Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.5711436_5711596delCA2580070804EVCc.56_174+42del
n.246_364+42del
n.248_366+42del
n.236_354+42del
n.238_356+42del
 ClinVar
4g.5711525_5711589delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGACA1435469583EVCc.145_174+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA
n.335_364+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA
n.337_366+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA
n.325_354+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA
n.327_356+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA
4g.5711533_5711596delCA1139658435EVCc.153_174+42del
n.343_364+42del
n.345_366+42del
n.333_354+42del
n.335_356+42del
 ClinVar dbSNP
4g.5711552C>ACA356156762EVCc.172C>A (p.Gln58Lys)
n.362C>A
n.364C>A
n.352C>A
n.354C>A
 gnomAD v4
4g.5711552C=CA1435469599EVCc.172C= (p.Gln58=)
n.362C=
n.364C=
n.352C=
n.354C=
4g.5711552C>GCA356156764EVCc.172C>G (p.Gln58Glu)
n.362C>G
n.364C>G
n.352C>G
n.354C>G
 gnomAD v4
4g.5711552C>TCA16042563EVCc.172C>T (p.Gln58Ter)
n.362C>T
n.364C>T
n.352C>T
n.354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711553A=CA1435469600EVCc.173A= (p.Gln58=)
n.363A=
n.365A=
n.353A=
n.355A=
4g.5711553A>CCA356156765EVCc.173A>C (p.Gln58Pro)
n.363A>C
n.365A>C
n.353A>C
n.355A>C
 gnomAD v4
4g.5711553A>GCA356156768EVCc.173A>G (p.Gln58Arg)
n.363A>G
n.365A>G
n.353A>G
n.355A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711553A>TCA356156767EVCc.173A>T (p.Gln58Leu)
n.363A>T
n.365A>T
n.353A>T
n.355A>T
4g.5711554G>ACA438206655EVCc.174G>A (p.Gln58=)
n.364G>A
n.366G>A
n.354G>A
n.356G>A
 gnomAD v4
4g.5711554G>CCA356156769EVCc.174G>C (p.Gln58His)
n.364G>C
n.366G>C
n.354G>C
n.356G>C
 gnomAD v4
4g.5711554G>TCA356156771EVCc.174G>T (p.Gln58His)
n.364G>T
n.366G>T
n.354G>T
n.356G>T
 gnomAD v4
4g.5711555G>ACA356156773EVCc.174+1G>A (n.174+1G>A)
n.364+1G>A
n.366+1G>A
n.354+1G>A
n.356+1G>A
4g.5711555G>CCA356156774EVCc.174+1G>C (n.174+1G>C)
n.364+1G>C
n.366+1G>C
n.354+1G>C
n.356+1G>C
4g.5711555G>TCA356156775EVCc.174+1G>T (n.174+1G>T)
n.364+1G>T
n.366+1G>T
n.354+1G>T
n.356+1G>T
 ClinVar dbSNP
4g.5711556T>ACA356156777EVCc.174+2T>A (n.174+2T>A)
n.364+2T>A
n.366+2T>A
n.354+2T>A
n.356+2T>A
4g.5711556T>CCA356156780EVCc.174+2T>C (n.174+2T>C)
n.364+2T>C
n.366+2T>C
n.354+2T>C
n.356+2T>C
 gnomAD v4
4g.5711556T>GCA356156781EVCc.174+2T>G (n.174+2T>G)
n.364+2T>G
n.366+2T>G
n.354+2T>G
n.356+2T>G
 gnomAD v4
4g.5711557G>ACA2669806289EVCc.174+3G>A (n.174+3G>A)
n.364+3G>A
n.366+3G>A
n.354+3G>A
n.356+3G>A
 gnomAD v4
4g.5711557G>TCA2669806290EVCc.174+3G>T (n.174+3G>T)
n.364+3G>T
n.366+3G>T
n.354+3G>T
n.356+3G>T
 gnomAD v4
4g.5711559delCA2669806288EVCc.174+5del (n.174+5del)
n.364+5del
n.366+5del
n.354+5del
n.356+5del
 gnomAD v4
4g.5711558G>ACA2669806291EVCc.174+4G>A (n.174+4G>A)
n.364+4G>A
n.366+4G>A
n.354+4G>A
n.356+4G>A
 gnomAD v4
4g.5711558G>TCA2669806292EVCc.174+4G>T (n.174+4G>T)
n.364+4G>T
