Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.654019_654035delCA2669420140PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27_852+43del (n.852+27_852+43del)
c.15+27_15+43del (n.15+27_15+43del)
n.250+27_250+43del
n.303+27_303+43del
n.422+27_422+43del
c.1071+27_1071+43del (n.1071+27_1071+43del)
c.-546+27_-546+43del (n.-546+27_-546+43del)
c.-889+27_-889+43del (n.-889+27_-889+43del)
n.1014+35_1015-43del
n.866-59_866-43del
c.-189+27_-189+43del (n.-189+27_-189+43del)
n.1108-59_1108-43del
n.1256+35_1257-43del
 gnomAD v4
4g.654020dupCA549263332PDE6B,PDE6B-AS1c.852+28dup (n.852+28dup)
c.15+28dup (n.15+28dup)
n.250+28dup
n.303+28dup
n.422+28dup
c.1071+28dup (n.1071+28dup)
c.-546+28dup (n.-546+28dup)
c.-889+28dup (n.-889+28dup)
n.1015-45dup
n.866-45dup
c.-189+28dup (n.-189+28dup)
n.1108-45dup
n.1257-45dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654019_654042delCA2669420144PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27_853-38del (n.852+27_853-38del)
c.15+27_16-38del (n.15+27_16-38del)
n.250+27_251-38del
n.303+27_304-38del
n.422+27_423-38del
c.1071+27_1072-38del (n.1071+27_1072-38del)
c.-546+27_-545-38del (n.-546+27_-545-38del)
c.-889+27_-888-38del (n.-889+27_-888-38del)
n.1014+26_1015-45del
n.866-68_866-45del
c.-189+27_-188-38del (n.-189+27_-188-38del)
n.1108-68_1108-45del
n.1256+26_1257-45del
 gnomAD v4
4g.654019C=CA1432844811PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27C= (n.852+27C=)
c.15+27C= (n.15+27C=)
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n.303+27C=
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n.1014+46G=
n.866-48G=
c.-189+27C= (n.-189+27C=)
n.1108-48G=
n.1256+46G=
4g.654019C>GCA2794148PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27C>G (n.852+27C>G)
c.15+27C>G (n.15+27C>G)
n.250+27C>G
n.303+27C>G
n.422+27C>G
c.1071+27C>G (n.1071+27C>G)
c.-546+27C>G (n.-546+27C>G)
c.-889+27C>G (n.-889+27C>G)
n.1014+46G>C
n.866-48G>C
c.-189+27C>G (n.-189+27C>G)
n.1108-48G>C
n.1256+46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654019C>TCA549263334PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27C>T (n.852+27C>T)
c.15+27C>T (n.15+27C>T)
n.250+27C>T
n.303+27C>T
n.422+27C>T
c.1071+27C>T (n.1071+27C>T)
c.-546+27C>T (n.-546+27C>T)
c.-889+27C>T (n.-889+27C>T)
n.1014+46G>A
n.866-48G>A
c.-189+27C>T (n.-189+27C>T)
n.1108-48G>A
n.1256+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654020C>TCA2669420152PDE6B,PDE6B-AS1c.852+28C>T (n.852+28C>T)
c.15+28C>T (n.15+28C>T)
