Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.654114_654115delCA2590977012PDE6B,PDE6B-AS1c.887_888del (p.Glu296ValfsTer11)
c.50_51del (p.Glu17ValfsTer11)
n.285_286del
n.338_339del
n.457_458del
c.1106_1107del (p.Glu369ValfsTer11)
c.-511_-510del (n.-511_-510del)
c.-854_-853del (n.-854_-853del)
n.967_968del
n.866-141_866-140del
c.-154_-153del (n.-154_-153del)
n.1108-141_1108-140del
n.1209_1210del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654113G>ACA355911791PDE6B,PDE6B-AS1c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.284G>A
n.337G>A
n.456G>A
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-855G>A (n.-855G>A)
n.966C>T
n.866-142C>T
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.1108-142C>T
n.1208C>T
 gnomAD v4
4g.654113G>CCA355911793PDE6B,PDE6B-AS1c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.284G>C
n.337G>C
n.456G>C
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-855G>C (n.-855G>C)
n.966C>G
n.866-142C>G
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.1108-142C>G
n.1208C>G
4g.654113G=CA1432844949PDE6B,PDE6B-AS1c.886G= (p.Glu296=)
c.49G= (p.Glu17=)
n.284G=
n.337G=
n.456G=
c.1105G= (p.Glu369=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-855G= (n.-855G=)
n.966C=
n.866-142C=
c.-155G= (n.-155G=)
n.1108-142C=
n.1208C=
4g.654113G>TCA16621814PDE6B,PDE6B-AS1c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.284G>T
n.337G>T
n.456G>T
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-855G>T (n.-855G>T)
n.966C>A
n.866-142C>A
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.1108-142C>A
n.1208C>A
 ClinVar dbSNP
4g.654114A=CA1432844954PDE6B,PDE6B-AS1c.887A= (p.Glu296=)
c.50A= (p.Glu17=)
n.285A=
n.338A=
n.457A=
c.1106A= (p.Glu369=)
c.-511A= (n.-511A=)
c.-854A= (n.-854A=)
n.965T=
n.866-143T=
c.-154A= (n.-154A=)
n.1108-143T=
n.1207T=
4g.654114A>CCA2794163PDE6B,PDE6B-AS1c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.285A>C
n.338A>C
n.457A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.-854A>C (n.-854A>C)
n.965T>G
n.866-143T>G
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.1108-143T>G
n.1207T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654114A>GCA355911796PDE6B,PDE6B-AS1c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.285A>G
n.338A>G
n.457A>G
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.-854A>G (n.-854A>G)
n.965T>C
n.866-143T>C
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.1108-143T>C
n.1207T>C
4g.654114A>TCA355911798PDE6B,PDE6B-AS1c.887A>T (p.Glu296Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.285A>T
n.338A>T
n.457A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-854A>T (n.-854A>T)
n.965T>A
n.866-143T>A
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.1108-143T>A
n.1207T>A
4g.654115G>ACA437889388PDE6B,PDE6B-AS1c.888G>A (p.Glu296=)
c.51G>A (p.Glu17=)
n.286G>A
n.339G>A
n.458G>A
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-853G>A (n.-853G>A)
n.964C>T
n.866-144C>T
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.1108-144C>T
n.1206C>T
4g.654115G>CCA355911800PDE6B,PDE6B-AS1c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.286G>C
n.339G>C
n.458G>C
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.-853G>C (n.-853G>C)
n.964C>G
n.866-144C>G
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.1108-144C>G
n.1206C>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.654115G=CA1432844957PDE6B,PDE6B-AS1c.888G= (p.Glu296=)
c.51G= (p.Glu17=)
n.286G=
n.339G=
n.458G=
c.1107G= (p.Glu369=)
c.-510G= (n.-510G=)
c.-853G= (n.-853G=)
n.964C=
n.866-144C=
c.-153G= (n.-153G=)
n.1108-144C=
n.1206C=
4g.654115G>TCA355911801PDE6B,PDE6B-AS1c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.286G>T
n.339G>T
n.458G>T
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-853G>T (n.-853G>T)
n.964C>A
n.866-144C>A
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.1108-144C>A
n.1206C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654116T>ACA355911803PDE6B,PDE6B-AS1c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.287T>A
n.340T>A
n.459T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-852T>A (n.-852T>A)
n.963A>T
n.866-145A>T
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.1108-145A>T
n.1205A>T
4g.654116T>CCA2794164PDE6B,PDE6B-AS1c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.287T>C
n.340T>C
n.459T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-852T>C (n.-852T>C)
n.963A>G
n.866-145A>G
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.1108-145A>G
n.1205A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654116T>GCA355911805PDE6B,PDE6B-AS1c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.287T>G
n.340T>G
n.459T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-852T>G (n.-852T>G)
n.963A>C
n.866-145A>C
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.1108-145A>C
n.1205A>C
4g.654116T=CA1432844967PDE6B,PDE6B-AS1c.889T= (p.Ser297=)
c.52T= (p.Ser18=)
n.287T=
n.340T=
n.459T=
c.1108T= (p.Ser370=)
c.-509T= (n.-509T=)
c.-852T= (n.-852T=)
n.963A=
n.866-145A=
c.-152T= (n.-152T=)
n.1108-145A=
n.1205A=
4g.654117C>ACA355911807PDE6B,PDE6B-AS1c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.288C>A
n.341C>A
n.460C>A
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-851C>A (n.-851C>A)
n.962G>T
n.866-146G>T
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.1108-146G>T
n.1204G>T
4g.654117C=CA1432844968PDE6B,PDE6B-AS1c.890C= (p.Ser297=)
c.53C= (p.Ser18=)
n.288C=
n.341C=
n.460C=
c.1109C= (p.Ser370=)
c.-508C= (n.-508C=)
c.-851C= (n.-851C=)
n.962G=
n.866-146G=
c.-151C= (n.-151C=)
n.1108-146G=
n.1204G=
4g.654117C>GCA355911809PDE6B,PDE6B-AS1c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.288C>G
n.341C>G
n.460C>G
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-851C>G (n.-851C>G)
n.962G>C
n.866-146G>C
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.1108-146G>C
n.1204G>C
4g.654117C>TCA355911810PDE6B,PDE6B-AS1c.890C>T (p.Ser297Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.288C>T
n.341C>T
n.460C>T
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-851C>T (n.-851C>T)
n.962G>A
n.866-146G>A
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.1108-146G>A
n.1204G>A
 dbSNP
4g.654118C>ACA437889399PDE6B,PDE6B-AS1c.891C>A (p.Ser297=)
c.54C>A (p.Ser18=)
n.289C>A
n.342C>A
n.461C>A
c.1110C>A (p.Ser370=)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-850C>A (n.-850C>A)
n.961G>T
n.866-147G>T
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.1108-147G>T
n.1203G>T
4g.654118C=CA1432844970PDE6B,PDE6B-AS1c.891C= (p.Ser297=)
c.54C= (p.Ser18=)
n.289C=
n.342C=
n.461C=
c.1110C= (p.Ser370=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-850C= (n.-850C=)
n.961G=
n.866-147G=
c.-150C= (n.-150C=)
n.1108-147G=
n.1203G=
4g.654118C>GCA437889401PDE6B,PDE6B-AS1c.891C>G (p.Ser297=)
c.54C>G (p.Ser18=)
n.289C>G
n.342C>G
n.461C>G
c.1110C>G (p.Ser370=)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-850C>G (n.-850C>G)
n.961G>C
n.866-147G>C
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.1108-147G>C
n.1203G>C
4g.654118C>TCA437889404PDE6B,PDE6B-AS1c.891C>T (p.Ser297=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.289C>T
n.342C>T
n.461C>T
c.1110C>T (p.Ser370=)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-850C>T (n.-850C>T)
n.961G>A
n.866-147G>A
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.1108-147G>A
