Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.654013G>ACA2669420138PDE6B,PDE6B-AS1c.852+21G>A (n.852+21G>A)
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n.1257-42C>T
gnomAD v4
4g.654013G>TCA2669420139PDE6B,PDE6B-AS1c.852+21G>T (n.852+21G>T)
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gnomAD v4
4g.654014G>ACA549263331PDE6B,PDE6B-AS1c.852+22G>A (n.852+22G>A)
c.15+22G>A (n.15+22G>A)
n.250+22G>A
n.303+22G>A
n.422+22G>A
c.1071+22G>A (n.1071+22G>A)
c.-546+22G>A (n.-546+22G>A)
c.-889+22G>A (n.-889+22G>A)
n.1015-43C>T
n.866-43C>T
c.-189+22G>A (n.-189+22G>A)
n.1108-43C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654014G=CA1432844799PDE6B,PDE6B-AS1c.852+22G= (n.852+22G=)
c.15+22G= (n.15+22G=)
n.250+22G=
n.303+22G=
n.422+22G=
c.1071+22G= (n.1071+22G=)
c.-546+22G= (n.-546+22G=)
c.-889+22G= (n.-889+22G=)
n.1015-43C=
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c.-189+22G= (n.-189+22G=)
n.1108-43C=
n.1257-43C=
4g.654019_654035delCA2669420140PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27_852+43del (n.852+27_852+43del)
c.15+27_15+43del (n.15+27_15+43del)
n.250+27_250+43del
n.303+27_303+43del
n.422+27_422+43del
c.1071+27_1071+43del (n.1071+27_1071+43del)
c.-546+27_-546+43del (n.-546+27_-546+43del)
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n.1014+35_1015-43del
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n.1108-59_1108-43del
n.1256+35_1257-43del
gnomAD v4
4g.654015A=CA1432844801PDE6B,PDE6B-AS1c.852+23A= (n.852+23A=)
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c.-189+23A= (n.-189+23A=)
n.1108-44T=
n.1257-44T=
4g.654015A>GCA1432844802PDE6B,PDE6B-AS1c.852+23A>G (n.852+23A>G)
c.15+23A>G (n.15+23A>G)
n.250+23A>G
n.303+23A>G
n.422+23A>G
c.1071+23A>G (n.1071+23A>G)
c.-546+23A>G (n.-546+23A>G)
c.-889+23A>G (n.-889+23A>G)
n.1015-44T>C
n.866-44T>C
c.-189+23A>G (n.-189+23A>G)
n.1108-44T>C
n.1257-44T>C
dbSNP
4g.654016C>ACA1432844807PDE6B,PDE6B-AS1c.852+24C>A (n.852+24C>A)
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n.250+24C>A
n.303+24C>A
n.422+24C>A
c.1071+24C>A (n.1071+24C>A)
c.-546+24C>A (n.-546+24C>A)
c.-889+24C>A (n.-889+24C>A)
n.1015-45G>T
n.866-45G>T
c.-189+24C>A (n.-189+24C>A)
n.1108-45G>T
n.1257-45G>T
dbSNP
4g.654016C=CA1432844806PDE6B,PDE6B-AS1c.852+24C= (n.852+24C=)
c.15+24C= (n.15+24C=)
n.250+24C=
n.303+24C=
n.422+24C=
c.1071+24C= (n.1071+24C=)
c.-546+24C= (n.-546+24C=)
c.-889+24C= (n.-889+24C=)
n.1015-45G=
n.866-45G=
c.-189+24C= (n.-189+24C=)
n.1108-45G=
n.1257-45G=
4g.654016C>GCA2669420146PDE6B,PDE6B-AS1c.852+24C>G (n.852+24C>G)
c.15+24C>G (n.15+24C>G)
n.250+24C>G
n.303+24C>G
n.422+24C>G
c.1071+24C>G (n.1071+24C>G)
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n.1015-45G>C
n.866-45G>C
c.-189+24C>G (n.-189+24C>G)
n.1108-45G>C
n.1257-45G>C
gnomAD v4
4g.654016C>TCA549263333PDE6B,PDE6B-AS1c.852+24C>T (n.852+24C>T)
c.15+24C>T (n.15+24C>T)
n.250+24C>T
n.303+24C>T
n.422+24C>T
c.1071+24C>T (n.1071+24C>T)
c.-546+24C>T (n.-546+24C>T)
c.-889+24C>T (n.-889+24C>T)
n.1015-45G>A
n.866-45G>A
c.-189+24C>T (n.-189+24C>T)
n.1108-45G>A
n.1257-45G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654020dupCA549263332PDE6B,PDE6B-AS1c.852+28dup (n.852+28dup)
c.15+28dup (n.15+28dup)
n.250+28dup
n.303+28dup
n.422+28dup
c.1071+28dup (n.1071+28dup)
c.-546+28dup (n.-546+28dup)
c.-889+28dup (n.-889+28dup)
n.1015-45dup
n.866-45dup
c.-189+28dup (n.-189+28dup)
n.1108-45dup
n.1257-45dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654019_654042delCA2669420144PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27_853-38del (n.852+27_853-38del)
c.15+27_16-38del (n.15+27_16-38del)
n.250+27_251-38del
n.303+27_304-38del
n.422+27_423-38del
c.1071+27_1072-38del (n.1071+27_1072-38del)
c.-546+27_-545-38del (n.-546+27_-545-38del)
c.-889+27_-888-38del (n.-889+27_-888-38del)
n.1014+26_1015-45del
n.866-68_866-45del
c.-189+27_-188-38del (n.-189+27_-188-38del)
n.1108-68_1108-45del
n.1256+26_1257-45del
gnomAD v4
4g.654017C>ACA2669420149PDE6B,PDE6B-AS1c.852+25C>A (n.852+25C>A)
c.15+25C>A (n.15+25C>A)
n.250+25C>A
n.303+25C>A
n.422+25C>A
c.1071+25C>A (n.1071+25C>A)
c.-546+25C>A (n.-546+25C>A)
c.-889+25C>A (n.-889+25C>A)
n.1015-46G>T
n.866-46G>T
c.-189+25C>A (n.-189+25C>A)
n.1108-46G>T
n.1257-46G>T
gnomAD v4
4g.654017C>TCA2669420150PDE6B,PDE6B-AS1c.852+25C>T (n.852+25C>T)
c.15+25C>T (n.15+25C>T)
n.250+25C>T
n.303+25C>T
n.422+25C>T
c.1071+25C>T (n.1071+25C>T)
c.-546+25C>T (n.-546+25C>T)
c.-889+25C>T (n.-889+25C>T)
n.1015-46G>A
n.866-46G>A
c.-189+25C>T (n.-189+25C>T)
n.1108-46G>A
n.1257-46G>A
gnomAD v4
4g.654018_654019insACGGTCA2558948679PDE6B,PDE6B-AS1c.852+26_852+27insACGGT (n.852+26_852+27insACGGT)
c.15+26_15+27insACGGT (n.15+26_15+27insACGGT)
n.250+26_250+27insACGGT
n.303+26_303+27insACGGT
n.422+26_422+27insACGGT
c.1071+26_1071+27insACGGT (n.1071+26_1071+27insACGGT)
c.-546+26_-546+27insACGGT (n.-546+26_-546+27insACGGT)
c.-889+26_-889+27insACGGT (n.-889+26_-889+27insACGGT)
n.1014+46_1015-47insACCGT
n.866-48_866-47insACCGT
c.-189+26_-189+27insACGGT (n.-189+26_-189+27insACGGT)
n.1108-48_1108-47insACCGT
n.1256+46_1257-47insACCGT
4g.654019C=CA1432844811PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27C= (n.852+27C=)
c.15+27C= (n.15+27C=)
n.250+27C=
n.303+27C=
n.422+27C=
c.1071+27C= (n.1071+27C=)
c.-546+27C= (n.-546+27C=)
c.-889+27C= (n.-889+27C=)
n.1014+46G=
n.866-48G=
c.-189+27C= (n.-189+27C=)
n.1108-48G=
n.1256+46G=
4g.654019C>GCA2794148PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27C>G (n.852+27C>G)
c.15+27C>G (n.15+27C>G)
n.250+27C>G
n.303+27C>G
n.422+27C>G
c.1071+27C>G (n.1071+27C>G)
c.-546+27C>G (n.-546+27C>G)
c.-889+27C>G (n.-889+27C>G)
n.1014+46G>C
n.866-48G>C
c.-189+27C>G (n.-189+27C>G)
n.1108-48G>C
n.1256+46G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654019C>TCA549263334PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27C>T (n.852+27C>T)
c.15+27C>T (n.15+27C>T)
n.250+27C>T
n.303+27C>T
n.422+27C>T
c.1071+27C>T (n.1071+27C>T)
c.-546+27C>T (n.-546+27C>T)
c.-889+27C>T (n.-889+27C>T)
n.1014+46G>A
n.866-48G>A
c.-189+27C>T (n.-189+27C>T)
n.1108-48G>A
n.1256+46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654020C>TCA2669420152PDE6B,PDE6B-AS1c.852+28C>T (n.852+28C>T)
c.15+28C>T (n.15+28C>T)
n.250+28C>T
n.303+28C>T
n.422+28C>T
c.1071+28C>T (n.1071+28C>T)
c.-546+28C>T (n.-546+28C>T)
c.-889+28C>T (n.-889+28C>T)
n.1014+45G>A
n.866-49G>A
c.-189+28C>T (n.-189+28C>T)
n.1108-49G>A
n.1256+45G>A
gnomAD v4
4g.654022delCA2535791555PDE6B,PDE6B-AS1c.852+30del (n.852+30del)
c.15+30del (n.15+30del)
n.250+30del
n.303+30del
n.422+30del
c.1071+30del (n.1071+30del)
c.-546+30del (n.-546+30del)
c.-889+30del (n.-889+30del)
n.1014+43del
n.866-51del
c.-189+30del (n.-189+30del)
n.1108-51del
n.1256+43del
4g.654022G>ACA91077910PDE6B,PDE6B-AS1c.852+30G>A (n.852+30G>A)
c.15+30G>A (n.15+30G>A)
n.250+30G>A
n.303+30G>A
n.422+30G>A
c.1071+30G>A (n.1071+30G>A)
c.-546+30G>A (n.-546+30G>A)
c.-889+30G>A (n.-889+30G>A)
n.1014+43C>T
n.866-51C>T
c.-189+30G>A (n.-189+30G>A)
n.1108-51C>T
n.1256+43C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.654022G=CA1432844813PDE6B,PDE6B-AS1c.852+30G= (n.852+30G=)
c.15+30G= (n.15+30G=)
n.250+30G=
n.303+30G=
n.422+30G=
c.1071+30G= (n.1071+30G=)
c.-546+30G= (n.-546+30G=)
c.-889+30G= (n.-889+30G=)
n.1014+43C=
n.866-51C=
c.-189+30G= (n.-189+30G=)
n.1108-51C=
n.1256+43C=
4g.654023C>ACA2669420157PDE6B,PDE6B-AS1c.852+31C>A (n.852+31C>A)
c.15+31C>A (n.15+31C>A)
n.250+31C>A
n.303+31C>A
n.422+31C>A
c.1071+31C>A (n.1071+31C>A)
c.-546+31C>A (n.-546+31C>A)
c.-889+31C>A (n.-889+31C>A)
n.1014+42G>T
n.866-52G>T
c.-189+31C>A (n.-189+31C>A)
n.1108-52G>T
n.1256+42G>T
gnomAD v4
4g.654026G>ACA2669420158PDE6B,PDE6B-AS1c.852+34G>A (n.852+34G>A)
c.15+34G>A (n.15+34G>A)
n.250+34G>A
n.303+34G>A
n.422+34G>A
c.1071+34G>A (n.1071+34G>A)
c.-546+34G>A (n.-546+34G>A)
c.-889+34G>A (n.-889+34G>A)
n.1014+39C>T
n.866-55C>T
c.-189+34G>A (n.-189+34G>A)
n.1108-55C>T
n.1256+39C>T
gnomAD v4
4g.654026G=CA1432844816PDE6B,PDE6B-AS1c.852+34G= (n.852+34G=)
c.15+34G= (n.15+34G=)
n.250+34G=
n.303+34G=
n.422+34G=
c.1071+34G= (n.1071+34G=)
c.-546+34G= (n.-546+34G=)
c.-889+34G= (n.-889+34G=)
n.1014+39C=
n.866-55C=
c.-189+34G= (n.-189+34G=)
n.1108-55C=
n.1256+39C=
4g.654026G>TCA2794149PDE6B,PDE6B-AS1c.852+34G>T (n.852+34G>T)
c.15+34G>T (n.15+34G>T)
n.250+34G>T
n.303+34G>T
n.422+34G>T
c.1071+34G>T (n.1071+34G>T)
c.-546+34G>T (n.-546+34G>T)
c.-889+34G>T (n.-889+34G>T)
n.1014+39C>A
n.866-55C>A
c.-189+34G>T (n.-189+34G>T)
n.1108-55C>A
n.1256+39C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654027_654028delinsGCCA1432844817PDE6B,PDE6B-AS1c.852+35_852+36delinsGC (n.852+35_852+36delinsGC)
c.15+35_15+36delinsGC (n.15+35_15+36delinsGC)
n.250+35_250+36delinsGC
n.303+35_303+36delinsGC
n.422+35_422+36delinsGC
c.1071+35_1071+36delinsGC (n.1071+35_1071+36delinsGC)
c.-546+35_-546+36delinsGC (n.-546+35_-546+36delinsGC)
c.-889+35_-889+36delinsGC (n.-889+35_-889+36delinsGC)
n.1014+37_1014+38delinsGC
n.866-57_866-56delinsGC
c.-189+35_-189+36delinsGC (n.-189+35_-189+36delinsGC)
n.1108-57_1108-56delinsGC
n.1256+37_1256+38delinsGC
4g.654028C>ACA549263335PDE6B,PDE6B-AS1c.852+36C>A (n.852+36C>A)
c.15+36C>A (n.15+36C>A)
n.250+36C>A
n.303+36C>A
n.422+36C>A
c.1071+36C>A (n.1071+36C>A)
c.-546+36C>A (n.-546+36C>A)
c.-889+36C>A (n.-889+36C>A)
n.1014+37G>T
n.866-57G>T
c.-189+36C>A (n.-189+36C>A)
n.1108-57G>T
n.1256+37G>T
dbSNP gnomAD v2
4g.654028C=CA1432844819PDE6B,PDE6B-AS1c.852+36C= (n.852+36C=)
c.15+36C= (n.15+36C=)
n.250+36C=
n.303+36C=
n.422+36C=
c.1071+36C= (n.1071+36C=)
c.-546+36C= (n.-546+36C=)
c.-889+36C= (n.-889+36C=)
n.1014+37G=
n.866-57G=
c.-189+36C= (n.-189+36C=)
n.1108-57G=
n.1256+37G=
4g.654030delCA917109911PDE6B,PDE6B-AS1c.852+38del (n.852+38del)
c.15+38del (n.15+38del)
n.250+38del
n.303+38del
n.422+38del
c.1071+38del (n.1071+38del)
c.-546+38del (n.-546+38del)
c.-889+38del (n.-889+38del)
n.1014+37del
n.866-57del
c.-189+38del (n.-189+38del)
n.1108-57del
n.1256+37del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654028_654039delinsCCCGACCCAGGTCA1432844820PDE6B,PDE6B-AS1c.852+36_853-41delinsCCCGACCCAGGT (n.852+36_853-41delinsCCCGACCCAGGT)
c.15+36_16-41delinsCCCGACCCAGGT (n.15+36_16-41delinsCCCGACCCAGGT)
n.250+36_251-41delinsCCCGACCCAGGT
n.303+36_304-41delinsCCCGACCCAGGT
n.422+36_423-41delinsCCCGACCCAGGT
c.1071+36_1072-41delinsCCCGACCCAGGT (n.1071+36_1072-41delinsCCCGACCCAGGT)
c.-546+36_-545-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-546+36_-545-41delinsCCCGACCCAGGT)
c.-889+36_-888-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-889+36_-888-41delinsCCCGACCCAGGT)
n.1014+26_1014+37delinsACCTGGGTCGGG
n.866-68_866-57delinsACCTGGGTCGGG
c.-189+36_-188-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-189+36_-188-41delinsCCCGACCCAGGT)
n.1108-68_1108-57delinsACCTGGGTCGGG
n.1256+26_1256+37delinsACCTGGGTCGGG
4g.654031_654041delCA549263336PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39_853-39del (n.852+39_853-39del)
c.15+39_16-39del (n.15+39_16-39del)
n.250+39_251-39del
n.303+39_304-39del
n.422+39_423-39del
c.1071+39_1072-39del (n.1071+39_1072-39del)
c.-546+39_-545-39del (n.-546+39_-545-39del)
c.-889+39_-888-39del (n.-889+39_-888-39del)
n.1014+26_1014+36del
n.866-68_866-58del
c.-189+39_-188-39del (n.-189+39_-188-39del)
n.1108-68_1108-58del
n.1256+26_1256+36del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654030C=CA1432844824PDE6B,PDE6B-AS1c.852+38C= (n.852+38C=)
c.15+38C= (n.15+38C=)
n.250+38C=
n.303+38C=
n.422+38C=
c.1071+38C= (n.1071+38C=)
c.-546+38C= (n.-546+38C=)
c.-889+38C= (n.-889+38C=)
n.1014+35G=
n.866-59G=
c.-189+38C= (n.-189+38C=)
n.1108-59G=
n.1256+35G=
4g.654030C>TCA549263337PDE6B,PDE6B-AS1c.852+38C>T (n.852+38C>T)
c.15+38C>T (n.15+38C>T)
n.250+38C>T
n.303+38C>T
n.422+38C>T
c.1071+38C>T (n.1071+38C>T)
c.-546+38C>T (n.-546+38C>T)
c.-889+38C>T (n.-889+38C>T)
n.1014+35G>A
n.866-59G>A
c.-189+38C>T (n.-189+38C>T)
n.1108-59G>A
n.1256+35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654031delCA2558778643PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39del (n.852+39del)
c.15+39del (n.15+39del)
n.250+39del
n.303+39del
n.422+39del
c.1071+39del (n.1071+39del)
c.-546+39del (n.-546+39del)
c.-889+39del (n.-889+39del)
n.1014+34del
n.866-60del
c.-189+39del (n.-189+39del)
n.1108-60del
n.1256+34del
4g.654031G>ACA2794150PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39G>A (n.852+39G>A)
c.15+39G>A (n.15+39G>A)
n.250+39G>A
n.303+39G>A
n.422+39G>A
c.1071+39G>A (n.1071+39G>A)
c.-546+39G>A (n.-546+39G>A)
c.-889+39G>A (n.-889+39G>A)
n.1014+34C>T
n.866-60C>T
c.-189+39G>A (n.-189+39G>A)
n.1108-60C>T
n.1256+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654031G=CA1432844826PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39G= (n.852+39G=)
c.15+39G= (n.15+39G=)
n.250+39G=
n.303+39G=
n.422+39G=
c.1071+39G= (n.1071+39G=)
c.-546+39G= (n.-546+39G=)
c.-889+39G= (n.-889+39G=)
n.1014+34C=
n.866-60C=
c.-189+39G= (n.-189+39G=)
n.1108-60C=
n.1256+34C=
4g.654031G>TCA2578009390PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39G>T (n.852+39G>T)
c.15+39G>T (n.15+39G>T)
n.250+39G>T
n.303+39G>T
n.422+39G>T
c.1071+39G>T (n.1071+39G>T)
c.-546+39G>T (n.-546+39G>T)
c.-889+39G>T (n.-889+39G>T)
n.1014+34C>A
n.866-60C>A
c.-189+39G>T (n.-189+39G>T)
n.1108-60C>A
n.1256+34C>A
gnomAD v4
4g.654032A=CA1432844829PDE6B,PDE6B-AS1c.852+40A= (n.852+40A=)
c.15+40A= (n.15+40A=)
n.250+40A=
n.303+40A=
n.422+40A=
c.1071+40A= (n.1071+40A=)
c.-546+40A= (n.-546+40A=)
c.-889+40A= (n.-889+40A=)
n.1014+33T=
n.866-61T=
c.-189+40A= (n.-189+40A=)
n.1108-61T=
n.1256+33T=
4g.654032A>CCA1432844830PDE6B,PDE6B-AS1c.852+40A>C (n.852+40A>C)
c.15+40A>C (n.15+40A>C)
n.250+40A>C
n.303+40A>C
n.422+40A>C
c.1071+40A>C (n.1071+40A>C)
c.-546+40A>C (n.-546+40A>C)
c.-889+40A>C (n.-889+40A>C)
n.1014+33T>G
n.866-61T>G
c.-189+40A>C (n.-189+40A>C)
n.1108-61T>G
n.1256+33T>G
dbSNP
4g.654033C>ACA797385775PDE6B,PDE6B-AS1c.852+41C>A (n.852+41C>A)
c.15+41C>A (n.15+41C>A)
n.250+41C>A
n.303+41C>A
n.422+41C>A
c.1071+41C>A (n.1071+41C>A)
c.-546+41C>A (n.-546+41C>A)
c.-889+41C>A (n.-889+41C>A)
n.1014+32G>T
n.866-62G>T
c.-189+41C>A (n.-189+41C>A)
n.1108-62G>T
n.1256+32G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.654033C=CA1432844832PDE6B,PDE6B-AS1c.852+41C= (n.852+41C=)
c.15+41C= (n.15+41C=)
n.250+41C=
n.303+41C=
n.422+41C=
c.1071+41C= (n.1071+41C=)
c.-546+41C= (n.-546+41C=)
c.-889+41C= (n.-889+41C=)
n.1014+32G=
n.866-62G=
c.-189+41C= (n.-189+41C=)
n.1108-62G=
n.1256+32G=
4g.654034C>ACA2669420159PDE6B,PDE6B-AS1c.852+42C>A (n.852+42C>A)
c.15+42C>A (n.15+42C>A)
n.250+42C>A
n.303+42C>A
n.422+42C>A
c.1071+42C>A (n.1071+42C>A)
c.-546+42C>A (n.-546+42C>A)
c.-889+42C>A (n.-889+42C>A)
n.1014+31G>T
n.866-63G>T
c.-189+42C>A (n.-189+42C>A)
n.1108-63G>T
n.1256+31G>T
gnomAD v4
4g.654034C>TCA2669420160PDE6B,PDE6B-AS1c.852+42C>T (n.852+42C>T)
c.15+42C>T (n.15+42C>T)
n.250+42C>T
n.303+42C>T
n.422+42C>T
c.1071+42C>T (n.1071+42C>T)
c.-546+42C>T (n.-546+42C>T)
c.-889+42C>T (n.-889+42C>T)
n.1014+31G>A
n.866-63G>A
c.-189+42C>T (n.-189+42C>T)
n.1108-63G>A
n.1256+31G>A
gnomAD v4
4g.654034_654035insTCA2566026891PDE6B,PDE6B-AS1c.852+42_852+43insT (n.852+42_852+43insT)
c.15+42_15+43insT (n.15+42_15+43insT)
n.250+42_250+43insT
n.303+42_303+43insT
n.422+42_422+43insT
c.1071+42_1071+43insT (n.1071+42_1071+43insT)
c.-546+42_-546+43insT (n.-546+42_-546+43insT)
c.-889+42_-889+43insT (n.-889+42_-889+43insT)
n.1014+30_1014+31insA
n.866-64_866-63insA
c.-189+42_-189+43insT (n.-189+42_-189+43insT)
n.1108-64_1108-63insA
n.1256+30_1256+31insA
4g.654036A=CA1432844836PDE6B,PDE6B-AS1c.853-44A= (n.853-44A=)
c.16-44A= (n.16-44A=)
n.251-44A=
n.304-44A=
n.423-44A=
c.1072-44A= (n.1072-44A=)
c.-545-44A= (n.-545-44A=)
c.-888-44A= (n.-888-44A=)
n.1014+29T=
n.866-65T=
c.-188-44A= (n.-188-44A=)
n.1108-65T=
n.1256+29T=
4g.654036A>CCA91077936PDE6B,PDE6B-AS1c.853-44A>C (n.853-44A>C)
c.16-44A>C (n.16-44A>C)
n.251-44A>C
n.304-44A>C
n.423-44A>C
c.1072-44A>C (n.1072-44A>C)
c.-545-44A>C (n.-545-44A>C)
c.-888-44A>C (n.-888-44A>C)
n.1014+29T>G
n.866-65T>G
c.-188-44A>C (n.-188-44A>C)
n.1108-65T>G
n.1256+29T>G
dbSNP
4g.654036A>GCA91077935PDE6B,PDE6B-AS1c.853-44A>G (n.853-44A>G)
c.16-44A>G (n.16-44A>G)
n.251-44A>G
n.304-44A>G
n.423-44A>G
c.1072-44A>G (n.1072-44A>G)
c.-545-44A>G (n.-545-44A>G)
c.-888-44A>G (n.-888-44A>G)
n.1014+29T>C
n.866-65T>C
c.-188-44A>G (n.-188-44A>G)
n.1108-65T>C
n.1256+29T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.654037G>ACA549263338PDE6B,PDE6B-AS1c.853-43G>A (n.853-43G>A)
c.16-43G>A (n.16-43G>A)
n.251-43G>A
n.304-43G>A
n.423-43G>A
c.1072-43G>A (n.1072-43G>A)
c.-545-43G>A (n.-545-43G>A)
c.-888-43G>A (n.-888-43G>A)
n.1014+28C>T
n.866-66C>T
c.-188-43G>A (n.-188-43G>A)
n.1108-66C>T
n.1256+28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched