Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6302510_6302525del | CA2669843502 | WFS1 | c.*42_*57del (n.*42_*57del) c.2692_2707del n.2900_2915del | gnomAD v4 |
4 | g.6302510_6302517dup | CA2578035826 | WFS1 | c.*42_*49dup (n.*42_*49dup) c.2692_2699dup n.2900_2907dup | gnomAD v4 |
4 | g.6302517T>C | CA2669843508 | WFS1 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.2699T>C n.2907T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302517T>G | CA2669843509 | WFS1 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.2699T>G n.2907T>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302518C>A | CA2669843511 | WFS1 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.2700C>A n.2908C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302521del | CA2669843510 | WFS1 | c.*53del (n.*53del) c.2703del n.2911del | gnomAD v4 |
4 | g.6302519C= | CA1435772908 | WFS1 | c.*51C= (n.*51C=) c.2701C= n.2909C= | |
4 | g.6302519C>G | CA2578035832 | WFS1 | c.*51C>G (n.*51C>G) c.2701C>G n.2909C>G | |
4 | g.6302519C>T | CA2839852 | WFS1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.2701C>T n.2909C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302520C>A | CA2669843512 | WFS1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.2702C>A n.2910C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302520C= | CA1435772909 | WFS1 | c.*52C= (n.*52C=) c.2702C= n.2910C= | |
4 | g.6302520C>T | CA91797999 | WFS1 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.2702C>T n.2910C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302521C>A | CA2669843513 | WFS1 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.2703C>A n.2911C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302521C= | CA1435772911 | WFS1 | c.*53C= (n.*53C=) c.2703C= n.2911C= | |
4 | g.6302521C>T | CA91798002 | WFS1 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.2703C>T n.2911C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302522A= | CA1435772913 | WFS1 | c.*54A= (n.*54A=) c.2704A= n.2912A= | |
4 | g.6302522A>C | CA91798006 | WFS1 | c.*54A>C (n.*54A>C) c.2704A>C n.2912A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302522A>G | CA10618108 | WFS1 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.2704A>G n.2912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302522A>T | CA2581399110 | WFS1 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.2704A>T n.2912A>T | |
4 | g.6302523G>A | CA91798010 | WFS1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.2705G>A n.2913G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302523G>C | CA797211707 | WFS1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.2705G>C n.2913G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302523G= | CA1435772915 | WFS1 | c.*55G= (n.*55G=) c.2705G= n.2913G= | |
4 | g.6302523G>T | CA2669843514 | WFS1 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.2705G>T n.2913G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302524T>C | CA2669843515 | WFS1 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.2706T>C n.2914T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302525G>A | CA2669843516 | WFS1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.2707G>A n.2915G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302525G>T | CA2669843517 | WFS1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.2707G>T n.2915G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302526T>A | CA1435772917 | WFS1 | c.*58T>A (n.*58T>A) c.2708T>A n.2916T>A | dbSNP |
4 | g.6302526T>C | CA2669843518 | WFS1 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.2708T>C n.2916T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302526T= | CA1435772916 | WFS1 | c.*58T= (n.*58T=) c.2708T= n.2916T= | |
4 | g.6302527G>A | CA2669843520 | WFS1 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.2709G>A n.2917G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302527G>T | CA2669843519 | WFS1 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.2709G>T n.2917G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302528del | CA2669843521 | WFS1 | c.*60del (n.*60del) c.2710del n.2918del | gnomAD v4 |
4 | g.6302528G>A | CA2669843522 | WFS1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.2710G>A n.2918G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302528G>T | CA2578035833 | WFS1 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.2710G>T n.2918G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302528_6302529delinsGC | CA1435772918 | WFS1 | c.*60_*61delinsGC (n.*60_*61delinsGC) c.2710_2711delinsGC n.2918_2919delinsGC | |
4 | g.6302529C>A | CA2669843523 | WFS1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.2711C>A n.2919C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302529C>T | CA2669843524 | WFS1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.2711C>T n.2919C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302532del | CA549708068 | WFS1 | c.*64del (n.*64del) c.2714del n.2922del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302530C>A | CA2669843525 | WFS1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.2712C>A n.2920C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302530C>T | CA2669843526 | WFS1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.2712C>T n.2920C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302531C>A | CA2669843527 | WFS1 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.2713C>A n.2921C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302531C= | CA1435772920 | WFS1 | c.*63C= (n.*63C=) c.2713C= n.2921C= | |
4 | g.6302531C>T | CA91798014 | WFS1 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.2713C>T n.2921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302532C>T | CA2529714365 | WFS1 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.2714C>T n.2922C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302534G>A | CA91798016 | WFS1 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.2716G>A n.2924G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302534G= | CA1435772921 | WFS1 | c.*66G= (n.*66G=) c.2716G= n.2924G= | |
4 | g.6302534G>T | CA2669843528 | WFS1 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.2716G>T n.2924G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302535C>A | CA2669843530 | WFS1 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.2717C>A n.2925C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302535C>T | CA2669843529 | WFS1 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.2717C>T n.2925C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302536C>A | CA2669843531 | WFS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.2718C>A n.2926C>A | gnomAD v4 |