Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.1689+1613T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55885541T>CCA96945359EXOC1c.1330+1613T>C (n.1330+1613T>C)
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n.1202+1613T>C
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c.157+1613T>C (n.157+1613T>C)
n.1689+1613T>C
n.1490+1613T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55885541T=CA1459296167EXOC1c.1330+1613T= (n.1330+1613T=)
n.161+1613T=
n.1202+1613T=
c.1384+1613T= (n.1384+1613T=)
c.1405+1613T= (n.1405+1613T=)
c.1351+1613T= (n.1351+1613T=)
c.157+1613T= (n.157+1613T=)
n.1689+1613T=
n.1490+1613T=
4g.55885542T>ACA96945362EXOC1c.1330+1614T>A (n.1330+1614T>A)
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n.1202+1614T>A
c.1384+1614T>A (n.1384+1614T>A)
c.1405+1614T>A (n.1405+1614T>A)
c.1351+1614T>A (n.1351+1614T>A)
c.157+1614T>A (n.157+1614T>A)
n.1689+1614T>A
n.1490+1614T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55885542T>CCA1062783768EXOC1c.1330+1614T>C (n.1330+1614T>C)
n.161+1614T>C
n.1202+1614T>C
c.1384+1614T>C (n.1384+1614T>C)
c.1405+1614T>C (n.1405+1614T>C)
c.1351+1614T>C (n.1351+1614T>C)
c.157+1614T>C (n.157+1614T>C)
n.1689+1614T>C
n.1490+1614T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55885542T>GCA796480430EXOC1c.1330+1614T>G (n.1330+1614T>G)
n.161+1614T>G
n.1202+1614T>G
c.1384+1614T>G (n.1384+1614T>G)
c.1405+1614T>G (n.1405+1614T>G)
c.1351+1614T>G (n.1351+1614T>G)
c.157+1614T>G (n.157+1614T>G)
n.1689+1614T>G
n.1490+1614T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55885542T=CA1459296168EXOC1c.1330+1614T= (n.1330+1614T=)
n.161+1614T=
n.1202+1614T=
c.1384+1614T= (n.1384+1614T=)
c.1405+1614T= (n.1405+1614T=)
c.1351+1614T= (n.1351+1614T=)
c.157+1614T= (n.157+1614T=)
n.1689+1614T=
n.1490+1614T=
4g.55885548G>CCA1459296170EXOC1c.1330+1620G>C (n.1330+1620G>C)
n.161+1620G>C
n.1202+1620G>C
c.1384+1620G>C (n.1384+1620G>C)
c.1405+1620G>C (n.1405+1620G>C)
c.1351+1620G>C (n.1351+1620G>C)
c.157+1620G>C (n.157+1620G>C)
n.1689+1620G>C
n.1490+1620G>C
dbSNP
4g.55885548G=CA1459296169EXOC1c.1330+1620G= (n.1330+1620G=)
n.161+1620G=
n.1202+1620G=
c.1384+1620G= (n.1384+1620G=)
c.1405+1620G= (n.1405+1620G=)
c.1351+1620G= (n.1351+1620G=)
c.157+1620G= (n.157+1620G=)
n.1689+1620G=
n.1490+1620G=
4g.55885552G>TCA2670699523EXOC1c.1330+1624G>T (n.1330+1624G>T)
n.161+1624G>T
n.1202+1624G>T
c.1384+1624G>T (n.1384+1624G>T)
c.1405+1624G>T (n.1405+1624G>T)
c.1351+1624G>T (n.1351+1624G>T)
c.157+1624G>T (n.157+1624G>T)
n.1689+1624G>T
n.1490+1624G>T
gnomAD v4
4g.55885553G=CA1459296171EXOC1c.1330+1625G= (n.1330+1625G=)
n.161+1625G=
n.1202+1625G=
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c.1405+1625G= (n.1405+1625G=)
c.1351+1625G= (n.1351+1625G=)
c.157+1625G= (n.157+1625G=)
n.1689+1625G=
n.1490+1625G=
4g.55885553G>TCA96945365EXOC1c.1330+1625G>T (n.1330+1625G>T)
n.161+1625G>T
n.1202+1625G>T
c.1384+1625G>T (n.1384+1625G>T)
c.1405+1625G>T (n.1405+1625G>T)
c.1351+1625G>T (n.1351+1625G>T)
c.157+1625G>T (n.157+1625G>T)
n.1689+1625G>T
n.1490+1625G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55885555A=CA1459296172EXOC1c.1330+1627A= (n.1330+1627A=)
n.161+1627A=
n.1202+1627A=
c.1384+1627A= (n.1384+1627A=)
c.1405+1627A= (n.1405+1627A=)
c.1351+1627A= (n.1351+1627A=)
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n.1689+1627A=
n.1490+1627A=
4g.55885555A>GCA96945367EXOC1c.1330+1627A>G (n.1330+1627A>G)
n.161+1627A>G
n.1202+1627A>G
c.1384+1627A>G (n.1384+1627A>G)
c.1405+1627A>G (n.1405+1627A>G)
c.1351+1627A>G (n.1351+1627A>G)
c.157+1627A>G (n.157+1627A>G)
n.1689+1627A>G
n.1490+1627A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55885559_55885561delCA2670699524EXOC1c.1330+1631_1330+1633del (n.1330+1631_1330+1633del)
n.161+1631_161+1633del
n.1202+1631_1202+1633del
c.1384+1631_1384+1633del (n.1384+1631_1384+1633del)
c.1405+1631_1405+1633del (n.1405+1631_1405+1633del)
c.1351+1631_1351+1633del (n.1351+1631_1351+1633del)
c.157+1631_157+1633del (n.157+1631_157+1633del)
n.1689+1631_1689+1633del
n.1490+1631_1490+1633del
gnomAD v4
4g.55885558_55885560delinsGGACA1459296173EXOC1c.1330+1630_1330+1632delinsGGA (n.1330+1630_1330+1632delinsGGA)
n.161+1630_161+1632delinsGGA
n.1202+1630_1202+1632delinsGGA
c.1384+1630_1384+1632delinsGGA (n.1384+1630_1384+1632delinsGGA)
c.1405+1630_1405+1632delinsGGA (n.1405+1630_1405+1632delinsGGA)
c.1351+1630_1351+1632delinsGGA (n.1351+1630_1351+1632delinsGGA)
c.157+1630_157+1632delinsGGA (n.157+1630_157+1632delinsGGA)
n.1689+1630_1689+1632delinsGGA
n.1490+1630_1490+1632delinsGGA
4g.55885559G>ACA2761746157EXOC1c.1330+1631G>A (n.1330+1631G>A)
n.161+1631G>A
n.1202+1631G>A
c.1384+1631G>A (n.1384+1631G>A)
c.1405+1631G>A (n.1405+1631G>A)
c.1351+1631G>A (n.1351+1631G>A)
c.157+1631G>A (n.157+1631G>A)
n.1689+1631G>A
n.1490+1631G>A
4g.55885559G>TCA2670699525EXOC1c.1330+1631G>T (n.1330+1631G>T)
n.161+1631G>T
n.1202+1631G>T
c.1384+1631G>T (n.1384+1631G>T)
c.1405+1631G>T (n.1405+1631G>T)
c.1351+1631G>T (n.1351+1631G>T)
c.157+1631G>T (n.157+1631G>T)
n.1689+1631G>T
n.1490+1631G>T
gnomAD v4
4g.55885562_55885563delCA1459296174EXOC1c.1330+1634_1330+1635del (n.1330+1634_1330+1635del)
n.161+1634_161+1635del
n.1202+1634_1202+1635del
c.1384+1634_1384+1635del (n.1384+1634_1384+1635del)
c.1405+1634_1405+1635del (n.1405+1634_1405+1635del)
c.1351+1634_1351+1635del (n.1351+1634_1351+1635del)
c.157+1634_157+1635del (n.157+1634_157+1635del)
n.1689+1634_1689+1635del
n.1490+1634_1490+1635del
dbSNP
4g.55885561G>TCA2670699526EXOC1c.1330+1633G>T (n.1330+1633G>T)
n.161+1633G>T
n.1202+1633G>T
c.1384+1633G>T (n.1384+1633G>T)
c.1405+1633G>T (n.1405+1633G>T)
c.1351+1633G>T (n.1351+1633G>T)
c.157+1633G>T (n.157+1633G>T)
n.1689+1633G>T
n.1490+1633G>T
gnomAD v4
4g.55885563G>CCA1062783772EXOC1c.1330+1635G>C (n.1330+1635G>C)
n.161+1635G>C
n.1202+1635G>C
c.1384+1635G>C (n.1384+1635G>C)
c.1405+1635G>C (n.1405+1635G>C)
c.1351+1635G>C (n.1351+1635G>C)
c.157+1635G>C (n.157+1635G>C)
n.1689+1635G>C
n.1490+1635G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55885563G=CA1459296175EXOC1c.1330+1635G= (n.1330+1635G=)
n.161+1635G=
n.1202+1635G=
c.1384+1635G= (n.1384+1635G=)
c.1405+1635G= (n.1405+1635G=)
c.1351+1635G= (n.1351+1635G=)
c.157+1635G= (n.157+1635G=)
n.1689+1635G=
n.1490+1635G=

Number of alleles fetched