WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5618348G>A | CA2669800374 | EVC2 | c.2706+130C>T (n.2706+130C>T) c.2466+130C>T (n.2466+130C>T) c.*1099+130C>T (n.*1099+130C>T) c.2715+130C>T (n.2715+130C>T) c.2475+130C>T (n.2475+130C>T) c.1026+130C>T (n.1026+130C>T) n.2771+130C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618348G>T | CA2669800375 | EVC2 | c.2706+130C>A (n.2706+130C>A) c.2466+130C>A (n.2466+130C>A) c.*1099+130C>A (n.*1099+130C>A) c.2715+130C>A (n.2715+130C>A) c.2475+130C>A (n.2475+130C>A) c.1026+130C>A (n.1026+130C>A) n.2771+130C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618349C>A | CA2669800377 | EVC2 | c.2706+129G>T (n.2706+129G>T) c.2466+129G>T (n.2466+129G>T) c.*1099+129G>T (n.*1099+129G>T) c.2715+129G>T (n.2715+129G>T) c.2475+129G>T (n.2475+129G>T) c.1026+129G>T (n.1026+129G>T) n.2771+129G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618350dup | CA2669800376 | EVC2 | c.2706+129dup (n.2706+129dup) c.2466+129dup (n.2466+129dup) c.*1099+129dup (n.*1099+129dup) c.2715+129dup (n.2715+129dup) c.2475+129dup (n.2475+129dup) c.1026+129dup (n.1026+129dup) n.2771+129dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618350C>G | CA2669800378 | EVC2 | c.2706+128G>C (n.2706+128G>C) c.2466+128G>C (n.2466+128G>C) c.*1099+128G>C (n.*1099+128G>C) c.2715+128G>C (n.2715+128G>C) c.2475+128G>C (n.2475+128G>C) c.1026+128G>C (n.1026+128G>C) n.2771+128G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618350C>T | CA2669800379 | EVC2 | c.2706+128G>A (n.2706+128G>A) c.2466+128G>A (n.2466+128G>A) c.*1099+128G>A (n.*1099+128G>A) c.2715+128G>A (n.2715+128G>A) c.2475+128G>A (n.2475+128G>A) c.1026+128G>A (n.1026+128G>A) n.2771+128G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618351A>G | CA2669800381 | EVC2 | c.2706+127T>C (n.2706+127T>C) c.2466+127T>C (n.2466+127T>C) c.*1099+127T>C (n.*1099+127T>C) c.2715+127T>C (n.2715+127T>C) c.2475+127T>C (n.2475+127T>C) c.1026+127T>C (n.1026+127T>C) n.2771+127T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618351A>T | CA2669800382 | EVC2 | c.2706+127T>A (n.2706+127T>A) c.2466+127T>A (n.2466+127T>A) c.*1099+127T>A (n.*1099+127T>A) c.2715+127T>A (n.2715+127T>A) c.2475+127T>A (n.2475+127T>A) c.1026+127T>A (n.1026+127T>A) n.2771+127T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618355_5618356del | CA2669800380 | EVC2 | c.2706+126_2706+127del (n.2706+126_2706+127del) c.2466+126_2466+127del (n.2466+126_2466+127del) c.*1099+126_*1099+127del (n.*1099+126_*1099+127del) c.2715+126_2715+127del (n.2715+126_2715+127del) c.2475+126_2475+127del (n.2475+126_2475+127del) c.1026+126_1026+127del (n.1026+126_1026+127del) n.2771+126_2771+127del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618352G>A | CA796437263 | EVC2 | c.2706+126C>T (n.2706+126C>T) c.2466+126C>T (n.2466+126C>T) c.*1099+126C>T (n.*1099+126C>T) c.2715+126C>T (n.2715+126C>T) c.2475+126C>T (n.2475+126C>T) c.1026+126C>T (n.1026+126C>T) n.2771+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618352G= | CA1435421328 | EVC2 | c.2706+126C= (n.2706+126C=) c.2466+126C= (n.2466+126C=) c.*1099+126C= (n.*1099+126C=) c.2715+126C= (n.2715+126C=) c.2475+126C= (n.2475+126C=) c.1026+126C= (n.1026+126C=) n.2771+126C= | |
| 4 | g.5618352G>T | CA2669800383 | EVC2 | c.2706+126C>A (n.2706+126C>A) c.2466+126C>A (n.2466+126C>A) c.*1099+126C>A (n.*1099+126C>A) c.2715+126C>A (n.2715+126C>A) c.2475+126C>A (n.2475+126C>A) c.1026+126C>A (n.1026+126C>A) n.2771+126C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618353A>G | CA2669800384 | EVC2 | c.2706+125T>C (n.2706+125T>C) c.2466+125T>C (n.2466+125T>C) c.*1099+125T>C (n.*1099+125T>C) c.2715+125T>C (n.2715+125T>C) c.2475+125T>C (n.2475+125T>C) c.1026+125T>C (n.1026+125T>C) n.2771+125T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618354G>A | CA796437264 | EVC2 | c.2706+124C>T (n.2706+124C>T) c.2466+124C>T (n.2466+124C>T) c.*1099+124C>T (n.*1099+124C>T) c.2715+124C>T (n.2715+124C>T) c.2475+124C>T (n.2475+124C>T) c.1026+124C>T (n.1026+124C>T) n.2771+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618354G>C | CA1058834493 | EVC2 | c.2706+124C>G (n.2706+124C>G) c.2466+124C>G (n.2466+124C>G) c.*1099+124C>G (n.*1099+124C>G) c.2715+124C>G (n.2715+124C>G) c.2475+124C>G (n.2475+124C>G) c.1026+124C>G (n.1026+124C>G) n.2771+124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618354G= | CA1435421330 | EVC2 | c.2706+124C= (n.2706+124C=) c.2466+124C= (n.2466+124C=) c.*1099+124C= (n.*1099+124C=) c.2715+124C= (n.2715+124C=) c.2475+124C= (n.2475+124C=) c.1026+124C= (n.1026+124C=) n.2771+124C= | |
| 4 | g.5618354G>T | CA2669800385 | EVC2 | c.2706+124C>A (n.2706+124C>A) c.2466+124C>A (n.2466+124C>A) c.*1099+124C>A (n.*1099+124C>A) c.2715+124C>A (n.2715+124C>A) c.2475+124C>A (n.2475+124C>A) c.1026+124C>A (n.1026+124C>A) n.2771+124C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618356G>A | CA1435421333 | EVC2 | c.2706+122C>T (n.2706+122C>T) c.2466+122C>T (n.2466+122C>T) c.*1099+122C>T (n.*1099+122C>T) c.2715+122C>T (n.2715+122C>T) c.2475+122C>T (n.2475+122C>T) c.1026+122C>T (n.1026+122C>T) n.2771+122C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618356G= | CA1435421332 | EVC2 | c.2706+122C= (n.2706+122C=) c.2466+122C= (n.2466+122C=) c.*1099+122C= (n.*1099+122C=) c.2715+122C= (n.2715+122C=) c.2475+122C= (n.2475+122C=) c.1026+122C= (n.1026+122C=) n.2771+122C= | |
| 4 | g.5618356G>T | CA2669800386 | EVC2 | c.2706+122C>A (n.2706+122C>A) c.2466+122C>A (n.2466+122C>A) c.*1099+122C>A (n.*1099+122C>A) c.2715+122C>A (n.2715+122C>A) c.2475+122C>A (n.2475+122C>A) c.1026+122C>A (n.1026+122C>A) n.2771+122C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618357G>A | CA1435421336 | EVC2 | c.2706+121C>T (n.2706+121C>T) c.2466+121C>T (n.2466+121C>T) c.*1099+121C>T (n.*1099+121C>T) c.2715+121C>T (n.2715+121C>T) c.2475+121C>T (n.2475+121C>T) c.1026+121C>T (n.1026+121C>T) n.2771+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618357G= | CA1435421335 | EVC2 | c.2706+121C= (n.2706+121C=) c.2466+121C= (n.2466+121C=) c.*1099+121C= (n.*1099+121C=) c.2715+121C= (n.2715+121C=) c.2475+121C= (n.2475+121C=) c.1026+121C= (n.1026+121C=) n.2771+121C= | |
| 4 | g.5618358A= | CA1435421337 | EVC2 | c.2706+120T= (n.2706+120T=) c.2466+120T= (n.2466+120T=) c.*1099+120T= (n.*1099+120T=) c.2715+120T= (n.2715+120T=) c.2475+120T= (n.2475+120T=) c.1026+120T= (n.1026+120T=) n.2771+120T= | |
| 4 | g.5618358A>C | CA1435421338 | EVC2 | c.2706+120T>G (n.2706+120T>G) c.2466+120T>G (n.2466+120T>G) c.*1099+120T>G (n.*1099+120T>G) c.2715+120T>G (n.2715+120T>G) c.2475+120T>G (n.2475+120T>G) c.1026+120T>G (n.1026+120T>G) n.2771+120T>G | dbSNP |
| 4 | g.5618358A>G | CA91696607 | EVC2 | c.2706+120T>C (n.2706+120T>C) c.2466+120T>C (n.2466+120T>C) c.*1099+120T>C (n.*1099+120T>C) c.2715+120T>C (n.2715+120T>C) c.2475+120T>C (n.2475+120T>C) c.1026+120T>C (n.1026+120T>C) n.2771+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618358_5618361delinsAGAG | CA1435421340 | EVC2 | c.2706+117_2706+120delinsCTCT (n.2706+117_2706+120delinsCTCT) c.2466+117_2466+120delinsCTCT (n.2466+117_2466+120delinsCTCT) c.*1099+117_*1099+120delinsCTCT (n.*1099+117_*1099+120delinsCTCT) c.2715+117_2715+120delinsCTCT (n.2715+117_2715+120delinsCTCT) c.2475+117_2475+120delinsCTCT (n.2475+117_2475+120delinsCTCT) c.1026+117_1026+120delinsCTCT (n.1026+117_1026+120delinsCTCT) n.2771+117_2771+120delinsCTCT | |
| 4 | g.5618359G>C | CA549707376 | EVC2 | c.2706+119C>G (n.2706+119C>G) c.2466+119C>G (n.2466+119C>G) c.*1099+119C>G (n.*1099+119C>G) c.2715+119C>G (n.2715+119C>G) c.2475+119C>G (n.2475+119C>G) c.1026+119C>G (n.1026+119C>G) n.2771+119C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618359G= | CA1435421343 | EVC2 | c.2706+119C= (n.2706+119C=) c.2466+119C= (n.2466+119C=) c.*1099+119C= (n.*1099+119C=) c.2715+119C= (n.2715+119C=) c.2475+119C= (n.2475+119C=) c.1026+119C= (n.1026+119C=) n.2771+119C= | |
| 4 | g.5618359G>T | CA2535557239 | EVC2 | c.2706+119C>A (n.2706+119C>A) c.2466+119C>A (n.2466+119C>A) c.*1099+119C>A (n.*1099+119C>A) c.2715+119C>A (n.2715+119C>A) c.2475+119C>A (n.2475+119C>A) c.1026+119C>A (n.1026+119C>A) n.2771+119C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618361_5618363del | CA796437271 | EVC2 | c.2706+117_2706+119del (n.2706+117_2706+119del) c.2466+117_2466+119del (n.2466+117_2466+119del) c.*1099+117_*1099+119del (n.*1099+117_*1099+119del) c.2715+117_2715+119del (n.2715+117_2715+119del) c.2475+117_2475+119del (n.2475+117_2475+119del) c.1026+117_1026+119del (n.1026+117_1026+119del) n.2771+117_2771+119del | dbSNP |
| 4 | g.5618360A>G | CA2669800387 | EVC2 | c.2706+118T>C (n.2706+118T>C) c.2466+118T>C (n.2466+118T>C) c.*1099+118T>C (n.*1099+118T>C) c.2715+118T>C (n.2715+118T>C) c.2475+118T>C (n.2475+118T>C) c.1026+118T>C (n.1026+118T>C) n.2771+118T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618361G>T | CA2669800388 | EVC2 | c.2706+117C>A (n.2706+117C>A) c.2466+117C>A (n.2466+117C>A) c.*1099+117C>A (n.*1099+117C>A) c.2715+117C>A (n.2715+117C>A) c.2475+117C>A (n.2475+117C>A) c.1026+117C>A (n.1026+117C>A) n.2771+117C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618362G>C | CA91696616 | EVC2 | c.2706+116C>G (n.2706+116C>G) c.2466+116C>G (n.2466+116C>G) c.*1099+116C>G (n.*1099+116C>G) c.2715+116C>G (n.2715+116C>G) c.2475+116C>G (n.2475+116C>G) c.1026+116C>G (n.1026+116C>G) n.2771+116C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618362G= | CA1435421346 | EVC2 | c.2706+116C= (n.2706+116C=) c.2466+116C= (n.2466+116C=) c.*1099+116C= (n.*1099+116C=) c.2715+116C= (n.2715+116C=) c.2475+116C= (n.2475+116C=) c.1026+116C= (n.1026+116C=) n.2771+116C= | |
| 4 | g.5618362G>T | CA91696623 | EVC2 | c.2706+116C>A (n.2706+116C>A) c.2466+116C>A (n.2466+116C>A) c.*1099+116C>A (n.*1099+116C>A) c.2715+116C>A (n.2715+116C>A) c.2475+116C>A (n.2475+116C>A) c.1026+116C>A (n.1026+116C>A) n.2771+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618364T>A | CA1435421354 | EVC2 | c.2706+114A>T (n.2706+114A>T) c.2466+114A>T (n.2466+114A>T) c.*1099+114A>T (n.*1099+114A>T) c.2715+114A>T (n.2715+114A>T) c.2475+114A>T (n.2475+114A>T) c.1026+114A>T (n.1026+114A>T) n.2771+114A>T | dbSNP |
| 4 | g.5618364T>C | CA91696630 | EVC2 | c.2706+114A>G (n.2706+114A>G) c.2466+114A>G (n.2466+114A>G) c.*1099+114A>G (n.*1099+114A>G) c.2715+114A>G (n.2715+114A>G) c.2475+114A>G (n.2475+114A>G) c.1026+114A>G (n.1026+114A>G) n.2771+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618364T= | CA1435421353 | EVC2 | c.2706+114A= (n.2706+114A=) c.2466+114A= (n.2466+114A=) c.*1099+114A= (n.*1099+114A=) c.2715+114A= (n.2715+114A=) c.2475+114A= (n.2475+114A=) c.1026+114A= (n.1026+114A=) n.2771+114A= | |
| 4 | g.5618365del | CA2669800389 | EVC2 | c.2706+113del (n.2706+113del) c.2466+113del (n.2466+113del) c.*1099+113del (n.*1099+113del) c.2715+113del (n.2715+113del) c.2475+113del (n.2475+113del) c.1026+113del (n.1026+113del) n.2771+113del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618365A>G | CA2669800391 | EVC2 | c.2706+113T>C (n.2706+113T>C) c.2466+113T>C (n.2466+113T>C) c.*1099+113T>C (n.*1099+113T>C) c.2715+113T>C (n.2715+113T>C) c.2475+113T>C (n.2475+113T>C) c.1026+113T>C (n.1026+113T>C) n.2771+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618365A>T | CA2669800390 | EVC2 | c.2706+113T>A (n.2706+113T>A) c.2466+113T>A (n.2466+113T>A) c.*1099+113T>A (n.*1099+113T>A) c.2715+113T>A (n.2715+113T>A) c.2475+113T>A (n.2475+113T>A) c.1026+113T>A (n.1026+113T>A) n.2771+113T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618366G>A | CA2669800392 | EVC2 | c.2706+112C>T (n.2706+112C>T) c.2466+112C>T (n.2466+112C>T) c.*1099+112C>T (n.*1099+112C>T) c.2715+112C>T (n.2715+112C>T) c.2475+112C>T (n.2475+112C>T) c.1026+112C>T (n.1026+112C>T) n.2771+112C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618366G>T | CA2669800393 | EVC2 | c.2706+112C>A (n.2706+112C>A) c.2466+112C>A (n.2466+112C>A) c.*1099+112C>A (n.*1099+112C>A) c.2715+112C>A (n.2715+112C>A) c.2475+112C>A (n.2475+112C>A) c.1026+112C>A (n.1026+112C>A) n.2771+112C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618367G>A | CA1435421357 | EVC2 | c.2706+111C>T (n.2706+111C>T) c.2466+111C>T (n.2466+111C>T) c.*1099+111C>T (n.*1099+111C>T) c.2715+111C>T (n.2715+111C>T) c.2475+111C>T (n.2475+111C>T) c.1026+111C>T (n.1026+111C>T) n.2771+111C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618367G= | CA1435421356 | EVC2 | c.2706+111C= (n.2706+111C=) c.2466+111C= (n.2466+111C=) c.*1099+111C= (n.*1099+111C=) c.2715+111C= (n.2715+111C=) c.2475+111C= (n.2475+111C=) c.1026+111C= (n.1026+111C=) n.2771+111C= | |
| 4 | g.5618367G>T | CA2669800394 | EVC2 | c.2706+111C>A (n.2706+111C>A) c.2466+111C>A (n.2466+111C>A) c.*1099+111C>A (n.*1099+111C>A) c.2715+111C>A (n.2715+111C>A) c.2475+111C>A (n.2475+111C>A) c.1026+111C>A (n.1026+111C>A) n.2771+111C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618368G>A | CA2669800395 | EVC2 | c.2706+110C>T (n.2706+110C>T) c.2466+110C>T (n.2466+110C>T) c.*1099+110C>T (n.*1099+110C>T) c.2715+110C>T (n.2715+110C>T) c.2475+110C>T (n.2475+110C>T) c.1026+110C>T (n.1026+110C>T) n.2771+110C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618368G>T | CA2669800396 | EVC2 | c.2706+110C>A (n.2706+110C>A) c.2466+110C>A (n.2466+110C>A) c.*1099+110C>A (n.*1099+110C>A) c.2715+110C>A (n.2715+110C>A) c.2475+110C>A (n.2475+110C>A) c.1026+110C>A (n.1026+110C>A) n.2771+110C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618369G>A | CA2669800397 | EVC2 | c.2706+109C>T (n.2706+109C>T) c.2466+109C>T (n.2466+109C>T) c.*1099+109C>T (n.*1099+109C>T) c.2715+109C>T (n.2715+109C>T) c.2475+109C>T (n.2475+109C>T) c.1026+109C>T (n.1026+109C>T) n.2771+109C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618369G= | CA1435421359 | EVC2 | c.2706+109C= (n.2706+109C=) c.2466+109C= (n.2466+109C=) c.*1099+109C= (n.*1099+109C=) c.2715+109C= (n.2715+109C=) c.2475+109C= (n.2475+109C=) c.1026+109C= (n.1026+109C=) n.2771+109C= |