Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5618355_5618356del | CA2669800380 | EVC2 | c.2706+126_2706+127del (n.2706+126_2706+127del) c.2466+126_2466+127del (n.2466+126_2466+127del) c.*1099+126_*1099+127del (n.*1099+126_*1099+127del) c.2715+126_2715+127del (n.2715+126_2715+127del) c.2475+126_2475+127del (n.2475+126_2475+127del) c.1026+126_1026+127del (n.1026+126_1026+127del) n.2771+126_2771+127del | gnomAD v4 |
4 | g.5618356G>A | CA1435421333 | EVC2 | c.2706+122C>T (n.2706+122C>T) c.2466+122C>T (n.2466+122C>T) c.*1099+122C>T (n.*1099+122C>T) c.2715+122C>T (n.2715+122C>T) c.2475+122C>T (n.2475+122C>T) c.1026+122C>T (n.1026+122C>T) n.2771+122C>T | dbSNP |
4 | g.5618356G= | CA1435421332 | EVC2 | c.2706+122C= (n.2706+122C=) c.2466+122C= (n.2466+122C=) c.*1099+122C= (n.*1099+122C=) c.2715+122C= (n.2715+122C=) c.2475+122C= (n.2475+122C=) c.1026+122C= (n.1026+122C=) n.2771+122C= | |
4 | g.5618356G>T | CA2669800386 | EVC2 | c.2706+122C>A (n.2706+122C>A) c.2466+122C>A (n.2466+122C>A) c.*1099+122C>A (n.*1099+122C>A) c.2715+122C>A (n.2715+122C>A) c.2475+122C>A (n.2475+122C>A) c.1026+122C>A (n.1026+122C>A) n.2771+122C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618357G>A | CA1435421336 | EVC2 | c.2706+121C>T (n.2706+121C>T) c.2466+121C>T (n.2466+121C>T) c.*1099+121C>T (n.*1099+121C>T) c.2715+121C>T (n.2715+121C>T) c.2475+121C>T (n.2475+121C>T) c.1026+121C>T (n.1026+121C>T) n.2771+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618357G= | CA1435421335 | EVC2 | c.2706+121C= (n.2706+121C=) c.2466+121C= (n.2466+121C=) c.*1099+121C= (n.*1099+121C=) c.2715+121C= (n.2715+121C=) c.2475+121C= (n.2475+121C=) c.1026+121C= (n.1026+121C=) n.2771+121C= | |
4 | g.5618358A= | CA1435421337 | EVC2 | c.2706+120T= (n.2706+120T=) c.2466+120T= (n.2466+120T=) c.*1099+120T= (n.*1099+120T=) c.2715+120T= (n.2715+120T=) c.2475+120T= (n.2475+120T=) c.1026+120T= (n.1026+120T=) n.2771+120T= | |
4 | g.5618358A>C | CA1435421338 | EVC2 | c.2706+120T>G (n.2706+120T>G) c.2466+120T>G (n.2466+120T>G) c.*1099+120T>G (n.*1099+120T>G) c.2715+120T>G (n.2715+120T>G) c.2475+120T>G (n.2475+120T>G) c.1026+120T>G (n.1026+120T>G) n.2771+120T>G | dbSNP |
4 | g.5618358A>G | CA91696607 | EVC2 | c.2706+120T>C (n.2706+120T>C) c.2466+120T>C (n.2466+120T>C) c.*1099+120T>C (n.*1099+120T>C) c.2715+120T>C (n.2715+120T>C) c.2475+120T>C (n.2475+120T>C) c.1026+120T>C (n.1026+120T>C) n.2771+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618358_5618361delinsAGAG | CA1435421340 | EVC2 | c.2706+117_2706+120delinsCTCT (n.2706+117_2706+120delinsCTCT) c.2466+117_2466+120delinsCTCT (n.2466+117_2466+120delinsCTCT) c.*1099+117_*1099+120delinsCTCT (n.*1099+117_*1099+120delinsCTCT) c.2715+117_2715+120delinsCTCT (n.2715+117_2715+120delinsCTCT) c.2475+117_2475+120delinsCTCT (n.2475+117_2475+120delinsCTCT) c.1026+117_1026+120delinsCTCT (n.1026+117_1026+120delinsCTCT) n.2771+117_2771+120delinsCTCT | |
4 | g.5618359G>C | CA549707376 | EVC2 | c.2706+119C>G (n.2706+119C>G) c.2466+119C>G (n.2466+119C>G) c.*1099+119C>G (n.*1099+119C>G) c.2715+119C>G (n.2715+119C>G) c.2475+119C>G (n.2475+119C>G) c.1026+119C>G (n.1026+119C>G) n.2771+119C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618359G= | CA1435421343 | EVC2 | c.2706+119C= (n.2706+119C=) c.2466+119C= (n.2466+119C=) c.*1099+119C= (n.*1099+119C=) c.2715+119C= (n.2715+119C=) c.2475+119C= (n.2475+119C=) c.1026+119C= (n.1026+119C=) n.2771+119C= | |
4 | g.5618359G>T | CA2535557239 | EVC2 | c.2706+119C>A (n.2706+119C>A) c.2466+119C>A (n.2466+119C>A) c.*1099+119C>A (n.*1099+119C>A) c.2715+119C>A (n.2715+119C>A) c.2475+119C>A (n.2475+119C>A) c.1026+119C>A (n.1026+119C>A) n.2771+119C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618361_5618363del | CA796437271 | EVC2 | c.2706+117_2706+119del (n.2706+117_2706+119del) c.2466+117_2466+119del (n.2466+117_2466+119del) c.*1099+117_*1099+119del (n.*1099+117_*1099+119del) c.2715+117_2715+119del (n.2715+117_2715+119del) c.2475+117_2475+119del (n.2475+117_2475+119del) c.1026+117_1026+119del (n.1026+117_1026+119del) n.2771+117_2771+119del | dbSNP |
4 | g.5618360A>G | CA2669800387 | EVC2 | c.2706+118T>C (n.2706+118T>C) c.2466+118T>C (n.2466+118T>C) c.*1099+118T>C (n.*1099+118T>C) c.2715+118T>C (n.2715+118T>C) c.2475+118T>C (n.2475+118T>C) c.1026+118T>C (n.1026+118T>C) n.2771+118T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5618361G>T | CA2669800388 | EVC2 | c.2706+117C>A (n.2706+117C>A) c.2466+117C>A (n.2466+117C>A) c.*1099+117C>A (n.*1099+117C>A) c.2715+117C>A (n.2715+117C>A) c.2475+117C>A (n.2475+117C>A) c.1026+117C>A (n.1026+117C>A) n.2771+117C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618362G>C | CA91696616 | EVC2 | c.2706+116C>G (n.2706+116C>G) c.2466+116C>G (n.2466+116C>G) c.*1099+116C>G (n.*1099+116C>G) c.2715+116C>G (n.2715+116C>G) c.2475+116C>G (n.2475+116C>G) c.1026+116C>G (n.1026+116C>G) n.2771+116C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618362G= | CA1435421346 | EVC2 | c.2706+116C= (n.2706+116C=) c.2466+116C= (n.2466+116C=) c.*1099+116C= (n.*1099+116C=) c.2715+116C= (n.2715+116C=) c.2475+116C= (n.2475+116C=) c.1026+116C= (n.1026+116C=) n.2771+116C= | |
4 | g.5618362G>T | CA91696623 | EVC2 | c.2706+116C>A (n.2706+116C>A) c.2466+116C>A (n.2466+116C>A) c.*1099+116C>A (n.*1099+116C>A) c.2715+116C>A (n.2715+116C>A) c.2475+116C>A (n.2475+116C>A) c.1026+116C>A (n.1026+116C>A) n.2771+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618364T>A | CA1435421354 | EVC2 | c.2706+114A>T (n.2706+114A>T) c.2466+114A>T (n.2466+114A>T) c.*1099+114A>T (n.*1099+114A>T) c.2715+114A>T (n.2715+114A>T) c.2475+114A>T (n.2475+114A>T) c.1026+114A>T (n.1026+114A>T) n.2771+114A>T | dbSNP |
4 | g.5618364T>C | CA91696630 | EVC2 | c.2706+114A>G (n.2706+114A>G) c.2466+114A>G (n.2466+114A>G) c.*1099+114A>G (n.*1099+114A>G) c.2715+114A>G (n.2715+114A>G) c.2475+114A>G (n.2475+114A>G) c.1026+114A>G (n.1026+114A>G) n.2771+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618364T= | CA1435421353 | EVC2 | c.2706+114A= (n.2706+114A=) c.2466+114A= (n.2466+114A=) c.*1099+114A= (n.*1099+114A=) c.2715+114A= (n.2715+114A=) c.2475+114A= (n.2475+114A=) c.1026+114A= (n.1026+114A=) n.2771+114A= | |
4 | g.5618365del | CA2669800389 | EVC2 | c.2706+113del (n.2706+113del) c.2466+113del (n.2466+113del) c.*1099+113del (n.*1099+113del) c.2715+113del (n.2715+113del) c.2475+113del (n.2475+113del) c.1026+113del (n.1026+113del) n.2771+113del | gnomAD v4 |
4 | g.5618365A>G | CA2669800391 | EVC2 | c.2706+113T>C (n.2706+113T>C) c.2466+113T>C (n.2466+113T>C) c.*1099+113T>C (n.*1099+113T>C) c.2715+113T>C (n.2715+113T>C) c.2475+113T>C (n.2475+113T>C) c.1026+113T>C (n.1026+113T>C) n.2771+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618365A>T | CA2669800390 | EVC2 | c.2706+113T>A (n.2706+113T>A) c.2466+113T>A (n.2466+113T>A) c.*1099+113T>A (n.*1099+113T>A) c.2715+113T>A (n.2715+113T>A) c.2475+113T>A (n.2475+113T>A) c.1026+113T>A (n.1026+113T>A) n.2771+113T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618366G>A | CA2669800392 | EVC2 | c.2706+112C>T (n.2706+112C>T) c.2466+112C>T (n.2466+112C>T) c.*1099+112C>T (n.*1099+112C>T) c.2715+112C>T (n.2715+112C>T) c.2475+112C>T (n.2475+112C>T) c.1026+112C>T (n.1026+112C>T) n.2771+112C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5618366G>T | CA2669800393 | EVC2 | c.2706+112C>A (n.2706+112C>A) c.2466+112C>A (n.2466+112C>A) c.*1099+112C>A (n.*1099+112C>A) c.2715+112C>A (n.2715+112C>A) c.2475+112C>A (n.2475+112C>A) c.1026+112C>A (n.1026+112C>A) n.2771+112C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618367G>A | CA1435421357 | EVC2 | c.2706+111C>T (n.2706+111C>T) c.2466+111C>T (n.2466+111C>T) c.*1099+111C>T (n.*1099+111C>T) c.2715+111C>T (n.2715+111C>T) c.2475+111C>T (n.2475+111C>T) c.1026+111C>T (n.1026+111C>T) n.2771+111C>T | dbSNP |
4 | g.5618367G= | CA1435421356 | EVC2 | c.2706+111C= (n.2706+111C=) c.2466+111C= (n.2466+111C=) c.*1099+111C= (n.*1099+111C=) c.2715+111C= (n.2715+111C=) c.2475+111C= (n.2475+111C=) c.1026+111C= (n.1026+111C=) n.2771+111C= | |
4 | g.5618367G>T | CA2669800394 | EVC2 | c.2706+111C>A (n.2706+111C>A) c.2466+111C>A (n.2466+111C>A) c.*1099+111C>A (n.*1099+111C>A) c.2715+111C>A (n.2715+111C>A) c.2475+111C>A (n.2475+111C>A) c.1026+111C>A (n.1026+111C>A) n.2771+111C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618368G>A | CA2669800395 | EVC2 | c.2706+110C>T (n.2706+110C>T) c.2466+110C>T (n.2466+110C>T) c.*1099+110C>T (n.*1099+110C>T) c.2715+110C>T (n.2715+110C>T) c.2475+110C>T (n.2475+110C>T) c.1026+110C>T (n.1026+110C>T) n.2771+110C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5618368G>T | CA2669800396 | EVC2 | c.2706+110C>A (n.2706+110C>A) c.2466+110C>A (n.2466+110C>A) c.*1099+110C>A (n.*1099+110C>A) c.2715+110C>A (n.2715+110C>A) c.2475+110C>A (n.2475+110C>A) c.1026+110C>A (n.1026+110C>A) n.2771+110C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618369G>A | CA2669800397 | EVC2 | c.2706+109C>T (n.2706+109C>T) c.2466+109C>T (n.2466+109C>T) c.*1099+109C>T (n.*1099+109C>T) c.2715+109C>T (n.2715+109C>T) c.2475+109C>T (n.2475+109C>T) c.1026+109C>T (n.1026+109C>T) n.2771+109C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5618369G= | CA1435421359 | EVC2 | c.2706+109C= (n.2706+109C=) c.2466+109C= (n.2466+109C=) c.*1099+109C= (n.*1099+109C=) c.2715+109C= (n.2715+109C=) c.2475+109C= (n.2475+109C=) c.1026+109C= (n.1026+109C=) n.2771+109C= | |
4 | g.5618369G>T | CA91696633 | EVC2 | c.2706+109C>A (n.2706+109C>A) c.2466+109C>A (n.2466+109C>A) c.*1099+109C>A (n.*1099+109C>A) c.2715+109C>A (n.2715+109C>A) c.2475+109C>A (n.2475+109C>A) c.1026+109C>A (n.1026+109C>A) n.2771+109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618371G>A | CA796437276 | EVC2 | c.2706+107C>T (n.2706+107C>T) c.2466+107C>T (n.2466+107C>T) c.*1099+107C>T (n.*1099+107C>T) c.2715+107C>T (n.2715+107C>T) c.2475+107C>T (n.2475+107C>T) c.1026+107C>T (n.1026+107C>T) n.2771+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618371G= | CA1435421361 | EVC2 | c.2706+107C= (n.2706+107C=) c.2466+107C= (n.2466+107C=) c.*1099+107C= (n.*1099+107C=) c.2715+107C= (n.2715+107C=) c.2475+107C= (n.2475+107C=) c.1026+107C= (n.1026+107C=) n.2771+107C= | |
4 | g.5618371G>T | CA2669800398 | EVC2 | c.2706+107C>A (n.2706+107C>A) c.2466+107C>A (n.2466+107C>A) c.*1099+107C>A (n.*1099+107C>A) c.2715+107C>A (n.2715+107C>A) c.2475+107C>A (n.2475+107C>A) c.1026+107C>A (n.1026+107C>A) n.2771+107C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618372C>A | CA2669800399 | EVC2 | c.2706+106G>T (n.2706+106G>T) c.2466+106G>T (n.2466+106G>T) c.*1099+106G>T (n.*1099+106G>T) c.2715+106G>T (n.2715+106G>T) c.2475+106G>T (n.2475+106G>T) c.1026+106G>T (n.1026+106G>T) n.2771+106G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5618372C>T | CA2669800400 | EVC2 | c.2706+106G>A (n.2706+106G>A) c.2466+106G>A (n.2466+106G>A) c.*1099+106G>A (n.*1099+106G>A) c.2715+106G>A (n.2715+106G>A) c.2475+106G>A (n.2475+106G>A) c.1026+106G>A (n.1026+106G>A) n.2771+106G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618373A>G | CA2558032813 | EVC2 | c.2706+105T>C (n.2706+105T>C) c.2466+105T>C (n.2466+105T>C) c.*1099+105T>C (n.*1099+105T>C) c.2715+105T>C (n.2715+105T>C) c.2475+105T>C (n.2475+105T>C) c.1026+105T>C (n.1026+105T>C) n.2771+105T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5618373A>T | CA2669800401 | EVC2 | c.2706+105T>A (n.2706+105T>A) c.2466+105T>A (n.2466+105T>A) c.*1099+105T>A (n.*1099+105T>A) c.2715+105T>A (n.2715+105T>A) c.2475+105T>A (n.2475+105T>A) c.1026+105T>A (n.1026+105T>A) n.2771+105T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618374T>C | CA91696638 | EVC2 | c.2706+104A>G (n.2706+104A>G) c.2466+104A>G (n.2466+104A>G) c.*1099+104A>G (n.*1099+104A>G) c.2715+104A>G (n.2715+104A>G) c.2475+104A>G (n.2475+104A>G) c.1026+104A>G (n.1026+104A>G) n.2771+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618374T>G | CA2669800402 | EVC2 | c.2706+104A>C (n.2706+104A>C) c.2466+104A>C (n.2466+104A>C) c.*1099+104A>C (n.*1099+104A>C) c.2715+104A>C (n.2715+104A>C) c.2475+104A>C (n.2475+104A>C) c.1026+104A>C (n.1026+104A>C) n.2771+104A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5618374T= | CA1435421362 | EVC2 | c.2706+104A= (n.2706+104A=) c.2466+104A= (n.2466+104A=) c.*1099+104A= (n.*1099+104A=) c.2715+104A= (n.2715+104A=) c.2475+104A= (n.2475+104A=) c.1026+104A= (n.1026+104A=) n.2771+104A= | |
4 | g.5618375G>A | CA648308241 | EVC2 | c.2706+103C>T (n.2706+103C>T) c.2466+103C>T (n.2466+103C>T) c.*1099+103C>T (n.*1099+103C>T) c.2715+103C>T (n.2715+103C>T) c.2475+103C>T (n.2475+103C>T) c.1026+103C>T (n.1026+103C>T) n.2771+103C>T | COSMIC |
4 | g.5618375G>T | CA2669800403 | EVC2 | c.2706+103C>A (n.2706+103C>A) c.2466+103C>A (n.2466+103C>A) c.*1099+103C>A (n.*1099+103C>A) c.2715+103C>A (n.2715+103C>A) c.2475+103C>A (n.2475+103C>A) c.1026+103C>A (n.1026+103C>A) n.2771+103C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618377G>A | CA91696641 | EVC2 | c.2706+101C>T (n.2706+101C>T) c.2466+101C>T (n.2466+101C>T) c.*1099+101C>T (n.*1099+101C>T) c.2715+101C>T (n.2715+101C>T) c.2475+101C>T (n.2475+101C>T) c.1026+101C>T (n.1026+101C>T) n.2771+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618377G>C | CA91696642 | EVC2 | c.2706+101C>G (n.2706+101C>G) c.2466+101C>G (n.2466+101C>G) c.*1099+101C>G (n.*1099+101C>G) c.2715+101C>G (n.2715+101C>G) c.2475+101C>G (n.2475+101C>G) c.1026+101C>G (n.1026+101C>G) n.2771+101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618377G= | CA1435421366 | EVC2 | c.2706+101C= (n.2706+101C=) c.2466+101C= (n.2466+101C=) c.*1099+101C= (n.*1099+101C=) c.2715+101C= (n.2715+101C=) c.2475+101C= (n.2475+101C=) c.1026+101C= (n.1026+101C=) n.2771+101C= |