Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6302605_6302670del | CA2669843612 | WFS1 | c.*137_*202del (n.*137_*202del) c.2787_2852del n.2995_3060del | gnomAD v4 |
4 | g.6302617G>A | CA10618112 | WFS1 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.2799G>A n.3007G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302617G>C | CA2581399120 | WFS1 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.2799G>C n.3007G>C | |
4 | g.6302617G= | CA1435773022 | WFS1 | c.*149G= (n.*149G=) c.2799G= n.3007G= | |
4 | g.6302617G>T | CA91798146 | WFS1 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.2799G>T n.3007G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302618T>C | CA1435773026 | WFS1 | c.*150T>C (n.*150T>C) c.2800T>C n.3008T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302618T>G | CA797211865 | WFS1 | c.*150T>G (n.*150T>G) c.2800T>G n.3008T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302618T= | CA1435773024 | WFS1 | c.*150T= (n.*150T=) c.2800T= n.3008T= | |
4 | g.6302619G>A | CA2669843634 | WFS1 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.2801G>A n.3009G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302619G>C | CA91798147 | WFS1 | c.*151G>C (n.*151G>C) c.2801G>C n.3009G>C | dbSNP |
4 | g.6302619G= | CA1435773027 | WFS1 | c.*151G= (n.*151G=) c.2801G= n.3009G= | |
4 | g.6302619G>T | CA2669843633 | WFS1 | c.*151G>T (n.*151G>T) c.2801G>T n.3009G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302620G>A | CA2591901953 | WFS1 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.2802G>A n.3010G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302620G>T | CA2669843635 | WFS1 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.2802G>T n.3010G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302621A>C | CA2669843636 | WFS1 | c.*153A>C (n.*153A>C) c.2803A>C n.3011A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302621A>G | CA2669843637 | WFS1 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.2803A>G n.3011A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302621A>T | CA1058893129 | WFS1 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.2803A>T n.3011A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302622C>A | CA1435773030 | WFS1 | c.*154C>A (n.*154C>A) c.2804C>A n.3012C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302622C= | CA1435773029 | WFS1 | c.*154C= (n.*154C=) c.2804C= n.3012C= | |
4 | g.6302622C>G | CA1435773031 | WFS1 | c.*154C>G (n.*154C>G) c.2804C>G n.3012C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302622C>T | CA91798148 | WFS1 | c.*154C>T (n.*154C>T) c.2804C>T n.3012C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302625dup | CA2669843638 | WFS1 | c.*157dup (n.*157dup) c.2807dup n.3015dup | gnomAD v4 |
4 | g.6302625del | CA2669843639 | WFS1 | c.*157del (n.*157del) c.2807del n.3015del | gnomAD v4 |
4 | g.6302623C>A | CA2669843640 | WFS1 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.2805C>A n.3013C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302623C= | CA1435773032 | WFS1 | c.*155C= (n.*155C=) c.2805C= n.3013C= | |
4 | g.6302623C>G | CA1058893131 | WFS1 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.2805C>G n.3013C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302623C>T | CA1435773033 | WFS1 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.2805C>T n.3013C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302624C>A | CA2669843641 | WFS1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.2806C>A n.3014C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302624C>T | CA2669843642 | WFS1 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.2806C>T n.3014C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302625C>A | CA91798149 | WFS1 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.2807C>A n.3015C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302625C= | CA1435773034 | WFS1 | c.*157C= (n.*157C=) c.2807C= n.3015C= | |
4 | g.6302625C>T | CA91798151 | WFS1 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.2807C>T n.3015C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302626G>A | CA91798153 | WFS1 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.2808G>A n.3016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302626G>C | CA797211875 | WFS1 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.2808G>C n.3016G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302626G= | CA1435773036 | WFS1 | c.*158G= (n.*158G=) c.2808G= n.3016G= | |
4 | g.6302626G>T | CA2669843643 | WFS1 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.2808G>T n.3016G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302626_6302627insTATCATG | CA1058893136 | WFS1 | c.*158_*159insTATCATG (n.*158_*159insTATCATG) c.2808_2809insTATCATG n.3016_3017insTATCATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302626_6302627insT | CA1058893141 | WFS1 | c.*158_*159insT (n.*158_*159insT) c.2808_2809insT n.3016_3017insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302626_6302627insTATCAGT | CA1058893143 | WFS1 | c.*158_*159insTATCAGT (n.*158_*159insTATCAGT) c.2808_2809insTATCAGT n.3016_3017insTATCAGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302626_6302627insTATCATT | CA1058893146 | WFS1 | c.*158_*159insTATCATT (n.*158_*159insTATCATT) c.2808_2809insTATCATT n.3016_3017insTATCATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302627A>C | CA2669843644 | WFS1 | c.*159A>C (n.*159A>C) c.2809A>C n.3017A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302627A>G | CA2669843645 | WFS1 | c.*159A>G (n.*159A>G) c.2809A>G n.3017A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302627A>T | CA2669843646 | WFS1 | c.*159A>T (n.*159A>T) c.2809A>T n.3017A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302627_6302628insT | CA1058893149 | WFS1 | c.*159_*160insT (n.*159_*160insT) c.2809_2810insT n.3017_3018insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302628del | CA1058893150 | WFS1 | c.*160del (n.*160del) c.2810del n.3018del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302628C>A | CA2669843647 | WFS1 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.2810C>A n.3018C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302628C= | CA1435773037 | WFS1 | c.*160C= (n.*160C=) c.2810C= n.3018C= | |
4 | g.6302628C>G | CA2669843648 | WFS1 | c.*160C>G (n.*160C>G) c.2810C>G n.3018C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302628C>T | CA91798162 | WFS1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.2810C>T n.3018C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302629A= | CA1435773038 | WFS1 | c.*161A= (n.*161A=) c.2811A= n.3019A= |