WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5618365del | CA2669800389 | EVC2 | c.2706+113del (n.2706+113del) c.2466+113del (n.2466+113del) c.*1099+113del (n.*1099+113del) c.2715+113del (n.2715+113del) c.2475+113del (n.2475+113del) c.1026+113del (n.1026+113del) n.2771+113del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618365A>G | CA2669800391 | EVC2 | c.2706+113T>C (n.2706+113T>C) c.2466+113T>C (n.2466+113T>C) c.*1099+113T>C (n.*1099+113T>C) c.2715+113T>C (n.2715+113T>C) c.2475+113T>C (n.2475+113T>C) c.1026+113T>C (n.1026+113T>C) n.2771+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618365A>T | CA2669800390 | EVC2 | c.2706+113T>A (n.2706+113T>A) c.2466+113T>A (n.2466+113T>A) c.*1099+113T>A (n.*1099+113T>A) c.2715+113T>A (n.2715+113T>A) c.2475+113T>A (n.2475+113T>A) c.1026+113T>A (n.1026+113T>A) n.2771+113T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618366G>A | CA2669800392 | EVC2 | c.2706+112C>T (n.2706+112C>T) c.2466+112C>T (n.2466+112C>T) c.*1099+112C>T (n.*1099+112C>T) c.2715+112C>T (n.2715+112C>T) c.2475+112C>T (n.2475+112C>T) c.1026+112C>T (n.1026+112C>T) n.2771+112C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618366G>T | CA2669800393 | EVC2 | c.2706+112C>A (n.2706+112C>A) c.2466+112C>A (n.2466+112C>A) c.*1099+112C>A (n.*1099+112C>A) c.2715+112C>A (n.2715+112C>A) c.2475+112C>A (n.2475+112C>A) c.1026+112C>A (n.1026+112C>A) n.2771+112C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618367G>A | CA1435421357 | EVC2 | c.2706+111C>T (n.2706+111C>T) c.2466+111C>T (n.2466+111C>T) c.*1099+111C>T (n.*1099+111C>T) c.2715+111C>T (n.2715+111C>T) c.2475+111C>T (n.2475+111C>T) c.1026+111C>T (n.1026+111C>T) n.2771+111C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618367G= | CA1435421356 | EVC2 | c.2706+111C= (n.2706+111C=) c.2466+111C= (n.2466+111C=) c.*1099+111C= (n.*1099+111C=) c.2715+111C= (n.2715+111C=) c.2475+111C= (n.2475+111C=) c.1026+111C= (n.1026+111C=) n.2771+111C= | |
| 4 | g.5618367G>T | CA2669800394 | EVC2 | c.2706+111C>A (n.2706+111C>A) c.2466+111C>A (n.2466+111C>A) c.*1099+111C>A (n.*1099+111C>A) c.2715+111C>A (n.2715+111C>A) c.2475+111C>A (n.2475+111C>A) c.1026+111C>A (n.1026+111C>A) n.2771+111C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618368G>A | CA2669800395 | EVC2 | c.2706+110C>T (n.2706+110C>T) c.2466+110C>T (n.2466+110C>T) c.*1099+110C>T (n.*1099+110C>T) c.2715+110C>T (n.2715+110C>T) c.2475+110C>T (n.2475+110C>T) c.1026+110C>T (n.1026+110C>T) n.2771+110C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618368G>T | CA2669800396 | EVC2 | c.2706+110C>A (n.2706+110C>A) c.2466+110C>A (n.2466+110C>A) c.*1099+110C>A (n.*1099+110C>A) c.2715+110C>A (n.2715+110C>A) c.2475+110C>A (n.2475+110C>A) c.1026+110C>A (n.1026+110C>A) n.2771+110C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618369G>A | CA2669800397 | EVC2 | c.2706+109C>T (n.2706+109C>T) c.2466+109C>T (n.2466+109C>T) c.*1099+109C>T (n.*1099+109C>T) c.2715+109C>T (n.2715+109C>T) c.2475+109C>T (n.2475+109C>T) c.1026+109C>T (n.1026+109C>T) n.2771+109C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618369G= | CA1435421359 | EVC2 | c.2706+109C= (n.2706+109C=) c.2466+109C= (n.2466+109C=) c.*1099+109C= (n.*1099+109C=) c.2715+109C= (n.2715+109C=) c.2475+109C= (n.2475+109C=) c.1026+109C= (n.1026+109C=) n.2771+109C= | |
| 4 | g.5618369G>T | CA91696633 | EVC2 | c.2706+109C>A (n.2706+109C>A) c.2466+109C>A (n.2466+109C>A) c.*1099+109C>A (n.*1099+109C>A) c.2715+109C>A (n.2715+109C>A) c.2475+109C>A (n.2475+109C>A) c.1026+109C>A (n.1026+109C>A) n.2771+109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618371G>A | CA796437276 | EVC2 | c.2706+107C>T (n.2706+107C>T) c.2466+107C>T (n.2466+107C>T) c.*1099+107C>T (n.*1099+107C>T) c.2715+107C>T (n.2715+107C>T) c.2475+107C>T (n.2475+107C>T) c.1026+107C>T (n.1026+107C>T) n.2771+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618371G= | CA1435421361 | EVC2 | c.2706+107C= (n.2706+107C=) c.2466+107C= (n.2466+107C=) c.*1099+107C= (n.*1099+107C=) c.2715+107C= (n.2715+107C=) c.2475+107C= (n.2475+107C=) c.1026+107C= (n.1026+107C=) n.2771+107C= | |
| 4 | g.5618371G>T | CA2669800398 | EVC2 | c.2706+107C>A (n.2706+107C>A) c.2466+107C>A (n.2466+107C>A) c.*1099+107C>A (n.*1099+107C>A) c.2715+107C>A (n.2715+107C>A) c.2475+107C>A (n.2475+107C>A) c.1026+107C>A (n.1026+107C>A) n.2771+107C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618372C>A | CA2669800399 | EVC2 | c.2706+106G>T (n.2706+106G>T) c.2466+106G>T (n.2466+106G>T) c.*1099+106G>T (n.*1099+106G>T) c.2715+106G>T (n.2715+106G>T) c.2475+106G>T (n.2475+106G>T) c.1026+106G>T (n.1026+106G>T) n.2771+106G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618372C>T | CA2669800400 | EVC2 | c.2706+106G>A (n.2706+106G>A) c.2466+106G>A (n.2466+106G>A) c.*1099+106G>A (n.*1099+106G>A) c.2715+106G>A (n.2715+106G>A) c.2475+106G>A (n.2475+106G>A) c.1026+106G>A (n.1026+106G>A) n.2771+106G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618373A>G | CA2558032813 | EVC2 | c.2706+105T>C (n.2706+105T>C) c.2466+105T>C (n.2466+105T>C) c.*1099+105T>C (n.*1099+105T>C) c.2715+105T>C (n.2715+105T>C) c.2475+105T>C (n.2475+105T>C) c.1026+105T>C (n.1026+105T>C) n.2771+105T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618373A>T | CA2669800401 | EVC2 | c.2706+105T>A (n.2706+105T>A) c.2466+105T>A (n.2466+105T>A) c.*1099+105T>A (n.*1099+105T>A) c.2715+105T>A (n.2715+105T>A) c.2475+105T>A (n.2475+105T>A) c.1026+105T>A (n.1026+105T>A) n.2771+105T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618374T>C | CA91696638 | EVC2 | c.2706+104A>G (n.2706+104A>G) c.2466+104A>G (n.2466+104A>G) c.*1099+104A>G (n.*1099+104A>G) c.2715+104A>G (n.2715+104A>G) c.2475+104A>G (n.2475+104A>G) c.1026+104A>G (n.1026+104A>G) n.2771+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618374T>G | CA2669800402 | EVC2 | c.2706+104A>C (n.2706+104A>C) c.2466+104A>C (n.2466+104A>C) c.*1099+104A>C (n.*1099+104A>C) c.2715+104A>C (n.2715+104A>C) c.2475+104A>C (n.2475+104A>C) c.1026+104A>C (n.1026+104A>C) n.2771+104A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618374T= | CA1435421362 | EVC2 | c.2706+104A= (n.2706+104A=) c.2466+104A= (n.2466+104A=) c.*1099+104A= (n.*1099+104A=) c.2715+104A= (n.2715+104A=) c.2475+104A= (n.2475+104A=) c.1026+104A= (n.1026+104A=) n.2771+104A= | |
| 4 | g.5618375G>A | CA648308241 | EVC2 | c.2706+103C>T (n.2706+103C>T) c.2466+103C>T (n.2466+103C>T) c.*1099+103C>T (n.*1099+103C>T) c.2715+103C>T (n.2715+103C>T) c.2475+103C>T (n.2475+103C>T) c.1026+103C>T (n.1026+103C>T) n.2771+103C>T | COSMIC |
| 4 | g.5618375G>T | CA2669800403 | EVC2 | c.2706+103C>A (n.2706+103C>A) c.2466+103C>A (n.2466+103C>A) c.*1099+103C>A (n.*1099+103C>A) c.2715+103C>A (n.2715+103C>A) c.2475+103C>A (n.2475+103C>A) c.1026+103C>A (n.1026+103C>A) n.2771+103C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618377G>A | CA91696641 | EVC2 | c.2706+101C>T (n.2706+101C>T) c.2466+101C>T (n.2466+101C>T) c.*1099+101C>T (n.*1099+101C>T) c.2715+101C>T (n.2715+101C>T) c.2475+101C>T (n.2475+101C>T) c.1026+101C>T (n.1026+101C>T) n.2771+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618377G>C | CA91696642 | EVC2 | c.2706+101C>G (n.2706+101C>G) c.2466+101C>G (n.2466+101C>G) c.*1099+101C>G (n.*1099+101C>G) c.2715+101C>G (n.2715+101C>G) c.2475+101C>G (n.2475+101C>G) c.1026+101C>G (n.1026+101C>G) n.2771+101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618377G= | CA1435421366 | EVC2 | c.2706+101C= (n.2706+101C=) c.2466+101C= (n.2466+101C=) c.*1099+101C= (n.*1099+101C=) c.2715+101C= (n.2715+101C=) c.2475+101C= (n.2475+101C=) c.1026+101C= (n.1026+101C=) n.2771+101C= | |
| 4 | g.5618377G>T | CA2669800404 | EVC2 | c.2706+101C>A (n.2706+101C>A) c.2466+101C>A (n.2466+101C>A) c.*1099+101C>A (n.*1099+101C>A) c.2715+101C>A (n.2715+101C>A) c.2475+101C>A (n.2475+101C>A) c.1026+101C>A (n.1026+101C>A) n.2771+101C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618378G>A | CA1435421371 | EVC2 | c.2706+100C>T (n.2706+100C>T) c.2466+100C>T (n.2466+100C>T) c.*1099+100C>T (n.*1099+100C>T) c.2715+100C>T (n.2715+100C>T) c.2475+100C>T (n.2475+100C>T) c.1026+100C>T (n.1026+100C>T) n.2771+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618378G= | CA1435421370 | EVC2 | c.2706+100C= (n.2706+100C=) c.2466+100C= (n.2466+100C=) c.*1099+100C= (n.*1099+100C=) c.2715+100C= (n.2715+100C=) c.2475+100C= (n.2475+100C=) c.1026+100C= (n.1026+100C=) n.2771+100C= | |
| 4 | g.5618378G>T | CA2669800405 | EVC2 | c.2706+100C>A (n.2706+100C>A) c.2466+100C>A (n.2466+100C>A) c.*1099+100C>A (n.*1099+100C>A) c.2715+100C>A (n.2715+100C>A) c.2475+100C>A (n.2475+100C>A) c.1026+100C>A (n.1026+100C>A) n.2771+100C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618379T>G | CA2669800406 | EVC2 | c.2706+99A>C (n.2706+99A>C) c.2466+99A>C (n.2466+99A>C) c.*1099+99A>C (n.*1099+99A>C) c.2715+99A>C (n.2715+99A>C) c.2475+99A>C (n.2475+99A>C) c.1026+99A>C (n.1026+99A>C) n.2771+99A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618380G>A | CA2669800407 | EVC2 | c.2706+98C>T (n.2706+98C>T) c.2466+98C>T (n.2466+98C>T) c.*1099+98C>T (n.*1099+98C>T) c.2715+98C>T (n.2715+98C>T) c.2475+98C>T (n.2475+98C>T) c.1026+98C>T (n.1026+98C>T) n.2771+98C>T | gnomAD v4 |
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