Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6302510_6302525del | CA2669843502 | WFS1 | c.*42_*57del (n.*42_*57del) c.2692_2707del n.2900_2915del | gnomAD v4 |
4 | g.6302525G>A | CA2669843516 | WFS1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.2707G>A n.2915G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302525G>T | CA2669843517 | WFS1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.2707G>T n.2915G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302526T>A | CA1435772917 | WFS1 | c.*58T>A (n.*58T>A) c.2708T>A n.2916T>A | dbSNP |
4 | g.6302526T>C | CA2669843518 | WFS1 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.2708T>C n.2916T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302526T= | CA1435772916 | WFS1 | c.*58T= (n.*58T=) c.2708T= n.2916T= | |
4 | g.6302527G>A | CA2669843520 | WFS1 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.2709G>A n.2917G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302527G>T | CA2669843519 | WFS1 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.2709G>T n.2917G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302528del | CA2669843521 | WFS1 | c.*60del (n.*60del) c.2710del n.2918del | gnomAD v4 |
4 | g.6302528G>A | CA2669843522 | WFS1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.2710G>A n.2918G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302528G>T | CA2578035833 | WFS1 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.2710G>T n.2918G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302528_6302529delinsGC | CA1435772918 | WFS1 | c.*60_*61delinsGC (n.*60_*61delinsGC) c.2710_2711delinsGC n.2918_2919delinsGC | |
4 | g.6302529C>A | CA2669843523 | WFS1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.2711C>A n.2919C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302529C>T | CA2669843524 | WFS1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.2711C>T n.2919C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302532del | CA549708068 | WFS1 | c.*64del (n.*64del) c.2714del n.2922del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302530C>A | CA2669843525 | WFS1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.2712C>A n.2920C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302530C>T | CA2669843526 | WFS1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.2712C>T n.2920C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302531C>A | CA2669843527 | WFS1 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.2713C>A n.2921C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302531C= | CA1435772920 | WFS1 | c.*63C= (n.*63C=) c.2713C= n.2921C= | |
4 | g.6302531C>T | CA91798014 | WFS1 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.2713C>T n.2921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302532C>T | CA2529714365 | WFS1 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.2714C>T n.2922C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302534G>A | CA91798016 | WFS1 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.2716G>A n.2924G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302534G= | CA1435772921 | WFS1 | c.*66G= (n.*66G=) c.2716G= n.2924G= | |
4 | g.6302534G>T | CA2669843528 | WFS1 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.2716G>T n.2924G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302535C>A | CA2669843530 | WFS1 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.2717C>A n.2925C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302535C>T | CA2669843529 | WFS1 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.2717C>T n.2925C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302536C>A | CA2669843531 | WFS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.2718C>A n.2926C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302537C>A | CA2578035834 | WFS1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.2719C>A n.2927C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302537C= | CA1435772923 | WFS1 | c.*69C= (n.*69C=) c.2719C= n.2927C= | |
4 | g.6302537C>G | CA1435772924 | WFS1 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.2719C>G n.2927C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302537C>T | CA91798020 | WFS1 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.2719C>T n.2927C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302538G>A | CA91798023 | WFS1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.2720G>A n.2928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302538G>C | CA2669843532 | WFS1 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.2720G>C n.2928G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302538G= | CA1435772927 | WFS1 | c.*70G= (n.*70G=) c.2720G= n.2928G= | |
4 | g.6302538G>T | CA2669843533 | WFS1 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.2720G>T n.2928G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302539A= | CA1435772928 | WFS1 | c.*71A= (n.*71A=) c.2721A= n.2929A= | |
4 | g.6302539A>C | CA549708069 | WFS1 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.2721A>C n.2929A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302539A>G | CA797211721 | WFS1 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.2721A>G n.2929A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302540C>A | CA2669843534 | WFS1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.2722C>A n.2930C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302540C>G | CA2669843535 | WFS1 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.2722C>G n.2930C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302540C>T | CA2669843536 | WFS1 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.2722C>T n.2930C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302542G>A | CA1435772931 | WFS1 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.2724G>A n.2932G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302542G>C | CA1058893062 | WFS1 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.2724G>C n.2932G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302542G= | CA1435772930 | WFS1 | c.*74G= (n.*74G=) c.2724G= n.2932G= | |
4 | g.6302542G>T | CA2669843537 | WFS1 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.2724G>T n.2932G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302543G>A | CA2669843538 | WFS1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.2725G>A n.2933G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302543G>T | CA2669843539 | WFS1 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.2725G>T n.2933G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302544C>A | CA2669843540 | WFS1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.2726C>A n.2934C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302544C>T | CA2578035835 | WFS1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.2726C>T n.2934C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302545A= | CA1435772932 | WFS1 | c.*77A= (n.*77A=) c.2727A= n.2935A= |