| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5711436_5711596del | CA2580070804 | EVC | c.56_174+42del n.246_364+42del n.248_366+42del n.236_354+42del n.238_356+42del | ClinVar |
| 4 | g.5711444_5711459del | CA2580070810 | EVC | c.64_79del (p.Arg22CysfsTer?) n.254_269del n.256_271del n.244_259del n.246_261del | ClinVar |
| 4 | g.5711452_5711466dup | CA658821188 | EVC | c.72_86dup (p.Ala29_Pro30insProAlaLeuLeuAla) n.262_276dup n.264_278dup n.252_266dup n.254_268dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711452_5711467del | CA913107051 | EVC | c.72_87del (p.Ala26ProfsTer?) n.262_277del n.264_279del n.252_267del n.254_269del | |
| 4 | g.5711452G>A | CA438206420 | EVC | c.72G>A (p.Ala24=) n.262G>A n.264G>A n.252G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711452G>C | CA438206421 | EVC | c.72G>C (p.Ala24=) n.262G>C n.264G>C n.252G>C n.254G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.5711452G= | CA1435469529 | EVC | c.72G= (p.Ala24=) n.262G= n.264G= n.252G= n.254G= | |
| 4 | g.5711452G>T | CA91734914 | EVC | c.72G>T (p.Ala24=) n.262G>T n.264G>T n.252G>T n.254G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711452_5711467delinsGCCCGCCCTGCTGGCC | CA1435469530 | EVC | c.72_87delinsGCCCGCCCTGCTGGCC (p.Ala24=) n.262_277delinsGCCCGCCCTGCTGGCC n.264_279delinsGCCCGCCCTGCTGGCC n.252_267delinsGCCCGCCCTGCTGGCC n.254_269delinsGCCCGCCCTGCTGGCC | |
| 4 | g.5711453C>A | CA356156465 | EVC | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.263C>A n.265C>A n.253C>A n.255C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711453C= | CA1435469531 | EVC | c.73C= (p.Pro25=) n.263C= n.265C= n.253C= n.255C= | |
| 4 | g.5711453C>G | CA356156466 | EVC | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.263C>G n.265C>G n.253C>G n.255C>G | |
| 4 | g.5711453C>T | CA356156467 | EVC | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.263C>T n.265C>T n.253C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711455del | CA2669806271 | EVC | c.75del (p.Ala26ProfsTer?) n.265del n.267del n.255del n.257del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711459_5711473del | CA658821189 | EVC | c.79_93del (p.Leu27_Ala31del) n.269_283del n.271_285del n.259_273del n.261_275del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711454C>A | CA356156470 | EVC | c.74C>A (p.Pro25His) n.264C>A n.266C>A n.254C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711454C= | CA1435469532 | EVC | c.74C= (p.Pro25=) n.264C= n.266C= n.254C= n.256C= | |
| 4 | g.5711454C>G | CA356156469 | EVC | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.264C>G n.266C>G n.254C>G n.256C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711454C>T | CA356156468 | EVC | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.264C>T n.266C>T n.254C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711455C>A | CA438206427 | EVC | c.75C>A (p.Pro25=) n.265C>A n.267C>A n.255C>A n.257C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711455C= | CA1435469533 | EVC | c.75C= (p.Pro25=) n.265C= n.267C= n.255C= n.257C= | |
| 4 | g.5711455C>G | CA438206429 | EVC | c.75C>G (p.Pro25=) n.265C>G n.267C>G n.255C>G n.257C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711455C>T | CA438206430 | EVC | c.75C>T (p.Pro25=) n.265C>T n.267C>T n.255C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711456G>A | CA356156471 | EVC | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.266G>A n.268G>A n.256G>A n.258G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711456G>C | CA356156472 | EVC | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.266G>C n.268G>C n.256G>C n.258G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711456G= | CA1435469534 | EVC | c.76G= (p.Ala26=) n.266G= n.268G= n.256G= n.258G= | |
| 4 | g.5711456G>T | CA356156473 | EVC | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.266G>T n.268G>T n.256G>T n.258G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711457C>A | CA356156474 | EVC | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.267C>A n.269C>A n.257C>A n.259C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711457C= | CA1435469535 | EVC | c.77C= (p.Ala26=) n.267C= n.269C= n.257C= n.259C= | |
| 4 | g.5711457C>G | CA356156475 | EVC | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.267C>G n.269C>G n.257C>G n.259C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711457C>T | CA91734916 | EVC | c.77C>T (p.Ala26Val) n.267C>T n.269C>T n.257C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711458C>A | CA438206437 | EVC | c.78C>A (p.Ala26=) n.268C>A n.270C>A n.258C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711458C= | CA1435469536 | EVC | c.78C= (p.Ala26=) n.268C= n.270C= n.258C= n.260C= | |
| 4 | g.5711458C>G | CA438206438 | EVC | c.78C>G (p.Ala26=) n.268C>G n.270C>G n.258C>G n.260C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711458C>T | CA438206439 | EVC | c.78C>T (p.Ala26=) n.268C>T n.270C>T n.258C>T n.260C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711459C>A | CA356156477 | EVC | c.79C>A (p.Leu27Met) n.269C>A n.271C>A n.259C>A n.261C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711459C= | CA1435469537 | EVC | c.79C= (p.Leu27=) n.269C= n.271C= n.259C= n.261C= | |
| 4 | g.5711459C>G | CA356156478 | EVC | c.79C>G (p.Leu27Val) n.269C>G n.271C>G n.259C>G n.261C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711459C>T | CA438206441 | EVC | c.79C>T (p.Leu27=) n.269C>T n.271C>T n.259C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711466_5711483del | CA2669806276 | EVC | c.86_103del (p.Ala29_Leu34del) n.276_293del n.278_295del n.266_283del n.268_285del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711460T>A | CA356156480 | EVC | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.270T>A n.272T>A n.260T>A n.262T>A | |
| 4 | g.5711460T>C | CA356156481 | EVC | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.270T>C n.272T>C n.260T>C n.262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711460T>G | CA356156482 | EVC | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.270T>G n.272T>G n.260T>G n.262T>G | |
| 4 | g.5711460_5711461delinsTG | CA1435469538 | EVC | c.80_81delinsTG (p.Leu27=) n.270_271delinsTG n.272_273delinsTG n.260_261delinsTG n.262_263delinsTG | |
| 4 | g.5711461del | CA549403049 | EVC | c.81del (p.Leu28TrpfsTer?) n.271del n.273del n.261del n.263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711461G>A | CA438206445 | EVC | c.81G>A (p.Leu27=) n.271G>A n.273G>A n.261G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711461G>C | CA438206449 | EVC | c.81G>C (p.Leu27=) n.271G>C n.273G>C n.261G>C n.263G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711461G>T | CA438206447 | EVC | c.81G>T (p.Leu27=) n.271G>T n.273G>T n.261G>T n.263G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711462C>A | CA356156483 | EVC | c.82C>A (p.Leu28Met) n.272C>A n.274C>A n.262C>A n.264C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711462C= | CA1435469539 | EVC | c.82C= (p.Leu28=) n.272C= n.274C= n.262C= n.264C= |