n.250+28C>T
n.303+28C>T
n.422+28C>T
c.1071+28C>T (n.1071+28C>T)
c.-546+28C>T (n.-546+28C>T)
c.-889+28C>T (n.-889+28C>T)
n.1014+45G>A
n.866-49G>A
c.-189+28C>T (n.-189+28C>T)
n.1108-49G>A
n.1256+45G>A
 gnomAD v4
4g.654022delCA2535791555PDE6B,PDE6B-AS1c.852+30del (n.852+30del)
c.15+30del (n.15+30del)
n.250+30del
n.303+30del
n.422+30del
c.1071+30del (n.1071+30del)
c.-546+30del (n.-546+30del)
c.-889+30del (n.-889+30del)
n.1014+43del
n.866-51del
c.-189+30del (n.-189+30del)
n.1108-51del
n.1256+43del
4g.654022G>ACA91077910PDE6B,PDE6B-AS1c.852+30G>A (n.852+30G>A)
c.15+30G>A (n.15+30G>A)
n.250+30G>A
n.303+30G>A
n.422+30G>A
c.1071+30G>A (n.1071+30G>A)
c.-546+30G>A (n.-546+30G>A)
c.-889+30G>A (n.-889+30G>A)
n.1014+43C>T
n.866-51C>T
c.-189+30G>A (n.-189+30G>A)
n.1108-51C>T
n.1256+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654022G=CA1432844813PDE6B,PDE6B-AS1c.852+30G= (n.852+30G=)
c.15+30G= (n.15+30G=)
n.250+30G=
n.303+30G=
n.422+30G=
c.1071+30G= (n.1071+30G=)
c.-546+30G= (n.-546+30G=)
c.-889+30G= (n.-889+30G=)
n.1014+43C=
n.866-51C=
c.-189+30G= (n.-189+30G=)
n.1108-51C=
n.1256+43C=
4g.654023C>ACA2669420157PDE6B,PDE6B-AS1c.852+31C>A (n.852+31C>A)
c.15+31C>A (n.15+31C>A)
n.250+31C>A
n.303+31C>A
n.422+31C>A
c.1071+31C>A (n.1071+31C>A)
c.-546+31C>A (n.-546+31C>A)
c.-889+31C>A (n.-889+31C>A)
n.1014+42G>T
n.866-52G>T
c.-189+31C>A (n.-189+31C>A)
n.1108-52G>T
n.1256+42G>T
 gnomAD v4
4g.654026G>ACA2669420158PDE6B,PDE6B-AS1c.852+34G>A (n.852+34G>A)
c.15+34G>A (n.15+34G>A)
n.250+34G>A
n.303+34G>A
n.422+34G>A
c.1071+34G>A (n.1071+34G>A)
c.-546+34G>A (n.-546+34G>A)
c.-889+34G>A (n.-889+34G>A)
n.1014+39C>T
n.866-55C>T
c.-189+34G>A (n.-189+34G>A)
n.1108-55C>T
n.1256+39C>T
 gnomAD v4
4g.654026G=CA1432844816PDE6B,PDE6B-AS1c.852+34G= (n.852+34G=)
c.15+34G= (n.15+34G=)
n.250+34G=
n.303+34G=
n.422+34G=
c.1071+34G= (n.1071+34G=)
c.-546+34G= (n.-546+34G=)
c.-889+34G= (n.-889+34G=)
n.1014+39C=
n.866-55C=
c.-189+34G= (n.-189+34G=)
n.1108-55C=
n.1256+39C=
4g.654026G>TCA2794149PDE6B,PDE6B-AS1c.852+34G>T (n.852+34G>T)
c.15+34G>T (n.15+34G>T)
n.250+34G>T
n.303+34G>T
n.422+34G>T
c.1071+34G>T (n.1071+34G>T)
c.-546+34G>T (n.-546+34G>T)
c.-889+34G>T (n.-889+34G>T)
n.1014+39C>A
n.866-55C>A
c.-189+34G>T (n.-189+34G>T)
n.1108-55C>A
n.1256+39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654027_654028delinsGCCA1432844817PDE6B,PDE6B-AS1c.852+35_852+36delinsGC (n.852+35_852+36delinsGC)
c.15+35_15+36delinsGC (n.15+35_15+36delinsGC)
n.250+35_250+36delinsGC
n.303+35_303+36delinsGC
n.422+35_422+36delinsGC
c.1071+35_1071+36delinsGC (n.1071+35_1071+36delinsGC)
c.-546+35_-546+36delinsGC (n.-546+35_-546+36delinsGC)
c.-889+35_-889+36delinsGC (n.-889+35_-889+36delinsGC)
n.1014+37_1014+38delinsGC
n.866-57_866-56delinsGC
c.-189+35_-189+36delinsGC (n.-189+35_-189+36delinsGC)
n.1108-57_1108-56delinsGC
n.1256+37_1256+38delinsGC
4g.654028C>ACA549263335PDE6B,PDE6B-AS1c.852+36C>A (n.852+36C>A)
c.15+36C>A (n.15+36C>A)
n.250+36C>A
n.303+36C>A
n.422+36C>A
c.1071+36C>A (n.1071+36C>A)
c.-546+36C>A (n.-546+36C>A)
c.-889+36C>A (n.-889+36C>A)
n.1014+37G>T
n.866-57G>T
c.-189+36C>A (n.-189+36C>A)
n.1108-57G>T
n.1256+37G>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.654028C=CA1432844819PDE6B,PDE6B-AS1c.852+36C= (n.852+36C=)
c.15+36C= (n.15+36C=)
n.250+36C=
n.303+36C=
n.422+36C=
c.1071+36C= (n.1071+36C=)
c.-546+36C= (n.-546+36C=)
c.-889+36C= (n.-889+36C=)
n.1014+37G=
n.866-57G=
c.-189+36C= (n.-189+36C=)
n.1108-57G=
n.1256+37G=
4g.654030delCA917109911PDE6B,PDE6B-AS1c.852+38del (n.852+38del)
c.15+38del (n.15+38del)
n.250+38del
n.303+38del
n.422+38del
c.1071+38del (n.1071+38del)
c.-546+38del (n.-546+38del)
c.-889+38del (n.-889+38del)
n.1014+37del
n.866-57del
c.-189+38del (n.-189+38del)
n.1108-57del
n.1256+37del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654028_654039delinsCCCGACCCAGGTCA1432844820PDE6B,PDE6B-AS1c.852+36_853-41delinsCCCGACCCAGGT (n.852+36_853-41delinsCCCGACCCAGGT)
c.15+36_16-41delinsCCCGACCCAGGT (n.15+36_16-41delinsCCCGACCCAGGT)
n.250+36_251-41delinsCCCGACCCAGGT
n.303+36_304-41delinsCCCGACCCAGGT
n.422+36_423-41delinsCCCGACCCAGGT
c.1071+36_1072-41delinsCCCGACCCAGGT (n.1071+36_1072-41delinsCCCGACCCAGGT)
c.-546+36_-545-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-546+36_-545-41delinsCCCGACCCAGGT)
c.-889+36_-888-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-889+36_-888-41delinsCCCGACCCAGGT)
n.1014+26_1014+37delinsACCTGGGTCGGG
n.866-68_866-57delinsACCTGGGTCGGG
c.-189+36_-188-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-189+36_-188-41delinsCCCGACCCAGGT)
n.1108-68_1108-57delinsACCTGGGTCGGG
n.1256+26_1256+37delinsACCTGGGTCGGG
4g.654031_654041delCA549263336PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39_853-39del (n.852+39_853-39del)
c.15+39_16-39del (n.15+39_16-39del)
n.250+39_251-39del
n.303+39_304-39del
n.422+39_423-39del
c.1071+39_1072-39del (n.1071+39_1072-39del)
c.-546+39_-545-39del (n.-546+39_-545-39del)
c.-889+39_-888-39del (n.-889+39_-888-39del)
n.1014+26_1014+36del
n.866-68_866-58del
c.-189+39_-188-39del (n.-189+39_-188-39del)
n.1108-68_1108-58del
n.1256+26_1256+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654030C=CA1432844824PDE6B,PDE6B-AS1c.852+38C= (n.852+38C=)
c.15+38C= (n.15+38C=)
n.250+38C=
n.303+38C=
n.422+38C=
c.1071+38C= (n.1071+38C=)
c.-546+38C= (n.-546+38C=)
c.-889+38C= (n.-889+38C=)
n.1014+35G=
n.866-59G=
c.-189+38C= (n.-189+38C=)
n.1108-59G=
n.1256+35G=
4g.654030C>TCA549263337PDE6B,PDE6B-AS1c.852+38C>T (n.852+38C>T)
c.15+38C>T (n.15+38C>T)
n.250+38C>T
n.303+38C>T
n.422+38C>T
c.1071+38C>T (n.1071+38C>T)
c.-546+38C>T (n.-546+38C>T)
c.-889+38C>T (n.-889+38C>T)
n.1014+35G>A
n.866-59G>A
c.-189+38C>T (n.-189+38C>T)
n.1108-59G>A
n.1256+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654031delCA2558778643PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39del (n.852+39del)
c.15+39del (n.15+39del)
n.250+39del
n.303+39del
n.422+39del
c.1071+39del (n.1071+39del)
c.-546+39del (n.-546+39del)
c.-889+39del (n.-889+39del)
n.1014+34del
n.866-60del
c.-189+39del (n.-189+39del)
n.1108-60del
n.1256+34del
4g.654031G>ACA2794150PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39G>A (n.852+39G>A)
c.15+39G>A (n.15+39G>A)
n.250+39G>A
n.303+39G>A
n.422+39G>A
c.1071+39G>A (n.1071+39G>A)
c.-546+39G>A (n.-546+39G>A)
c.-889+39G>A (n.-889+39G>A)
n.1014+34C>T
n.866-60C>T
c.-189+39G>A (n.-189+39G>A)
n.1108-60C>T
n.1256+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654031G=CA1432844826PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39G= (n.852+39G=)
c.15+39G= (n.15+39G=)
n.250+39G=
n.303+39G=
n.422+39G=
c.1071+39G= (n.1071+39G=)
c.-546+39G= (n.-546+39G=)
c.-889+39G= (n.-889+39G=)
n.1014+34C=
n.866-60C=
c.-189+39G= (n.-189+39G=)
n.1108-60C=
n.1256+34C=
4g.654031G>TCA2578009390PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39G>T (n.852+39G>T)
c.15+39G>T (n.15+39G>T)
n.250+39G>T
n.303+39G>T
n.422+39G>T
c.1071+39G>T (n.1071+39G>T)
c.-546+39G>T (n.-546+39G>T)
c.-889+39G>T (n.-889+39G>T)
n.1014+34C>A
n.866-60C>A
c.-189+39G>T (n.-189+39G>T)
n.1108-60C>A
n.1256+34C>A
 gnomAD v4
4g.654032A=CA1432844829PDE6B,PDE6B-AS1c.852+40A= (n.852+40A=)
c.15+40A= (n.15+40A=)
n.250+40A=
n.303+40A=
n.422+40A=
c.1071+40A= (n.1071+40A=)
c.-546+40A= (n.-546+40A=)
c.-889+40A= (n.-889+40A=)
n.1014+33T=
n.866-61T=
c.-189+40A= (n.-189+40A=)
n.1108-61T=
n.1256+33T=
4g.654032A>CCA1432844830PDE6B,PDE6B-AS1c.852+40A>C (n.852+40A>C)
c.15+40A>C (n.15+40A>C)
n.250+40A>C
n.303+40A>C
n.422+40A>C
c.1071+40A>C (n.1071+40A>C)
c.-546+40A>C (n.-546+40A>C)
c.-889+40A>C (n.-889+40A>C)
n.1014+33T>G
n.866-61T>G
c.-189+40A>C (n.-189+40A>C)
n.1108-61T>G
n.1256+33T>G
 dbSNP
4g.654033C>ACA797385775PDE6B,PDE6B-AS1c.852+41C>A (n.852+41C>A)
c.15+41C>A (n.15+41C>A)
n.250+41C>A
n.303+41C>A
n.422+41C>A
c.1071+41C>A (n.1071+41C>A)
c.-546+41C>A (n.-546+41C>A)
c.-889+41C>A (n.-889+41C>A)
n.1014+32G>T
n.866-62G>T
c.-189+41C>A (n.-189+41C>A)
n.1108-62G>T
n.1256+32G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654033C=CA1432844832PDE6B,PDE6B-AS1c.852+41C= (n.852+41C=)
c.15+41C= (n.15+41C=)
n.250+41C=
n.303+41C=
n.422+41C=
c.1071+41C= (n.1071+41C=)
c.-546+41C= (n.-546+41C=)
c.-889+41C= (n.-889+41C=)
n.1014+32G=
n.866-62G=
c.-189+41C= (n.-189+41C=)
n.1108-62G=
n.1256+32G=
4g.654034C>ACA2669420159PDE6B,PDE6B-AS1c.852+42C>A (n.852+42C>A)
c.15+42C>A (n.15+42C>A)
n.250+42C>A
n.303+42C>A
n.422+42C>A
c.1071+42C>A (n.1071+42C>A)
c.-546+42C>A (n.-546+42C>A)
c.-889+42C>A (n.-889+42C>A)
n.1014+31G>T
n.866-63G>T
c.-189+42C>A (n.-189+42C>A)
n.1108-63G>T
n.1256+31G>T
 gnomAD v4
4g.654034C>TCA2669420160PDE6B,PDE6B-AS1c.852+42C>T (n.852+42C>T)
c.15+42C>T (n.15+42C>T)
n.250+42C>T
n.303+42C>T
n.422+42C>T
c.1071+42C>T (n.1071+42C>T)
c.-546+42C>T (n.-546+42C>T)
c.-889+42C>T (n.-889+42C>T)
n.1014+31G>A
n.866-63G>A
c.-189+42C>T (n.-189+42C>T)
n.1108-63G>A
n.1256+31G>A
 gnomAD v4
4g.654034_654035insTCA2566026891PDE6B,PDE6B-AS1c.852+42_852+43insT (n.852+42_852+43insT)
c.15+42_15+43insT (n.15+42_15+43insT)
n.250+42_250+43insT
n.303+42_303+43insT
n.422+42_422+43insT
c.1071+42_1071+43insT (n.1071+42_1071+43insT)
c.-546+42_-546+43insT (n.-546+42_-546+43insT)
c.-889+42_-889+43insT (n.-889+42_-889+43insT)
n.1014+30_1014+31insA
n.866-64_866-63insA
c.-189+42_-189+43insT (n.-189+42_-189+43insT)
n.1108-64_1108-63insA
n.1256+30_1256+31insA
4g.654036A=CA1432844836PDE6B,PDE6B-AS1c.853-44A= (n.853-44A=)
c.16-44A= (n.16-44A=)
n.251-44A=
n.304-44A=
n.423-44A=
c.1072-44A= (n.1072-44A=)
c.-545-44A= (n.-545-44A=)
c.-888-44A= (n.-888-44A=)
n.1014+29T=
n.866-65T=
c.-188-44A= (n.-188-44A=)
n.1108-65T=
n.1256+29T=
4g.654036A>CCA91077936PDE6B,PDE6B-AS1c.853-44A>C (n.853-44A>C)
c.16-44A>C (n.16-44A>C)
n.251-44A>C
n.304-44A>C
n.423-44A>C
c.1072-44A>C (n.1072-44A>C)
c.-545-44A>C (n.-545-44A>C)
c.-888-44A>C (n.-888-44A>C)
n.1014+29T>G
n.866-65T>G
c.-188-44A>C (n.-188-44A>C)
n.1108-65T>G
n.1256+29T>G
 dbSNP
4g.654036A>GCA91077935PDE6B,PDE6B-AS1c.853-44A>G (n.853-44A>G)
c.16-44A>G (n.16-44A>G)
n.251-44A>G
n.304-44A>G
n.423-44A>G
c.1072-44A>G (n.1072-44A>G)
c.-545-44A>G (n.-545-44A>G)
c.-888-44A>G (n.-888-44A>G)
n.1014+29T>C
n.866-65T>C
c.-188-44A>G (n.-188-44A>G)
n.1108-65T>C
n.1256+29T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654037G>ACA549263338PDE6B,PDE6B-AS1c.853-43G>A (n.853-43G>A)
c.16-43G>A (n.16-43G>A)
n.251-43G>A
n.304-43G>A
n.423-43G>A
c.1072-43G>A (n.1072-43G>A)
c.-545-43G>A (n.-545-43G>A)
c.-888-43G>A (n.-888-43G>A)
n.1014+28C>T
n.866-66C>T
c.-188-43G>A (n.-188-43G>A)
n.1108-66C>T
n.1256+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654037G>CCA797385779PDE6B,PDE6B-AS1c.853-43G>C (n.853-43G>C)
c.16-43G>C (n.16-43G>C)
n.251-43G>C
n.304-43G>C
n.423-43G>C
c.1072-43G>C (n.1072-43G>C)
c.-545-43G>C (n.-545-43G>C)
c.-888-43G>C (n.-888-43G>C)
n.1014+28C>G
n.866-66C>G
c.-188-43G>C (n.-188-43G>C)
n.1108-66C>G
n.1256+28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654037G=CA1432844840PDE6B,PDE6B-AS1c.853-43G= (n.853-43G=)
c.16-43G= (n.16-43G=)
n.251-43G=
n.304-43G=
n.423-43G=
c.1072-43G= (n.1072-43G=)
c.-545-43G= (n.-545-43G=)
c.-888-43G= (n.-888-43G=)
n.1014+28C=
n.866-66C=
c.-188-43G= (n.-188-43G=)
n.1108-66C=
n.1256+28C=
4g.654037_654038delCA2569406555PDE6B,PDE6B-AS1c.853-43_853-42del (n.853-43_853-42del)
c.16-43_16-42del (n.16-43_16-42del)
n.251-43_251-42del
n.304-43_304-42del
n.423-43_423-42del
c.1072-43_1072-42del (n.1072-43_1072-42del)
c.-545-43_-545-42del (n.-545-43_-545-42del)
c.-888-43_-888-42del (n.-888-43_-888-42del)
n.1014+27_1014+28del
n.866-67_866-66del
c.-188-43_-188-42del (n.-188-43_-188-42del)
n.1108-67_1108-66del
n.1256+27_1256+28del
4g.654038dupCA549263339PDE6B,PDE6B-AS1c.853-42dup (n.853-42dup)
c.16-42dup (n.16-42dup)
n.251-42dup
n.304-42dup
n.423-42dup
c.1072-42dup (n.1072-42dup)
c.-545-42dup (n.-545-42dup)
c.-888-42dup (n.-888-42dup)
n.1014+28dup
n.866-66dup
c.-188-42dup (n.-188-42dup)
n.1108-66dup
n.1256+28dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654038G=CA1432844843PDE6B,PDE6B-AS1c.853-42G= (n.853-42G=)
c.16-42G= (n.16-42G=)
n.251-42G=
n.304-42G=
n.423-42G=
c.1072-42G= (n.1072-42G=)
c.-545-42G= (n.-545-42G=)
c.-888-42G= (n.-888-42G=)
n.1014+27C=
n.866-67C=
c.-188-42G= (n.-188-42G=)
n.1108-67C=
n.1256+27C=
4g.654038G>TCA549263340PDE6B,PDE6B-AS1c.853-42G>T (n.853-42G>T)
c.16-42G>T (n.16-42G>T)
n.251-42G>T
n.304-42G>T
n.423-42G>T
c.1072-42G>T (n.1072-42G>T)
c.-545-42G>T (n.-545-42G>T)
c.-888-42G>T (n.-888-42G>T)
n.1014+27C>A
n.866-67C>A
c.-188-42G>T (n.-188-42G>T)
n.1108-67C>A
n.1256+27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654039T>CCA2669420161PDE6B,PDE6B-AS1c.853-41T>C (n.853-41T>C)
c.16-41T>C (n.16-41T>C)
n.251-41T>C
n.304-41T>C
n.423-41T>C
c.1072-41T>C (n.1072-41T>C)
c.-545-41T>C (n.-545-41T>C)
c.-888-41T>C (n.-888-41T>C)
n.1014+26A>G
n.866-68A>G
c.-188-41T>C (n.-188-41T>C)
n.1108-68A>G
n.1256+26A>G
 gnomAD v4
4g.654040C=CA1432844846PDE6B,PDE6B-AS1c.853-40C= (n.853-40C=)
c.16-40C= (n.16-40C=)
n.251-40C=
n.304-40C=
n.423-40C=
c.1072-40C= (n.1072-40C=)
c.-545-40C= (n.-545-40C=)
c.-888-40C= (n.-888-40C=)
n.1014+25G=
n.866-69G=
c.-188-40C= (n.-188-40C=)
n.1108-69G=
n.1256+25G=
4g.654040C>GCA91077937PDE6B,PDE6B-AS1c.853-40C>G (n.853-40C>G)
c.16-40C>G (n.16-40C>G)
n.251-40C>G
n.304-40C>G
n.423-40C>G
c.1072-40C>G (n.1072-40C>G)
c.-545-40C>G (n.-545-40C>G)
c.-888-40C>G (n.-888-40C>G)
n.1014+25G>C
n.866-69G>C
c.-188-40C>G (n.-188-40C>G)
n.1108-69G>C
n.1256+25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654041_654042insTGCCCA2502031624PDE6B,PDE6B-AS1c.853-39_853-38insTGCC (n.853-39_853-38insTGCC)
c.16-39_16-38insTGCC (n.16-39_16-38insTGCC)
n.251-39_251-38insTGCC
n.304-39_304-38insTGCC
n.423-39_423-38insTGCC
c.1072-39_1072-38insTGCC (n.1072-39_1072-38insTGCC)
c.-545-39_-545-38insTGCC (n.-545-39_-545-38insTGCC)
c.-888-39_-888-38insTGCC (n.-888-39_-888-38insTGCC)
n.1014+25_1014+26insCAGG
n.866-69_866-68insCAGG
c.-188-39_-188-38insTGCC (n.-188-39_-188-38insTGCC)
n.1108-69_1108-68insCAGG
n.1256+25_1256+26insCAGG
4g.654041C=CA1432844848PDE6B,PDE6B-AS1c.853-39C= (n.853-39C=)
c.16-39C= (n.16-39C=)
n.251-39C=
n.304-39C=
n.423-39C=
c.1072-39C= (n.1072-39C=)
c.-545-39C= (n.-545-39C=)
c.-888-39C= (n.-888-39C=)
n.1014+24G=
n.866-70G=
c.-188-39C= (n.-188-39C=)
n.1108-70G=
n.1256+24G=
4g.654041C>TCA2794151PDE6B,PDE6B-AS1c.853-39C>T (n.853-39C>T)
c.16-39C>T (n.16-39C>T)
n.251-39C>T
n.304-39C>T
n.423-39C>T
c.1072-39C>T (n.1072-39C>T)
c.-545-39C>T (n.-545-39C>T)
c.-888-39C>T (n.-888-39C>T)
n.1014+24G>A
n.866-70G>A
c.-188-39C>T (n.-188-39C>T)
n.1108-70G>A
n.1256+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654042C=CA1432844850PDE6B,PDE6B-AS1c.853-38C= (n.853-38C=)
c.16-38C= (n.16-38C=)
n.251-38C=
n.304-38C=
n.423-38C=
c.1072-38C= (n.1072-38C=)
c.-545-38C= (n.-545-38C=)
c.-888-38C= (n.-888-38C=)
n.1014+23G=
n.866-71G=
c.-188-38C= (n.-188-38C=)
n.1108-71G=
n.1256+23G=

Number of alleles fetched