n.366+4G>T
n.354+4G>T
n.356+4G>T
 gnomAD v4
4g.5711559G>ACA2669806293EVCc.174+5G>A (n.174+5G>A)
n.364+5G>A
n.366+5G>A
n.354+5G>A
n.356+5G>A
 gnomAD v4
4g.5711559G>TCA2669806294EVCc.174+5G>T (n.174+5G>T)
n.364+5G>T
n.366+5G>T
n.354+5G>T
n.356+5G>T
 gnomAD v4
4g.5711560T>CCA2669806295EVCc.174+6T>C (n.174+6T>C)
n.364+6T>C
n.366+6T>C
n.354+6T>C
n.356+6T>C
 gnomAD v4
4g.5711560T>GCA2573129694EVCc.174+6T>G (n.174+6T>G)
n.364+6T>G
n.366+6T>G
n.354+6T>G
n.356+6T>G
 gnomAD v4
4g.5711561C>ACA2669806296EVCc.174+7C>A (n.174+7C>A)
n.364+7C>A
n.366+7C>A
n.354+7C>A
n.356+7C>A
 gnomAD v4
4g.5711561C=CA1435469601EVCc.174+7C= (n.174+7C=)
n.364+7C=
n.366+7C=
n.354+7C=
n.356+7C=
4g.5711561C>GCA2580070816EVCc.174+7C>G (n.174+7C>G)
n.364+7C>G
n.366+7C>G
n.354+7C>G
n.356+7C>G
 ClinVar
4g.5711561C>TCA915944122EVCc.174+7C>T (n.174+7C>T)
n.364+7C>T
n.366+7C>T
n.354+7C>T
n.356+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711562G>ACA2669806297EVCc.174+8G>A (n.174+8G>A)
n.364+8G>A
n.366+8G>A
n.354+8G>A
n.356+8G>A
 gnomAD v4
4g.5711562G>CCA2580070817EVCc.174+8G>C (n.174+8G>C)
n.364+8G>C
n.366+8G>C
n.354+8G>C
n.356+8G>C
 ClinVar
4g.5711562G>TCA2669806298EVCc.174+8G>T (n.174+8G>T)
n.364+8G>T
n.366+8G>T
n.354+8G>T
n.356+8G>T
 gnomAD v4
4g.5711563G>ACA2669806299EVCc.174+9G>A (n.174+9G>A)
n.364+9G>A
n.366+9G>A
n.354+9G>A
n.356+9G>A
 gnomAD v4
4g.5711563G>TCA2669806300EVCc.174+9G>T (n.174+9G>T)
n.364+9G>T
n.366+9G>T
n.354+9G>T
n.356+9G>T
 gnomAD v4
4g.5711564C>ACA2669806301EVCc.174+10C>A (n.174+10C>A)
n.364+10C>A
n.366+10C>A
n.354+10C>A
n.356+10C>A
 gnomAD v4
4g.5711564C>TCA2669806302EVCc.174+10C>T (n.174+10C>T)
n.364+10C>T
n.366+10C>T
n.354+10C>T
n.356+10C>T
 gnomAD v4
4g.5711565C>ACA1435469603EVCc.174+11C>A (n.174+11C>A)
n.364+11C>A
n.366+11C>A
n.354+11C>A
n.356+11C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711565C=CA1435469602EVCc.174+11C= (n.174+11C=)
n.364+11C=
n.366+11C=
n.354+11C=
n.356+11C=
4g.5711565C>GCA549403302EVCc.174+11C>G (n.174+11C>G)
n.364+11C>G
n.366+11C>G
n.354+11C>G
n.356+11C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711565C>TCA2578033183EVCc.174+11C>T (n.174+11C>T)
n.364+11C>T
n.366+11C>T
n.354+11C>T
n.356+11C>T
 gnomAD v4
4g.5711566G>ACA549403303EVCc.174+12G>A (n.174+12G>A)
n.364+12G>A
n.366+12G>A
n.354+12G>A
n.356+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711566G=CA1435469604EVCc.174+12G= (n.174+12G=)
n.364+12G=
n.366+12G=
n.354+12G=
n.356+12G=
4g.5711566G>TCA2669806303EVCc.174+12G>T (n.174+12G>T)
n.364+12G>T
n.366+12G>T
n.354+12G>T
n.356+12G>T
 gnomAD v4
4g.5711567A>CCA2669806304EVCc.174+13A>C (n.174+13A>C)
n.364+13A>C
n.366+13A>C
n.354+13A>C
n.356+13A>C
 gnomAD v4
4g.5711567A>GCA2669806305EVCc.174+13A>G (n.174+13A>G)
n.364+13A>G
n.366+13A>G
n.354+13A>G
n.356+13A>G
 gnomAD v4
4g.5711568G>ACA549403304EVCc.174+14G>A (n.174+14G>A)
n.364+14G>A
n.366+14G>A
n.354+14G>A
n.356+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched