| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.654119C>A | CA355911811 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.290C>A n.343C>A n.462C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-849C>A (n.-849C>A) n.960G>T n.866-148G>T c.-149C>A (n.-149C>A) n.1108-148G>T n.1202G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.654119C= | CA1432844975 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C= (p.Gln298=) c.55C= (p.Gln19=) n.290C= n.343C= n.462C= c.1111C= (p.Gln371=) c.-506C= (n.-506C=) c.-849C= (n.-849C=) n.960G= n.866-148G= c.-149C= (n.-149C=) n.1108-148G= n.1202G= | |
| 4 | g.654119C>G | CA355911812 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.290C>G n.343C>G n.462C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-849C>G (n.-849C>G) n.960G>C n.866-148G>C c.-149C>G (n.-149C>G) n.1108-148G>C n.1202G>C | |
| 4 | g.654119C>T | CA256715 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.290C>T n.343C>T n.462C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-849C>T (n.-849C>T) n.960G>A n.866-148G>A c.-149C>T (n.-149C>T) n.1108-148G>A n.1202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654120A= | CA1432844977 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.893A= (p.Gln298=) c.56A= (p.Gln19=) n.291A= n.344A= n.463A= c.1112A= (p.Gln371=) c.-505A= (n.-505A=) c.-848A= (n.-848A=) n.959T= n.866-149T= c.-148A= (n.-148A=) n.1108-149T= n.1201T= | |
| 4 | g.654120A>C | CA355911818 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.291A>C n.344A>C n.463A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.-505A>C (n.-505A>C) c.-848A>C (n.-848A>C) n.959T>G n.866-149T>G c.-148A>C (n.-148A>C) n.1108-149T>G n.1201T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654120A>G | CA355911817 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.291A>G n.344A>G n.463A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) n.959T>C n.866-149T>C c.-148A>G (n.-148A>G) n.1108-149T>C n.1201T>C | |
| 4 | g.654120A>T | CA355911816 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.291A>T n.344A>T n.463A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-848A>T (n.-848A>T) n.959T>A n.866-149T>A c.-148A>T (n.-148A>T) n.1108-149T>A n.1201T>A | |
| 4 | g.654121G>A | CA437889415 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.894G>A (p.Gln298=) c.57G>A (p.Gln19=) n.292G>A n.345G>A n.464G>A c.1113G>A (p.Gln371=) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) n.958C>T n.866-150C>T c.-147G>A (n.-147G>A) n.1108-150C>T n.1200C>T | |
| 4 | g.654121G>C | CA355911820 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.894G>C (p.Gln298His) c.57G>C (p.Gln19His) n.292G>C n.345G>C n.464G>C c.1113G>C (p.Gln371His) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-847G>C (n.-847G>C) n.958C>G n.866-150C>G c.-147G>C (n.-147G>C) n.1108-150C>G n.1200C>G | |
| 4 | g.654121G>T | CA355911821 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.894G>T (p.Gln298His) c.57G>T (p.Gln19His) n.292G>T n.345G>T n.464G>T c.1113G>T (p.Gln371His) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) n.958C>A n.866-150C>A c.-147G>T (n.-147G>T) n.1108-150C>A n.1200C>A | |
| 4 | g.654122C>A | CA355911823 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) n.293C>A n.346C>A n.465C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-846C>A (n.-846C>A) n.957G>T n.866-151G>T c.-146C>A (n.-146C>A) n.1108-151G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654122C= | CA1432844979 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.895C= (p.Pro299=) c.58C= (p.Pro20=) n.293C= n.346C= n.465C= c.1114C= (p.Pro372=) c.-503C= (n.-503C=) c.-846C= (n.-846C=) n.957G= n.866-151G= c.-146C= (n.-146C=) n.1108-151G= n.1199G= | |
| 4 | g.654122C>G | CA355911825 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) n.293C>G n.346C>G n.465C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-846C>G (n.-846C>G) n.957G>C n.866-151G>C c.-146C>G (n.-146C>G) n.1108-151G>C n.1199G>C | dbSNP |
| 4 | g.654122C>T | CA355911826 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) n.293C>T n.346C>T n.465C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-846C>T (n.-846C>T) n.957G>A n.866-151G>A c.-146C>T (n.-146C>T) n.1108-151G>A n.1199G>A | |
| 4 | g.654123C>A | CA355911828 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.59C>A (p.Pro20Gln) n.294C>A n.347C>A n.466C>A c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) n.956G>T n.866-152G>T c.-145C>A (n.-145C>A) n.1108-152G>T n.1198G>T | |
| 4 | g.654123C= | CA1432844981 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.896C= (p.Pro299=) c.59C= (p.Pro20=) n.294C= n.347C= n.466C= c.1115C= (p.Pro372=) c.-502C= (n.-502C=) c.-845C= (n.-845C=) n.956G= n.866-152G= c.-145C= (n.-145C=) n.1108-152G= n.1198G= | |
| 4 | g.654123C>G | CA355911831 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) n.294C>G n.347C>G n.466C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.-502C>G (n.-502C>G) c.-845C>G (n.-845C>G) n.956G>C n.866-152G>C c.-145C>G (n.-145C>G) n.1108-152G>C n.1198G>C | |
| 4 | g.654123C>T | CA2794165 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) n.294C>T n.347C>T n.466C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.-502C>T (n.-502C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) n.956G>A n.866-152G>A c.-145C>T (n.-145C>T) n.1108-152G>A n.1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654124G>A | CA2794166 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.897G>A (p.Pro299=) c.60G>A (p.Pro20=) n.295G>A n.348G>A n.467G>A c.1116G>A (p.Pro372=) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) n.955C>T n.866-153C>T c.-144G>A (n.-144G>A) n.1108-153C>T n.1197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654124G>C | CA437889432 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.897G>C (p.Pro299=) c.60G>C (p.Pro20=) n.295G>C n.348G>C n.467G>C c.1116G>C (p.Pro372=) c.-501G>C (n.-501G>C) c.-844G>C (n.-844G>C) n.955C>G n.866-153C>G c.-144G>C (n.-144G>C) n.1108-153C>G n.1197C>G | |
| 4 | g.654124G= | CA1432844986 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.897G= (p.Pro299=) c.60G= (p.Pro20=) n.295G= n.348G= n.467G= c.1116G= (p.Pro372=) c.-501G= (n.-501G=) c.-844G= (n.-844G=) n.955C= n.866-153C= c.-144G= (n.-144G=) n.1108-153C= n.1197C= | |
| 4 | g.654124G>T | CA437889434 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.897G>T (p.Pro299=) c.60G>T (p.Pro20=) n.295G>T n.348G>T n.467G>T c.1116G>T (p.Pro372=) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) n.955C>A n.866-153C>A c.-144G>T (n.-144G>T) n.1108-153C>A n.1197C>A | |
| 4 | g.654125T>A | CA355911832 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.296T>A n.349T>A n.468T>A c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.-500T>A (n.-500T>A) c.-843T>A (n.-843T>A) n.954A>T n.866-154A>T c.-143T>A (n.-143T>A) n.1108-154A>T n.1196A>T | |
| 4 | g.654125T>C | CA91078070 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.898T>C (p.Tyr300His) c.61T>C (p.Tyr21His) n.296T>C n.349T>C n.468T>C c.1117T>C (p.Tyr373His) c.-500T>C (n.-500T>C) c.-843T>C (n.-843T>C) n.954A>G n.866-154A>G c.-143T>C (n.-143T>C) n.1108-154A>G n.1196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654125T>G | CA355911834 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.296T>G n.349T>G n.468T>G c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.-500T>G (n.-500T>G) c.-843T>G (n.-843T>G) n.954A>C n.866-154A>C c.-143T>G (n.-143T>G) n.1108-154A>C n.1196A>C | |
| 4 | g.654125T= | CA1432844992 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.898T= (p.Tyr300=) c.61T= (p.Tyr21=) n.296T= n.349T= n.468T= c.1117T= (p.Tyr373=) c.-500T= (n.-500T=) c.-843T= (n.-843T=) n.954A= n.866-154A= c.-143T= (n.-143T=) n.1108-154A= n.1196A= | |
| 4 | g.654126A>C | CA355911836 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.297A>C n.350A>C n.469A>C c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-842A>C (n.-842A>C) n.953T>G n.866-155T>G c.-142A>C (n.-142A>C) n.1108-155T>G n.1195T>G | |
| 4 | g.654126A>G | CA355911837 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.297A>G n.350A>G n.469A>G c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-842A>G (n.-842A>G) n.953T>C n.866-155T>C c.-142A>G (n.-142A>G) n.1108-155T>C n.1195T>C | |
| 4 | g.654126A>T | CA355911839 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.297A>T n.350A>T n.469A>T c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-842A>T (n.-842A>T) n.953T>A n.866-155T>A c.-142A>T (n.-142A>T) n.1108-155T>A n.1195T>A | |
| 4 | g.654127C>A | CA355911841 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.63C>A (p.Tyr21Ter) n.298C>A n.351C>A n.470C>A c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-841C>A (n.-841C>A) n.952G>T n.866-156G>T c.-141C>A (n.-141C>A) n.1108-156G>T n.1194G>T | |
| 4 | g.654127C= | CA1432844997 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.900C= (p.Tyr300=) c.63C= (p.Tyr21=) n.298C= n.351C= n.470C= c.1119C= (p.Tyr373=) c.-498C= (n.-498C=) c.-841C= (n.-841C=) n.952G= n.866-156G= c.-141C= (n.-141C=) n.1108-156G= n.1194G= | |
| 4 | g.654127C>G | CA355911843 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.63C>G (p.Tyr21Ter) n.298C>G n.351C>G n.470C>G c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-841C>G (n.-841C>G) n.952G>C n.866-156G>C c.-141C>G (n.-141C>G) n.1108-156G>C n.1194G>C | |
| 4 | g.654127C>T | CA2794167 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.900C>T (p.Tyr300=) c.63C>T (p.Tyr21=) n.298C>T n.351C>T n.470C>T c.1119C>T (p.Tyr373=) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-841C>T (n.-841C>T) n.952G>A n.866-156G>A c.-141C>T (n.-141C>T) n.1108-156G>A n.1194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654128T>A | CA355911845 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.299T>A n.352T>A n.471T>A c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.-497T>A (n.-497T>A) c.-840T>A (n.-840T>A) n.951A>T n.866-157A>T c.-140T>A (n.-140T>A) n.1108-157A>T n.1193A>T | |
| 4 | g.654128T>C | CA355911847 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.299T>C n.352T>C n.471T>C c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-840T>C (n.-840T>C) n.951A>G n.866-157A>G c.-140T>C (n.-140T>C) n.1108-157A>G n.1193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654128T>G | CA355911849 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.299T>G n.352T>G n.471T>G c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.-497T>G (n.-497T>G) c.-840T>G (n.-840T>G) n.951A>C n.866-157A>C c.-140T>G (n.-140T>G) n.1108-157A>C n.1193A>C | |
| 4 | g.654128T= | CA1432844999 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.901T= (p.Ser301=) c.64T= (p.Ser22=) n.299T= n.352T= n.471T= c.1120T= (p.Ser374=) c.-497T= (n.-497T=) c.-840T= (n.-840T=) n.951A= n.866-157A= c.-140T= (n.-140T=) n.1108-157A= n.1193A= | |
| 4 | g.654129C>A | CA355911851 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.902C>A (p.Ser301Ter) c.65C>A (p.Ser22Ter) n.300C>A n.353C>A n.472C>A c.1121C>A (p.Ser374Ter) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) n.950G>T n.866-158G>T c.-139C>A (n.-139C>A) n.1108-158G>T n.1192G>T | |
| 4 | g.654129C= | CA1432845004 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.902C= (p.Ser301=) c.65C= (p.Ser22=) n.300C= n.353C= n.472C= c.1121C= (p.Ser374=) c.-496C= (n.-496C=) c.-839C= (n.-839C=) n.950G= n.866-158G= c.-139C= (n.-139C=) n.1108-158G= n.1192G= | |
| 4 | g.654129C>G | CA355911853 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.902C>G (p.Ser301Trp) c.65C>G (p.Ser22Trp) n.300C>G n.353C>G n.472C>G c.1121C>G (p.Ser374Trp) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-839C>G (n.-839C>G) n.950G>C n.866-158G>C c.-139C>G (n.-139C>G) n.1108-158G>C n.1192G>C | |
| 4 | g.654129C>T | CA2794168 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.902C>T (p.Ser301Leu) c.65C>T (p.Ser22Leu) n.300C>T n.353C>T n.472C>T c.1121C>T (p.Ser374Leu) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) n.950G>A n.866-158G>A c.-139C>T (n.-139C>T) n.1108-158G>A n.1192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.654130G>A | CA437889462 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.903G>A (p.Ser301=) c.66G>A (p.Ser22=) n.301G>A n.354G>A n.473G>A c.1122G>A (p.Ser374=) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-838G>A (n.-838G>A) n.949C>T n.866-159C>T c.-138G>A (n.-138G>A) n.1108-159C>T n.1191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654130G>C | CA437889459 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.903G>C (p.Ser301=) c.66G>C (p.Ser22=) n.301G>C n.354G>C n.473G>C c.1122G>C (p.Ser374=) c.-495G>C (n.-495G>C) c.-838G>C (n.-838G>C) n.949C>G n.866-159C>G c.-138G>C (n.-138G>C) n.1108-159C>G n.1191C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654130G= | CA1432845007 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.903G= (p.Ser301=) c.66G= (p.Ser22=) n.301G= n.354G= n.473G= c.1122G= (p.Ser374=) c.-495G= (n.-495G=) c.-838G= (n.-838G=) n.949C= n.866-159C= c.-138G= (n.-138G=) n.1108-159C= n.1191C= | |
| 4 | g.654130G>T | CA2794169 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.903G>T (p.Ser301=) c.66G>T (p.Ser22=) n.301G>T n.354G>T n.473G>T c.1122G>T (p.Ser374=) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-838G>T (n.-838G>T) n.949C>A n.866-159C>A c.-138G>T (n.-138G>T) n.1108-159C>A n.1191C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654131G>A | CA355911855 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) n.302G>A n.355G>A n.474G>A c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) n.948C>T n.866-160C>T c.-137G>A (n.-137G>A) n.1108-160C>T n.1190C>T | |
| 4 | g.654131G>C | CA355911857 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.302G>C n.355G>C n.474G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-837G>C (n.-837G>C) n.948C>G n.866-160C>G c.-137G>C (n.-137G>C) n.1108-160C>G n.1190C>G | |
| 4 | g.654131G= | CA1432845011 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.904G= (p.Gly302=) c.67G= (p.Gly23=) n.302G= n.355G= n.474G= c.1123G= (p.Gly375=) c.-494G= (n.-494G=) c.-837G= (n.-837G=) n.948C= n.866-160C= c.-137G= (n.-137G=) n.1108-160C= n.1190C= | |
| 4 | g.654131G>T | CA2794170 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) n.302G>T n.355G>T n.474G>T c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) n.948C>A n.866-160C>A c.-137G>T (n.-137G>T) n.1108-160C>A n.1190C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |