WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5618465_5618468del | CA2669800452 | EVC2 | c.2706+10_2706+13del (n.2706+10_2706+13del) c.2466+10_2466+13del (n.2466+10_2466+13del) c.*1099+10_*1099+13del (n.*1099+10_*1099+13del) c.2715+10_2715+13del (n.2715+10_2715+13del) c.2475+10_2475+13del (n.2475+10_2475+13del) c.1026+10_1026+13del (n.1026+10_1026+13del) n.2771+10_2771+13del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618466G>A | CA2834620 | EVC2 | c.2706+12C>T (n.2706+12C>T) c.2466+12C>T (n.2466+12C>T) c.*1099+12C>T (n.*1099+12C>T) c.2715+12C>T (n.2715+12C>T) c.2475+12C>T (n.2475+12C>T) c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) n.2771+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618466G= | CA1435421453 | EVC2 | c.2706+12C= (n.2706+12C=) c.2466+12C= (n.2466+12C=) c.*1099+12C= (n.*1099+12C=) c.2715+12C= (n.2715+12C=) c.2475+12C= (n.2475+12C=) c.1026+12C= (n.1026+12C=) n.2771+12C= | |
| 4 | g.5618472_5618509dup | CA2669800453 | EVC2 | c.2681_2706+12dup c.2441_2466+12dup c.*1074_*1099+12dup c.2690_2715+12dup c.2450_2475+12dup c.1001_1026+12dup n.2746_2771+12dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618467G>C | CA91696771 | EVC2 | c.2706+11C>G (n.2706+11C>G) c.2466+11C>G (n.2466+11C>G) c.*1099+11C>G (n.*1099+11C>G) c.2715+11C>G (n.2715+11C>G) c.2475+11C>G (n.2475+11C>G) c.1026+11C>G (n.1026+11C>G) n.2771+11C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.5618467G= | CA1435421456 | EVC2 | c.2706+11C= (n.2706+11C=) c.2466+11C= (n.2466+11C=) c.*1099+11C= (n.*1099+11C=) c.2715+11C= (n.2715+11C=) c.2475+11C= (n.2475+11C=) c.1026+11C= (n.1026+11C=) n.2771+11C= | |
| 4 | g.5618468T>A | CA549707381 | EVC2 | c.2706+10A>T (n.2706+10A>T) c.2466+10A>T (n.2466+10A>T) c.*1099+10A>T (n.*1099+10A>T) c.2715+10A>T (n.2715+10A>T) c.2475+10A>T (n.2475+10A>T) c.1026+10A>T (n.1026+10A>T) n.2771+10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618468T>C | CA2740091120 | EVC2 | c.2706+10A>G (n.2706+10A>G) c.2466+10A>G (n.2466+10A>G) c.*1099+10A>G (n.*1099+10A>G) c.2715+10A>G (n.2715+10A>G) c.2475+10A>G (n.2475+10A>G) c.1026+10A>G (n.1026+10A>G) n.2771+10A>G | ClinVar |
| 4 | g.5618468T= | CA1435421459 | EVC2 | c.2706+10A= (n.2706+10A=) c.2466+10A= (n.2466+10A=) c.*1099+10A= (n.*1099+10A=) c.2715+10A= (n.2715+10A=) c.2475+10A= (n.2475+10A=) c.1026+10A= (n.1026+10A=) n.2771+10A= | |
| 4 | g.5618469C>A | CA2669800454 | EVC2 | c.2706+9G>T (n.2706+9G>T) c.2466+9G>T (n.2466+9G>T) c.*1099+9G>T (n.*1099+9G>T) c.2715+9G>T (n.2715+9G>T) c.2475+9G>T (n.2475+9G>T) c.1026+9G>T (n.1026+9G>T) n.2771+9G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618471A= | CA1435421461 | EVC2 | c.2706+7T= (n.2706+7T=) c.2466+7T= (n.2466+7T=) c.*1099+7T= (n.*1099+7T=) c.2715+7T= (n.2715+7T=) c.2475+7T= (n.2475+7T=) c.1026+7T= (n.1026+7T=) n.2771+7T= | |
