UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55885598C>A | CA439490577 | EXOC1 | c.1330+1670C>A (n.1330+1670C>A) n.161+1670C>A n.1202+1670C>A c.1384+1670C>A (n.1384+1670C>A) c.1405+1670C>A (n.1405+1670C>A) c.1351+1670C>A (n.1351+1670C>A) c.157+1670C>A (n.157+1670C>A) n.1689+1670C>A n.1490+1670C>A | |
| 4 | g.55885598C= | CA1459296194 | EXOC1 | c.1330+1670C= (n.1330+1670C=) n.161+1670C= n.1202+1670C= c.1384+1670C= (n.1384+1670C=) c.1405+1670C= (n.1405+1670C=) c.1351+1670C= (n.1351+1670C=) c.157+1670C= (n.157+1670C=) n.1689+1670C= n.1490+1670C= | |
| 4 | g.55885598C>G | CA439490578 | EXOC1 | c.1330+1670C>G (n.1330+1670C>G) n.161+1670C>G n.1202+1670C>G c.1384+1670C>G (n.1384+1670C>G) c.1405+1670C>G (n.1405+1670C>G) c.1351+1670C>G (n.1351+1670C>G) c.157+1670C>G (n.157+1670C>G) n.1689+1670C>G n.1490+1670C>G | |
| 4 | g.55885598C>T | CA96945373 | EXOC1 | c.1330+1670C>T (n.1330+1670C>T) n.161+1670C>T n.1202+1670C>T c.1384+1670C>T (n.1384+1670C>T) c.1405+1670C>T (n.1405+1670C>T) c.1351+1670C>T (n.1351+1670C>T) c.157+1670C>T (n.157+1670C>T) n.1689+1670C>T n.1490+1670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885599T>A | CA439490579 | EXOC1 | c.1330+1671T>A (n.1330+1671T>A) n.161+1671T>A n.1202+1671T>A c.1384+1671T>A (n.1384+1671T>A) c.1405+1671T>A (n.1405+1671T>A) c.1351+1671T>A (n.1351+1671T>A) c.157+1671T>A (n.157+1671T>A) n.1689+1671T>A n.1490+1671T>A | |
| 4 | g.55885599T>C | CA439490580 | EXOC1 | c.1330+1671T>C (n.1330+1671T>C) n.161+1671T>C n.1202+1671T>C c.1384+1671T>C (n.1384+1671T>C) c.1405+1671T>C (n.1405+1671T>C) c.1351+1671T>C (n.1351+1671T>C) c.157+1671T>C (n.157+1671T>C) n.1689+1671T>C n.1490+1671T>C | |
| 4 | g.55885599T>G | CA439490581 | EXOC1 | c.1330+1671T>G (n.1330+1671T>G) n.161+1671T>G n.1202+1671T>G c.1384+1671T>G (n.1384+1671T>G) c.1405+1671T>G (n.1405+1671T>G) c.1351+1671T>G (n.1351+1671T>G) c.157+1671T>G (n.157+1671T>G) n.1689+1671T>G n.1490+1671T>G | |
| 4 | g.55885600C>A | CA439490584 | EXOC1 | c.1330+1672C>A (n.1330+1672C>A) n.161+1672C>A n.1202+1672C>A c.1384+1672C>A (n.1384+1672C>A) c.1405+1672C>A (n.1405+1672C>A) c.1351+1672C>A (n.1351+1672C>A) c.157+1672C>A (n.157+1672C>A) n.1689+1672C>A n.1490+1672C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885600C= | CA1459296195 | EXOC1 | c.1330+1672C= (n.1330+1672C=) n.161+1672C= n.1202+1672C= c.1384+1672C= (n.1384+1672C=) c.1405+1672C= (n.1405+1672C=) c.1351+1672C= (n.1351+1672C=) c.157+1672C= (n.157+1672C=) n.1689+1672C= n.1490+1672C= | |
| 4 | g.55885600C>G | CA439490583 | EXOC1 | c.1330+1672C>G (n.1330+1672C>G) n.161+1672C>G n.1202+1672C>G c.1384+1672C>G (n.1384+1672C>G) c.1405+1672C>G (n.1405+1672C>G) c.1351+1672C>G (n.1351+1672C>G) c.157+1672C>G (n.157+1672C>G) n.1689+1672C>G n.1490+1672C>G | |
| 4 | g.55885600C>T | CA439490582 | EXOC1 | c.1330+1672C>T (n.1330+1672C>T) n.161+1672C>T n.1202+1672C>T c.1384+1672C>T (n.1384+1672C>T) c.1405+1672C>T (n.1405+1672C>T) c.1351+1672C>T (n.1351+1672C>T) c.157+1672C>T (n.157+1672C>T) n.1689+1672C>T n.1490+1672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885601A>C | CA439490585 | EXOC1 | c.1330+1673A>C (n.1330+1673A>C) n.161+1673A>C n.1202+1673A>C c.1384+1673A>C (n.1384+1673A>C) c.1405+1673A>C (n.1405+1673A>C) c.1351+1673A>C (n.1351+1673A>C) c.157+1673A>C (n.157+1673A>C) n.1689+1673A>C n.1490+1673A>C | |
| 4 | g.55885601A>G | CA439490586 | EXOC1 | c.1330+1673A>G (n.1330+1673A>G) n.161+1673A>G n.1202+1673A>G c.1384+1673A>G (n.1384+1673A>G) c.1405+1673A>G (n.1405+1673A>G) c.1351+1673A>G (n.1351+1673A>G) c.157+1673A>G (n.157+1673A>G) n.1689+1673A>G n.1490+1673A>G | |
| 4 | g.55885601A>T | CA439490587 | EXOC1 | c.1330+1673A>T (n.1330+1673A>T) n.161+1673A>T n.1202+1673A>T c.1384+1673A>T (n.1384+1673A>T) c.1405+1673A>T (n.1405+1673A>T) c.1351+1673A>T (n.1351+1673A>T) c.157+1673A>T (n.157+1673A>T) n.1689+1673A>T n.1490+1673A>T | dbSNP |
| 4 | g.55885602C>A | CA439490589 | EXOC1 | c.1330+1674C>A (n.1330+1674C>A) n.161+1674C>A n.1202+1674C>A c.1384+1674C>A (n.1384+1674C>A) c.1405+1674C>A (n.1405+1674C>A) c.1351+1674C>A (n.1351+1674C>A) c.157+1674C>A (n.157+1674C>A) n.1689+1674C>A n.1490+1674C>A | |
| 4 | g.55885602C>G | CA439490590 | EXOC1 | c.1330+1674C>G (n.1330+1674C>G) n.161+1674C>G n.1202+1674C>G c.1384+1674C>G (n.1384+1674C>G) c.1405+1674C>G (n.1405+1674C>G) c.1351+1674C>G (n.1351+1674C>G) c.157+1674C>G (n.157+1674C>G) n.1689+1674C>G n.1490+1674C>G | |
| 4 | g.55885602C>T | CA439490591 | EXOC1 | c.1330+1674C>T (n.1330+1674C>T) n.161+1674C>T n.1202+1674C>T c.1384+1674C>T (n.1384+1674C>T) c.1405+1674C>T (n.1405+1674C>T) c.1351+1674C>T (n.1351+1674C>T) c.157+1674C>T (n.157+1674C>T) n.1689+1674C>T n.1490+1674C>T | |
| 4 | g.55885603T>A | CA439490595 | EXOC1 | c.1330+1675T>A (n.1330+1675T>A) n.161+1675T>A n.1202+1675T>A c.1384+1675T>A (n.1384+1675T>A) c.1405+1675T>A (n.1405+1675T>A) c.1351+1675T>A (n.1351+1675T>A) c.157+1675T>A (n.157+1675T>A) n.1689+1675T>A n.1490+1675T>A | |
| 4 | g.55885603T>C | CA439490594 | EXOC1 | c.1330+1675T>C (n.1330+1675T>C) n.161+1675T>C n.1202+1675T>C c.1384+1675T>C (n.1384+1675T>C) c.1405+1675T>C (n.1405+1675T>C) c.1351+1675T>C (n.1351+1675T>C) c.157+1675T>C (n.157+1675T>C) n.1689+1675T>C n.1490+1675T>C | |
| 4 | g.55885603T>G | CA439490592 | EXOC1 | c.1330+1675T>G (n.1330+1675T>G) n.161+1675T>G n.1202+1675T>G c.1384+1675T>G (n.1384+1675T>G) c.1405+1675T>G (n.1405+1675T>G) c.1351+1675T>G (n.1351+1675T>G) c.157+1675T>G (n.157+1675T>G) n.1689+1675T>G n.1490+1675T>G | |
| 4 | g.55885604T>A | CA439490596 | EXOC1 | c.1330+1676T>A (n.1330+1676T>A) n.161+1676T>A n.1202+1676T>A c.1384+1676T>A (n.1384+1676T>A) c.1405+1676T>A (n.1405+1676T>A) c.1351+1676T>A (n.1351+1676T>A) c.157+1676T>A (n.157+1676T>A) n.1689+1676T>A n.1490+1676T>A | |
| 4 | g.55885604T>C | CA439490597 | EXOC1 | c.1330+1676T>C (n.1330+1676T>C) n.161+1676T>C n.1202+1676T>C c.1384+1676T>C (n.1384+1676T>C) c.1405+1676T>C (n.1405+1676T>C) c.1351+1676T>C (n.1351+1676T>C) c.157+1676T>C (n.157+1676T>C) n.1689+1676T>C n.1490+1676T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885604T>G | CA439490598 | EXOC1 | c.1330+1676T>G (n.1330+1676T>G) n.161+1676T>G n.1202+1676T>G c.1384+1676T>G (n.1384+1676T>G) c.1405+1676T>G (n.1405+1676T>G) c.1351+1676T>G (n.1351+1676T>G) c.157+1676T>G (n.157+1676T>G) n.1689+1676T>G n.1490+1676T>G | dbSNP |
| 4 | g.55885604T= | CA1459296196 | EXOC1 | c.1330+1676T= (n.1330+1676T=) n.161+1676T= n.1202+1676T= c.1384+1676T= (n.1384+1676T=) c.1405+1676T= (n.1405+1676T=) c.1351+1676T= (n.1351+1676T=) c.157+1676T= (n.157+1676T=) n.1689+1676T= n.1490+1676T= | |
| 4 | g.55885605T>A | CA439490599 | EXOC1 | c.1330+1677T>A (n.1330+1677T>A) n.161+1677T>A n.1202+1677T>A c.1384+1677T>A (n.1384+1677T>A) c.1405+1677T>A (n.1405+1677T>A) c.1351+1677T>A (n.1351+1677T>A) c.157+1677T>A (n.157+1677T>A) n.1689+1677T>A n.1490+1677T>A | |
| 4 | g.55885605T>C | CA439490600 | EXOC1 | c.1330+1677T>C (n.1330+1677T>C) n.161+1677T>C n.1202+1677T>C c.1384+1677T>C (n.1384+1677T>C) c.1405+1677T>C (n.1405+1677T>C) c.1351+1677T>C (n.1351+1677T>C) c.157+1677T>C (n.157+1677T>C) n.1689+1677T>C n.1490+1677T>C | |
| 4 | g.55885605T>G | CA439490601 | EXOC1 | c.1330+1677T>G (n.1330+1677T>G) n.161+1677T>G n.1202+1677T>G c.1384+1677T>G (n.1384+1677T>G) c.1405+1677T>G (n.1405+1677T>G) c.1351+1677T>G (n.1351+1677T>G) c.157+1677T>G (n.157+1677T>G) n.1689+1677T>G n.1490+1677T>G | |
| 4 | g.55885606A= | CA1459296197 | EXOC1 | c.1330+1678A= (n.1330+1678A=) n.161+1678A= n.1202+1678A= c.1384+1678A= (n.1384+1678A=) c.1405+1678A= (n.1405+1678A=) c.1351+1678A= (n.1351+1678A=) c.157+1678A= (n.157+1678A=) n.1689+1678A= n.1490+1678A= | |
| 4 | g.55885606A>C | CA439490602 | EXOC1 | c.1330+1678A>C (n.1330+1678A>C) n.161+1678A>C n.1202+1678A>C c.1384+1678A>C (n.1384+1678A>C) c.1405+1678A>C (n.1405+1678A>C) c.1351+1678A>C (n.1351+1678A>C) c.157+1678A>C (n.157+1678A>C) n.1689+1678A>C n.1490+1678A>C | |
| 4 | g.55885606A>G | CA96945374 | EXOC1 | c.1330+1678A>G (n.1330+1678A>G) n.161+1678A>G n.1202+1678A>G c.1384+1678A>G (n.1384+1678A>G) c.1405+1678A>G (n.1405+1678A>G) c.1351+1678A>G (n.1351+1678A>G) c.157+1678A>G (n.157+1678A>G) n.1689+1678A>G n.1490+1678A>G | dbSNP |
| 4 | g.55885606A>T | CA439490603 | EXOC1 | c.1330+1678A>T (n.1330+1678A>T) n.161+1678A>T n.1202+1678A>T c.1384+1678A>T (n.1384+1678A>T) c.1405+1678A>T (n.1405+1678A>T) c.1351+1678A>T (n.1351+1678A>T) c.157+1678A>T (n.157+1678A>T) n.1689+1678A>T n.1490+1678A>T | |
| 4 | g.55885607G>A | CA439490604 | EXOC1 | c.1330+1679G>A (n.1330+1679G>A) n.161+1679G>A n.1202+1679G>A c.1384+1679G>A (n.1384+1679G>A) c.1405+1679G>A (n.1405+1679G>A) c.1351+1679G>A (n.1351+1679G>A) c.157+1679G>A (n.157+1679G>A) n.1689+1679G>A n.1490+1679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885607G>C | CA439490605 | EXOC1 | c.1330+1679G>C (n.1330+1679G>C) n.161+1679G>C n.1202+1679G>C c.1384+1679G>C (n.1384+1679G>C) c.1405+1679G>C (n.1405+1679G>C) c.1351+1679G>C (n.1351+1679G>C) c.157+1679G>C (n.157+1679G>C) n.1689+1679G>C n.1490+1679G>C | |
| 4 | g.55885607G= | CA1459296198 | EXOC1 | c.1330+1679G= (n.1330+1679G=) n.161+1679G= n.1202+1679G= c.1384+1679G= (n.1384+1679G=) c.1405+1679G= (n.1405+1679G=) c.1351+1679G= (n.1351+1679G=) c.157+1679G= (n.157+1679G=) n.1689+1679G= n.1490+1679G= | |
| 4 | g.55885607G>T | CA439490606 | EXOC1 | c.1330+1679G>T (n.1330+1679G>T) n.161+1679G>T n.1202+1679G>T c.1384+1679G>T (n.1384+1679G>T) c.1405+1679G>T (n.1405+1679G>T) c.1351+1679G>T (n.1351+1679G>T) c.157+1679G>T (n.157+1679G>T) n.1689+1679G>T n.1490+1679G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885608C>A | CA439490607 | EXOC1 | c.1330+1680C>A (n.1330+1680C>A) n.161+1680C>A n.1202+1680C>A c.1384+1680C>A (n.1384+1680C>A) c.1405+1680C>A (n.1405+1680C>A) c.1351+1680C>A (n.1351+1680C>A) c.157+1680C>A (n.157+1680C>A) n.1689+1680C>A n.1490+1680C>A | |
| 4 | g.55885608C>G | CA439490608 | EXOC1 | c.1330+1680C>G (n.1330+1680C>G) n.161+1680C>G n.1202+1680C>G c.1384+1680C>G (n.1384+1680C>G) c.1405+1680C>G (n.1405+1680C>G) c.1351+1680C>G (n.1351+1680C>G) c.157+1680C>G (n.157+1680C>G) n.1689+1680C>G n.1490+1680C>G | |
| 4 | g.55885608C>T | CA439490609 | EXOC1 | c.1330+1680C>T (n.1330+1680C>T) n.161+1680C>T n.1202+1680C>T c.1384+1680C>T (n.1384+1680C>T) c.1405+1680C>T (n.1405+1680C>T) c.1351+1680C>T (n.1351+1680C>T) c.157+1680C>T (n.157+1680C>T) n.1689+1680C>T n.1490+1680C>T | |
| 4 | g.55885609A>C | CA439490610 | EXOC1 | c.1330+1681A>C (n.1330+1681A>C) n.161+1681A>C n.1202+1681A>C c.1384+1681A>C (n.1384+1681A>C) c.1405+1681A>C (n.1405+1681A>C) c.1351+1681A>C (n.1351+1681A>C) c.157+1681A>C (n.157+1681A>C) n.1689+1681A>C n.1490+1681A>C | |
| 4 | g.55885609A>G | CA439490611 | EXOC1 | c.1330+1681A>G (n.1330+1681A>G) n.161+1681A>G n.1202+1681A>G c.1384+1681A>G (n.1384+1681A>G) c.1405+1681A>G (n.1405+1681A>G) c.1351+1681A>G (n.1351+1681A>G) c.157+1681A>G (n.157+1681A>G) n.1689+1681A>G n.1490+1681A>G | |
| 4 | g.55885609A>T | CA439490612 | EXOC1 | c.1330+1681A>T (n.1330+1681A>T) n.161+1681A>T n.1202+1681A>T c.1384+1681A>T (n.1384+1681A>T) c.1405+1681A>T (n.1405+1681A>T) c.1351+1681A>T (n.1351+1681A>T) c.157+1681A>T (n.157+1681A>T) n.1689+1681A>T n.1490+1681A>T | |
| 4 | g.55885610G>A | CA439490613 | EXOC1 | c.1330+1682G>A (n.1330+1682G>A) n.161+1682G>A n.1202+1682G>A c.1384+1682G>A (n.1384+1682G>A) c.1405+1682G>A (n.1405+1682G>A) c.1351+1682G>A (n.1351+1682G>A) c.157+1682G>A (n.157+1682G>A) n.1689+1682G>A n.1490+1682G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885610G>C | CA439490614 | EXOC1 | c.1330+1682G>C (n.1330+1682G>C) n.161+1682G>C n.1202+1682G>C c.1384+1682G>C (n.1384+1682G>C) c.1405+1682G>C (n.1405+1682G>C) c.1351+1682G>C (n.1351+1682G>C) c.157+1682G>C (n.157+1682G>C) n.1689+1682G>C n.1490+1682G>C | |
| 4 | g.55885610G= | CA1459296199 | EXOC1 | c.1330+1682G= (n.1330+1682G=) n.161+1682G= n.1202+1682G= c.1384+1682G= (n.1384+1682G=) c.1405+1682G= (n.1405+1682G=) c.1351+1682G= (n.1351+1682G=) c.157+1682G= (n.157+1682G=) n.1689+1682G= n.1490+1682G= | |
| 4 | g.55885610G>T | CA439490615 | EXOC1 | c.1330+1682G>T (n.1330+1682G>T) n.161+1682G>T n.1202+1682G>T c.1384+1682G>T (n.1384+1682G>T) c.1405+1682G>T (n.1405+1682G>T) c.1351+1682G>T (n.1351+1682G>T) c.157+1682G>T (n.157+1682G>T) n.1689+1682G>T n.1490+1682G>T | |
| 4 | g.55885611C>A | CA439490616 | EXOC1 | c.1330+1683C>A (n.1330+1683C>A) n.161+1683C>A n.1202+1683C>A c.1384+1683C>A (n.1384+1683C>A) c.1405+1683C>A (n.1405+1683C>A) c.1351+1683C>A (n.1351+1683C>A) c.157+1683C>A (n.157+1683C>A) n.1689+1683C>A n.1490+1683C>A | |
| 4 | g.55885611C>G | CA439490618 | EXOC1 | c.1330+1683C>G (n.1330+1683C>G) n.161+1683C>G n.1202+1683C>G c.1384+1683C>G (n.1384+1683C>G) c.1405+1683C>G (n.1405+1683C>G) c.1351+1683C>G (n.1351+1683C>G) c.157+1683C>G (n.157+1683C>G) n.1689+1683C>G n.1490+1683C>G | |
| 4 | g.55885611C>T | CA439490617 | EXOC1 | c.1330+1683C>T (n.1330+1683C>T) n.161+1683C>T n.1202+1683C>T c.1384+1683C>T (n.1384+1683C>T) c.1405+1683C>T (n.1405+1683C>T) c.1351+1683C>T (n.1351+1683C>T) c.157+1683C>T (n.157+1683C>T) n.1689+1683C>T n.1490+1683C>T | |
| 4 | g.55885612A>C | CA439490619 | EXOC1 | c.1330+1684A>C (n.1330+1684A>C) n.161+1684A>C n.1202+1684A>C c.1384+1684A>C (n.1384+1684A>C) c.1405+1684A>C (n.1405+1684A>C) c.1351+1684A>C (n.1351+1684A>C) c.157+1684A>C (n.157+1684A>C) n.1689+1684A>C n.1490+1684A>C | |
| 4 | g.55885612A>G | CA439490620 | EXOC1 | c.1330+1684A>G (n.1330+1684A>G) n.161+1684A>G n.1202+1684A>G c.1384+1684A>G (n.1384+1684A>G) c.1405+1684A>G (n.1405+1684A>G) c.1351+1684A>G (n.1351+1684A>G) c.157+1684A>G (n.157+1684A>G) n.1689+1684A>G n.1490+1684A>G |