n.1203G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.654119C>ACA355911811PDE6B,PDE6B-AS1c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.290C>A
n.343C>A
n.462C>A
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-849C>A (n.-849C>A)
n.960G>T
n.866-148G>T
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.1108-148G>T
n.1202G>T
 ClinVar dbSNP
4g.654119C=CA1432844975PDE6B,PDE6B-AS1c.892C= (p.Gln298=)
c.55C= (p.Gln19=)
n.290C=
n.343C=
n.462C=
c.1111C= (p.Gln371=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-849C= (n.-849C=)
n.960G=
n.866-148G=
c.-149C= (n.-149C=)
n.1108-148G=
n.1202G=
4g.654119C>GCA355911812PDE6B,PDE6B-AS1c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.290C>G
n.343C>G
n.462C>G
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-849C>G (n.-849C>G)
n.960G>C
n.866-148G>C
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.1108-148G>C
n.1202G>C
4g.654119C>TCA256715PDE6B,PDE6B-AS1c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.290C>T
n.343C>T
n.462C>T
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-849C>T (n.-849C>T)
n.960G>A
n.866-148G>A
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.1108-148G>A
n.1202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654120A=CA1432844977PDE6B,PDE6B-AS1c.893A= (p.Gln298=)
c.56A= (p.Gln19=)
n.291A=
n.344A=
n.463A=
c.1112A= (p.Gln371=)
c.-505A= (n.-505A=)
c.-848A= (n.-848A=)
n.959T=
n.866-149T=
c.-148A= (n.-148A=)
n.1108-149T=
n.1201T=
4g.654120A>CCA355911818PDE6B,PDE6B-AS1c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.291A>C
n.344A>C
n.463A>C
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-848A>C (n.-848A>C)
n.959T>G
n.866-149T>G
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.1108-149T>G
n.1201T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654120A>GCA355911817PDE6B,PDE6B-AS1c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.291A>G
n.344A>G
n.463A>G
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-848A>G (n.-848A>G)
n.959T>C
n.866-149T>C
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.1108-149T>C
n.1201T>C
4g.654120A>TCA355911816PDE6B,PDE6B-AS1c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.291A>T
n.344A>T
n.463A>T
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-848A>T (n.-848A>T)
n.959T>A
n.866-149T>A
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.1108-149T>A
n.1201T>A
4g.654121G>ACA437889415PDE6B,PDE6B-AS1c.894G>A (p.Gln298=)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.292G>A
n.345G>A
n.464G>A
c.1113G>A (p.Gln371=)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-847G>A (n.-847G>A)
n.958C>T
n.866-150C>T
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.1108-150C>T
n.1200C>T
4g.654121G>CCA355911820PDE6B,PDE6B-AS1c.894G>C (p.Gln298His)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.292G>C
n.345G>C
n.464G>C
c.1113G>C (p.Gln371His)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-847G>C (n.-847G>C)
n.958C>G
n.866-150C>G
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.1108-150C>G
n.1200C>G
4g.654121G>TCA355911821PDE6B,PDE6B-AS1c.894G>T (p.Gln298His)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.292G>T
n.345G>T
n.464G>T
c.1113G>T (p.Gln371His)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-847G>T (n.-847G>T)
n.958C>A
n.866-150C>A
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.1108-150C>A
n.1200C>A
4g.654122C>ACA355911823PDE6B,PDE6B-AS1c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.293C>A
n.346C>A
n.465C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
n.957G>T
n.866-151G>T
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.1108-151G>T
n.1199G>T
 gnomAD v4
4g.654122C=CA1432844979PDE6B,PDE6B-AS1c.895C= (p.Pro299=)
c.58C= (p.Pro20=)
n.293C=
n.346C=
n.465C=
c.1114C= (p.Pro372=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-846C= (n.-846C=)
n.957G=
n.866-151G=
c.-146C= (n.-146C=)
n.1108-151G=
n.1199G=
4g.654122C>GCA355911825PDE6B,PDE6B-AS1c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.293C>G
n.346C>G
n.465C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
n.957G>C
n.866-151G>C
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.1108-151G>C
n.1199G>C
 dbSNP
4g.654122C>TCA355911826PDE6B,PDE6B-AS1c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.293C>T
n.346C>T
n.465C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
n.957G>A
n.866-151G>A
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.1108-151G>A
n.1199G>A
4g.654123C>ACA355911828PDE6B,PDE6B-AS1c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.59C>A (p.Pro20Gln)
n.294C>A
n.347C>A
n.466C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-845C>A (n.-845C>A)
n.956G>T
n.866-152G>T
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.1108-152G>T
n.1198G>T
4g.654123C=CA1432844981PDE6B,PDE6B-AS1c.896C= (p.Pro299=)
c.59C= (p.Pro20=)
n.294C=
n.347C=
n.466C=
c.1115C= (p.Pro372=)
c.-502C= (n.-502C=)
c.-845C= (n.-845C=)
n.956G=
n.866-152G=
c.-145C= (n.-145C=)
n.1108-152G=
n.1198G=
4g.654123C>GCA355911831PDE6B,PDE6B-AS1c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.294C>G
n.347C>G
n.466C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.-845C>G (n.-845C>G)
n.956G>C
n.866-152G>C
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.1108-152G>C
n.1198G>C
4g.654123C>TCA2794165PDE6B,PDE6B-AS1c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.294C>T
n.347C>T
n.466C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-845C>T (n.-845C>T)
n.956G>A
n.866-152G>A
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.1108-152G>A
n.1198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654124G>ACA2794166PDE6B,PDE6B-AS1c.897G>A (p.Pro299=)
c.60G>A (p.Pro20=)
n.295G>A
n.348G>A
n.467G>A
c.1116G>A (p.Pro372=)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
n.955C>T
n.866-153C>T
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.1108-153C>T
n.1197C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654124G>CCA437889432PDE6B,PDE6B-AS1c.897G>C (p.Pro299=)
c.60G>C (p.Pro20=)
n.295G>C
n.348G>C
n.467G>C
c.1116G>C (p.Pro372=)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-844G>C (n.-844G>C)
n.955C>G
n.866-153C>G
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.1108-153C>G
n.1197C>G
4g.654124G=CA1432844986PDE6B,PDE6B-AS1c.897G= (p.Pro299=)
c.60G= (p.Pro20=)
n.295G=
n.348G=
n.467G=
c.1116G= (p.Pro372=)
c.-501G= (n.-501G=)
c.-844G= (n.-844G=)
n.955C=
n.866-153C=
c.-144G= (n.-144G=)
n.1108-153C=
n.1197C=
4g.654124G>TCA437889434PDE6B,PDE6B-AS1c.897G>T (p.Pro299=)
c.60G>T (p.Pro20=)
n.295G>T
n.348G>T
n.467G>T
c.1116G>T (p.Pro372=)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
n.955C>A
n.866-153C>A
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.1108-153C>A
n.1197C>A
4g.654125T>ACA355911832PDE6B,PDE6B-AS1c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.296T>A
n.349T>A
n.468T>A
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.-843T>A (n.-843T>A)
n.954A>T
n.866-154A>T
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.1108-154A>T
n.1196A>T
4g.654125T>CCA91078070PDE6B,PDE6B-AS1c.898T>C (p.Tyr300His)
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.296T>C
n.349T>C
n.468T>C
c.1117T>C (p.Tyr373His)
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.-843T>C (n.-843T>C)
n.954A>G
n.866-154A>G
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.1108-154A>G
n.1196A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched