Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.55885507_55885508del | CA96945354 | EXOC1 | c.1330+1579_1330+1580del (n.1330+1579_1330+1580del) n.161+1579_161+1580del n.1202+1579_1202+1580del c.1384+1579_1384+1580del (n.1384+1579_1384+1580del) c.1405+1579_1405+1580del (n.1405+1579_1405+1580del) c.1351+1579_1351+1580del (n.1351+1579_1351+1580del) c.157+1579_157+1580del (n.157+1579_157+1580del) n.1689+1579_1689+1580del n.1490+1579_1490+1580del | dbSNP |
4 | g.55885507G>T | CA2670699520 | EXOC1 | c.1330+1579G>T (n.1330+1579G>T) n.161+1579G>T n.1202+1579G>T c.1384+1579G>T (n.1384+1579G>T) c.1405+1579G>T (n.1405+1579G>T) c.1351+1579G>T (n.1351+1579G>T) c.157+1579G>T (n.157+1579G>T) n.1689+1579G>T n.1490+1579G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55885508T>C | CA1062783750 | EXOC1 | c.1330+1580T>C (n.1330+1580T>C) n.161+1580T>C n.1202+1580T>C c.1384+1580T>C (n.1384+1580T>C) c.1405+1580T>C (n.1405+1580T>C) c.1351+1580T>C (n.1351+1580T>C) c.157+1580T>C (n.157+1580T>C) n.1689+1580T>C n.1490+1580T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885508T= | CA1459296152 | EXOC1 | c.1330+1580T= (n.1330+1580T=) n.161+1580T= n.1202+1580T= c.1384+1580T= (n.1384+1580T=) c.1405+1580T= (n.1405+1580T=) c.1351+1580T= (n.1351+1580T=) c.157+1580T= (n.157+1580T=) n.1689+1580T= n.1490+1580T= | |
4 | g.55885513A= | CA1459296153 | EXOC1 | c.1330+1585A= (n.1330+1585A=) n.161+1585A= n.1202+1585A= c.1384+1585A= (n.1384+1585A=) c.1405+1585A= (n.1405+1585A=) c.1351+1585A= (n.1351+1585A=) c.157+1585A= (n.157+1585A=) n.1689+1585A= n.1490+1585A= | |
4 | g.55885513A>T | CA1459296154 | EXOC1 | c.1330+1585A>T (n.1330+1585A>T) n.161+1585A>T n.1202+1585A>T c.1384+1585A>T (n.1384+1585A>T) c.1405+1585A>T (n.1405+1585A>T) c.1351+1585A>T (n.1351+1585A>T) c.157+1585A>T (n.157+1585A>T) n.1689+1585A>T n.1490+1585A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885515del | CA2670699521 | EXOC1 | c.1330+1587del (n.1330+1587del) n.161+1587del n.1202+1587del c.1384+1587del (n.1384+1587del) c.1405+1587del (n.1405+1587del) c.1351+1587del (n.1351+1587del) c.157+1587del (n.157+1587del) n.1689+1587del n.1490+1587del | gnomAD v4 |
4 | g.55885515C= | CA1459296155 | EXOC1 | c.1330+1587C= (n.1330+1587C=) n.161+1587C= n.1202+1587C= c.1384+1587C= (n.1384+1587C=) c.1405+1587C= (n.1405+1587C=) c.1351+1587C= (n.1351+1587C=) c.157+1587C= (n.157+1587C=) n.1689+1587C= n.1490+1587C= | |
4 | g.55885515C>G | CA796480405 | EXOC1 | c.1330+1587C>G (n.1330+1587C>G) n.161+1587C>G n.1202+1587C>G c.1384+1587C>G (n.1384+1587C>G) c.1405+1587C>G (n.1405+1587C>G) c.1351+1587C>G (n.1351+1587C>G) c.157+1587C>G (n.157+1587C>G) n.1689+1587C>G n.1490+1587C>G | dbSNP |
4 | g.55885515C>T | CA2670699522 | EXOC1 | c.1330+1587C>T (n.1330+1587C>T) n.161+1587C>T n.1202+1587C>T c.1384+1587C>T (n.1384+1587C>T) c.1405+1587C>T (n.1405+1587C>T) c.1351+1587C>T (n.1351+1587C>T) c.157+1587C>T (n.157+1587C>T) n.1689+1587C>T n.1490+1587C>T | gnomAD v4 |
4 | g.55885517C>A | CA96945355 | EXOC1 | c.1330+1589C>A (n.1330+1589C>A) n.161+1589C>A n.1202+1589C>A c.1384+1589C>A (n.1384+1589C>A) c.1405+1589C>A (n.1405+1589C>A) c.1351+1589C>A (n.1351+1589C>A) c.157+1589C>A (n.157+1589C>A) n.1689+1589C>A n.1490+1589C>A | dbSNP |
4 | g.55885517C= | CA1459296156 | EXOC1 | c.1330+1589C= (n.1330+1589C=) n.161+1589C= n.1202+1589C= c.1384+1589C= (n.1384+1589C=) c.1405+1589C= (n.1405+1589C=) c.1351+1589C= (n.1351+1589C=) c.157+1589C= (n.157+1589C=) n.1689+1589C= n.1490+1589C= | |
4 | g.55885517C>T | CA2761746154 | EXOC1 | c.1330+1589C>T (n.1330+1589C>T) n.161+1589C>T n.1202+1589C>T c.1384+1589C>T (n.1384+1589C>T) c.1405+1589C>T (n.1405+1589C>T) c.1351+1589C>T (n.1351+1589C>T) c.157+1589C>T (n.157+1589C>T) n.1689+1589C>T n.1490+1589C>T | |
4 | g.55885520A= | CA1459296157 | EXOC1 | c.1330+1592A= (n.1330+1592A=) n.161+1592A= n.1202+1592A= c.1384+1592A= (n.1384+1592A=) c.1405+1592A= (n.1405+1592A=) c.1351+1592A= (n.1351+1592A=) c.157+1592A= (n.157+1592A=) n.1689+1592A= n.1490+1592A= | |
4 | g.55885520A>G | CA1062783757 | EXOC1 | c.1330+1592A>G (n.1330+1592A>G) n.161+1592A>G n.1202+1592A>G c.1384+1592A>G (n.1384+1592A>G) c.1405+1592A>G (n.1405+1592A>G) c.1351+1592A>G (n.1351+1592A>G) c.157+1592A>G (n.157+1592A>G) n.1689+1592A>G n.1490+1592A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885522C>A | CA2761746155 | EXOC1 | c.1330+1594C>A (n.1330+1594C>A) n.161+1594C>A n.1202+1594C>A c.1384+1594C>A (n.1384+1594C>A) c.1405+1594C>A (n.1405+1594C>A) c.1351+1594C>A (n.1351+1594C>A) c.157+1594C>A (n.157+1594C>A) n.1689+1594C>A n.1490+1594C>A | |
4 | g.55885525C>A | CA1459296159 | EXOC1 | c.1330+1597C>A (n.1330+1597C>A) n.161+1597C>A n.1202+1597C>A c.1384+1597C>A (n.1384+1597C>A) c.1405+1597C>A (n.1405+1597C>A) c.1351+1597C>A (n.1351+1597C>A) c.157+1597C>A (n.157+1597C>A) n.1689+1597C>A n.1490+1597C>A | dbSNP |
4 | g.55885525C= | CA1459296158 | EXOC1 | c.1330+1597C= (n.1330+1597C=) n.161+1597C= n.1202+1597C= c.1384+1597C= (n.1384+1597C=) c.1405+1597C= (n.1405+1597C=) c.1351+1597C= (n.1351+1597C=) c.157+1597C= (n.157+1597C=) n.1689+1597C= n.1490+1597C= | |
4 | g.55885527A= | CA1459296160 | EXOC1 | c.1330+1599A= (n.1330+1599A=) n.161+1599A= n.1202+1599A= c.1384+1599A= (n.1384+1599A=) c.1405+1599A= (n.1405+1599A=) c.1351+1599A= (n.1351+1599A=) c.157+1599A= (n.157+1599A=) n.1689+1599A= n.1490+1599A= | |
4 | g.55885527A>G | CA796480409 | EXOC1 | c.1330+1599A>G (n.1330+1599A>G) n.161+1599A>G n.1202+1599A>G c.1384+1599A>G (n.1384+1599A>G) c.1405+1599A>G (n.1405+1599A>G) c.1351+1599A>G (n.1351+1599A>G) c.157+1599A>G (n.157+1599A>G) n.1689+1599A>G n.1490+1599A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885527A>T | CA796480408 | EXOC1 | c.1330+1599A>T (n.1330+1599A>T) n.161+1599A>T n.1202+1599A>T c.1384+1599A>T (n.1384+1599A>T) c.1405+1599A>T (n.1405+1599A>T) c.1351+1599A>T (n.1351+1599A>T) c.157+1599A>T (n.157+1599A>T) n.1689+1599A>T n.1490+1599A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885531A= | CA1459296161 | EXOC1 | c.1330+1603A= (n.1330+1603A=) n.161+1603A= n.1202+1603A= c.1384+1603A= (n.1384+1603A=) c.1405+1603A= (n.1405+1603A=) c.1351+1603A= (n.1351+1603A=) c.157+1603A= (n.157+1603A=) n.1689+1603A= n.1490+1603A= | |
4 | g.55885532A>G | CA2761746156 | EXOC1 | c.1330+1604A>G (n.1330+1604A>G) n.161+1604A>G n.1202+1604A>G c.1384+1604A>G (n.1384+1604A>G) c.1405+1604A>G (n.1405+1604A>G) c.1351+1604A>G (n.1351+1604A>G) c.157+1604A>G (n.157+1604A>G) n.1689+1604A>G n.1490+1604A>G | |
4 | g.55885533_55885534insCACATAT | CA796480412 | EXOC1 | c.1330+1605_1330+1606insCACATAT (n.1330+1605_1330+1606insCACATAT) n.161+1605_161+1606insCACATAT n.1202+1605_1202+1606insCACATAT c.1384+1605_1384+1606insCACATAT (n.1384+1605_1384+1606insCACATAT) c.1405+1605_1405+1606insCACATAT (n.1405+1605_1405+1606insCACATAT) c.1351+1605_1351+1606insCACATAT (n.1351+1605_1351+1606insCACATAT) c.157+1605_157+1606insCACATAT (n.157+1605_157+1606insCACATAT) n.1689+1605_1689+1606insCACATAT n.1490+1605_1490+1606insCACATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885533T>C | CA796480414 | EXOC1 | c.1330+1605T>C (n.1330+1605T>C) n.161+1605T>C n.1202+1605T>C c.1384+1605T>C (n.1384+1605T>C) c.1405+1605T>C (n.1405+1605T>C) c.1351+1605T>C (n.1351+1605T>C) c.157+1605T>C (n.157+1605T>C) n.1689+1605T>C n.1490+1605T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885533T= | CA1459296162 | EXOC1 | c.1330+1605T= (n.1330+1605T=) n.161+1605T= n.1202+1605T= c.1384+1605T= (n.1384+1605T=) c.1405+1605T= (n.1405+1605T=) c.1351+1605T= (n.1351+1605T=) c.157+1605T= (n.157+1605T=) n.1689+1605T= n.1490+1605T= | |
4 | g.55885534G>C | CA796480419 | EXOC1 | c.1330+1606G>C (n.1330+1606G>C) n.161+1606G>C n.1202+1606G>C c.1384+1606G>C (n.1384+1606G>C) c.1405+1606G>C (n.1405+1606G>C) c.1351+1606G>C (n.1351+1606G>C) c.157+1606G>C (n.157+1606G>C) n.1689+1606G>C n.1490+1606G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885534G= | CA1459296163 | EXOC1 | c.1330+1606G= (n.1330+1606G=) n.161+1606G= n.1202+1606G= c.1384+1606G= (n.1384+1606G=) c.1405+1606G= (n.1405+1606G=) c.1351+1606G= (n.1351+1606G=) c.157+1606G= (n.157+1606G=) n.1689+1606G= n.1490+1606G= | |
4 | g.55885537T>C | CA1459296165 | EXOC1 | c.1330+1609T>C (n.1330+1609T>C) n.161+1609T>C n.1202+1609T>C c.1384+1609T>C (n.1384+1609T>C) c.1405+1609T>C (n.1405+1609T>C) c.1351+1609T>C (n.1351+1609T>C) c.157+1609T>C (n.157+1609T>C) n.1689+1609T>C n.1490+1609T>C | dbSNP |
4 | g.55885537T= | CA1459296164 | EXOC1 | c.1330+1609T= (n.1330+1609T=) n.161+1609T= n.1202+1609T= c.1384+1609T= (n.1384+1609T=) c.1405+1609T= (n.1405+1609T=) c.1351+1609T= (n.1351+1609T=) c.157+1609T= (n.157+1609T=) n.1689+1609T= n.1490+1609T= | |
4 | g.55885540A= | CA1459296166 | EXOC1 | c.1330+1612A= (n.1330+1612A=) n.161+1612A= n.1202+1612A= c.1384+1612A= (n.1384+1612A=) c.1405+1612A= (n.1405+1612A=) c.1351+1612A= (n.1351+1612A=) c.157+1612A= (n.157+1612A=) n.1689+1612A= n.1490+1612A= | |
4 | g.55885540A>G | CA796480422 | EXOC1 | c.1330+1612A>G (n.1330+1612A>G) n.161+1612A>G n.1202+1612A>G c.1384+1612A>G (n.1384+1612A>G) c.1405+1612A>G (n.1405+1612A>G) c.1351+1612A>G (n.1351+1612A>G) c.157+1612A>G (n.157+1612A>G) n.1689+1612A>G n.1490+1612A>G | dbSNP |
4 | g.55885541T>A | CA96945358 | EXOC1 | c.1330+1613T>A (n.1330+1613T>A) n.161+1613T>A n.1202+1613T>A c.1384+1613T>A (n.1384+1613T>A) c.1405+1613T>A (n.1405+1613T>A) c.1351+1613T>A (n.1351+1613T>A) c.157+1613T>A (n.157+1613T>A) n.1689+1613T>A n.1490+1613T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885541T>C | CA96945359 | EXOC1 | c.1330+1613T>C (n.1330+1613T>C) n.161+1613T>C n.1202+1613T>C c.1384+1613T>C (n.1384+1613T>C) c.1405+1613T>C (n.1405+1613T>C) c.1351+1613T>C (n.1351+1613T>C) c.157+1613T>C (n.157+1613T>C) n.1689+1613T>C n.1490+1613T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885541T= | CA1459296167 | EXOC1 | c.1330+1613T= (n.1330+1613T=) n.161+1613T= n.1202+1613T= c.1384+1613T= (n.1384+1613T=) c.1405+1613T= (n.1405+1613T=) c.1351+1613T= (n.1351+1613T=) c.157+1613T= (n.157+1613T=) n.1689+1613T= n.1490+1613T= | |
4 | g.55885542T>A | CA96945362 | EXOC1 | c.1330+1614T>A (n.1330+1614T>A) n.161+1614T>A n.1202+1614T>A c.1384+1614T>A (n.1384+1614T>A) c.1405+1614T>A (n.1405+1614T>A) c.1351+1614T>A (n.1351+1614T>A) c.157+1614T>A (n.157+1614T>A) n.1689+1614T>A n.1490+1614T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885542T>C | CA1062783768 | EXOC1 | c.1330+1614T>C (n.1330+1614T>C) n.161+1614T>C n.1202+1614T>C c.1384+1614T>C (n.1384+1614T>C) c.1405+1614T>C (n.1405+1614T>C) c.1351+1614T>C (n.1351+1614T>C) c.157+1614T>C (n.157+1614T>C) n.1689+1614T>C n.1490+1614T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885542T>G | CA796480430 | EXOC1 | c.1330+1614T>G (n.1330+1614T>G) n.161+1614T>G n.1202+1614T>G c.1384+1614T>G (n.1384+1614T>G) c.1405+1614T>G (n.1405+1614T>G) c.1351+1614T>G (n.1351+1614T>G) c.157+1614T>G (n.157+1614T>G) n.1689+1614T>G n.1490+1614T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885542T= | CA1459296168 | EXOC1 | c.1330+1614T= (n.1330+1614T=) n.161+1614T= n.1202+1614T= c.1384+1614T= (n.1384+1614T=) c.1405+1614T= (n.1405+1614T=) c.1351+1614T= (n.1351+1614T=) c.157+1614T= (n.157+1614T=) n.1689+1614T= n.1490+1614T= | |
4 | g.55885548G>C | CA1459296170 | EXOC1 | c.1330+1620G>C (n.1330+1620G>C) n.161+1620G>C n.1202+1620G>C c.1384+1620G>C (n.1384+1620G>C) c.1405+1620G>C (n.1405+1620G>C) c.1351+1620G>C (n.1351+1620G>C) c.157+1620G>C (n.157+1620G>C) n.1689+1620G>C n.1490+1620G>C | dbSNP |
4 | g.55885548G= | CA1459296169 | EXOC1 | c.1330+1620G= (n.1330+1620G=) n.161+1620G= n.1202+1620G= c.1384+1620G= (n.1384+1620G=) c.1405+1620G= (n.1405+1620G=) c.1351+1620G= (n.1351+1620G=) c.157+1620G= (n.157+1620G=) n.1689+1620G= n.1490+1620G= | |
4 | g.55885552G>T | CA2670699523 | EXOC1 | c.1330+1624G>T (n.1330+1624G>T) n.161+1624G>T n.1202+1624G>T c.1384+1624G>T (n.1384+1624G>T) c.1405+1624G>T (n.1405+1624G>T) c.1351+1624G>T (n.1351+1624G>T) c.157+1624G>T (n.157+1624G>T) n.1689+1624G>T n.1490+1624G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55885553G= | CA1459296171 | EXOC1 | c.1330+1625G= (n.1330+1625G=) n.161+1625G= n.1202+1625G= c.1384+1625G= (n.1384+1625G=) c.1405+1625G= (n.1405+1625G=) c.1351+1625G= (n.1351+1625G=) c.157+1625G= (n.157+1625G=) n.1689+1625G= n.1490+1625G= | |
4 | g.55885553G>T | CA96945365 | EXOC1 | c.1330+1625G>T (n.1330+1625G>T) n.161+1625G>T n.1202+1625G>T c.1384+1625G>T (n.1384+1625G>T) c.1405+1625G>T (n.1405+1625G>T) c.1351+1625G>T (n.1351+1625G>T) c.157+1625G>T (n.157+1625G>T) n.1689+1625G>T n.1490+1625G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885555A= | CA1459296172 | EXOC1 | c.1330+1627A= (n.1330+1627A=) n.161+1627A= n.1202+1627A= c.1384+1627A= (n.1384+1627A=) c.1405+1627A= (n.1405+1627A=) c.1351+1627A= (n.1351+1627A=) c.157+1627A= (n.157+1627A=) n.1689+1627A= n.1490+1627A= | |
4 | g.55885555A>G | CA96945367 | EXOC1 | c.1330+1627A>G (n.1330+1627A>G) n.161+1627A>G n.1202+1627A>G c.1384+1627A>G (n.1384+1627A>G) c.1405+1627A>G (n.1405+1627A>G) c.1351+1627A>G (n.1351+1627A>G) c.157+1627A>G (n.157+1627A>G) n.1689+1627A>G n.1490+1627A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885559_55885561del | CA2670699524 | EXOC1 | c.1330+1631_1330+1633del (n.1330+1631_1330+1633del) n.161+1631_161+1633del n.1202+1631_1202+1633del c.1384+1631_1384+1633del (n.1384+1631_1384+1633del) c.1405+1631_1405+1633del (n.1405+1631_1405+1633del) c.1351+1631_1351+1633del (n.1351+1631_1351+1633del) c.157+1631_157+1633del (n.157+1631_157+1633del) n.1689+1631_1689+1633del n.1490+1631_1490+1633del | gnomAD v4 |
4 | g.55885558_55885560delinsGGA | CA1459296173 | EXOC1 | c.1330+1630_1330+1632delinsGGA (n.1330+1630_1330+1632delinsGGA) n.161+1630_161+1632delinsGGA n.1202+1630_1202+1632delinsGGA c.1384+1630_1384+1632delinsGGA (n.1384+1630_1384+1632delinsGGA) c.1405+1630_1405+1632delinsGGA (n.1405+1630_1405+1632delinsGGA) c.1351+1630_1351+1632delinsGGA (n.1351+1630_1351+1632delinsGGA) c.157+1630_157+1632delinsGGA (n.157+1630_157+1632delinsGGA) n.1689+1630_1689+1632delinsGGA n.1490+1630_1490+1632delinsGGA | |
4 | g.55885559G>A | CA2761746157 | EXOC1 | c.1330+1631G>A (n.1330+1631G>A) n.161+1631G>A n.1202+1631G>A c.1384+1631G>A (n.1384+1631G>A) c.1405+1631G>A (n.1405+1631G>A) c.1351+1631G>A (n.1351+1631G>A) c.157+1631G>A (n.157+1631G>A) n.1689+1631G>A n.1490+1631G>A | |
4 | g.55885559G>T | CA2670699525 | EXOC1 | c.1330+1631G>T (n.1330+1631G>T) n.161+1631G>T n.1202+1631G>T c.1384+1631G>T (n.1384+1631G>T) c.1405+1631G>T (n.1405+1631G>T) c.1351+1631G>T (n.1351+1631G>T) c.157+1631G>T (n.157+1631G>T) n.1689+1631G>T n.1490+1631G>T | gnomAD v4 |