| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.6301519_6301536dup | CA1058891853 | WFS1 | c.1760_1777dup (p.Val592_Gly593insAlaGlyLeuAlaLeuVal) c.1701_1718dup c.1724_1741dup (p.Val580_Gly581insAlaGlyLeuAlaLeuVal) c.1475_1492dup (p.Val497_Gly498insAlaGlyLeuAlaLeuVal) c.1383_1400dup (n.1383_1400dup) n.1909_1926dup c.1733_1750dup (p.Val583_Gly584insAlaGlyLeuAlaLeuVal) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301519_6301536del | CA797208379 | WFS1 | c.1760_1777del (p.Ala587_Val592del) c.1701_1718del c.1724_1741del (p.Ala575_Val580del) c.1475_1492del (p.Ala492_Val497del) c.1383_1400del (n.1383_1400del) n.1909_1926del c.1733_1750del (p.Ala578_Val583del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301522_6301539del | CA2586973634 | WFS1 | c.1763_1780del (p.Gly588_Gly593del) c.1704_1721del c.1727_1744del (p.Gly576_Gly581del) c.1478_1495del (p.Gly493_Gly498del) c.1386_1403del (n.1386_1403del) n.1912_1929del c.1736_1753del (p.Gly579_Gly584del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6301534T>A | CA2839466 | WFS1 | c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1716T>A c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1398T>A (n.1398T>A) n.1924T>A c.1748T>A (p.Val583Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301534T>C | CA356176701 | WFS1 | c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1716T>C c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1398T>C (n.1398T>C) n.1924T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301534T>G | CA2839467 | WFS1 | c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1716T>G c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1398T>G (n.1398T>G) n.1924T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301534T= | CA1435773904 | WFS1 | c.1775T= (p.Val592=) c.1716T= c.1739T= (p.Val580=) c.1490T= (p.Val497=) c.1398T= (n.1398T=) n.1924T= c.1748T= (p.Val583=) | |
| 4 | g.6301535G>A | CA2839468 | WFS1 | c.1776G>A (p.Val592=) c.1717G>A c.1740G>A (p.Val580=) c.1491G>A (p.Val497=) c.1399G>A (n.1399G>A) n.1925G>A c.1749G>A (p.Val583=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301535G>C | CA438369080 | WFS1 | c.1776G>C (p.Val592=) c.1717G>C c.1740G>C (p.Val580=) c.1491G>C (p.Val497=) c.1399G>C (n.1399G>C) n.1925G>C c.1749G>C (p.Val583=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6301535G= | CA1435773915 | WFS1 | c.1776G= (p.Val592=) c.1717G= c.1740G= (p.Val580=) c.1491G= (p.Val497=) c.1399G= (n.1399G=) n.1925G= c.1749G= (p.Val583=) | |
| 4 | g.6301535G>T | CA2839469 | WFS1 | c.1776G>T (p.Val592=) c.1717G>T c.1740G>T (p.Val580=) c.1491G>T (p.Val497=) c.1399G>T (n.1399G>T) n.1925G>T c.1749G>T (p.Val583=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301536G>A | CA356176703 | WFS1 | c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1718G>A c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1400G>A (n.1400G>A) n.1926G>A c.1750G>A (p.Gly584Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.6301536G>C | CA356176705 | WFS1 | c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1718G>C c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1400G>C (n.1400G>C) n.1926G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) | |
| 4 | g.6301536G= | CA1435773920 | WFS1 | c.1777G= (p.Gly593=) c.1718G= c.1741G= (p.Gly581=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1400G= (n.1400G=) n.1926G= c.1750G= (p.Gly584=) | |
| 4 | g.6301536G>T | CA91796514 | WFS1 | c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1718G>T c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1400G>T (n.1400G>T) n.1926G>T c.1750G>T (p.Gly584Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301537G>A | CA356176708 | WFS1 | c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1719G>A c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1401G>A (n.1401G>A) n.1927G>A c.1751G>A (p.Gly584Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301537G>C | CA2839470 | WFS1 | c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1719G>C c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1401G>C (n.1401G>C) n.1927G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301537G= | CA1435773928 | WFS1 | c.1778G= (p.Gly593=) c.1719G= c.1742G= (p.Gly581=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1401G= (n.1401G=) n.1927G= c.1751G= (p.Gly584=) | |
| 4 | g.6301537G>T | CA356176710 | WFS1 | c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1719G>T c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1401G>T (n.1401G>T) n.1927G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6301538C>A | CA438369082 | WFS1 | c.1779C>A (p.Gly593=) c.1720C>A c.1743C>A (p.Gly581=) c.1494C>A (p.Gly498=) c.1402C>A (n.1402C>A) n.1928C>A c.1752C>A (p.Gly584=) | |
| 4 | g.6301538C= | CA1435773934 | WFS1 | c.1779C= (p.Gly593=) c.1720C= c.1743C= (p.Gly581=) c.1494C= (p.Gly498=) c.1402C= (n.1402C=) n.1928C= c.1752C= (p.Gly584=) | |
| 4 | g.6301538C>G | CA438369083 | WFS1 | c.1779C>G (p.Gly593=) c.1720C>G c.1743C>G (p.Gly581=) c.1494C>G (p.Gly498=) c.1402C>G (n.1402C>G) n.1928C>G c.1752C>G (p.Gly584=) | |
| 4 | g.6301538C>T | CA179657 | WFS1 | c.1779C>T (p.Gly593=) c.1720C>T c.1743C>T (p.Gly581=) c.1494C>T (p.Gly498=) c.1402C>T (n.1402C>T) n.1928C>T c.1752C>T (p.Gly584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301539G>A | CA2839472 | WFS1 | c.1780G>A (p.Val594Met) c.1721G>A c.1744G>A (p.Val582Met) c.1495G>A (p.Val499Met) c.1403G>A (n.1403G>A) n.1929G>A c.1753G>A (p.Val585Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301539G>C | CA356176711 | WFS1 | c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1721G>C c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1403G>C (n.1403G>C) n.1929G>C c.1753G>C (p.Val585Leu) | |
| 4 | g.6301539G= | CA1435773940 | WFS1 | c.1780G= (p.Val594=) c.1721G= c.1744G= (p.Val582=) c.1495G= (p.Val499=) c.1403G= (n.1403G=) n.1929G= c.1753G= (p.Val585=) | |
| 4 | g.6301539G>T | CA2839471 | WFS1 | c.1780G>T (p.Val594Leu) c.1721G>T c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1403G>T (n.1403G>T) n.1929G>T c.1753G>T (p.Val585Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301540T>A | CA356176713 | WFS1 | c.1781T>A (p.Val594Glu) c.1722T>A c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1404T>A (n.1404T>A) n.1930T>A c.1754T>A (p.Val585Glu) | |
| 4 | g.6301540T>C | CA356176715 | WFS1 | c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1722T>C c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1404T>C (n.1404T>C) n.1930T>C c.1754T>C (p.Val585Ala) | |
| 4 | g.6301540T>G | CA356176716 | WFS1 | c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1722T>G c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1404T>G (n.1404T>G) n.1930T>G c.1754T>G (p.Val585Gly) | |
| 4 | g.6301540T= | CA1435773945 | WFS1 | c.1781T= (p.Val594=) c.1722T= c.1745T= (p.Val582=) c.1496T= (p.Val499=) c.1404T= (n.1404T=) n.1930T= c.1754T= (p.Val585=) | |
| 4 | g.6301540_6301541insA | CA549707918 | WFS1 | c.1781_1782insA (p.Leu595AlafsTer23) c.1722_1723insA c.1745_1746insA (p.Leu583AlafsTer23) c.1496_1497insA (p.Leu500AlafsTer23) c.1404_1405insA (n.1404_1405insA) n.1930_1931insA c.1754_1755insA (p.Leu586AlafsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301541G>A | CA438369087 | WFS1 | c.1782G>A (p.Val594=) c.1723G>A c.1746G>A (p.Val582=) c.1497G>A (p.Val499=) c.1405G>A (n.1405G>A) n.1931G>A c.1755G>A (p.Val585=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6301541G>C | CA438369088 | WFS1 | c.1782G>C (p.Val594=) c.1723G>C c.1746G>C (p.Val582=) c.1497G>C (p.Val499=) c.1405G>C (n.1405G>C) n.1931G>C c.1755G>C (p.Val585=) | |
| 4 | g.6301541G= | CA1435773948 | WFS1 | c.1782G= (p.Val594=) c.1723G= c.1746G= (p.Val582=) c.1497G= (p.Val499=) c.1405G= (n.1405G=) n.1931G= c.1755G= (p.Val585=) | |
| 4 | g.6301541G>T | CA438369089 | WFS1 | c.1782G>T (p.Val594=) c.1723G>T c.1746G>T (p.Val582=) c.1497G>T (p.Val499=) c.1405G>T (n.1405G>T) n.1931G>T c.1755G>T (p.Val585=) | |
| 4 | g.6301542C>A | CA356176718 | WFS1 | c.1783C>A (p.Leu595Met) c.1724C>A c.1747C>A (p.Leu583Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1406C>A (n.1406C>A) n.1932C>A c.1756C>A (p.Leu586Met) | |
| 4 | g.6301542C= | CA1435773950 | WFS1 | c.1783C= (p.Leu595=) c.1724C= c.1747C= (p.Leu583=) c.1498C= (p.Leu500=) c.1406C= (n.1406C=) n.1932C= c.1756C= (p.Leu586=) | |
| 4 | g.6301542C>G | CA356176720 | WFS1 | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1724C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1406C>G (n.1406C>G) n.1932C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) | dbSNP |
| 4 | g.6301542C>T | CA438369090 | WFS1 | c.1783C>T (p.Leu595=) c.1724C>T c.1747C>T (p.Leu583=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.1406C>T (n.1406C>T) n.1932C>T c.1756C>T (p.Leu586=) | |
| 4 | g.6301543T>A | CA356176722 | WFS1 | c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1725T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1407T>A (n.1407T>A) n.1933T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) | |
| 4 | g.6301543T>C | CA356176724 | WFS1 | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1725T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1407T>C (n.1407T>C) n.1933T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) | |
| 4 | g.6301543T>G | CA356176726 | WFS1 | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1725T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1407T>G (n.1407T>G) n.1933T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) | |
| 4 | g.6301544G>A | CA438369094 | WFS1 | c.1785G>A (p.Leu595=) c.1726G>A c.1749G>A (p.Leu583=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1408G>A (n.1408G>A) n.1934G>A c.1758G>A (p.Leu586=) | |
| 4 | g.6301544G>C | CA438369092 | WFS1 | c.1785G>C (p.Leu595=) c.1726G>C c.1749G>C (p.Leu583=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.1408G>C (n.1408G>C) n.1934G>C c.1758G>C (p.Leu586=) | |
| 4 | g.6301544G>T | CA438369093 | WFS1 | c.1785G>T (p.Leu595=) c.1726G>T c.1749G>T (p.Leu583=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.1408G>T (n.1408G>T) n.1934G>T c.1758G>T (p.Leu586=) | |
| 4 | g.6301545C>A | CA356176727 | WFS1 | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1727C>A c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1409C>A (n.1409C>A) n.1935C>A c.1759C>A (p.Gln587Lys) | |
| 4 | g.6301545C>G | CA356176729 | WFS1 | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1727C>G c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1409C>G (n.1409C>G) n.1935C>G c.1759C>G (p.Gln587Glu) | |
| 4 | g.6301545C>T | CA356176731 | WFS1 | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1727C>T c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1409C>T (n.1409C>T) n.1935C>T c.1759C>T (p.Gln587Ter) | |
| 4 | g.6301546A= | CA1435773956 | WFS1 | c.1787A= (p.Gln596=) c.1728A= c.1751A= (p.Gln584=) c.1502A= (p.Gln501=) c.1410A= (n.1410A=) n.1936A= c.1760A= (p.Gln587=) |