n.1293-108T=) n.500-108T= c.210-108T= (n.210-108T=) c.2349-108T= (n.2349-108T=) c.1335-108T= (n.1335-108T=) c.1059-108T= (n.1059-108T=) c.975-108T= (n.975-108T=) | |
| 4 | g.664774C= | CA1432853892 | PDE6B | c.2130-107C= (n.2130-107C=) c.1293-107C= (n.1293-107C=) n.500-107C= c.210-107C= (n.210-107C=) c.2349-107C= (n.2349-107C=) c.1335-107C= (n.1335-107C=) c.1059-107C= (n.1059-107C=) c.975-107C= (n.975-107C=) | |
| 4 | g.664774C>T | CA797561906 | PDE6B | c.2130-107C>T (n.2130-107C>T) c.1293-107C>T (n.1293-107C>T) n.500-107C>T c.210-107C>T (n.210-107C>T) c.2349-107C>T (n.2349-107C>T) c.1335-107C>T (n.1335-107C>T) c.1059-107C>T (n.1059-107C>T) c.975-107C>T (n.975-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664777G>A | CA2669420191 | PDE6B | c.2130-104G>A (n.2130-104G>A) c.1293-104G>A (n.1293-104G>A) n.500-104G>A c.210-104G>A (n.210-104G>A) c.2349-104G>A (n.2349-104G>A) c.1335-104G>A (n.1335-104G>A) c.1059-104G>A (n.1059-104G>A) c.975-104G>A (n.975-104G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664778C= | CA1432853896 | PDE6B | c.2130-103C= (n.2130-103C=) c.1293-103C= (n.1293-103C=) n.500-103C= c.210-103C= (n.210-103C=) c.2349-103C= (n.2349-103C=) c.1335-103C= (n.1335-103C=) c.1059-103C= (n.1059-103C=) c.975-103C= (n.975-103C=) | |
| 4 | g.664778C>T | CA1432853895 | PDE6B | c.2130-103C>T (n.2130-103C>T) c.1293-103C>T (n.1293-103C>T) n.500-103C>T c.210-103C>T (n.210-103C>T) c.2349-103C>T (n.2349-103C>T) c.1335-103C>T (n.1335-103C>T) c.1059-103C>T (n.1059-103C>T) c.975-103C>T (n.975-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664779C>A | CA1432853900 | PDE6B | c.2130-102C>A (n.2130-102C>A) c.1293-102C>A (n.1293-102C>A) n.500-102C>A c.210-102C>A (n.210-102C>A) c.2349-102C>A (n.2349-102C>A) c.1335-102C>A (n.1335-102C>A) c.1059-102C>A (n.1059-102C>A) c.975-102C>A (n.975-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664779C= | CA1432853899 | PDE6B | c.2130-102C= (n.2130-102C=) c.1293-102C= (n.1293-102C=) n.500-102C= c.210-102C= (n.210-102C=) c.2349-102C= (n.2349-102C=) c.1335-102C= (n.1335-102C=) c.1059-102C= (n.1059-102C=) c.975-102C= (n.975-102C=) | |
| 4 | g.664779C>G | CA2669420193 | PDE6B | c.2130-102C>G (n.2130-102C>G) c.1293-102C>G (n.1293-102C>G) n.500-102C>G c.210-102C>G (n.210-102C>G) c.2349-102C>G (n.2349-102C>G) c.1335-102C>G (n.1335-102C>G) c.1059-102C>G (n.1059-102C>G) c.975-102C>G (n.975-102C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664779C>T | CA1058414590 | PDE6B | c.2130-102C>T (n.2130-102C>T) c.1293-102C>T (n.1293-102C>T) n.500-102C>T c.210-102C>T (n.210-102C>T) c.2349-102C>T (n.2349-102C>T) c.1335-102C>T (n.1335-102C>T) c.1059-102C>T (n.1059-102C>T) c.975-102C>T (n.975-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664780T>C | CA1432853903 | PDE6B | c.2130-101T>C (n.2130-101T>C) c.1293-101T>C (n.1293-101T>C) n.500-101T>C c.210-101T>C (n.210-101T>C) c.2349-101T>C (n.2349-101T>C) c.1335-101T>C (n.1335-101T>C) c.1059-101T>C (n.1059-101T>C) c.975-101T>C (n.975-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664780T= | CA1432853902 | PDE6B | c.2130-101T= (n.2130-101T=) c.1293-101T= (n.1293-101T=) n.500-101T= c.210-101T= (n.210-101T=) c.2349-101T= (n.2349-101T=) c.1335-101T= (n.1335-101T=) c.1059-101T= (n.1059-101T=) c.975-101T= (n.975-101T=) | |
| 4 | g.664781G>A | CA2669420194 | PDE6B | c.2130-100G>A (n.2130-100G>A) c.1293-100G>A (n.1293-100G>A) n.500-100G>A c.210-100G>A (n.210-100G>A) c.2349-100G>A (n.2349-100G>A) c.1335-100G>A (n.1335-100G>A) c.1059-100G>A (n.1059-100G>A) c.975-100G>A (n.975-100G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664781G>C | CA2669420195 | PDE6B | c.2130-100G>C (n.2130-100G>C) c.1293-100G>C (n.1293-100G>C) n.500-100G>C c.210-100G>C (n.210-100G>C) c.2349-100G>C (n.2349-100G>C) c.1335-100G>C (n.1335-100G>C) c.1059-100G>C (n.1059-100G>C) c.975-100G>C (n.975-100G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664783del | CA2578009780 | PDE6B | c.2130-98del (n.2130-98del) c.1293-98del (n.1293-98del) n.500-98del c.210-98del (n.210-98del) c.2349-98del (n.2349-98del) c.1335-98del (n.1335-98del) c.1059-98del (n.1059-98del) c.975-98del (n.975-98del) | |
| 4 | g.664782G>A | CA2669420196 | PDE6B | c.2130-99G>A (n.2130-99G>A) c.1293-99G>A (n.1293-99G>A) n.500-99G>A c.210-99G>A (n.210-99G>A) c.2349-99G>A (n.2349-99G>A) c.1335-99G>A (n.1335-99G>A) c.1059-99G>A (n.1059-99G>A) c.975-99G>A (n.975-99G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664782G>T | CA2669420197 | PDE6B | c.2130-99G>T (n.2130-99G>T) c.1293-99G>T (n.1293-99G>T) n.500-99G>T c.210-99G>T (n.210-99G>T) c.2349-99G>T (n.2349-99G>T) c.1335-99G>T (n.1335-99G>T) c.1059-99G>T (n.1059-99G>T) c.975-99G>T (n.975-99G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664783G>A | CA1432853908 | PDE6B | c.2130-98G>A (n.2130-98G>A) c.1293-98G>A (n.1293-98G>A) n.500-98G>A c.210-98G>A (n.210-98G>A) c.2349-98G>A (n.2349-98G>A) c.1335-98G>A (n.1335-98G>A) c.1059-98G>A (n.1059-98G>A) c.975-98G>A (n.975-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664783G>C | CA2578009781 | PDE6B | c.2130-98G>C (n.2130-98G>C) c.1293-98G>C (n.1293-98G>C) n.500-98G>C c.210-98G>C (n.210-98G>C) c.2349-98G>C (n.2349-98G>C) c.1335-98G>C (n.1335-98G>C) c.1059-98G>C (n.1059-98G>C) c.975-98G>C (n.975-98G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664783G= | CA1432853906 | PDE6B | c.2130-98G= (n.2130-98G=) c.1293-98G= (n.1293-98G=) n.500-98G= c.210-98G= (n.210-98G=) c.2349-98G= (n.2349-98G=) c.1335-98G= (n.1335-98G=) c.1059-98G= (n.1059-98G=) c.975-98G= (n.975-98G=) | |
| 4 | g.664784C>A | CA2669420198 | PDE6B | c.2130-97C>A (n.2130-97C>A) c.1293-97C>A (n.1293-97C>A) n.500-97C>A c.210-97C>A (n.210-97C>A) c.2349-97C>A (n.2349-97C>A) c.1335-97C>A (n.1335-97C>A) c.1059-97C>A (n.1059-97C>A) c.975-97C>A (n.975-97C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664784C>T | CA2669420199 | PDE6B | c.2130-97C>T (n.2130-97C>T) c.1293-97C>T (n.1293-97C>T) n.500-97C>T c.210-97C>T (n.210-97C>T) c.2349-97C>T (n.2349-97C>T) c.1335-97C>T (n.1335-97C>T) c.1059-97C>T (n.1059-97C>T) c.975-97C>T (n.975-97C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664788A= | CA1432853915 | PDE6B | c.2130-93A= (n.2130-93A=) c.1293-93A= (n.1293-93A=) n.500-93A= c.210-93A= (n.210-93A=) c.2349-93A= (n.2349-93A=) c.1335-93A= (n.1335-93A=) c.1059-93A= (n.1059-93A=) c.975-93A= (n.975-93A=) | |
| 4 | g.664788A>G | CA1058414593 | PDE6B | c.2130-93A>G (n.2130-93A>G) c.1293-93A>G (n.1293-93A>G) n.500-93A>G c.210-93A>G (n.210-93A>G) c.2349-93A>G (n.2349-93A>G) c.1335-93A>G (n.1335-93A>G) c.1059-93A>G (n.1059-93A>G) c.975-93A>G (n.975-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664789G>C | CA797561910 | PDE6B | c.2130-92G>C (n.2130-92G>C) c.1293-92G>C (n.1293-92G>C) n.500-92G>C c.210-92G>C (n.210-92G>C) c.2349-92G>C (n.2349-92G>C) c.1335-92G>C (n.1335-92G>C) c.1059-92G>C (n.1059-92G>C) c.975-92G>C (n.975-92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664789G= | CA1432853917 | PDE6B | c.2130-92G= (n.2130-92G=) c.1293-92G= (n.1293-92G=) n.500-92G= c.210-92G= (n.210-92G=) c.2349-92G= (n.2349-92G=) c.1335-92G= (n.1335-92G=) c.1059-92G= (n.1059-92G=) c.975-92G= (n.975-92G=) | |
| 4 | g.664790A= | CA1432853921 | PDE6B | c.2130-91A= (n.2130-91A=) c.1293-91A= (n.1293-91A=) n.500-91A= c.210-91A= (n.210-91A=) c.2349-91A= (n.2349-91A=) c.1335-91A= (n.1335-91A=) c.1059-91A= (n.1059-91A=) c.975-91A= (n.975-91A=) | |
| 4 | g.664790A>G | CA1432853923 | PDE6B | c.2130-91A>G (n.2130-91A>G) c.1293-91A>G (n.1293-91A>G) n.500-91A>G c.210-91A>G (n.210-91A>G) c.2349-91A>G (n.2349-91A>G) c.1335-91A>G (n.1335-91A>G) c.1059-91A>G (n.1059-91A>G) c.975-91A>G (n.975-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664790A>T | CA2669420200 | PDE6B | c.2130-91A>T (n.2130-91A>T) c.1293-91A>T (n.1293-91A>T) n.500-91A>T c.210-91A>T (n.210-91A>T) c.2349-91A>T (n.2349-91A>T) c.1335-91A>T (n.1335-91A>T) c.1059-91A>T (n.1059-91A>T) c.975-91A>T (n.975-91A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664792C>A | CA2669420201 | PDE6B | c.2130-89C>A (n.2130-89C>A) c.1293-89C>A (n.1293-89C>A) n.500-89C>A c.210-89C>A (n.210-89C>A) c.2349-89C>A (n.2349-89C>A) c.1335-89C>A (n.1335-89C>A) c.1059-89C>A (n.1059-89C>A) c.975-89C>A (n.975-89C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664792C>T | CA2669420202 | PDE6B | c.2130-89C>T (n.2130-89C>T) c.1293-89C>T (n.1293-89C>T) n.500-89C>T c.210-89C>T (n.210-89C>T) c.2349-89C>T (n.2349-89C>T) c.1335-89C>T (n.1335-89C>T) c.1059-89C>T (n.1059-89C>T) c.975-89C>T (n.975-89C>T) | gnomAD v4 |