WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.6301581A= | CA1435774076 | WFS1 | c.1822A= (p.Lys608=) c.1763A= c.1786A= (p.Lys596=) c.1537A= (p.Lys513=) c.1445A= (n.1445A=) n.1971A= c.1795A= (p.Lys599=) | |
| 4 | g.6301581A>C | CA2839491 | WFS1 | c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1763A>C c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1445A>C (n.1445A>C) n.1971A>C c.1795A>C (p.Lys599Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301581A>G | CA356176846 | WFS1 | c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1763A>G c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1445A>G (n.1445A>G) n.1971A>G c.1795A>G (p.Lys599Glu) | |
| 4 | g.6301581A>T | CA356176847 | WFS1 | c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1763A>T c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1445A>T (n.1445A>T) n.1971A>T c.1795A>T (p.Lys599Ter) | |
| 4 | g.6301582A>C | CA356176848 | WFS1 | c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1764A>C c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1446A>C (n.1446A>C) n.1972A>C c.1796A>C (p.Lys599Thr) | |
| 4 | g.6301582A>G | CA356176849 | WFS1 | c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1764A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1446A>G (n.1446A>G) n.1972A>G c.1796A>G (p.Lys599Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.6301582A>T | CA356176850 | WFS1 | c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1764A>T c.1787A>T (p.Lys596Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1446A>T (n.1446A>T) n.1972A>T c.1796A>T (p.Lys599Met) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.6301583G>A | CA438368381 | WFS1 | c.1824G>A (p.Lys608=) c.1765G>A c.1788G>A (p.Lys596=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.1447G>A (n.1447G>A) n.1973G>A c.1797G>A (p.Lys599=) | COSMIC |
| 4 | g.6301583G>C | CA91796569 | WFS1 | c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1765G>C c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1447G>C (n.1447G>C) n.1973G>C c.1797G>C (p.Lys599Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301583G= | CA1435774081 | WFS1 | c.1824G= (p.Lys608=) c.1765G= c.1788G= (p.Lys596=) c.1539G= (p.Lys513=) c.1447G= (n.1447G=) n.1973G= c.1797G= (p.Lys599=) | |
| 4 | g.6301583G>T | CA356176851 | WFS1 | c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1765G>T c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1447G>T (n.1447G>T) n.1973G>T c.1797G>T (p.Lys599Asn) | |
| 4 | g.6301584A= | CA1435774084 | WFS1 | c.1825A= (p.Ile609=) c.1766A= c.1789A= (p.Ile597=) c.1540A= (p.Ile514=) c.1448A= (n.1448A=) n.1974A= c.1798A= (p.Ile600=) | |
| 4 | g.6301584A>C | CA356176852 | WFS1 | c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1766A>C c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1448A>C (n.1448A>C) n.1974A>C c.1798A>C (p.Ile600Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6301584A>G | CA91796572 | WFS1 | c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1766A>G c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1448A>G (n.1448A>G) n.1974A>G c.1798A>G (p.Ile600Val) | dbSNP |
| 4 | g.6301584A>T | CA356176853 | WFS1 | c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1766A>T c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.1448A>T (n.1448A>T) n.1974A>T c.1798A>T (p.Ile600Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301585T>A | CA356176856 | WFS1 | c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1767T>A c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1449T>A (n.1449T>A) n.1975T>A c.1799T>A (p.Ile600Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6301585T>C | CA356176854 | WFS1 | c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1767T>C c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1449T>C (n.1449T>C) n.1975T>C c.1799T>C (p.Ile600Thr) | |
| 4 | g.6301585T>G | CA356176855 | WFS1 | c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1767T>G c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1449T>G (n.1449T>G) n.1975T>G c.1799T>G (p.Ile600Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.6301585T= | CA1435774089 | WFS1 | c.1826T= (p.Ile609=) c.1767T= c.1790T= (p.Ile597=) c.1541T= (p.Ile514=) c.1449T= (n.1449T=) n.1975T= c.1799T= (p.Ile600=) | |
| 4 | g.6301586C>A | CA438368384 | WFS1 | c.1827C>A (p.Ile609=) c.1768C>A c.1791C>A (p.Ile597=) c.1542C>A (p.Ile514=) c.1450C>A (n.1450C>A) n.1976C>A c.1800C>A (p.Ile600=) | |
| 4 | g.6301586C= | CA1435774095 | WFS1 | c.1827C= (p.Ile609=) c.1768C= c.1791C= (p.Ile597=) c.1542C= (p.Ile514=) c.1450C= (n.1450C=) n.1976C= c.1800C= (p.Ile600=) | |
| 4 | g.6301586C>G | CA2839493 | WFS1 | c.1827C>G (p.Ile609Met) c.1768C>G c.1791C>G (p.Ile597Met) c.1542C>G (p.Ile514Met) c.1450C>G (n.1450C>G) n.1976C>G c.1800C>G (p.Ile600Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301586C>T | CA2839492 | WFS1 | c.1827C>T (p.Ile609=) c.1768C>T c.1791C>T (p.Ile597=) c.1542C>T (p.Ile514=) c.1450C>T (n.1450C>T) n.1976C>T c.1800C>T (p.Ile600=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301587G>A | CA182628 | WFS1 | c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1769G>A c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1451G>A (n.1451G>A) n.1977G>A c.1801G>A (p.Ala601Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301587G>C | CA356176857 | WFS1 | c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1769G>C c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1451G>C (n.1451G>C) n.1977G>C c.1801G>C (p.Ala601Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301587G= | CA1435774103 | WFS1 | c.1828G= (p.Ala610=) c.1769G= c.1792G= (p.Ala598=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1451G= (n.1451G=) n.1977G= c.1801G= (p.Ala601=) | |
| 4 | g.6301587G>T | CA356176858 | WFS1 | c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1769G>T c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1451G>T (n.1451G>T) n.1977G>T c.1801G>T (p.Ala601Ser) | |
| 4 | g.6301588C>A | CA356176859 | WFS1 | c.1829C>A (p.Ala610Glu) c.1770C>A c.1793C>A (p.Ala598Glu) c.1544C>A (p.Ala515Glu) c.1452C>A (n.1452C>A) n.1978C>A c.1802C>A (p.Ala601Glu) | dbSNP |
| 4 | g.6301588C= | CA1435774111 | WFS1 | c.1829C= (p.Ala610=) c.1770C= c.1793C= (p.Ala598=) c.1544C= (p.Ala515=) c.1452C= (n.1452C=) n.1978C= c.1802C= (p.Ala601=) | |
| 4 | g.6301588C>G | CA2839494 | WFS1 | c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1770C>G c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1452C>G (n.1452C>G) n.1978C>G c.1802C>G (p.Ala601Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.6301588C>T | CA2839495 | WFS1 | c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1770C>T c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1452C>T (n.1452C>T) n.1978C>T c.1802C>T (p.Ala601Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301589A>C | CA438368390 | WFS1 | c.1830A>C (p.Ala610=) c.1771A>C c.1794A>C (p.Ala598=) c.1545A>C (p.Ala515=) c.1453A>C (n.1453A>C) n.1979A>C c.1803A>C (p.Ala601=) | |
| 4 | g.6301589A>G | CA438368391 | WFS1 | c.1830A>G (p.Ala610=) c.1771A>G c.1794A>G (p.Ala598=) c.1545A>G (p.Ala515=) c.1453A>G (n.1453A>G) n.1979A>G c.1803A>G (p.Ala601=) | |
| 4 | g.6301589A>T | CA438368392 | WFS1 | c.1830A>T (p.Ala610=) c.1771A>T c.1794A>T (p.Ala598=) c.1545A>T (p.Ala515=) c.1453A>T (n.1453A>T) n.1979A>T c.1803A>T (p.Ala601=) | |
| 4 | g.6301590G>A | CA356176860 | WFS1 | c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1772G>A c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1454G>A (n.1454G>A) n.1980G>A c.1804G>A (p.Val602Ile) | |
| 4 | g.6301590G>C | CA356176861 | WFS1 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1772G>C c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1454G>C (n.1454G>C) n.1980G>C c.1804G>C (p.Val602Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6301590G>T | CA356176862 | WFS1 | c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1772G>T c.1795G>T (p.Val599Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1454G>T (n.1454G>T) n.1980G>T c.1804G>T (p.Val602Phe) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6301591T>A | CA356176864 | WFS1 | c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1773T>A c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1547T>A (p.Val516Asp) c.1455T>A (n.1455T>A) n.1981T>A c.1805T>A (p.Val602Asp) | |
| 4 | g.6301591T>C | CA356176863 | WFS1 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1773T>C c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1455T>C (n.1455T>C) n.1981T>C c.1805T>C (p.Val602Ala) | |
| 4 | g.6301591T>G | CA2839496 | WFS1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1773T>G c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1455T>G (n.1455T>G) n.1981T>G c.1805T>G (p.Val602Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301591T= | CA1435774115 | WFS1 | c.1832T= (p.Val611=) c.1773T= c.1796T= (p.Val599=) c.1547T= (p.Val516=) c.1455T= (n.1455T=) n.1981T= c.1805T= (p.Val602=) | |
| 4 | g.6301592C>A | CA295797 | WFS1 | c.1833C>A (p.Val611=) c.1774C>A c.1797C>A (p.Val599=) c.1548C>A (p.Val516=) c.1456C>A (n.1456C>A) n.1982C>A c.1806C>A (p.Val602=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301592C= | CA1435774120 | WFS1 | c.1833C= (p.Val611=) c.1774C= c.1797C= (p.Val599=) c.1548C= (p.Val516=) c.1456C= (n.1456C=) n.1982C= c.1806C= (p.Val602=) | |
| 4 | g.6301592C>G | CA438368394 | WFS1 | c.1833C>G (p.Val611=) c.1774C>G c.1797C>G (p.Val599=) c.1548C>G (p.Val516=) c.1456C>G (n.1456C>G) n.1982C>G c.1806C>G (p.Val602=) | |
| 4 | g.6301592C>T | CA2839497 | WFS1 | c.1833C>T (p.Val611=) c.1774C>T c.1797C>T (p.Val599=) c.1548C>T (p.Val516=) c.1456C>T (n.1456C>T) n.1982C>T c.1806C>T (p.Val602=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301593A= | CA1435774127 | WFS1 | c.1834A= (p.Thr612=) c.1775A= c.1798A= (p.Thr600=) c.1549A= (p.Thr517=) c.1457A= (n.1457A=) n.1983A= c.1807A= (p.Thr603=) | |
| 4 | g.6301593A>C | CA356176865 | WFS1 | c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1775A>C c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1457A>C (n.1457A>C) n.1983A>C c.1807A>C (p.Thr603Pro) | |
| 4 | g.6301593A>G | CA356176866 | WFS1 | c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1775A>G c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1457A>G (n.1457A>G) n.1983A>G c.1807A>G (p.Thr603Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301593A>T | CA356176867 | WFS1 | c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1775A>T c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1457A>T (n.1457A>T) n.1983A>T c.1807A>T (p.Thr603Ser) | |
| 4 | g.6301594C>A | CA356176868 | WFS1 | c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1776C>A c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1458C>A (n.1458C>A) n.1984C>A c.1808C>A (p.Thr603Asn) |