Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.660387del | CA2578009696 | PDE6B | c.1468-80del (n.1468-80del) c.631-80del (n.631-80del) c.1687-80del (n.1687-80del) c.673-80del (n.673-80del) c.397-80del (n.397-80del) c.313-80del (n.313-80del) | |
4 | g.660387G>A | CA797478300 | PDE6B | c.1468-80G>A (n.1468-80G>A) c.631-80G>A (n.631-80G>A) c.1687-80G>A (n.1687-80G>A) c.673-80G>A (n.673-80G>A) c.397-80G>A (n.397-80G>A) c.313-80G>A (n.313-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660387G>C | CA2578009697 | PDE6B | c.1468-80G>C (n.1468-80G>C) c.631-80G>C (n.631-80G>C) c.1687-80G>C (n.1687-80G>C) c.673-80G>C (n.673-80G>C) c.397-80G>C (n.397-80G>C) c.313-80G>C (n.313-80G>C) | |
4 | g.660387G= | CA1432854980 | PDE6B | c.1468-80G= (n.1468-80G=) c.631-80G= (n.631-80G=) c.1687-80G= (n.1687-80G=) c.673-80G= (n.673-80G=) c.397-80G= (n.397-80G=) c.313-80G= (n.313-80G=) | |
4 | g.660388A= | CA1432854982 | PDE6B | c.1468-79A= (n.1468-79A=) c.631-79A= (n.631-79A=) c.1687-79A= (n.1687-79A=) c.673-79A= (n.673-79A=) c.397-79A= (n.397-79A=) c.313-79A= (n.313-79A=) | |
4 | g.660388A>G | CA1432854983 | PDE6B | c.1468-79A>G (n.1468-79A>G) c.631-79A>G (n.631-79A>G) c.1687-79A>G (n.1687-79A>G) c.673-79A>G (n.673-79A>G) c.397-79A>G (n.397-79A>G) c.313-79A>G (n.313-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660389T>A | CA2669419572 | PDE6B | c.1468-78T>A (n.1468-78T>A) c.631-78T>A (n.631-78T>A) c.1687-78T>A (n.1687-78T>A) c.673-78T>A (n.673-78T>A) c.397-78T>A (n.397-78T>A) c.313-78T>A (n.313-78T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660390C>A | CA2578009698 | PDE6B | c.1468-77C>A (n.1468-77C>A) c.631-77C>A (n.631-77C>A) c.1687-77C>A (n.1687-77C>A) c.673-77C>A (n.673-77C>A) c.397-77C>A (n.397-77C>A) c.313-77C>A (n.313-77C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660390C>T | CA2669419575 | PDE6B | c.1468-77C>T (n.1468-77C>T) c.631-77C>T (n.631-77C>T) c.1687-77C>T (n.1687-77C>T) c.673-77C>T (n.673-77C>T) c.397-77C>T (n.397-77C>T) c.313-77C>T (n.313-77C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660391T>C | CA1058394088 | PDE6B | c.1468-76T>C (n.1468-76T>C) c.631-76T>C (n.631-76T>C) c.1687-76T>C (n.1687-76T>C) c.673-76T>C (n.673-76T>C) c.397-76T>C (n.397-76T>C) c.313-76T>C (n.313-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660391T= | CA1432854984 | PDE6B | c.1468-76T= (n.1468-76T=) c.631-76T= (n.631-76T=) c.1687-76T= (n.1687-76T=) c.673-76T= (n.673-76T=) c.397-76T= (n.397-76T=) c.313-76T= (n.313-76T=) | |
4 | g.660392G>A | CA1432854985 | PDE6B | c.1468-75G>A (n.1468-75G>A) c.631-75G>A (n.631-75G>A) c.1687-75G>A (n.1687-75G>A) c.673-75G>A (n.673-75G>A) c.397-75G>A (n.397-75G>A) c.313-75G>A (n.313-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660392G= | CA1432854986 | PDE6B | c.1468-75G= (n.1468-75G=) c.631-75G= (n.631-75G=) c.1687-75G= (n.1687-75G=) c.673-75G= (n.673-75G=) c.397-75G= (n.397-75G=) c.313-75G= (n.313-75G=) | |
4 | g.660392G>T | CA2669419582 | PDE6B | c.1468-75G>T (n.1468-75G>T) c.631-75G>T (n.631-75G>T) c.1687-75G>T (n.1687-75G>T) c.673-75G>T (n.673-75G>T) c.397-75G>T (n.397-75G>T) c.313-75G>T (n.313-75G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660393del | CA2578009700 | PDE6B | c.1468-74del (n.1468-74del) c.631-74del (n.631-74del) c.1687-74del (n.1687-74del) c.673-74del (n.673-74del) c.397-74del (n.397-74del) c.313-74del (n.313-74del) | |
4 | g.660393G>T | CA2669419583 | PDE6B | c.1468-74G>T (n.1468-74G>T) c.631-74G>T (n.631-74G>T) c.1687-74G>T (n.1687-74G>T) c.673-74G>T (n.673-74G>T) c.397-74G>T (n.397-74G>T) c.313-74G>T (n.313-74G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660394A>G | CA2669419584 | PDE6B | c.1468-73A>G (n.1468-73A>G) c.631-73A>G (n.631-73A>G) c.1687-73A>G (n.1687-73A>G) c.673-73A>G (n.673-73A>G) c.397-73A>G (n.397-73A>G) c.313-73A>G (n.313-73A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660394A>T | CA2669419585 | PDE6B | c.1468-73A>T (n.1468-73A>T) c.631-73A>T (n.631-73A>T) c.1687-73A>T (n.1687-73A>T) c.673-73A>T (n.673-73A>T) c.397-73A>T (n.397-73A>T) c.313-73A>T (n.313-73A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660395G>A | CA2669419586 | PDE6B | c.1468-72G>A (n.1468-72G>A) c.631-72G>A (n.631-72G>A) c.1687-72G>A (n.1687-72G>A) c.673-72G>A (n.673-72G>A) c.397-72G>A (n.397-72G>A) c.313-72G>A (n.313-72G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660396A= | CA1432854988 | PDE6B | c.1468-71A= (n.1468-71A=) c.631-71A= (n.631-71A=) c.1687-71A= (n.1687-71A=) c.673-71A= (n.673-71A=) c.397-71A= (n.397-71A=) c.313-71A= (n.313-71A=) | |
4 | g.660396A>G | CA91087226 | PDE6B | c.1468-71A>G (n.1468-71A>G) c.631-71A>G (n.631-71A>G) c.1687-71A>G (n.1687-71A>G) c.673-71A>G (n.673-71A>G) c.397-71A>G (n.397-71A>G) c.313-71A>G (n.313-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660396A>T | CA2669419592 | PDE6B | c.1468-71A>T (n.1468-71A>T) c.631-71A>T (n.631-71A>T) c.1687-71A>T (n.1687-71A>T) c.673-71A>T (n.673-71A>T) c.397-71A>T (n.397-71A>T) c.313-71A>T (n.313-71A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660397G>A | CA2669419594 | PDE6B | c.1468-70G>A (n.1468-70G>A) c.631-70G>A (n.631-70G>A) c.1687-70G>A (n.1687-70G>A) c.673-70G>A (n.673-70G>A) c.397-70G>A (n.397-70G>A) c.313-70G>A (n.313-70G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660400G>A | CA2669419595 | PDE6B | c.1468-67G>A (n.1468-67G>A) c.631-67G>A (n.631-67G>A) c.1687-67G>A (n.1687-67G>A) c.673-67G>A (n.673-67G>A) c.397-67G>A (n.397-67G>A) c.313-67G>A (n.313-67G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660400G>T | CA2669419597 | PDE6B | c.1468-67G>T (n.1468-67G>T) c.631-67G>T (n.631-67G>T) c.1687-67G>T (n.1687-67G>T) c.673-67G>T (n.673-67G>T) c.397-67G>T (n.397-67G>T) c.313-67G>T (n.313-67G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660402_660403del | CA2704991603 | PDE6B | c.1468-65_1468-64del (n.1468-65_1468-64del) c.631-65_631-64del (n.631-65_631-64del) c.1687-65_1687-64del (n.1687-65_1687-64del) c.673-65_673-64del (n.673-65_673-64del) c.397-65_397-64del (n.397-65_397-64del) c.313-65_313-64del (n.313-65_313-64del) | dbSNP |
4 | g.660402A>G | CA2669419599 | PDE6B | c.1468-65A>G (n.1468-65A>G) c.631-65A>G (n.631-65A>G) c.1687-65A>G (n.1687-65A>G) c.673-65A>G (n.673-65A>G) c.397-65A>G (n.397-65A>G) c.313-65A>G (n.313-65A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660402A>T | CA2669419598 | PDE6B | c.1468-65A>T (n.1468-65A>T) c.631-65A>T (n.631-65A>T) c.1687-65A>T (n.1687-65A>T) c.673-65A>T (n.673-65A>T) c.397-65A>T (n.397-65A>T) c.313-65A>T (n.313-65A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660403A= | CA1432854989 | PDE6B | c.1468-64A= (n.1468-64A=) c.631-64A= (n.631-64A=) c.1687-64A= (n.1687-64A=) c.673-64A= (n.673-64A=) c.397-64A= (n.397-64A=) c.313-64A= (n.313-64A=) | |
4 | g.660403A>G | CA91087231 | PDE6B | c.1468-64A>G (n.1468-64A>G) c.631-64A>G (n.631-64A>G) c.1687-64A>G (n.1687-64A>G) c.673-64A>G (n.673-64A>G) c.397-64A>G (n.397-64A>G) c.313-64A>G (n.313-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660403A>T | CA1432854990 | PDE6B | c.1468-64A>T (n.1468-64A>T) c.631-64A>T (n.631-64A>T) c.1687-64A>T (n.1687-64A>T) c.673-64A>T (n.673-64A>T) c.397-64A>T (n.397-64A>T) c.313-64A>T (n.313-64A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660404G>A | CA1432854993 | PDE6B | c.1468-63G>A (n.1468-63G>A) c.631-63G>A (n.631-63G>A) c.1687-63G>A (n.1687-63G>A) c.673-63G>A (n.673-63G>A) c.397-63G>A (n.397-63G>A) c.313-63G>A (n.313-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660404G>C | CA2760112399 | PDE6B | c.1468-63G>C (n.1468-63G>C) c.631-63G>C (n.631-63G>C) c.1687-63G>C (n.1687-63G>C) c.673-63G>C (n.673-63G>C) c.397-63G>C (n.397-63G>C) c.313-63G>C (n.313-63G>C) | |
4 | g.660404G= | CA1432854992 | PDE6B | c.1468-63G= (n.1468-63G=) c.631-63G= (n.631-63G=) c.1687-63G= (n.1687-63G=) c.673-63G= (n.673-63G=) c.397-63G= (n.397-63G=) c.313-63G= (n.313-63G=) | |
4 | g.660405G>A | CA1432854995 | PDE6B | c.1468-62G>A (n.1468-62G>A) c.631-62G>A (n.631-62G>A) c.1687-62G>A (n.1687-62G>A) c.673-62G>A (n.673-62G>A) c.397-62G>A (n.397-62G>A) c.313-62G>A (n.313-62G>A) | dbSNP |
4 | g.660405G= | CA1432854994 | PDE6B | c.1468-62G= (n.1468-62G=) c.631-62G= (n.631-62G=) c.1687-62G= (n.1687-62G=) c.673-62G= (n.673-62G=) c.397-62G= (n.397-62G=) c.313-62G= (n.313-62G=) | |
4 | g.660405G>T | CA2669419608 | PDE6B | c.1468-62G>T (n.1468-62G>T) c.631-62G>T (n.631-62G>T) c.1687-62G>T (n.1687-62G>T) c.673-62G>T (n.673-62G>T) c.397-62G>T (n.397-62G>T) c.313-62G>T (n.313-62G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660406_660407insATTCG | CA2704991617 | PDE6B | c.1468-61_1468-60insATTCG (n.1468-61_1468-60insATTCG) c.631-61_631-60insATTCG (n.631-61_631-60insATTCG) c.1687-61_1687-60insATTCG (n.1687-61_1687-60insATTCG) c.673-61_673-60insATTCG (n.673-61_673-60insATTCG) c.397-61_397-60insATTCG (n.397-61_397-60insATTCG) c.313-61_313-60insATTCG (n.313-61_313-60insATTCG) | dbSNP |
4 | g.660408del | CA2704991620 | PDE6B | c.1468-59del (n.1468-59del) c.631-59del (n.631-59del) c.1687-59del (n.1687-59del) c.673-59del (n.673-59del) c.397-59del (n.397-59del) c.313-59del (n.313-59del) | dbSNP |
4 | g.660408G>A | CA2669419612 | PDE6B | c.1468-59G>A (n.1468-59G>A) c.631-59G>A (n.631-59G>A) c.1687-59G>A (n.1687-59G>A) c.673-59G>A (n.673-59G>A) c.397-59G>A (n.397-59G>A) c.313-59G>A (n.313-59G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660408G>T | CA2578009702 | PDE6B | c.1468-59G>T (n.1468-59G>T) c.631-59G>T (n.631-59G>T) c.1687-59G>T (n.1687-59G>T) c.673-59G>T (n.673-59G>T) c.397-59G>T (n.397-59G>T) c.313-59G>T (n.313-59G>T) | |
4 | g.660410_660411del | CA2578009701 | PDE6B | c.1468-57_1468-56del (n.1468-57_1468-56del) c.631-57_631-56del (n.631-57_631-56del) c.1687-57_1687-56del (n.1687-57_1687-56del) c.673-57_673-56del (n.673-57_673-56del) c.397-57_397-56del (n.397-57_397-56del) c.313-57_313-56del (n.313-57_313-56del) | |
4 | g.660409A>C | CA2578009703 | PDE6B | c.1468-58A>C (n.1468-58A>C) c.631-58A>C (n.631-58A>C) c.1687-58A>C (n.1687-58A>C) c.673-58A>C (n.673-58A>C) c.397-58A>C (n.397-58A>C) c.313-58A>C (n.313-58A>C) | |
4 | g.660409A>G | CA2669419613 | PDE6B | c.1468-58A>G (n.1468-58A>G) c.631-58A>G (n.631-58A>G) c.1687-58A>G (n.1687-58A>G) c.673-58A>G (n.673-58A>G) c.397-58A>G (n.397-58A>G) c.313-58A>G (n.313-58A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660410G>A | CA2669419614 | PDE6B | c.1468-57G>A (n.1468-57G>A) c.631-57G>A (n.631-57G>A) c.1687-57G>A (n.1687-57G>A) c.673-57G>A (n.673-57G>A) c.397-57G>A (n.397-57G>A) c.313-57G>A (n.313-57G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660410G>C | CA797478304 | PDE6B | c.1468-57G>C (n.1468-57G>C) c.631-57G>C (n.631-57G>C) c.1687-57G>C (n.1687-57G>C) c.673-57G>C (n.673-57G>C) c.397-57G>C (n.397-57G>C) c.313-57G>C (n.313-57G>C) | dbSNP |
4 | g.660410G= | CA1432854996 | PDE6B | c.1468-57G= (n.1468-57G=) c.631-57G= (n.631-57G=) c.1687-57G= (n.1687-57G=) c.673-57G= (n.673-57G=) c.397-57G= (n.397-57G=) c.313-57G= (n.313-57G=) | |
4 | g.660412A= | CA1432854997 | PDE6B | c.1468-55A= (n.1468-55A=) c.631-55A= (n.631-55A=) c.1687-55A= (n.1687-55A=) c.673-55A= (n.673-55A=) c.397-55A= (n.397-55A=) c.313-55A= (n.313-55A=) | |
4 | g.660412A>C | CA91087236 | PDE6B | c.1468-55A>C (n.1468-55A>C) c.631-55A>C (n.631-55A>C) c.1687-55A>C (n.1687-55A>C) c.673-55A>C (n.673-55A>C) c.397-55A>C (n.397-55A>C) c.313-55A>C (n.313-55A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660412A>G | CA2669419617 | PDE6B | c.1468-55A>G (n.1468-55A>G) c.631-55A>G (n.631-55A>G) c.1687-55A>G (n.1687-55A>G) c.673-55A>G (n.673-55A>G) c.397-55A>G (n.397-55A>G) c.313-55A>G (n.313-55A>G) | gnomAD v4 |