Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5618455G>A | CA91696711 | EVC2 | c.2706+23C>T (n.2706+23C>T) c.2466+23C>T (n.2466+23C>T) c.*1099+23C>T (n.*1099+23C>T) c.2715+23C>T (n.2715+23C>T) c.2475+23C>T (n.2475+23C>T) c.1026+23C>T (n.1026+23C>T) n.2771+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618455G= | CA1435421431 | EVC2 | c.2706+23C= (n.2706+23C=) c.2466+23C= (n.2466+23C=) c.*1099+23C= (n.*1099+23C=) c.2715+23C= (n.2715+23C=) c.2475+23C= (n.2475+23C=) c.1026+23C= (n.1026+23C=) n.2771+23C= | |
4 | g.5618455G>T | CA2669800447 | EVC2 | c.2706+23C>A (n.2706+23C>A) c.2466+23C>A (n.2466+23C>A) c.*1099+23C>A (n.*1099+23C>A) c.2715+23C>A (n.2715+23C>A) c.2475+23C>A (n.2475+23C>A) c.1026+23C>A (n.1026+23C>A) n.2771+23C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618456G>A | CA2578032766 | EVC2 | c.2706+22C>T (n.2706+22C>T) c.2466+22C>T (n.2466+22C>T) c.*1099+22C>T (n.*1099+22C>T) c.2715+22C>T (n.2715+22C>T) c.2475+22C>T (n.2475+22C>T) c.1026+22C>T (n.1026+22C>T) n.2771+22C>T | |
4 | g.5618457C= | CA1435421433 | EVC2 | c.2706+21G= (n.2706+21G=) c.2466+21G= (n.2466+21G=) c.*1099+21G= (n.*1099+21G=) c.2715+21G= (n.2715+21G=) c.2475+21G= (n.2475+21G=) c.1026+21G= (n.1026+21G=) n.2771+21G= | |
4 | g.5618457C>T | CA1435421434 | EVC2 | c.2706+21G>A (n.2706+21G>A) c.2466+21G>A (n.2466+21G>A) c.*1099+21G>A (n.*1099+21G>A) c.2715+21G>A (n.2715+21G>A) c.2475+21G>A (n.2475+21G>A) c.1026+21G>A (n.1026+21G>A) n.2771+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618458C>T | CA2669800448 | EVC2 | c.2706+20G>A (n.2706+20G>A) c.2466+20G>A (n.2466+20G>A) c.*1099+20G>A (n.*1099+20G>A) c.2715+20G>A (n.2715+20G>A) c.2475+20G>A (n.2475+20G>A) c.1026+20G>A (n.1026+20G>A) n.2771+20G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618459A>C | CA2669800449 | EVC2 | c.2706+19T>G (n.2706+19T>G) c.2466+19T>G (n.2466+19T>G) c.*1099+19T>G (n.*1099+19T>G) c.2715+19T>G (n.2715+19T>G) c.2475+19T>G (n.2475+19T>G) c.1026+19T>G (n.1026+19T>G) n.2771+19T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5618461T>C | CA1058834507 | EVC2 | c.2706+17A>G (n.2706+17A>G) c.2466+17A>G (n.2466+17A>G) c.*1099+17A>G (n.*1099+17A>G) c.2715+17A>G (n.2715+17A>G) c.2475+17A>G (n.2475+17A>G) c.1026+17A>G (n.1026+17A>G) n.2771+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618461T= | CA1435421436 | EVC2 | c.2706+17A= (n.2706+17A=) c.2466+17A= (n.2466+17A=) c.*1099+17A= (n.*1099+17A=) c.2715+17A= (n.2715+17A=) c.2475+17A= (n.2475+17A=) c.1026+17A= (n.1026+17A=) n.2771+17A= | |
4 | g.5618462G>C | CA2834618 | EVC2 | c.2706+16C>G (n.2706+16C>G) c.2466+16C>G (n.2466+16C>G) c.*1099+16C>G (n.*1099+16C>G) c.2715+16C>G (n.2715+16C>G) c.2475+16C>G (n.2475+16C>G) c.1026+16C>G (n.1026+16C>G) n.2771+16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618462G= | CA1435421439 | EVC2 | c.2706+16C= (n.2706+16C=) c.2466+16C= (n.2466+16C=) c.*1099+16C= (n.*1099+16C=) c.2715+16C= (n.2715+16C=) c.2475+16C= (n.2475+16C=) c.1026+16C= (n.1026+16C=) n.2771+16C= | |
4 | g.5618463A>T | CA2669800450 | EVC2 | c.2706+15T>A (n.2706+15T>A) c.2466+15T>A (n.2466+15T>A) c.*1099+15T>A (n.*1099+15T>A) c.2715+15T>A (n.2715+15T>A) c.2475+15T>A (n.2475+15T>A) c.1026+15T>A (n.1026+15T>A) n.2771+15T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618464C>G | CA2669800451 | EVC2 | c.2706+14G>C (n.2706+14G>C) c.2466+14G>C (n.2466+14G>C) c.*1099+14G>C (n.*1099+14G>C) c.2715+14G>C (n.2715+14G>C) c.2475+14G>C (n.2475+14G>C) c.1026+14G>C (n.1026+14G>C) n.2771+14G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5618465A= | CA1435421444 | EVC2 | c.2706+13T= (n.2706+13T=) c.2466+13T= (n.2466+13T=) c.*1099+13T= (n.*1099+13T=) c.2715+13T= (n.2715+13T=) c.2475+13T= (n.2475+13T=) c.1026+13T= (n.1026+13T=) n.2771+13T= | |
4 | g.5618465A>G | CA2834619 | EVC2 | c.2706+13T>C (n.2706+13T>C) c.2466+13T>C (n.2466+13T>C) c.*1099+13T>C (n.*1099+13T>C) c.2715+13T>C (n.2715+13T>C) c.2475+13T>C (n.2475+13T>C) c.1026+13T>C (n.1026+13T>C) n.2771+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618465A>T | CA549707380 | EVC2 | c.2706+13T>A (n.2706+13T>A) c.2466+13T>A (n.2466+13T>A) c.*1099+13T>A (n.*1099+13T>A) c.2715+13T>A (n.2715+13T>A) c.2475+13T>A (n.2475+13T>A) c.1026+13T>A (n.1026+13T>A) n.2771+13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618465_5618468del | CA2669800452 | EVC2 | c.2706+10_2706+13del (n.2706+10_2706+13del) c.2466+10_2466+13del (n.2466+10_2466+13del) c.*1099+10_*1099+13del (n.*1099+10_*1099+13del) c.2715+10_2715+13del (n.2715+10_2715+13del) c.2475+10_2475+13del (n.2475+10_2475+13del) c.1026+10_1026+13del (n.1026+10_1026+13del) n.2771+10_2771+13del | gnomAD v4 |
4 | g.5618466G>A | CA2834620 | EVC2 | c.2706+12C>T (n.2706+12C>T) c.2466+12C>T (n.2466+12C>T) c.*1099+12C>T (n.*1099+12C>T) c.2715+12C>T (n.2715+12C>T) c.2475+12C>T (n.2475+12C>T) c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) n.2771+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618466G= | CA1435421453 | EVC2 | c.2706+12C= (n.2706+12C=) c.2466+12C= (n.2466+12C=) c.*1099+12C= (n.*1099+12C=) c.2715+12C= (n.2715+12C=) c.2475+12C= (n.2475+12C=) c.1026+12C= (n.1026+12C=) n.2771+12C= | |
4 | g.5618472_5618509dup | CA2669800453 | EVC2 | c.2681_2706+12dup c.2441_2466+12dup c.*1074_*1099+12dup c.2690_2715+12dup c.2450_2475+12dup c.1001_1026+12dup n.2746_2771+12dup | gnomAD v4 |
4 | g.5618467G>C | CA91696771 | EVC2 | c.2706+11C>G (n.2706+11C>G) c.2466+11C>G (n.2466+11C>G) c.*1099+11C>G (n.*1099+11C>G) c.2715+11C>G (n.2715+11C>G) c.2475+11C>G (n.2475+11C>G) c.1026+11C>G (n.1026+11C>G) n.2771+11C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.5618467G= | CA1435421456 | EVC2 | c.2706+11C= (n.2706+11C=) c.2466+11C= (n.2466+11C=) c.*1099+11C= (n.*1099+11C=) c.2715+11C= (n.2715+11C=) c.2475+11C= (n.2475+11C=) c.1026+11C= (n.1026+11C=) n.2771+11C= | |
4 | g.5618468T>A | CA549707381 | EVC2 | c.2706+10A>T (n.2706+10A>T) c.2466+10A>T (n.2466+10A>T) c.*1099+10A>T (n.*1099+10A>T) c.2715+10A>T (n.2715+10A>T) c.2475+10A>T (n.2475+10A>T) c.1026+10A>T (n.1026+10A>T) n.2771+10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618468T>C | CA2740091120 | EVC2 | c.2706+10A>G (n.2706+10A>G) c.2466+10A>G (n.2466+10A>G) c.*1099+10A>G (n.*1099+10A>G) c.2715+10A>G (n.2715+10A>G) c.2475+10A>G (n.2475+10A>G) c.1026+10A>G (n.1026+10A>G) n.2771+10A>G | ClinVar |
4 | g.5618468T= | CA1435421459 | EVC2 | c.2706+10A= (n.2706+10A=) c.2466+10A= (n.2466+10A=) c.*1099+10A= (n.*1099+10A=) c.2715+10A= (n.2715+10A=) c.2475+10A= (n.2475+10A=) c.1026+10A= (n.1026+10A=) n.2771+10A= | |
4 | g.5618469C>A | CA2669800454 | EVC2 | c.2706+9G>T (n.2706+9G>T) c.2466+9G>T (n.2466+9G>T) c.*1099+9G>T (n.*1099+9G>T) c.2715+9G>T (n.2715+9G>T) c.2475+9G>T (n.2475+9G>T) c.1026+9G>T (n.1026+9G>T) n.2771+9G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5618471A= | CA1435421461 | EVC2 | c.2706+7T= (n.2706+7T=) c.2466+7T= (n.2466+7T=) c.*1099+7T= (n.*1099+7T=) c.2715+7T= (n.2715+7T=) c.2475+7T= (n.2475+7T=) c.1026+7T= (n.1026+7T=) n.2771+7T= | |
4 | g.5618471A>C | CA658796416 | EVC2 | c.2706+7T>G (n.2706+7T>G) c.2466+7T>G (n.2466+7T>G) c.*1099+7T>G (n.*1099+7T>G) c.2715+7T>G (n.2715+7T>G) c.2475+7T>G (n.2475+7T>G) c.1026+7T>G (n.1026+7T>G) n.2771+7T>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.5618472T>A | CA2834621 | EVC2 | c.2706+6A>T (n.2706+6A>T) c.2466+6A>T (n.2466+6A>T) c.*1099+6A>T (n.*1099+6A>T) c.2715+6A>T (n.2715+6A>T) c.2475+6A>T (n.2475+6A>T) c.1026+6A>T (n.1026+6A>T) n.2771+6A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618472T>C | CA2669800455 | EVC2 | c.2706+6A>G (n.2706+6A>G) c.2466+6A>G (n.2466+6A>G) c.*1099+6A>G (n.*1099+6A>G) c.2715+6A>G (n.2715+6A>G) c.2475+6A>G (n.2475+6A>G) c.1026+6A>G (n.1026+6A>G) n.2771+6A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5618472T= | CA1435421464 | EVC2 | c.2706+6A= (n.2706+6A=) c.2466+6A= (n.2466+6A=) c.*1099+6A= (n.*1099+6A=) c.2715+6A= (n.2715+6A=) c.2475+6A= (n.2475+6A=) c.1026+6A= (n.1026+6A=) n.2771+6A= | |
4 | g.5618473C>A | CA2834622 | EVC2 | c.2706+5G>T (n.2706+5G>T) c.2466+5G>T (n.2466+5G>T) c.*1099+5G>T (n.*1099+5G>T) c.2715+5G>T (n.2715+5G>T) c.2475+5G>T (n.2475+5G>T) c.1026+5G>T (n.1026+5G>T) n.2771+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618473C= | CA1435421466 | EVC2 | c.2706+5G= (n.2706+5G=) c.2466+5G= (n.2466+5G=) c.*1099+5G= (n.*1099+5G=) c.2715+5G= (n.2715+5G=) c.2475+5G= (n.2475+5G=) c.1026+5G= (n.1026+5G=) n.2771+5G= | |
4 | g.5618474C>T | CA2669800456 | EVC2 | c.2706+4G>A (n.2706+4G>A) c.2466+4G>A (n.2466+4G>A) c.*1099+4G>A (n.*1099+4G>A) c.2715+4G>A (n.2715+4G>A) c.2475+4G>A (n.2475+4G>A) c.1026+4G>A (n.1026+4G>A) n.2771+4G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618475T>A | CA2669800457 | EVC2 | c.2706+3A>T (n.2706+3A>T) c.2466+3A>T (n.2466+3A>T) c.*1099+3A>T (n.*1099+3A>T) c.2715+3A>T (n.2715+3A>T) c.2475+3A>T (n.2475+3A>T) c.1026+3A>T (n.1026+3A>T) n.2771+3A>T | gnomAD v4 |
4 | g.5618475T>C | CA1435421468 | EVC2 | c.2706+3A>G (n.2706+3A>G) c.2466+3A>G (n.2466+3A>G) c.*1099+3A>G (n.*1099+3A>G) c.2715+3A>G (n.2715+3A>G) c.2475+3A>G (n.2475+3A>G) c.1026+3A>G (n.1026+3A>G) n.2771+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618475T= | CA1435421467 | EVC2 | c.2706+3A= (n.2706+3A=) c.2466+3A= (n.2466+3A=) c.*1099+3A= (n.*1099+3A=) c.2715+3A= (n.2715+3A=) c.2475+3A= (n.2475+3A=) c.1026+3A= (n.1026+3A=) n.2771+3A= | |
4 | g.5618476A>C | CA356142827 | EVC2 | c.2706+2T>G (n.2706+2T>G) c.2466+2T>G (n.2466+2T>G) c.*1099+2T>G (n.*1099+2T>G) c.2715+2T>G (n.2715+2T>G) c.2475+2T>G (n.2475+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) n.2771+2T>G | |
4 | g.5618476A>G | CA356142825 | EVC2 | c.2706+2T>C (n.2706+2T>C) c.2466+2T>C (n.2466+2T>C) c.*1099+2T>C (n.*1099+2T>C) c.2715+2T>C (n.2715+2T>C) c.2475+2T>C (n.2475+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) n.2771+2T>C | |
4 | g.5618476A>T | CA356142824 | EVC2 | c.2706+2T>A (n.2706+2T>A) c.2466+2T>A (n.2466+2T>A) c.*1099+2T>A (n.*1099+2T>A) c.2715+2T>A (n.2715+2T>A) c.2475+2T>A (n.2475+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) n.2771+2T>A | |
4 | g.5618477C>A | CA356142830 | EVC2 | c.2706+1G>T (n.2706+1G>T) c.2466+1G>T (n.2466+1G>T) c.*1099+1G>T (n.*1099+1G>T) c.2715+1G>T (n.2715+1G>T) c.2475+1G>T (n.2475+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) n.2771+1G>T | |
4 | g.5618477C>G | CA356142833 | EVC2 | c.2706+1G>C (n.2706+1G>C) c.2466+1G>C (n.2466+1G>C) c.*1099+1G>C (n.*1099+1G>C) c.2715+1G>C (n.2715+1G>C) c.2475+1G>C (n.2475+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) n.2771+1G>C | |
4 | g.5618477C>T | CA356142837 | EVC2 | c.2706+1G>A (n.2706+1G>A) c.2466+1G>A (n.2466+1G>A) c.*1099+1G>A (n.*1099+1G>A) c.2715+1G>A (n.2715+1G>A) c.2475+1G>A (n.2475+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) n.2771+1G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.5618478C>A | CA356142838 | EVC2 | c.2706G>T (p.Gln902His) c.2466G>T (p.Gln822His) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.2715G>T (p.Gln905His) c.2475G>T (p.Gln825His) c.1026G>T (p.Gln342His) n.2771G>T | |
4 | g.5618478C= | CA1435421469 | EVC2 | c.2706G= (p.Gln902=) c.2466G= (p.Gln822=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.2715G= (p.Gln905=) c.2475G= (p.Gln825=) c.1026G= (p.Gln342=) n.2771G= | |
4 | g.5618478C>G | CA2834623 | EVC2 | c.2706G>C (p.Gln902His) c.2466G>C (p.Gln822His) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.2715G>C (p.Gln905His) c.2475G>C (p.Gln825His) c.1026G>C (p.Gln342His) n.2771G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618478C>T | CA2834624 | EVC2 | c.2706G>A (p.Gln902=) c.2466G>A (p.Gln822=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.2715G>A (p.Gln905=) c.2475G>A (p.Gln825=) c.1026G>A (p.Gln342=) n.2771G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618479T>A | CA356142844 | EVC2 | c.2705A>T (p.Gln902Leu) c.2465A>T (p.Gln822Leu) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.2714A>T (p.Gln905Leu) c.2474A>T (p.Gln825Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.2770A>T | |
4 | g.5618479T>C | CA2834625 | EVC2 | c.2705A>G (p.Gln902Arg) c.2465A>G (p.Gln822Arg) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.2714A>G (p.Gln905Arg) c.2474A>G (p.Gln825Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.2770A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |