Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
4g.55885507G>TCA2670699520EXOC1c.1330+1579G>T (n.1330+1579G>T)
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 gnomAD v4
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n.1689+1580T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1689+1585A=
n.1490+1585A=
4g.55885513A>TCA1459296154EXOC1c.1330+1585A>T (n.1330+1585A>T)
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n.1202+1585A>T
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n.1689+1585A>T
n.1490+1585A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55885515delCA2670699521EXOC1c.1330+1587del (n.1330+1587del)
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n.1689+1587del
n.1490+1587del
 gnomAD v4
4g.55885515C=CA1459296155EXOC1c.1330+1587C= (n.1330+1587C=)
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n.1689+1587C=
n.1490+1587C=
4g.55885515C>GCA796480405EXOC1c.1330+1587C>G (n.1330+1587C>G)
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c.157+1587C>G (n.157+1587C>G)
n.1689+1587C>G
n.1490+1587C>G
 dbSNP
4g.55885515C>TCA2670699522EXOC1c.1330+1587C>T (n.1330+1587C>T)
n.161+1587C>T
n.1202+1587C>T
c.1384+1587C>T (n.1384+1587C>T)
c.1405+1587C>T (n.1405+1587C>T)
c.1351+1587C>T (n.1351+1587C>T)
c.157+1587C>T (n.157+1587C>T)
n.1689+1587C>T
n.1490+1587C>T
 gnomAD v4
4g.55885517C>ACA96945355EXOC1c.1330+1589C>A (n.1330+1589C>A)
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n.1202+1589C>A
c.1384+1589C>A (n.1384+1589C>A)
c.1405+1589C>A (n.1405+1589C>A)
c.1351+1589C>A (n.1351+1589C>A)
c.157+1589C>A (n.157+1589C>A)
n.1689+1589C>A
n.1490+1589C>A
 dbSNP
4g.55885517C=CA1459296156EXOC1c.1330+1589C= (n.1330+1589C=)
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c.1384+1589C= (n.1384+1589C=)
c.1405+1589C= (n.1405+1589C=)
c.1351+1589C= (n.1351+1589C=)
c.157+1589C= (n.157+1589C=)
n.1689+1589C=
n.1490+1589C=
4g.55885517C>TCA2761746154EXOC1c.1330+1589C>T (n.1330+1589C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched