Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.664752G>C | CA2552243754 | PDE6B | c.2130-129G>C (n.2130-129G>C) c.1293-129G>C (n.1293-129G>C) n.500-129G>C c.210-129G>C (n.210-129G>C) c.2349-129G>C (n.2349-129G>C) c.1335-129G>C (n.1335-129G>C) c.1059-129G>C (n.1059-129G>C) c.975-129G>C (n.975-129G>C) | |
4 | g.664752G>T | CA2669420167 | PDE6B | c.2130-129G>T (n.2130-129G>T) c.1293-129G>T (n.1293-129G>T) n.500-129G>T c.210-129G>T (n.210-129G>T) c.2349-129G>T (n.2349-129G>T) c.1335-129G>T (n.1335-129G>T) c.1059-129G>T (n.1059-129G>T) c.975-129G>T (n.975-129G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664753C>G | CA2669420168 | PDE6B | c.2130-128C>G (n.2130-128C>G) c.1293-128C>G (n.1293-128C>G) n.500-128C>G c.210-128C>G (n.210-128C>G) c.2349-128C>G (n.2349-128C>G) c.1335-128C>G (n.1335-128C>G) c.1059-128C>G (n.1059-128C>G) c.975-128C>G (n.975-128C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.664754T>C | CA1432853861 | PDE6B | c.2130-127T>C (n.2130-127T>C) c.1293-127T>C (n.1293-127T>C) n.500-127T>C c.210-127T>C (n.210-127T>C) c.2349-127T>C (n.2349-127T>C) c.1335-127T>C (n.1335-127T>C) c.1059-127T>C (n.1059-127T>C) c.975-127T>C (n.975-127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664754T= | CA1432853859 | PDE6B | c.2130-127T= (n.2130-127T=) c.1293-127T= (n.1293-127T=) n.500-127T= c.210-127T= (n.210-127T=) c.2349-127T= (n.2349-127T=) c.1335-127T= (n.1335-127T=) c.1059-127T= (n.1059-127T=) c.975-127T= (n.975-127T=) | |
4 | g.664755G>A | CA2669420170 | PDE6B | c.2130-126G>A (n.2130-126G>A) c.1293-126G>A (n.1293-126G>A) n.500-126G>A c.210-126G>A (n.210-126G>A) c.2349-126G>A (n.2349-126G>A) c.1335-126G>A (n.1335-126G>A) c.1059-126G>A (n.1059-126G>A) c.975-126G>A (n.975-126G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664755G>T | CA2563347331 | PDE6B | c.2130-126G>T (n.2130-126G>T) c.1293-126G>T (n.1293-126G>T) n.500-126G>T c.210-126G>T (n.210-126G>T) c.2349-126G>T (n.2349-126G>T) c.1335-126G>T (n.1335-126G>T) c.1059-126G>T (n.1059-126G>T) c.975-126G>T (n.975-126G>T) | |
4 | g.664756A>G | CA2669420173 | PDE6B | c.2130-125A>G (n.2130-125A>G) c.1293-125A>G (n.1293-125A>G) n.500-125A>G c.210-125A>G (n.210-125A>G) c.2349-125A>G (n.2349-125A>G) c.1335-125A>G (n.1335-125A>G) c.1059-125A>G (n.1059-125A>G) c.975-125A>G (n.975-125A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.664757G>C | CA1432853863 | PDE6B | c.2130-124G>C (n.2130-124G>C) c.1293-124G>C (n.1293-124G>C) n.500-124G>C c.210-124G>C (n.210-124G>C) c.2349-124G>C (n.2349-124G>C) c.1335-124G>C (n.1335-124G>C) c.1059-124G>C (n.1059-124G>C) c.975-124G>C (n.975-124G>C) | dbSNP |
4 | g.664757G= | CA1432853862 | PDE6B | c.2130-124G= (n.2130-124G=) c.1293-124G= (n.1293-124G=) n.500-124G= c.210-124G= (n.210-124G=) c.2349-124G= (n.2349-124G=) c.1335-124G= (n.1335-124G=) c.1059-124G= (n.1059-124G=) c.975-124G= (n.975-124G=) | |
4 | g.664759T>C | CA91092444 | PDE6B | c.2130-122T>C (n.2130-122T>C) c.1293-122T>C (n.1293-122T>C) n.500-122T>C c.210-122T>C (n.210-122T>C) c.2349-122T>C (n.2349-122T>C) c.1335-122T>C (n.1335-122T>C) c.1059-122T>C (n.1059-122T>C) c.975-122T>C (n.975-122T>C) | dbSNP |
4 | g.664759T= | CA1432853864 | PDE6B | c.2130-122T= (n.2130-122T=) c.1293-122T= (n.1293-122T=) n.500-122T= c.210-122T= (n.210-122T=) c.2349-122T= (n.2349-122T=) c.1335-122T= (n.1335-122T=) c.1059-122T= (n.1059-122T=) c.975-122T= (n.975-122T=) | |
4 | g.664760T>A | CA2669420175 | PDE6B | c.2130-121T>A (n.2130-121T>A) c.1293-121T>A (n.1293-121T>A) n.500-121T>A c.210-121T>A (n.210-121T>A) c.2349-121T>A (n.2349-121T>A) c.1335-121T>A (n.1335-121T>A) c.1059-121T>A (n.1059-121T>A) c.975-121T>A (n.975-121T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664760T>C | CA2669420176 | PDE6B | c.2130-121T>C (n.2130-121T>C) c.1293-121T>C (n.1293-121T>C) n.500-121T>C c.210-121T>C (n.210-121T>C) c.2349-121T>C (n.2349-121T>C) c.1335-121T>C (n.1335-121T>C) c.1059-121T>C (n.1059-121T>C) c.975-121T>C (n.975-121T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.664761G>A | CA549126588 | PDE6B | c.2130-120G>A (n.2130-120G>A) c.1293-120G>A (n.1293-120G>A) n.500-120G>A c.210-120G>A (n.210-120G>A) c.2349-120G>A (n.2349-120G>A) c.1335-120G>A (n.1335-120G>A) c.1059-120G>A (n.1059-120G>A) c.975-120G>A (n.975-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664761G= | CA1432853865 | PDE6B | c.2130-120G= (n.2130-120G=) c.1293-120G= (n.1293-120G=) n.500-120G= c.210-120G= (n.210-120G=) c.2349-120G= (n.2349-120G=) c.1335-120G= (n.1335-120G=) c.1059-120G= (n.1059-120G=) c.975-120G= (n.975-120G=) | |
4 | g.664761G>T | CA2669420178 | PDE6B | c.2130-120G>T (n.2130-120G>T) c.1293-120G>T (n.1293-120G>T) n.500-120G>T c.210-120G>T (n.210-120G>T) c.2349-120G>T (n.2349-120G>T) c.1335-120G>T (n.1335-120G>T) c.1059-120G>T (n.1059-120G>T) c.975-120G>T (n.975-120G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664762C>A | CA1432853867 | PDE6B | c.2130-119C>A (n.2130-119C>A) c.1293-119C>A (n.1293-119C>A) n.500-119C>A c.210-119C>A (n.210-119C>A) c.2349-119C>A (n.2349-119C>A) c.1335-119C>A (n.1335-119C>A) c.1059-119C>A (n.1059-119C>A) c.975-119C>A (n.975-119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664762C= | CA1432853866 | PDE6B | c.2130-119C= (n.2130-119C=) c.1293-119C= (n.1293-119C=) n.500-119C= c.210-119C= (n.210-119C=) c.2349-119C= (n.2349-119C=) c.1335-119C= (n.1335-119C=) c.1059-119C= (n.1059-119C=) c.975-119C= (n.975-119C=) | |
4 | g.664762C>T | CA91092449 | PDE6B | c.2130-119C>T (n.2130-119C>T) c.1293-119C>T (n.1293-119C>T) n.500-119C>T c.210-119C>T (n.210-119C>T) c.2349-119C>T (n.2349-119C>T) c.1335-119C>T (n.1335-119C>T) c.1059-119C>T (n.1059-119C>T) c.975-119C>T (n.975-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664763G>A | CA91092471 | PDE6B | c.2130-118G>A (n.2130-118G>A) c.1293-118G>A (n.1293-118G>A) n.500-118G>A c.210-118G>A (n.210-118G>A) c.2349-118G>A (n.2349-118G>A) c.1335-118G>A (n.1335-118G>A) c.1059-118G>A (n.1059-118G>A) c.975-118G>A (n.975-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664763G= | CA1432853869 | PDE6B | c.2130-118G= (n.2130-118G=) c.1293-118G= (n.1293-118G=) n.500-118G= c.210-118G= (n.210-118G=) c.2349-118G= (n.2349-118G=) c.1335-118G= (n.1335-118G=) c.1059-118G= (n.1059-118G=) c.975-118G= (n.975-118G=) | |
4 | g.664764C= | CA1432853874 | PDE6B | c.2130-117C= (n.2130-117C=) c.1293-117C= (n.1293-117C=) n.500-117C= c.210-117C= (n.210-117C=) c.2349-117C= (n.2349-117C=) c.1335-117C= (n.1335-117C=) c.1059-117C= (n.1059-117C=) c.975-117C= (n.975-117C=) | |
4 | g.664764C>T | CA1432853875 | PDE6B | c.2130-117C>T (n.2130-117C>T) c.1293-117C>T (n.1293-117C>T) n.500-117C>T c.210-117C>T (n.210-117C>T) c.2349-117C>T (n.2349-117C>T) c.1335-117C>T (n.1335-117C>T) c.1059-117C>T (n.1059-117C>T) c.975-117C>T (n.975-117C>T) | dbSNP |
4 | g.664764_664768delinsCCATT | CA1432853876 | PDE6B | c.2130-117_2130-113delinsCCATT (n.2130-117_2130-113delinsCCATT) c.1293-117_1293-113delinsCCATT (n.1293-117_1293-113delinsCCATT) n.500-117_500-113delinsCCATT c.210-117_210-113delinsCCATT (n.210-117_210-113delinsCCATT) c.2349-117_2349-113delinsCCATT (n.2349-117_2349-113delinsCCATT) c.1335-117_1335-113delinsCCATT (n.1335-117_1335-113delinsCCATT) c.1059-117_1059-113delinsCCATT (n.1059-117_1059-113delinsCCATT) c.975-117_975-113delinsCCATT (n.975-117_975-113delinsCCATT) | |
4 | g.664765C= | CA1432853879 | PDE6B | c.2130-116C= (n.2130-116C=) c.1293-116C= (n.1293-116C=) n.500-116C= c.210-116C= (n.210-116C=) c.2349-116C= (n.2349-116C=) c.1335-116C= (n.1335-116C=) c.1059-116C= (n.1059-116C=) c.975-116C= (n.975-116C=) | |
4 | g.664765C>T | CA1432853880 | PDE6B | c.2130-116C>T (n.2130-116C>T) c.1293-116C>T (n.1293-116C>T) n.500-116C>T c.210-116C>T (n.210-116C>T) c.2349-116C>T (n.2349-116C>T) c.1335-116C>T (n.1335-116C>T) c.1059-116C>T (n.1059-116C>T) c.975-116C>T (n.975-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664765_664768del | CA1432853878 | PDE6B | c.2130-116_2130-113del (n.2130-116_2130-113del) c.1293-116_1293-113del (n.1293-116_1293-113del) n.500-116_500-113del c.210-116_210-113del (n.210-116_210-113del) c.2349-116_2349-113del (n.2349-116_2349-113del) c.1335-116_1335-113del (n.1335-116_1335-113del) c.1059-116_1059-113del (n.1059-116_1059-113del) c.975-116_975-113del (n.975-116_975-113del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664766A>G | CA2669420184 | PDE6B | c.2130-115A>G (n.2130-115A>G) c.1293-115A>G (n.1293-115A>G) n.500-115A>G c.210-115A>G (n.210-115A>G) c.2349-115A>G (n.2349-115A>G) c.1335-115A>G (n.1335-115A>G) c.1059-115A>G (n.1059-115A>G) c.975-115A>G (n.975-115A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.664767T>C | CA1432853882 | PDE6B | c.2130-114T>C (n.2130-114T>C) c.1293-114T>C (n.1293-114T>C) n.500-114T>C c.210-114T>C (n.210-114T>C) c.2349-114T>C (n.2349-114T>C) c.1335-114T>C (n.1335-114T>C) c.1059-114T>C (n.1059-114T>C) c.975-114T>C (n.975-114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664767T= | CA1432853881 | PDE6B | c.2130-114T= (n.2130-114T=) c.1293-114T= (n.1293-114T=) n.500-114T= c.210-114T= (n.210-114T=) c.2349-114T= (n.2349-114T=) c.1335-114T= (n.1335-114T=) c.1059-114T= (n.1059-114T=) c.975-114T= (n.975-114T=) | |
4 | g.664768T>C | CA2669420186 | PDE6B | c.2130-113T>C (n.2130-113T>C) c.1293-113T>C (n.1293-113T>C) n.500-113T>C c.210-113T>C (n.210-113T>C) c.2349-113T>C (n.2349-113T>C) c.1335-113T>C (n.1335-113T>C) c.1059-113T>C (n.1059-113T>C) c.975-113T>C (n.975-113T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.664770C>A | CA2669420187 | PDE6B | c.2130-111C>A (n.2130-111C>A) c.1293-111C>A (n.1293-111C>A) n.500-111C>A c.210-111C>A (n.210-111C>A) c.2349-111C>A (n.2349-111C>A) c.1335-111C>A (n.1335-111C>A) c.1059-111C>A (n.1059-111C>A) c.975-111C>A (n.975-111C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664770C>T | CA2669420189 | PDE6B | c.2130-111C>T (n.2130-111C>T) c.1293-111C>T (n.1293-111C>T) n.500-111C>T c.210-111C>T (n.210-111C>T) c.2349-111C>T (n.2349-111C>T) c.1335-111C>T (n.1335-111C>T) c.1059-111C>T (n.1059-111C>T) c.975-111C>T (n.975-111C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664770_664776delinsCACTCCA | CA1432853883 | PDE6B | c.2130-111_2130-105delinsCACTCCA (n.2130-111_2130-105delinsCACTCCA) c.1293-111_1293-105delinsCACTCCA (n.1293-111_1293-105delinsCACTCCA) n.500-111_500-105delinsCACTCCA c.210-111_210-105delinsCACTCCA (n.210-111_210-105delinsCACTCCA) c.2349-111_2349-105delinsCACTCCA (n.2349-111_2349-105delinsCACTCCA) c.1335-111_1335-105delinsCACTCCA (n.1335-111_1335-105delinsCACTCCA) c.1059-111_1059-105delinsCACTCCA (n.1059-111_1059-105delinsCACTCCA) c.975-111_975-105delinsCACTCCA (n.975-111_975-105delinsCACTCCA) | |
4 | g.664771_664776del | CA1432853884 | PDE6B | c.2130-110_2130-105del (n.2130-110_2130-105del) c.1293-110_1293-105del (n.1293-110_1293-105del) n.500-110_500-105del c.210-110_210-105del (n.210-110_210-105del) c.2349-110_2349-105del (n.2349-110_2349-105del) c.1335-110_1335-105del (n.1335-110_1335-105del) c.1059-110_1059-105del (n.1059-110_1059-105del) c.975-110_975-105del (n.975-110_975-105del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664772C= | CA1432853885 | PDE6B | c.2130-109C= (n.2130-109C=) c.1293-109C= (n.1293-109C=) n.500-109C= c.210-109C= (n.210-109C=) c.2349-109C= (n.2349-109C=) c.1335-109C= (n.1335-109C=) c.1059-109C= (n.1059-109C=) c.975-109C= (n.975-109C=) | |
4 | g.664772C>T | CA1432853886 | PDE6B | c.2130-109C>T (n.2130-109C>T) c.1293-109C>T (n.1293-109C>T) n.500-109C>T c.210-109C>T (n.210-109C>T) c.2349-109C>T (n.2349-109C>T) c.1335-109C>T (n.1335-109C>T) c.1059-109C>T (n.1059-109C>T) c.975-109C>T (n.975-109C>T) | dbSNP |
4 | g.664773T>C | CA797561902 | PDE6B | c.2130-108T>C (n.2130-108T>C) c.1293-108T>C (n.1293-108T>C) n.500-108T>C c.210-108T>C (n.210-108T>C) c.2349-108T>C (n.2349-108T>C) c.1335-108T>C (n.1335-108T>C) c.1059-108T>C (n.1059-108T>C) c.975-108T>C (n.975-108T>C) | dbSNP |
4 | g.664773T= | CA1432853887 | PDE6B | c.2130-108T= (n.2130-108T=) c.1293-108T= (n.1293-108T=) n.500-108T= c.210-108T= (n.210-108T=) c.2349-108T= (n.2349-108T=) c.1335-108T= (n.1335-108T=) c.1059-108T= (n.1059-108T=) c.975-108T= (n.975-108T=) | |
4 | g.664774C= | CA1432853892 | PDE6B | c.2130-107C= (n.2130-107C=) c.1293-107C= (n.1293-107C=) n.500-107C= c.210-107C= (n.210-107C=) c.2349-107C= (n.2349-107C=) c.1335-107C= (n.1335-107C=) c.1059-107C= (n.1059-107C=) c.975-107C= (n.975-107C=) | |
4 | g.664774C>T | CA797561906 | PDE6B | c.2130-107C>T (n.2130-107C>T) c.1293-107C>T (n.1293-107C>T) n.500-107C>T c.210-107C>T (n.210-107C>T) c.2349-107C>T (n.2349-107C>T) c.1335-107C>T (n.1335-107C>T) c.1059-107C>T (n.1059-107C>T) c.975-107C>T (n.975-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664775C>T | CA2760111951 | PDE6B | c.2130-106C>T (n.2130-106C>T) c.1293-106C>T (n.1293-106C>T) n.500-106C>T c.210-106C>T (n.210-106C>T) c.2349-106C>T (n.2349-106C>T) c.1335-106C>T (n.1335-106C>T) c.1059-106C>T (n.1059-106C>T) c.975-106C>T (n.975-106C>T) | |
4 | g.664777G>A | CA2669420191 | PDE6B | c.2130-104G>A (n.2130-104G>A) c.1293-104G>A (n.1293-104G>A) n.500-104G>A c.210-104G>A (n.210-104G>A) c.2349-104G>A (n.2349-104G>A) c.1335-104G>A (n.1335-104G>A) c.1059-104G>A (n.1059-104G>A) c.975-104G>A (n.975-104G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664778C= | CA1432853896 | PDE6B | c.2130-103C= (n.2130-103C=) c.1293-103C= (n.1293-103C=) n.500-103C= c.210-103C= (n.210-103C=) c.2349-103C= (n.2349-103C=) c.1335-103C= (n.1335-103C=) c.1059-103C= (n.1059-103C=) c.975-103C= (n.975-103C=) | |
4 | g.664778C>T | CA1432853895 | PDE6B | c.2130-103C>T (n.2130-103C>T) c.1293-103C>T (n.1293-103C>T) n.500-103C>T c.210-103C>T (n.210-103C>T) c.2349-103C>T (n.2349-103C>T) c.1335-103C>T (n.1335-103C>T) c.1059-103C>T (n.1059-103C>T) c.975-103C>T (n.975-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664779C>A | CA1432853900 | PDE6B | c.2130-102C>A (n.2130-102C>A) c.1293-102C>A (n.1293-102C>A) n.500-102C>A c.210-102C>A (n.210-102C>A) c.2349-102C>A (n.2349-102C>A) c.1335-102C>A (n.1335-102C>A) c.1059-102C>A (n.1059-102C>A) c.975-102C>A (n.975-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664779C= | CA1432853899 | PDE6B | c.2130-102C= (n.2130-102C=) c.1293-102C= (n.1293-102C=) n.500-102C= c.210-102C= (n.210-102C=) c.2349-102C= (n.2349-102C=) c.1335-102C= (n.1335-102C=) c.1059-102C= (n.1059-102C=) c.975-102C= (n.975-102C=) | |
4 | g.664779C>G | CA2669420193 | PDE6B | c.2130-102C>G (n.2130-102C>G) c.1293-102C>G (n.1293-102C>G) n.500-102C>G c.210-102C>G (n.210-102C>G) c.2349-102C>G (n.2349-102C>G) c.1335-102C>G (n.1335-102C>G) c.1059-102C>G (n.1059-102C>G) c.975-102C>G (n.975-102C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.664779C>T | CA1058414590 | PDE6B | c.2130-102C>T (n.2130-102C>T) c.1293-102C>T (n.1293-102C>T) n.500-102C>T c.210-102C>T (n.210-102C>T) c.2349-102C>T (n.2349-102C>T) c.1335-102C>T (n.1335-102C>T) c.1059-102C>T (n.1059-102C>T) c.975-102C>T (n.975-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |