Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5745221A>C | CA356148993 | EVC | c.819A>C (p.Glu273Asp) n.1009A>C n.1011A>C n.999A>C n.984-2927A>C n.1001A>C n.304A>C | |
4 | g.5745221A>G | CA438205842 | EVC | c.819A>G (p.Glu273=) n.1009A>G n.1011A>G n.999A>G n.984-2927A>G n.1001A>G n.304A>G | |
4 | g.5745221A>T | CA356148997 | EVC | c.819A>T (p.Glu273Asp) n.1009A>T n.1011A>T n.999A>T n.984-2927A>T n.1001A>T n.304A>T | |
4 | g.5745222A= | CA1435487816 | EVC | c.820A= (p.Lys274=) n.1010A= n.1012A= n.1000A= n.984-2926A= n.1002A= n.305A= | |
4 | g.5745222A>C | CA356149001 | EVC | c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1010A>C n.1012A>C n.1000A>C n.984-2926A>C n.1002A>C n.305A>C | |
4 | g.5745222A>G | CA356149002 | EVC | c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1010A>G n.1012A>G n.1000A>G n.984-2926A>G n.1002A>G n.305A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745222A>T | CA356149008 | EVC | c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1010A>T n.1012A>T n.1000A>T n.984-2926A>T n.1002A>T n.305A>T | |
4 | g.5745223A= | CA1435487818 | EVC | c.821A= (p.Lys274=) n.1011A= n.1013A= n.1001A= n.984-2925A= n.1003A= n.306A= | |
4 | g.5745223A>C | CA91731987 | EVC | c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1011A>C n.1013A>C n.1001A>C n.984-2925A>C n.1003A>C n.306A>C | dbSNP |
4 | g.5745223A>G | CA356149021 | EVC | c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1011A>G n.1013A>G n.1001A>G n.984-2925A>G n.1003A>G n.306A>G | |
4 | g.5745223A>T | CA356149025 | EVC | c.821A>T (p.Lys274Met) n.1011A>T n.1013A>T n.1001A>T n.984-2925A>T n.1003A>T n.306A>T | |
4 | g.5745224G>A | CA438205843 | EVC | c.822G>A (p.Lys274=) n.1012G>A n.1014G>A n.1002G>A n.984-2924G>A n.1004G>A n.307G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5745224G>C | CA356149033 | EVC | c.822G>C (p.Lys274Asn) n.1012G>C n.1014G>C n.1002G>C n.984-2924G>C n.1004G>C n.307G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5745224G>T | CA356149041 | EVC | c.822G>T (p.Lys274Asn) n.1012G>T n.1014G>T n.1002G>T n.984-2924G>T n.1004G>T n.307G>T | |
4 | g.5745225G>A | CA356149047 | EVC | c.823G>A (p.Gly275Arg) n.1013G>A n.1015G>A n.1003G>A n.984-2923G>A n.1005G>A n.308G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745225G>C | CA356149050 | EVC | c.823G>C (p.Gly275Arg) n.1013G>C n.1015G>C n.1003G>C n.984-2923G>C n.1005G>C n.308G>C | |
4 | g.5745225G= | CA1435487823 | EVC | c.823G= (p.Gly275=) n.1013G= n.1015G= n.1003G= n.984-2923G= n.1005G= n.308G= | |
4 | g.5745225G>T | CA356149052 | EVC | c.823G>T (p.Gly275Ter) n.1013G>T n.1015G>T n.1003G>T n.984-2923G>T n.1005G>T n.308G>T | |
4 | g.5745226G>A | CA356149062 | EVC | c.824G>A (p.Gly275Glu) n.1014G>A n.1016G>A n.1004G>A n.984-2922G>A n.1006G>A n.309G>A | |
4 | g.5745226G>C | CA356149066 | EVC | c.824G>C (p.Gly275Ala) n.1014G>C n.1016G>C n.1004G>C n.984-2922G>C n.1006G>C n.309G>C | |
4 | g.5745226G= | CA1435487827 | EVC | c.824G= (p.Gly275=) n.1014G= n.1016G= n.1004G= n.984-2922G= n.1006G= n.309G= | |
4 | g.5745226G>T | CA2835885 | EVC | c.824G>T (p.Gly275Val) n.1014G>T n.1016G>T n.1004G>T n.984-2922G>T n.1006G>T n.309G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745227A>C | CA438205845 | EVC | c.825A>C (p.Gly275=) n.1015A>C n.1017A>C n.1005A>C n.984-2921A>C n.1007A>C n.310A>C | |
4 | g.5745227A>G | CA438205846 | EVC | c.825A>G (p.Gly275=) n.1015A>G n.1017A>G n.1005A>G n.984-2921A>G n.1007A>G n.310A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5745227A>T | CA438205847 | EVC | c.825A>T (p.Gly275=) n.1015A>T n.1017A>T n.1005A>T n.984-2921A>T n.1007A>T n.310A>T | |
4 | g.5745228C>A | CA356149070 | EVC | c.826C>A (p.Leu276Ile) n.1016C>A n.1018C>A n.1006C>A n.984-2920C>A n.1008C>A n.311C>A | |
4 | g.5745228C>G | CA356149078 | EVC | c.826C>G (p.Leu276Val) n.1016C>G n.1018C>G n.1006C>G n.984-2920C>G n.1008C>G n.311C>G | |
4 | g.5745228C>T | CA356149074 | EVC | c.826C>T (p.Leu276Phe) n.1016C>T n.1018C>T n.1006C>T n.984-2920C>T n.1008C>T n.311C>T | |
4 | g.5745229T>A | CA356149082 | EVC | c.827T>A (p.Leu276His) n.1017T>A n.1019T>A n.1007T>A n.984-2919T>A n.1009T>A n.312T>A | |
4 | g.5745229T>C | CA356149086 | EVC | c.827T>C (p.Leu276Pro) n.1017T>C n.1019T>C n.1007T>C n.984-2919T>C n.1009T>C n.312T>C | |
4 | g.5745229T>G | CA356149088 | EVC | c.827T>G (p.Leu276Arg) n.1017T>G n.1019T>G n.1007T>G n.984-2919T>G n.1009T>G n.312T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5745230T>A | CA438205849 | EVC | c.828T>A (p.Leu276=) n.1018T>A n.1020T>A n.1008T>A n.984-2918T>A n.1010T>A n.313T>A | |
4 | g.5745230T>C | CA438205850 | EVC | c.828T>C (p.Leu276=) n.1018T>C n.1020T>C n.1008T>C n.984-2918T>C n.1010T>C n.313T>C | |
4 | g.5745230T>G | CA438205851 | EVC | c.828T>G (p.Leu276=) n.1018T>G n.1020T>G n.1008T>G n.984-2918T>G n.1010T>G n.313T>G | |
4 | g.5745231C>A | CA356149094 | EVC | c.829C>A (p.Gln277Lys) n.1019C>A n.1021C>A n.1009C>A n.984-2917C>A n.1011C>A n.314C>A | |
4 | g.5745231C= | CA1435487832 | EVC | c.829C= (p.Gln277=) n.1019C= n.1021C= n.1009C= n.984-2917C= n.1011C= n.314C= | |
4 | g.5745231C>G | CA356149096 | EVC | c.829C>G (p.Gln277Glu) n.1019C>G n.1021C>G n.1009C>G n.984-2917C>G n.1011C>G n.314C>G | |
4 | g.5745231C>T | CA356149102 | EVC | c.829C>T (p.Gln277Ter) n.1019C>T n.1021C>T n.1009C>T n.984-2917C>T n.1011C>T n.314C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745232A= | CA1435487837 | EVC | c.830A= (p.Gln277=) n.1020A= n.1022A= n.1010A= n.984-2916A= n.1012A= n.315A= | |
4 | g.5745232A>C | CA356149111 | EVC | c.830A>C (p.Gln277Pro) n.1020A>C n.1022A>C n.1010A>C n.984-2916A>C n.1012A>C n.315A>C | |
4 | g.5745232A>G | CA356149115 | EVC | c.830A>G (p.Gln277Arg) n.1020A>G n.1022A>G n.1010A>G n.984-2916A>G n.1012A>G n.315A>G | dbSNP |
4 | g.5745232A>T | CA356149116 | EVC | c.830A>T (p.Gln277Leu) n.1020A>T n.1022A>T n.1010A>T n.984-2916A>T n.1012A>T n.315A>T | |
4 | g.5745233G>A | CA438205854 | EVC | c.831G>A (p.Gln277=) n.1021G>A n.1023G>A n.1011G>A n.984-2915G>A n.1013G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.5745233G>C | CA356149117 | EVC | c.831G>C (p.Gln277His) n.1021G>C n.1023G>C n.1011G>C n.984-2915G>C n.1013G>C n.316G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5745233G>T | CA356149118 | EVC | c.831G>T (p.Gln277His) n.1021G>T n.1023G>T n.1011G>T n.984-2915G>T n.1013G>T n.316G>T | |
4 | g.5745234G>A | CA356149128 | EVC | c.832G>A (p.Val278Ile) n.1022G>A n.1024G>A n.1012G>A n.984-2914G>A n.1014G>A n.317G>A | |
4 | g.5745234G>C | CA356149123 | EVC | c.832G>C (p.Val278Leu) n.1022G>C n.1024G>C n.1012G>C n.984-2914G>C n.1014G>C n.317G>C | |
4 | g.5745234G>T | CA356149124 | EVC | c.832G>T (p.Val278Phe) n.1022G>T n.1024G>T n.1012G>T n.984-2914G>T n.1014G>T n.317G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5745235T>A | CA356149129 | EVC | c.833T>A (p.Val278Asp) n.1023T>A n.1025T>A n.1013T>A n.984-2913T>A n.1015T>A n.318T>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745235T>C | CA356149130 | EVC | c.833T>C (p.Val278Ala) n.1023T>C n.1025T>C n.1013T>C n.984-2913T>C n.1015T>C n.318T>C |