WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5618335G>A | CA796437240 | EVC2 | c.2706+143C>T (n.2706+143C>T) c.2466+143C>T (n.2466+143C>T) c.*1099+143C>T (n.*1099+143C>T) c.2715+143C>T (n.2715+143C>T) c.2475+143C>T (n.2475+143C>T) c.1026+143C>T (n.1026+143C>T) n.2771+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618335G= | CA1435421314 | EVC2 | c.2706+143C= (n.2706+143C=) c.2466+143C= (n.2466+143C=) c.*1099+143C= (n.*1099+143C=) c.2715+143C= (n.2715+143C=) c.2475+143C= (n.2475+143C=) c.1026+143C= (n.1026+143C=) n.2771+143C= | |
| 4 | g.5618335G>T | CA2669800362 | EVC2 | c.2706+143C>A (n.2706+143C>A) c.2466+143C>A (n.2466+143C>A) c.*1099+143C>A (n.*1099+143C>A) c.2715+143C>A (n.2715+143C>A) c.2475+143C>A (n.2475+143C>A) c.1026+143C>A (n.1026+143C>A) n.2771+143C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618336G>T | CA2669800363 | EVC2 | c.2706+142C>A (n.2706+142C>A) c.2466+142C>A (n.2466+142C>A) c.*1099+142C>A (n.*1099+142C>A) c.2715+142C>A (n.2715+142C>A) c.2475+142C>A (n.2475+142C>A) c.1026+142C>A (n.1026+142C>A) n.2771+142C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618336_5618337delinsGA | CA1435421316 | EVC2 | c.2706+141_2706+142delinsTC (n.2706+141_2706+142delinsTC) c.2466+141_2466+142delinsTC (n.2466+141_2466+142delinsTC) c.*1099+141_*1099+142delinsTC (n.*1099+141_*1099+142delinsTC) c.2715+141_2715+142delinsTC (n.2715+141_2715+142delinsTC) c.2475+141_2475+142delinsTC (n.2475+141_2475+142delinsTC) c.1026+141_1026+142delinsTC (n.1026+141_1026+142delinsTC) n.2771+141_2771+142delinsTC | |
| 4 | g.5618337del | CA1435421319 | EVC2 | c.2706+141del (n.2706+141del) c.2466+141del (n.2466+141del) c.*1099+141del (n.*1099+141del) c.2715+141del (n.2715+141del) c.2475+141del (n.2475+141del) c.1026+141del (n.1026+141del) n.2771+141del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618337A= | CA1435421318 | EVC2 | c.2706+141T= (n.2706+141T=) c.2466+141T= (n.2466+141T=) c.*1099+141T= (n.*1099+141T=) c.2715+141T= (n.2715+141T=) c.2475+141T= (n.2475+141T=) c.1026+141T= (n.1026+141T=) n.2771+141T= | |
| 4 | g.5618337A>G | CA2669800364 | EVC2 | c.2706+141T>C (n.2706+141T>C) c.2466+141T>C (n.2466+141T>C) c.*1099+141T>C (n.*1099+141T>C) c.2715+141T>C (n.2715+141T>C) c.2475+141T>C (n.2475+141T>C) c.1026+141T>C (n.1026+141T>C) n.2771+141T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618337A>T | CA1435421317 | EVC2 | c.2706+141T>A (n.2706+141T>A) c.2466+141T>A (n.2466+141T>A) c.*1099+141T>A (n.*1099+141T>A) c.2715+141T>A (n.2715+141T>A) c.2475+141T>A (n.2475+141T>A) c.1026+141T>A (n.1026+141T>A) n.2771+141T>A | dbSNP |
| 4 | g.5618338C>A | CA1058834492 | EVC2 | c.2706+140G>T (n.2706+140G>T) c.2466+140G>T (n.2466+140G>T) c.*1099+140G>T (n.*1099+140G>T) c.2715+140G>T (n.2715+140G>T) c.2475+140G>T (n.2475+140G>T) c.1026+140G>T (n.1026+140G>T) n.2771+140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618338C= | CA1435421320 | EVC2 | c.2706+140G= (n.2706+140G=) c.2466+140G= (n.2466+140G=) c.*1099+140G= (n.*1099+140G=) c.2715+140G= (n.2715+140G=) c.2475+140G= (n.2475+140G=) c.1026+140G= (n.1026+140G=) n.2771+140G= | |
| 4 | g.5618340C>A | CA2669800366 | EVC2 | c.2706+138G>T (n.2706+138G>T) c.2466+138G>T (n.2466+138G>T) c.*1099+138G>T (n.*1099+138G>T) c.2715+138G>T (n.2715+138G>T) c.2475+138G>T (n.2475+138G>T) c.1026+138G>T (n.1026+138G>T) n.2771+138G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618340C>T | CA2669800365 | EVC2 | c.2706+138G>A (n.2706+138G>A) c.2466+138G>A (n.2466+138G>A) c.*1099+138G>A (n.*1099+138G>A) c.2715+138G>A (n.2715+138G>A) c.2475+138G>A (n.2475+138G>A) c.1026+138G>A (n.1026+138G>A) n.2771+138G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618341C>A | CA796437244 | EVC2 | c.2706+137G>T (n.2706+137G>T) c.2466+137G>T (n.2466+137G>T) c.*1099+137G>T (n.*1099+137G>T) c.2715+137G>T (n.2715+137G>T) c.2475+137G>T (n.2475+137G>T) c.1026+137G>T (n.1026+137G>T) n.2771+137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618341C= | CA1435421322 | EVC2 | c.2706+137G= (n.2706+137G=) c.2466+137G= (n.2466+137G=) c.*1099+137G= (n.*1099+137G=) c.2715+137G= (n.2715+137G=) c.2475+137G= (n.2475+137G=) c.1026+137G= (n.1026+137G=) n.2771+137G= | |
| 4 | g.5618341C>T | CA2669800367 | EVC2 | c.2706+137G>A (n.2706+137G>A) c.2466+137G>A (n.2466+137G>A) c.*1099+137G>A (n.*1099+137G>A) c.2715+137G>A (n.2715+137G>A) c.2475+137G>A (n.2475+137G>A) c.1026+137G>A (n.1026+137G>A) n.2771+137G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618342A>T | CA2669800368 | EVC2 | c.2706+136T>A (n.2706+136T>A) c.2466+136T>A (n.2466+136T>A) c.*1099+136T>A (n.*1099+136T>A) c.2715+136T>A (n.2715+136T>A) c.2475+136T>A (n.2475+136T>A) c.1026+136T>A (n.1026+136T>A) n.2771+136T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618343A= | CA1435421323 | EVC2 | c.2706+135T= (n.2706+135T=) c.2466+135T= (n.2466+135T=) c.*1099+135T= (n.*1099+135T=) c.2715+135T= (n.2715+135T=) c.2475+135T= (n.2475+135T=) c.1026+135T= (n.1026+135T=) n.2771+135T= | |
| 4 | g.5618343A>G | CA796437248 | EVC2 | c.2706+135T>C (n.2706+135T>C) c.2466+135T>C (n.2466+135T>C) c.*1099+135T>C (n.*1099+135T>C) c.2715+135T>C (n.2715+135T>C) c.2475+135T>C (n.2475+135T>C) c.1026+135T>C (n.1026+135T>C) n.2771+135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618344T>C | CA796437250 | EVC2 | c.2706+134A>G (n.2706+134A>G) c.2466+134A>G (n.2466+134A>G) c.*1099+134A>G (n.*1099+134A>G) c.2715+134A>G (n.2715+134A>G) c.2475+134A>G (n.2475+134A>G) c.1026+134A>G (n.1026+134A>G) n.2771+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618344T= | CA1435421324 | EVC2 | c.2706+134A= (n.2706+134A=) c.2466+134A= (n.2466+134A=) c.*1099+134A= (n.*1099+134A=) c.2715+134A= (n.2715+134A=) c.2475+134A= (n.2475+134A=) c.1026+134A= (n.1026+134A=) n.2771+134A= | |
| 4 | g.5618345G>A | CA2669800370 | EVC2 | c.2706+133C>T (n.2706+133C>T) c.2466+133C>T (n.2466+133C>T) c.*1099+133C>T (n.*1099+133C>T) c.2715+133C>T (n.2715+133C>T) c.2475+133C>T (n.2475+133C>T) c.1026+133C>T (n.1026+133C>T) n.2771+133C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618345G>T | CA2669800371 | EVC2 | c.2706+133C>A (n.2706+133C>A) c.2466+133C>A (n.2466+133C>A) c.*1099+133C>A (n.*1099+133C>A) c.2715+133C>A (n.2715+133C>A) c.2475+133C>A (n.2475+133C>A) c.1026+133C>A (n.1026+133C>A) n.2771+133C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618345_5618346del | CA2669800369 | EVC2 | c.2706+132_2706+133del (n.2706+132_2706+133del) c.2466+132_2466+133del (n.2466+132_2466+133del) c.*1099+132_*1099+133del (n.*1099+132_*1099+133del) c.2715+132_2715+133del (n.2715+132_2715+133del) c.2475+132_2475+133del (n.2475+132_2475+133del) c.1026+132_1026+133del (n.1026+132_1026+133del) n.2771+132_2771+133del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618346C>A | CA2669800372 | EVC2 | c.2706+132G>T (n.2706+132G>T) c.2466+132G>T (n.2466+132G>T) c.*1099+132G>T (n.*1099+132G>T) c.2715+132G>T (n.2715+132G>T) c.2475+132G>T (n.2475+132G>T) c.1026+132G>T (n.1026+132G>T) n.2771+132G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618346C= | CA1435421327 | EVC2 | c.2706+132G= (n.2706+132G=) c.2466+132G= (n.2466+132G=) c.*1099+132G= (n.*1099+132G=) c.2715+132G= (n.2715+132G=) c.2475+132G= (n.2475+132G=) c.1026+132G= (n.1026+132G=) n.2771+132G= | |
| 4 | g.5618346C>T | CA549707375 | EVC2 | c.2706+132G>A (n.2706+132G>A) c.2466+132G>A (n.2466+132G>A) c.*1099+132G>A (n.*1099+132G>A) c.2715+132G>A (n.2715+132G>A) c.2475+132G>A (n.2475+132G>A) c.1026+132G>A (n.1026+132G>A) n.2771+132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618347A>G | CA2669800373 | EVC2 | c.2706+131T>C (n.2706+131T>C) c.2466+131T>C (n.2466+131T>C) c.*1099+131T>C (n.*1099+131T>C) c.2715+131T>C (n.2715+131T>C) c.2475+131T>C (n.2475+131T>C) c.1026+131T>C (n.1026+131T>C) n.2771+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618348G>A | CA2669800374 | EVC2 | c.2706+130C>T (n.2706+130C>T) c.2466+130C>T (n.2466+130C>T) c.*1099+130C>T (n.*1099+130C>T) c.2715+130C>T (n.2715+130C>T) c.2475+130C>T (n.2475+130C>T) c.1026+130C>T (n.1026+130C>T) n.2771+130C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618348G>T | CA2669800375 | EVC2 | c.2706+130C>A (n.2706+130C>A) c.2466+130C>A (n.2466+130C>A) c.*1099+130C>A (n.*1099+130C>A) c.2715+130C>A (n.2715+130C>A) c.2475+130C>A (n.2475+130C>A) c.1026+130C>A (n.1026+130C>A) n.2771+130C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618349C>A | CA2669800377 | EVC2 | c.2706+129G>T (n.2706+129G>T) c.2466+129G>T (n.2466+129G>T) c.*1099+129G>T (n.*1099+129G>T) c.2715+129G>T (n.2715+129G>T) c.2475+129G>T (n.2475+129G>T) c.1026+129G>T (n.1026+129G>T) n.2771+129G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618350dup | CA2669800376 | EVC2 | c.2706+129dup (n.2706+129dup) c.2466+129dup (n.2466+129dup) c.*1099+129dup (n.*1099+129dup) c.2715+129dup (n.2715+129dup) c.2475+129dup (n.2475+129dup) c.1026+129dup (n.1026+129dup) n.2771+129dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618350C>G | CA2669800378 | EVC2 | c.2706+128G>C (n.2706+128G>C) c.2466+128G>C (n.2466+128G>C) c.*1099+128G>C (n.*1099+128G>C) c.2715+128G>C (n.2715+128G>C) c.2475+128G>C (n.2475+128G>C) c.1026+128G>C (n.1026+128G>C) n.2771+128G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618350C>T | CA2669800379 | EVC2 | c.2706+128G>A (n.2706+128G>A) c.2466+128G>A (n.2466+128G>A) c.*1099+128G>A (n.*1099+128G>A) c.2715+128G>A (n.2715+128G>A) c.2475+128G>A (n.2475+128G>A) c.1026+128G>A (n.1026+128G>A) n.2771+128G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618351A>G | CA2669800381 | EVC2 | c.2706+127T>C (n.2706+127T>C) c.2466+127T>C (n.2466+127T>C) c.*1099+127T>C (n.*1099+127T>C) c.2715+127T>C (n.2715+127T>C) c.2475+127T>C (n.2475+127T>C) c.1026+127T>C (n.1026+127T>C) n.2771+127T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618351A>T | CA2669800382 | EVC2 | c.2706+127T>A (n.2706+127T>A) c.2466+127T>A (n.2466+127T>A) c.*1099+127T>A (n.*1099+127T>A) c.2715+127T>A (n.2715+127T>A) c.2475+127T>A (n.2475+127T>A) c.1026+127T>A (n.1026+127T>A) n.2771+127T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618355_5618356del | CA2669800380 | EVC2 | c.2706+126_2706+127del (n.2706+126_2706+127del) c.2466+126_2466+127del (n.2466+126_2466+127del) c.*1099+126_*1099+127del (n.*1099+126_*1099+127del) c.2715+126_2715+127del (n.2715+126_2715+127del) c.2475+126_2475+127del (n.2475+126_2475+127del) c.1026+126_1026+127del (n.1026+126_1026+127del) n.2771+126_2771+127del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618352G>A | CA796437263 | EVC2 | c.2706+126C>T (n.2706+126C>T) c.2466+126C>T (n.2466+126C>T) c.*1099+126C>T (n.*1099+126C>T) c.2715+126C>T (n.2715+126C>T) c.2475+126C>T (n.2475+126C>T) c.1026+126C>T (n.1026+126C>T) n.2771+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618352G= | CA1435421328 | EVC2 | c.2706+126C= (n.2706+126C=) c.2466+126C= (n.2466+126C=) c.*1099+126C= (n.*1099+126C=) c.2715+126C= (n.2715+126C=) c.2475+126C= (n.2475+126C=) c.1026+126C= (n.1026+126C=) n.2771+126C= | |
| 4 | g.5618352G>T | CA2669800383 | EVC2 | c.2706+126C>A (n.2706+126C>A) c.2466+126C>A (n.2466+126C>A) c.*1099+126C>A (n.*1099+126C>A) c.2715+126C>A (n.2715+126C>A) c.2475+126C>A (n.2475+126C>A) c.1026+126C>A (n.1026+126C>A) n.2771+126C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618353A>G | CA2669800384 | EVC2 | c.2706+125T>C (n.2706+125T>C) c.2466+125T>C (n.2466+125T>C) c.*1099+125T>C (n.*1099+125T>C) c.2715+125T>C (n.2715+125T>C) c.2475+125T>C (n.2475+125T>C) c.1026+125T>C (n.1026+125T>C) n.2771+125T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618354G>A | CA796437264 | EVC2 | c.2706+124C>T (n.2706+124C>T) c.2466+124C>T (n.2466+124C>T) c.*1099+124C>T (n.*1099+124C>T) c.2715+124C>T (n.2715+124C>T) c.2475+124C>T (n.2475+124C>T) c.1026+124C>T (n.1026+124C>T) n.2771+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618354G>C | CA1058834493 | EVC2 | c.2706+124C>G (n.2706+124C>G) c.2466+124C>G (n.2466+124C>G) c.*1099+124C>G (n.*1099+124C>G) c.2715+124C>G (n.2715+124C>G) c.2475+124C>G (n.2475+124C>G) c.1026+124C>G (n.1026+124C>G) n.2771+124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618354G= | CA1435421330 | EVC2 | c.2706+124C= (n.2706+124C=) c.2466+124C= (n.2466+124C=) c.*1099+124C= (n.*1099+124C=) c.2715+124C= (n.2715+124C=) c.2475+124C= (n.2475+124C=) c.1026+124C= (n.1026+124C=) n.2771+124C= | |
| 4 | g.5618354G>T | CA2669800385 | EVC2 | c.2706+124C>A (n.2706+124C>A) c.2466+124C>A (n.2466+124C>A) c.*1099+124C>A (n.*1099+124C>A) c.2715+124C>A (n.2715+124C>A) c.2475+124C>A (n.2475+124C>A) c.1026+124C>A (n.1026+124C>A) n.2771+124C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618356G>A | CA1435421333 | EVC2 | c.2706+122C>T (n.2706+122C>T) c.2466+122C>T (n.2466+122C>T) c.*1099+122C>T (n.*1099+122C>T) c.2715+122C>T (n.2715+122C>T) c.2475+122C>T (n.2475+122C>T) c.1026+122C>T (n.1026+122C>T) n.2771+122C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618356G= | CA1435421332 | EVC2 | c.2706+122C= (n.2706+122C=) c.2466+122C= (n.2466+122C=) c.*1099+122C= (n.*1099+122C=) c.2715+122C= (n.2715+122C=) c.2475+122C= (n.2475+122C=) c.1026+122C= (n.1026+122C=) n.2771+122C= | |
| 4 | g.5618356G>T | CA2669800386 | EVC2 | c.2706+122C>A (n.2706+122C>A) c.2466+122C>A (n.2466+122C>A) c.*1099+122C>A (n.*1099+122C>A) c.2715+122C>A (n.2715+122C>A) c.2475+122C>A (n.2475+122C>A) c.1026+122C>A (n.1026+122C>A) n.2771+122C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618357G>A | CA1435421336 | EVC2 | c.2706+121C>T (n.2706+121C>T) c.2466+121C>T (n.2466+121C>T) c.*1099+121C>T (n.*1099+121C>T) c.2715+121C>T (n.2715+121C>T) c.2475+121C>T (n.2475+121C>T) c.1026+121C>T (n.1026+121C>T) n.2771+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618357G= | CA1435421335 | EVC2 | c.2706+121C= (n.2706+121C=) c.2466+121C= (n.2466+121C=) c.*1099+121C= (n.*1099+121C=) c.2715+121C= (n.2715+121C=) c.2475+121C= (n.2475+121C=) c.1026+121C= (n.1026+121C=) n.2771+121C= |