| 4 | g.5618471A>C | CA658796416 | EVC2 | c.2706+7T>G (n.2706+7T>G) c.2466+7T>G (n.2466+7T>G) c.*1099+7T>G (n.*1099+7T>G) c.2715+7T>G (n.2715+7T>G) c.2475+7T>G (n.2475+7T>G) c.1026+7T>G (n.1026+7T>G) n.2771+7T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.5618472T>A | CA2834621 | EVC2 | c.2706+6A>T (n.2706+6A>T) c.2466+6A>T (n.2466+6A>T) c.*1099+6A>T (n.*1099+6A>T) c.2715+6A>T (n.2715+6A>T) c.2475+6A>T (n.2475+6A>T) c.1026+6A>T (n.1026+6A>T) n.2771+6A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618472T>C | CA2669800455 | EVC2 | c.2706+6A>G (n.2706+6A>G) c.2466+6A>G (n.2466+6A>G) c.*1099+6A>G (n.*1099+6A>G) c.2715+6A>G (n.2715+6A>G) c.2475+6A>G (n.2475+6A>G) c.1026+6A>G (n.1026+6A>G) n.2771+6A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618472T= | CA1435421464 | EVC2 | c.2706+6A= (n.2706+6A=) c.2466+6A= (n.2466+6A=) c.*1099+6A= (n.*1099+6A=) c.2715+6A= (n.2715+6A=) c.2475+6A= (n.2475+6A=) c.1026+6A= (n.1026+6A=) n.2771+6A= | |
| 4 | g.5618473C>A | CA2834622 | EVC2 | c.2706+5G>T (n.2706+5G>T) c.2466+5G>T (n.2466+5G>T) c.*1099+5G>T (n.*1099+5G>T) c.2715+5G>T (n.2715+5G>T) c.2475+5G>T (n.2475+5G>T) c.1026+5G>T (n.1026+5G>T) n.2771+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618473C= | CA1435421466 | EVC2 | c.2706+5G= (n.2706+5G=) c.2466+5G= (n.2466+5G=) c.*1099+5G= (n.*1099+5G=) c.2715+5G= (n.2715+5G=) c.2475+5G= (n.2475+5G=) c.1026+5G= (n.1026+5G=) n.2771+5G= | |
| 4 | g.5618474C>T | CA2669800456 | EVC2 | c.2706+4G>A (n.2706+4G>A) c.2466+4G>A (n.2466+4G>A) c.*1099+4G>A (n.*1099+4G>A) c.2715+4G>A (n.2715+4G>A) c.2475+4G>A (n.2475+4G>A) c.1026+4G>A (n.1026+4G>A) n.2771+4G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618475T>A | CA2669800457 | EVC2 | c.2706+3A>T (n.2706+3A>T) c.2466+3A>T (n.2466+3A>T) c.*1099+3A>T (n.*1099+3A>T) c.2715+3A>T (n.2715+3A>T) c.2475+3A>T (n.2475+3A>T) c.1026+3A>T (n.1026+3A>T) n.2771+3A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618475T>C | CA1435421468 | EVC2 | c.2706+3A>G (n.2706+3A>G) c.2466+3A>G (n.2466+3A>G) c.*1099+3A>G (n.*1099+3A>G) c.2715+3A>G (n.2715+3A>G) c.2475+3A>G (n.2475+3A>G) c.1026+3A>G (n.1026+3A>G) n.2771+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618475T= | CA1435421467 | EVC2 | c.2706+3A= (n.2706+3A=) c.2466+3A= (n.2466+3A=) c.*1099+3A= (n.*1099+3A=) c.2715+3A= (n.2715+3A=) c.2475+3A= (n.2475+3A=) c.1026+3A= (n.1026+3A=) n.2771+3A= | |
| 4 | g.5618476A>C | CA356142827 | EVC2 | c.2706+2T>G (n.2706+2T>G) c.2466+2T>G (n.2466+2T>G) c.*1099+2T>G (n.*1099+2T>G) c.2715+2T>G (n.2715+2T>G) c.2475+2T>G (n.2475+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) n.2771+2T>G | |
| 4 | g.5618476A>G | CA356142825 | EVC2 | c.2706+2T>C (n.2706+2T>C) c.2466+2T>C (n.2466+2T>C) c.*1099+2T>C (n.*1099+2T>C) c.2715+2T>C (n.2715+2T>C) c.2475+2T>C (n.2475+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) n.2771+2T>C | |
| 4 | g.5618476A>T | CA356142824 | EVC2 | c.2706+2T>A (n.2706+2T>A) c.2466+2T>A (n.2466+2T>A) c.*1099+2T>A (n.*1099+2T>A) c.2715+2T>A (n.2715+2T>A) c.2475+2T>A (n.2475+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) n.2771+2T>A | |
| 4 | g.5618477C>A | CA356142830 | EVC2 | c.2706+1G>T (n.2706+1G>T) c.2466+1G>T (n.2466+1G>T) c.*1099+1G>T (n.*1099+1G>T) c.2715+1G>T (n.2715+1G>T) c.2475+1G>T (n.2475+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) n.2771+1G>T | |
| 4 | g.5618477C>G | CA356142833 | EVC2 | c.2706+1G>C (n.2706+1G>C) c.2466+1G>C (n.2466+1G>C) c.*1099+1G>C (n.*1099+1G>C) c.2715+1G>C (n.2715+1G>C) c.2475+1G>C (n.2475+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) n.2771+1G>C | |
| 4 | g.5618477C>T | CA356142837 | EVC2 | c.2706+1G>A (n.2706+1G>A) c.2466+1G>A (n.2466+1G>A) c.*1099+1G>A (n.*1099+1G>A) c.2715+1G>A (n.2715+1G>A) c.2475+1G>A (n.2475+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) n.2771+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.5618478C>A | CA356142838 | EVC2 | c.2706G>T (p.Gln902His) c.2466G>T (p.Gln822His) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.2715G>T (p.Gln905His) c.2475G>T (p.Gln825His) c.1026G>T (p.Gln342His) n.2771G>T | |
| 4 | g.5618478C= | CA1435421469 | EVC2 | c.2706G= (p.Gln902=) c.2466G= (p.Gln822=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.2715G= (p.Gln905=) c.2475G= (p.Gln825=) c.1026G= (p.Gln342=) n.2771G= | |
| 4 | g.5618478C>G | CA2834623 | EVC2 | c.2706G>C (p.Gln902His) c.2466G>C (p.Gln822His) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.2715G>C (p.Gln905His) c.2475G>C (p.Gln825His) c.1026G>C (p.Gln342His) n.2771G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618478C>T | CA2834624 | EVC2 | c.2706G>A (p.Gln902=) c.2466G>A (p.Gln822=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.2715G>A (p.Gln905=) c.2475G>A (p.Gln825=) c.1026G>A (p.Gln342=) n.2771G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618479T>A | CA356142844 | EVC2 | c.2705A>T (p.Gln902Leu) c.2465A>T (p.Gln822Leu) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.2714A>T (p.Gln905Leu) c.2474A>T (p.Gln825Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.2770A>T | |
| 4 | g.5618479T>C | CA2834625 | EVC2 | c.2705A>G (p.Gln902Arg) c.2465A>G (p.Gln822Arg) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.2714A>G (p.Gln905Arg) c.2474A>G (p.Gln825Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.2770A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618479T>G | CA356142847 | EVC2 | c.2705A>C (p.Gln902Pro) c.2465A>C (p.Gln822Pro) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.2714A>C (p.Gln905Pro) c.2474A>C (p.Gln825Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.2770A>C | |
| 4 | g.5618479T= | CA1435421470 | EVC2 | c.2705A= (p.Gln902=) c.2465A= (p.Gln822=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.2714A= (p.Gln905=) c.2474A= (p.Gln825=) c.1025A= (p.Gln342=) n.2770A= | |
| 4 | g.5618480G>A | CA356142850 | EVC2 | c.2704C>T (p.Gln902Ter) c.2464C>T (p.Gln822Ter) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.2713C>T (p.Gln905Ter) c.2473C>T (p.Gln825Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.2769C>T | |
| 4 | g.5618480G>C | CA356142851 | EVC2 | c.2704C>G (p.Gln902Glu) c.2464C>G (p.Gln822Glu) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.2713C>G (p.Gln905Glu) c.2473C>G (p.Gln825Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.2769C>G | |
| 4 | g.5618480G>T | CA356142855 | EVC2 | c.2704C>A (p.Gln902Lys) c.2464C>A (p.Gln822Lys) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.2713C>A (p.Gln905Lys) c.2473C>A (p.Gln825Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.2769C>A | |
| 4 | g.5618481C>A | CA438203766 | EVC2 | c.2703G>T (p.Leu901=) c.2463G>T (p.Leu821=) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.2712G>T (p.Leu904=) c.2472G>T (p.Leu824=) c.1023G>T (p.Leu341=) n.2768G>T | |
| 4 | g.5618481C= | CA1435421471 | EVC2 | c.2703G= (p.Leu901=) c.2463G= (p.Leu821=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.2712G= (p.Leu904=) c.2472G= (p.Leu824=) c.1023G= (p.Leu341=) n.2768G= | |
| 4 | g.5618481C>G | CA438203767 | EVC2 | c.2703G>C (p.Leu901=) c.2463G>C (p.Leu821=) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.2712G>C (p.Leu904=) c.2472G>C (p.Leu824=) c.1023G>C (p.Leu341=) n.2768G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618481C>T | CA91696804 | EVC2 | c.2703G>A (p.Leu901=) c.2463G>A (p.Leu821=) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.2712G>A (p.Leu904=) c.2472G>A (p.Leu824=) c.1023G>A (p.Leu341=) n.2768G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.5618482A= | CA1435421472 | EVC2 | c.2702T= (p.Leu901=) c.2462T= (p.Leu821=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.2711T= (p.Leu904=) c.2471T= (p.Leu824=) c.1022T= (p.Leu341=) n.2767T= | |
| 4 | g.5618482A>C | CA356142862 | EVC2 | c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.2767T>G | dbSNP |
| 4 | g.5618482A>G | CA356142859 | EVC2 | c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.2767T>C | |
| 4 | g.5618482A>T | CA356142857 | EVC2 | c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.2462T>A (p.Leu821Gln) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.2711T>A (p.Leu904Gln) c.2471T>A (p.Leu824Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.2767T>A | |
| 4 | g.5618483G>A | CA438203768 | EVC2 | c.2701C>T (p.Leu901=) c.2461C>T (p.Leu821=) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.2710C>T (p.Leu904=) c.2470C>T (p.Leu824=) c.1021C>T (p.Leu341=) n.2766C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618483G>C | CA356142865 | EVC2 | c.2701C>G (p.Leu901Val) c.2461C>G (p.Leu821Val) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.2710C>G (p.Leu904Val) c.2470C>G (p.Leu824Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.2766C>G | |
| 4 | g.5618483G= | CA1435421473 | EVC2 | c.2701C= (p.Leu901=) c.2461C= (p.Leu821=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.2710C= (p.Leu904=) c.2470C= (p.Leu824=) c.1021C= (p.Leu341=) n.2766C= | |
| 4 | g.5618483G>T | CA356142867 | EVC2 | c.2701C>A (p.Leu901Met) c.2461C>A (p.Leu821Met) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.2710C>A (p.Leu904Met) c.2470C>A (p.Leu824Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) n.2766C>A |